Πώς να επιβιώσετε ένα άτομο με μια διάγνωση Charlotte-Marie amyotrophy


Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie (περονιακή μυϊκή ατροφία) έχει τη φύση της αργής εξέλιξης.

Η βάση της ασθένειας είναι η ατροφία των μυϊκών ινών στα απομακρυσμένα πόδια.

Ανήκει στην κατηγορία των ασθενειών με γενετική προδιάθεση. Κληρονομείται κυρίως από αυτοσωματικό κυρίαρχο και λιγότερο συχνά από αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Ο εκφυλισμός των ινών συμβαίνει στα περιφερειακά νεύρα και στις ρίζες τους. Υπάρχουν περιπτώσεις υπερτροφικών αλλαγών στον ενδιάμεσο ιστό. Η μετάλλαξη στους μυς έχει νευρολογική βάση. Ξεχωριστές μυϊκές ομάδες είναι ατροφικές.

Ο εκφυλισμός της υαλίνης και η πλήρης διάσπαση των μυϊκών ινών είναι χαρακτηριστικές της μεταγενέστερης μορφής της νόσου.

Συχνά η ασθένεια συνοδεύεται από σημαντικές αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Η περιοχή των εμπρόσθιων κέρατων επηρεάζεται, καθώς και η οσφυϊκή και η αυχενική περιοχή, η οποία παραβιάζει την αγωγιμότητα των νεύρων στο νωτιαίο μυελό.

Συμπτώματα της ασθένειας

Σε μεγαλύτερο ποσοστό των περιπτώσεων, η ασθένεια του Charcot επηρεάζει τους άνδρες.

Το μανιφέστο της νόσου συνήθως αναφέρεται στην ηλικία 15-30 ετών. Πολύ σπάνια, η νόσος αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία.

Η εμφάνιση της νόσου χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις όπως αδυναμία στους μυς, ταχεία κόπωση στα πόδια. Οι ασθενείς δεν μπορούν να σταθούν σε ένα μέρος και να μειώσουν την ένταση στους μυς αρχίζουν να σφραγίζουν σε ένα σημείο.

  • το σχήμα των δακτύλων είναι λυγισμένο, σαν σφυρί.
  • μειωμένη ευαισθησία στα πόδια και στα πόδια.
  • μυϊκές κράμπες στα κάτω άκρα και το αντιβράχιο.
  • ένα άτομο δεν μπορεί να κινήσει τα πόδια του σε μια οριζόντια κατεύθυνση.
  • εκδηλώσεις όπως οι διάστρεκτοι αστραγάλες και τα κατάγματα στα πόδια είναι κοινά.
  • απώλεια ευαισθησίας: αδυναμία διάκρισης των κραδασμών, κρύο και ζεστό άγγιγμα.
  • παραβίαση επιστολής ·
  • παραβίαση των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων: ο ασθενής δεν μπορεί να στερεώσει ένα κουμπί.

Ο αρχικός εκφυλισμός επηρεάζει τους μυς των ποδιών και των ποδιών με συμμετρικό τρόπο. Οι μυς στην κνημιαία περιοχή είναι επίσης ατροφικοί. Κατά τη διάρκεια τέτοιων διεργασιών, το σχήμα του ποδιού στενεύει απότομα στις απομακρυσμένες περιοχές.

Τα πόδια φαίνονται σαν σχήμα ανεστραμμένης φιάλης. Με άλλο τρόπο αποκαλούνται "πόδια πελαργού". Υπάρχει παραμόρφωση των ποδιών. Το πάρεσι στα πόδια μεταβάλλει σημαντικά τη φύση του βάδους.

Ο ασθενής δεν μπορεί να πατήσει στα τακούνια και όταν περπατά τα ψηλά πόδια. Μια τέτοια βόλτα ονομάζεται steppage, που από την αγγλική σημαίνει "άλογο εργασίας".

Λίγα χρόνια μετά την έναρξη του εκφυλισμού των ποδιών, η ασθένεια εντοπίζεται στα απομακρυσμένα μέρη των χεριών, καθώς και στους μικρούς μυς των χεριών.

Τα χέρια του ασθενούς γίνονται παρόμοια με τα στραβά χέρια ενός μαϊμού. Ο μυϊκός τόνος είναι αδύναμος. Οι τσιμπήματα τενόντων έχουν μια ανομοιογενή εκδήλωση.

Αναφέρεται το παθολογικό σύμπτωμα του Babinski. Το επίπεδο των αντανακλαστικών του Αχιλλέα μειώνεται σημαντικά. Μόνο τα αντανακλαστικά του γόνατος και τα αντανακλαστικά των τριών και των δικέφαλων μυών του ώμου παραμένουν άθικτα για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Τέτοιες τροφικές διαταραχές όπως η υπερίδρωση και η έξαψη των χεριών και των ποδιών σημειώνονται. Η διάνοια του ασθενούς, κατά κανόνα, δεν υποφέρει.

Τα εγγύτερα άκρα δεν υπόκεινται σε εκφυλιστικές αλλαγές. Η ατροφική διαδικασία δεν εκτείνεται στους μυς του σώματος, του λαιμού και του κεφαλιού.

Η συνολική ατροφία των μυών των ποδιών οδηγεί σε δυσλειτουργία του ποδιού.

Είναι ενδιαφέρον ότι, παρά τον έντονο εκφυλισμό των μυών, οι ασθενείς μπορούν να διατηρήσουν την ικανότητα να εργάζονται για κάποιο χρονικό διάστημα.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση βασίζεται στη μελέτη της γενετικής του ασθενούς και στα χαρακτηριστικά της εκδήλωσης της νόσου. Ο γιατρός πρέπει να ρωτήσει προσεκτικά τα συμπτώματα και το ιστορικό της νόσου, να εξετάσει τον ασθενή.

Νευρωνικά και μυϊκά αντανακλαστικά είναι σίγουρα ελέγχεται. Για τους σκοπούς αυτούς, το EMG χρησιμοποιείται για την καταγραφή των δεικτών αγωγιμότητας νεύρων.

Αντιστοιχίσατε σε εξέταση DNA και συμπληρώστε τον αριθμό αίματος. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται βιοψία των νευρικών ινών.

Παρόμοια νόσος κληρονομική αταξία Friedreich έχει παρόμοια συμπτώματα και προσέγγιση στη θεραπεία. Τι πρέπει να ξέρετε για την ασθένεια;

Θεραπεία προσέγγιση

Η θεραπεία πραγματοποιείται σύμφωνα με τα διαθέσιμα συμπτώματα της νευρικής αμυοτροφίας του Charcot Marie Tuta. Τα γεγονότα είναι ολοκληρωμένα και δια βίου.

Είναι σημαντικό να βελτιστοποιηθούν οι λειτουργικοί δείκτες συντονισμού και κινητικότητας των ασθενών. Τα θεραπευτικά μέτρα πρέπει να στοχεύουν στην προστασία των εξασθενημένων μυών από τραυματισμούς και στη μείωση της ευαισθησίας.

Οι συγγενείς του ασθενούς θα πρέπει να τον βοηθήσουν με κάθε τρόπο στην καταπολέμηση αυτής της πάθησης. Εξάλλου, η θεραπεία πραγματοποιείται όχι μόνο σε ιατρικά ιδρύματα, αλλά και στο σπίτι.

Όλες οι καθορισμένες διαδικασίες πρέπει να διεξάγονται αυστηρά και να εκτελούνται καθημερινά. Διαφορετικά, δεν θα υπάρξουν αποτελέσματα θεραπείας.

Η θεραπεία για την αμυοτροφία περιλαμβάνει διάφορες μεθόδους:

  • φυσιοθεραπεία;
  • επαγγελματική θεραπεία ·
  • άσκηση σύνθετο?
  • ειδικές διατάξεις στήριξης για πόδια.
  • ορθοπεδικές σόλες για τη διόρθωση ενός παραμορφωμένου ποδιού.
  • φροντίδα ποδιών.
  • τακτικές συμβουλές από το γιατρό σας.
  • τη χρήση ορθοπεδικών χειρουργικών επεμβάσεων.
  • ενέσεις βιταμινών της ομάδας Β ·
  • το διορισμό των βιταμινών Ε, Α, Γ.
  1. Σε περίπτωση αμυοτροφικών βλαβών, συντάσσεται κάποια διατροφή. Εμφανίζεται η κατανάλωση τροφίμων με πλήρη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, οι ασθενείς προσκολλώνται στη διατροφή καλίου, πρέπει να καταναλώνουν περισσότερες βιταμίνες.
  2. Με την καταθλιπτική φύση της πορείας της νόσου, παράλληλα με τα παραπάνω μέσα, προδιαγράφονται λουτρά, ράβδοι, κωνοφόρα, σουλφίδια και υδρόθειο. Η διαδικασία ηλεκτροφόρησης χρησιμοποιείται για την τόνωση των περιφερικών διαιρέσεων των νεύρων.
  3. Σε περίπτωση κινητικών διαταραχών στις αρθρώσεις και τις σκελετικές παραμορφώσεις, εμφανίζεται διόρθωση του ορθοπεδικού.

Οι ψυχοθεραπευτικές συνομιλίες απαιτούνται για την ανακούφιση της συναισθηματικής κατάστασης του άρρωστου.

Η βάση της θεραπείας είναι η χρήση παραγόντων που συμβάλλουν στη βελτίωση των τροφικών δεικτών και στη μετάδοση των παλμών κατά μήκος των νευρικών ινών.

Φάρμακα

Για το σκοπό αυτό, η χρήση τέτοιων φαρμάκων παρουσιάζεται, όπως:

  • γλουταμικό οξύ.
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • βιοδιεγέρτες αναβολικών ορμονών.
  • συχνά κατέφυγαν στη χρήση της τριφωσφορικής αδενοσίνης, της κοκαρβοξυλάσης, της εγκεφαλοσίνης, της ριβοξίνης, της φωσφαδενίνης, της χλωριούχου καρνιτίνης, της μενονίνης, της λευκίνης,
  • επιτυγχάνονται καλά αποτελέσματα με τη βελτιστοποίηση της μικροκυκλοφορίας του αίματος: νικοτινικό οξύ, ξανθινόλη, νικοτινικό, νικοσπάνη, πεντοξυφυλλίνη, παρμιδίνη.
  • Για να βελτιωθεί η αγωγιμότητα στα νεύρα, συνταγογραφούνται φάρμακα αντιχολινεστεράσης: γαλανταμίνη, οξαζύλιο, βρωμιούχο πυριδοστιγμίνη, θειική στεφαγλαβρίνα, αμιριδίνη.

Επιπλοκές της νόσου

Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι μια απόλυτη απώλεια της δυνατότητας να περπατάς. Τέτοιες εκδηλώσεις, όπως η βαριά απώλεια της αφής, καθώς και η κώφωση μπορούν να σημειωθούν.

Πρόληψη ασθενειών

Η πρόληψη συνίσταται στην αναζήτηση συμβουλών από γενετιστή. Τα εμβόλια για την πολιομυελίτιδα και την κνησμώδη εγκεφαλίτιδα πρέπει να χορηγούνται εγκαίρως.

Η πρόληψη της ανάπτυξης της πρώιμης παραμόρφωσης του ποδιού φέρει άνετα ορθοπεδικά παπούτσια.

Οι ασθενείς θα πρέπει να επισκέπτονται έναν ειδικό για τις ασθένειες των ποδιών, έναν ποδατρικό, ο οποίος μπορεί να αποτρέψει εγκαίρως τις αλλαγές στον τροφισμό των μαλακών ιστών και, εάν είναι απαραίτητο, να συνταγογραφήσει την κατάλληλη φαρμακευτική θεραπεία.

Οι δυσκολίες που περπατάτε κατά τη διάρκεια του περπατήματος μπορούν να διορθωθούν φορώντας ειδικά τιράντες (ορθοστάτες αστραγάλου-ποδιού). Μπορούν να ελέγξουν την κάμψη των ποδιών και του κάτω άκρου από την πίσω πλευρά, να εξαλείψουν την αστάθεια της άρθρωσης του αστραγάλου και να βελτιώσουν την ισορροπία του σώματος.

Μια τέτοια συσκευή επιτρέπει στον ασθενή να κινείται χωρίς τη βοήθεια άλλων και αποτρέπει ανεπιθύμητες πτώσεις και τραυματισμούς. Οι κλειδαριές ποδιών χρησιμοποιούνται για το σύνδρομο του πτωχού ποδιού.

Το σύστημα μέτρων για την αρωγή των ασθενών και των οικογενειών τους "ένας κόσμος χωρίς τη νόσο του Charcot Marie Tuta" αναπτύσσεται ευρέως στο εξωτερικό.

Υπάρχουν διάφορες εξειδικευμένες οργανώσεις, κοινωνίες και ιδρύματα. Συνεχώς διεξήγαγε ερευνητικές εργασίες για την εξεύρεση νέων μεθόδων θεραπείας αυτής της νόσου.

Δυστυχώς, δεν υπάρχουν τέτοια ιδρύματα στην επικράτεια της Ρωσικής Ομοσπονδίας, αλλά η έρευνα στον τομέα της έρευνας και η αναζήτηση βέλτιστων μεθόδων θεραπείας διεξάγονται αρκετά ενεργά.

Τέτοια προγράμματα εργάζονται σε ερευνητικά ιδρύματα του Bashkortostan, του Voronezh, του Krasnoyarsk, του Novokuznetsk, της Samara, του Saratov και του Tomsk.

Νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tut είναι μια προοδευτική χρόνια κληρονομική ασθένεια με βλάβη στο περιφερικό νευρικό σύστημα, με αποτέλεσμα τη μυϊκή ατροφία των περιφερικών ποδιών και στη συνέχεια των βραχιόνων. Μαζί με την ατροφία, την υπεαισθησία και την εξαφάνιση των αντανακλαστικών των τενόντων παρατηρούνται συσπάσεις των μυών. Τα διαγνωστικά μέτρα περιλαμβάνουν την ηλεκτρομυογραφία, την ηλεκτροευραπεία, τη γενετική συμβουλευτική και τη διάγνωση του DNA, τις βιοψίες των νεύρων και των μυών. Συμπτωματική θεραπεία - μαθήματα θεραπείας με βιταμίνες, αντιχολινεστεράση, μεταβολική, αντιοξειδωτική και μικροκυκλοφορική θεραπεία, άσκηση, μασάζ, φυσιοθεραπεία και υδροθεραπεία.

Νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροπία Charcot-Marie-Tuta (CMT) ανήκει στην ομάδα των προοδευτικών χρόνιων κληρονομικών πολυνευροπαθειών, η οποία περιλαμβάνει το σύνδρομο Russi-Levy, την υπερτροφική νευροπάθεια Dejerin-Sott, τη νόσος Refsum και άλλες πιο σπάνιες ασθένειες. Η ασθένεια Charcot-Marie-Tuta χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα με διείσδυση 83%. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας. Τα αρσενικά αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες.

Σύμφωνα με διάφορα στοιχεία, η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta συμβαίνει με συχνότητα από 2 έως 36 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες πληθυσμούς. Συχνά η ασθένεια είναι οικογενειακή φύση και τα μέλη μιας οικογένειας έχουν κλινικές εκδηλώσεις ποικίλης σοβαρότητας. Μαζί με αυτό, παρατηρούνται επίσης σποραδικές παραλλαγές της ΒΜΜ.

Η σχέση της νόσου Charcot-Marie-Tut και της αταξίας του Friedreich σημειώνεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με CMT με την πάροδο του χρόνου έχουν τυπικά συμπτώματα της νόσου του Friedreich και αντίστροφα - μερικές φορές μετά από πολλά χρόνια, η κλινική της αταξίας του Friedreich δίνει τη θέση της στα συμπτώματα της νευρικής αμυοτροφίας. Μερικοί συντάκτες έχουν περιγράψει τις ενδιάμεσες μορφές αυτών των ασθενειών. Έχουν παρατηρηθεί περιπτώσεις στις οποίες η αταξία του Friedreich διαγνώστηκε σε ορισμένα μέλη της οικογένειας και η αμυοτροφία της ΒΜΤ σε άλλες.

Παθογενετικές πτυχές

Μέχρι σήμερα, η νευρολογία ως επιστήμη δεν έχει αξιόπιστες πληροφορίες για την αιτιολογία και την παθογένεια της νευρικής αμυοτροπίας. Μελέτες έχουν δείξει ότι το 70-80% των ασθενών με BLMT που υποβλήθηκαν σε γενετική εξέταση, υπήρξε μια επανάληψη ενός συγκεκριμένου μέρους του 17ου χρωμοσώματος. Η νευρική αμυοτροπία Charcot-Marie-Tuta έχει προσδιοριστεί ότι έχει διάφορες μορφές, πιθανώς λόγω μεταλλάξεων διαφόρων γονιδίων. Για παράδειγμα, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι με τη μορφή SHMT που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου MFN2 μιτοχονδριακής πρωτεΐνης, σχηματίζεται μιτοχονδριακός θρόμβος που διαταράσσει την πρόοδο του νευρικού τους άξονα.

Έχει διαπιστωθεί ότι οι περισσότερες μορφές CMT συνδέονται με αλλοιώσεις της θήκης μυελίνης των ινών των περιφερικών νεύρων και οι μορφές με παθολογία των αξόνων, οι αξονικοί κύλινδροι που περνούν στο κέντρο των νευρικών ινών είναι λιγότερο συχνές. Οι εκφυλιστικές μεταβολές επηρεάζουν επίσης την πρόσθια και οπίσθια ρίζες του νωτιαίου μυελού, τους νευρώνες των πρόσθιων κέρατων, τις διαδρομές του Gaulle (διαδρομές σπονδυλικής αγωγής με βαθιά ευαισθησία) και τους πυλώνες Clarke που σχετίζονται με την οπίσθια εγκεφαλονωτιαία οδό του νωτιαίου μυελού.

Δεύτερον, ως αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας των περιφερικών νεύρων, αναπτύσσονται μυϊκές ατροφίες που επηρεάζουν ορισμένες ομάδες μυοϊβιδίων. Η περαιτέρω εξέλιξη της νόσου χαρακτηρίζεται από την εκτόπιση του πυρήνα του σαρκοειδούς, την υαλλινίωση των προσβεβλημένων μυϊκών ινιδίων και την διάμεση ανάπτυξη του συνδετικού ιστού. Στη συνέχεια, ο αυξανόμενος υαλώδης εκφυλισμός των μυοϊμπριζών οδηγεί στην αποσύνθεσή τους.

Ταξινόμηση

Στη σύγχρονη νευρολογική πρακτική, η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta διαιρείται σε 2 τύπους. Κλινικά, είναι σχεδόν ομοιογενείς, αλλά διαθέτουν ορισμένα χαρακτηριστικά που επιτρέπουν μια τέτοια διάκριση. Η νευρική αμυοτροπία του τύπου Ι χαρακτηρίζεται από σημαντική μείωση της ταχύτητας του νευρικού παλμού, ενώ στη ΒΜΤ τύπου II η ταχύτητα της αγωγής υποφέρει ελαφρά. Μια βιοψία νεύρων αποκαλύπτει, στον τύπο Ι, τμηματική απομυελίνωση νευρικών ινών, υπερτροφική ανάπτυξη ανεπιθύμητων κυττάρων Schwann. στον τύπο ΙΙ, αξονική εκφύλιση.

Συμπτώματα

Η νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tuta ξεκινά με την ανάπτυξη συμμετρικών μυϊκών ατροφιών στα μακρινά πόδια. Τα αρχικά συμπτώματα εκδηλώνονται, κατά κανόνα, κατά το πρώτο ήμισυ της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, λιγότερο συχνά στην περίοδο από 16 έως 30 έτη. Αυτά συνίστανται στην αυξημένη κόπωση των ποδιών, εάν είναι απαραίτητο, για μεγάλο χρονικό διάστημα για να σταθεί σε ένα μέρος. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει ένα σύμπτωμα "παγίδευσης" - για την ανακούφιση από την κούραση των ποδιών, ο ασθενής καταφεύγει στο περπάτημα επί τόπου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νευρική αμυοτροπία εκδηλώνει διαταραχές ευαισθησίας στα πόδια, συνήθως - παρασίτια με τη μορφή ανίχνευσης. Ένα τυπικό πρώιμο σημάδι της CMT είναι η απουσία του Αχιλλέα, και αργότερα των αντανακλαστικών του τένοντα στο γόνατο.

Αρχικά οι αναπτυσσόμενες ατροφίες επηρεάζουν κυρίως τους απαγωγείς και τους εκτεινόμενους του ποδιού. Το αποτέλεσμα είναι η πτώση του ποδιού, η αδυναμία του περπατήματος στα τακούνια και το περίεργο βάδισμα, που μοιάζει με το ρυθμό ενός αλόγου, - steppage. Περαιτέρω, οι προσκολλητικοί μύες και οι κάμποι του ποδιού επηρεάζονται. Η συνολική ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί στην παραμόρφωση του με ένα ψηλό τόξο, όπως το πόδι του Friedreich. σχηματίζονται τα δάκτυλα των σφυριών. Σταδιακά, η ατροφική διαδικασία μετακινείται σε πιο κοντινά μέρη των ποδιών - τα πόδια και τα κάτω μέρη των μηρών. Ως αποτέλεσμα μιας ατροφίας των μυών ενός κνήμης που κουνάει το πόδι αναδύεται. Λόγω της ατροφίας των περιφερικών ποδιών, διατηρώντας τη μυϊκή μάζα των εγγύς ποδιών, παίρνουν τη μορφή ανεστραμμένων μπουκαλιών.

Συχνά, με την περαιτέρω εξέλιξη της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta, εμφανίζονται ατροφίες στους μύες των περιφερικών βραχιόνων, πρώτα στα χέρια και στη συνέχεια στους βραχίονες. Λόγω της ατροφίας του υποταναρίου και της τενάρης, η βούρτσα γίνεται σαν το πόδι ενός πιθήκου. Η ατροφική διαδικασία δεν επηρεάζει ποτέ τους μύες του λαιμού, του κορμού και του ώμου.

Συχνά η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tut συνοδεύεται από ελαφρά σπασμωδική συστροφή των μυών των χεριών και των ποδιών. Πιθανή αντισταθμιστική υπερτροφία των μυών των εγγύς άκρων.

Οι αισθητικές βλάβες στη νευρική αμυοτροφία χαρακτηρίζονται από ολική υποαισθησία, αλλά η επιφανειακή ευαισθησία (θερμοκρασία και πόνος) υποφέρει πολύ πιο βαθιά. Σε μερικές περιπτώσεις, υπάρχει κυάνωση και πρήξιμο του δέρματος των προσβεβλημένων άκρων.

Για τη νόσο Charcot-Marie-Tuta, συνήθως αργή εξέλιξη των συμπτωμάτων. Η περίοδος μεταξύ της κλινικής εκδήλωσης της νόσου με την ήττα των ποδιών και πριν από την εμφάνιση ατροφίας στα χέρια μπορεί να είναι μέχρι 10 χρόνια. Παρά τις έντονες ατροφίες, οι ασθενείς παραμένουν σε υγιή κατάσταση για μεγάλο χρονικό διάστημα. Διάφοροι εξωγενείς παράγοντες μπορούν να επιταχύνουν την εξέλιξη των συμπτωμάτων: προηγούμενη μόλυνση (ιλαρά, μολυσματική μονοπυρήνωση, ερυθρά, πονόλαιμος, SARS), υποθερμία, ΤΒΙ, τραύμα της σπονδυλικής στήλης, υποβιταμίνωση.

Διαγνωστικά

Η ηλικία εμφάνισης της νόσου, η τυπική κλινική της, η συμμετρική φύση της βλάβης, η αργή σταθερή εξάπλωση των ατροφιών και η συμπτωματολογία που επιδεινώνεται σε σχέση με αυτό, σε πολλές περιπτώσεις υποδηλώνουν νευρική αμυοτροπία. Μια εξέταση από έναν νευρολόγο αποκαλύπτει μυϊκή αδυναμία στα πόδια και στα πόδια, παραμόρφωση των ποδιών, απουσία ή σημαντική μείωση των αντανακλαστικών του Αχίλλειου και του γόνατος, υπαισθησία στα πόδια. Η ηλεκτρομυογραφία και η ηλεκτροευαισθησία πραγματοποιούνται για τη διαφοροποίηση της ΒΜΤ από άλλες νευρομυϊκές παθήσεις (μυοτονία, μυοπάθεια, ALS, νευροπάθεια). Προκειμένου να αποκλειστεί η μεταβολική νευροπάθεια, προσδιορίζεται το σάκχαρο αίματος, εξετάζεται η ορμόνη του θυρεοειδούς και διενεργείται δοκιμασία φαρμάκου.

Η διαβούλευση με τη γενετική και τη διάγνωση του DNA συνιστάται σε όλους τους ασθενείς να διευκρινίσουν τη διάγνωση. Το τελευταίο δεν παρέχει 100% ακριβή αποτελέσματα, αφού δεν είναι γνωστοί όλοι οι γενετικοί δείκτες της ΒΜΤ. Ένας ακριβέστερος τρόπος διάγνωσης εισάγεται το 2010. γονιδιακής αλληλουχίας. Ωστόσο, η μελέτη αυτή εξακολουθεί να είναι υπερβολικά δαπανηρή για ευρεία χρήση.

Μερικές φορές υπάρχουν δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση της ασθένειας Charcot-Marie-Tut με τη νευρίτιδα Dejerin-Sott, την απομακρυσμένη μυοπάθεια του Hoffmann και τη χρόνια πολυνευροπάθεια. Σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί βιοψία μυών και νεύρων.

Θεραπεία

Στο παρόν στάδιο, δεν έχουν αναπτυχθεί ριζικές μέθοδοι θεραπείας των γονιδιακών παθήσεων. Από την άποψη αυτή, χρησιμοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Επαναλαμβανόμενες σειρές ενδομυϊκής χορήγησης βιταμινών της ομάδας Β και βιταμίνης E. Για τη βελτίωση του τροφισμού των μυών χρησιμοποιούνται ATP, ινοσίνη, κοκαρβοξυλάση και γλυκόζη. Οι αναστολείς της χολινεστεράσης (νεοστιγμίνη, οξαζιλ, γαλανταμίνη), φάρμακα μικροκυκλοφορίας και αντιοξειδωτικά (νικοτινικό οξύ, πεντοξυφυλλίνη, μελντόνιο) συνταγογραφούνται.

Μαζί με τη φαρμακοθεραπεία, με τη συνδρομή ενός φυσιοθεραπευτή, χρησιμοποιούνται φυσιοθεραπευτικές τεχνικές: ηλεκτροφόρηση, SMT, ηλεκτρική διέγερση, διαδυναμική θεραπεία, θεραπεία λάσπης, υπερηχογράφημα, οξυγονοθεραπεία. Συνιστάται η υδροθεραπεία με θεραπευτικά λουτρά με υδρόθειο, σουλφίδιο, κωνοφόρα και ραδονίου. Μεγάλη σημασία για τη διατήρηση της κινητικής δραστηριότητας του ασθενούς, η πρόληψη της ανάπτυξης παραμορφώσεων και συστολών είναι η άσκηση και το μασάζ. Εάν απαιτείται, συνταγογραφείται ορθοπεδική θεραπεία.

Εκδηλώσεις και θεραπεία της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροπία Charcot-Marie-Tut είναι μια κληρονομική παθολογία στην οποία διαταράσσεται η δομή των μεμβρανών των νευρικών κορμών και χάνονται η ικανότητα μετάδοσης νευρικού παλμού. Οι περισσότερες φορές υπάρχουν κινητικές και αισθητικές διαταραχές στα άκρα, αλλά σε σοβαρές περιπτώσεις, η νόσος επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν και ρυθμίζουν τις λειτουργίες της αναπνοής.

Η ασθένεια ονομάζεται από τρεις γιατρούς που την περιέγραψαν για πρώτη φορά. Διαπιστώθηκε ότι η παθολογία μπορεί να κληρονομείται με διάφορους τρόπους:

  • αυτοσωματική κυριαρχία.
  • αυτοσωματικό υπολειπόμενο?
  • σε συνδυασμό με το πάτωμα.

Το σύνδρομο Charcot-Marie-Tut είναι αρκετά συνηθισμένο. Υποφέρουν κατά μέσο όρο 1 άτομο ανά 50 χιλιάδες κατοίκους. Συχνά η ασθένεια εμφανίζεται σε πολλά μέλη της οικογένειας και οι εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να είναι διαφορετικές. Ο κίνδυνος ύπαρξης άρρωστου παιδιού στην οικογένεια είναι 50%.

Κλινικές εκδηλώσεις

Το ντεμπούτο της νόσου εμφανίζεται στην εφηβεία 14-20 χρόνια, λιγότερο συχνά ανιχνεύεται σε παιδιά της προσχολικής ηλικίας.

Η εμφάνιση της νόσου είναι σταδιακή και αργά προχωρά:

  1. Το πρώτο σύμπτωμα είναι η μυική κόπωση στα πόδια. Οι ασθενείς κουράζονται να στέκονται σε ένα μέρος και καταφεύγουν στο περπάτημα στη θέση τους, το λεγόμενο σύμπτωμα τραυματισμού.
  2. Στη συνέχεια, αναπτύσσουν ενδείξεις παραβίασης της ευαισθησίας - παραισθησία, αίσθηση "σκασίματος".
  3. Καθώς η εξέλιξη της νόσου αναπτύσσει ατροφία των μυών των ποδιών, οι μύες των ποδιών μειώνονται σε όγκο, έτσι ώστε τα πόδια να έχουν τη μορφή ενός ανεστραμμένου μπουκαλιού. Η ατροφία των μυών παρατηρείται συμμετρικά και στις δύο πλευρές. Η βλάβη στους μύες του ποδιού οδηγεί στην παραμόρφωση του ποδιού σαν ένα «νυχτερινό πόδι». Είναι αδύνατο να περπατήσετε ή να παραμείνετε ακίνητοι. Το Gait παίρνει μια ξεχωριστή εμφάνιση - με ένα υψηλό ανυψωτικό γόνατο.
  4. Λίγα χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου αναπτύσσονται τα νεύρα των άνω άκρων. Οι συμμετρικές δυστροφικές αλλαγές συμβαίνουν στους βραχίονες και στα χέρια και τα χέρια μοιάζουν με δάχτυλα μαϊμού.
  5. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, αναπτύσσονται οι μύες του σώματος, με παραμόρφωση και καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
  6. Τραυματισμοί και σπασμοί των μυών των άκρων σημειώνονται συχνά. Τα βαθιά αντανακλαστικά είναι άνισα.
  7. Η νοημοσύνη στη νευρική αμυοτροπία δεν υποφέρει.

Οι ασθενείς είναι σε θέση να εργάζονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η κατάσταση της σωματικής άσκησης, οι προηγούμενες ιογενείς λοιμώξεις, η υποθερμία, η τοξίκωση και οι τραυματισμοί επιδεινώνονται.

Διαγνωστικά

Το ντεμπούτο της νόσου στην εφηβεία και η συμμετρική βλάβη των μυών με την ατροφία τους επιτρέπουν νευρολόγους να προτείνουν μια νευρική αμυοτροπία του Charcot - Marie - Tut. Ο γιατρός διενεργεί νευρολογική εξέταση, κατά την οποία εντοπίζει κινητικές διαταραχές, μυϊκή ατροφία και διαταραχές ευαισθησίας.

Η νευρική αμυοτροφία θα πρέπει να διακρίνεται από άλλες νευρομυϊκές παθολογίες, για παράδειγμα, μυασθένεια, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, περιφερικές νευροπάθειες, σύνδρομο Dejerin Sott.

Συχνά, μια διάγνωση γενετιστή και εξέταση DNA απαιτείται για τη διάγνωση.

Για να προσδιοριστεί η βλάβη της νευρομυϊκής αγωγής, διεξάγεται ηλεκτροερυθρογραφία, κατά την οποία προσδιορίζεται μία μείωση στην ταχύτητα του παλμού.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, καταφεύγετε σε βιοψία των μυών ή των νεύρων. Η ιστολογική εξέταση του ιστού αποκαλύπτει την ατροφία των μυϊκών ινών και την απομυελίνωση των νεύρων.

Θεραπεία

Η παθογενετική θεραπεία της νευρικής αμυοτροφίας, δηλαδή, που αποσκοπεί στη διόρθωση της αιτίας της ανάπτυξης της νόσου, απουσιάζει.

Σήμερα, εκτελείται μόνο συμπτωματική θεραπεία:

  • βελτίωση της διατροφής των μυών (μαθήματα θεραπείας με βιταμίνες, κοκαρβοξυλάση, ATP, καρνιτίνη, κορτιξίνη).
  • διέγερση της αγωγιμότητας των νεύρων (prozerin, nivalin).
  • φάρμακα για την ομαλοποίηση της κυκλοφορίας του αίματος (νικοτινικό οξύ, τραντάλ, αλογονούχο).
  • Φυσιοθεραπεία (ηλεκτροφόρηση σε προβητίνη, ενισχυτικό, ηλεκτροδιεγερτική).
  • λουτροθεραπεία (ιαματικά λουτρά);
  • θεραπευτικές ασκήσεις, μασάζ για την πρόληψη παραμορφώσεων των ποδιών, των χεριών και της σπονδυλικής στήλης.
  • Ο ορθοπεδικός καθορίζει τη χρήση ειδικών παπουτσιών.

Τρόπος ζωής με ασθένεια

Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια εξακολουθεί να θεωρείται ανίατη, τα ακόλουθα μέτρα μπορούν να επιβραδύνουν σημαντικά την πρόοδο της νόσου:

  1. Τακτική φυσική αγωγή. Όσο πιο γρήγορα γίνονται οι ασκήσεις, τόσο πιο αποτελεσματικές θα είναι. Για ασθενείς με νευρική αμυοτροφία Charcot - Marie - Tut κατάλληλη για αθλήματα που δεν απαιτούν υπερβολική σωματική καταπόνηση. Για παράδειγμα, Pilates, κολύμπι, ποδηλασία, σκι.
  2. Οι ασθενείς είναι επιθυμητό να επιλέξουν ένα επάγγελμα χωρίς σωματική κόπωση.
  3. Είναι απαραίτητο να επιλέξετε άνετα και όχι περιοριστικά παπούτσια. Με την ανάπτυξη του "κρεμασμένου ποδιού" είναι χρήσιμο να φοράτε ειδικούς ορθοστάτες-σφιγκτήρες. Τα σωστά επιλεγμένα ορθοπεδικά προϊόντα αποτρέπουν την πτώση και τον τραυματισμό.
  4. Οι ασθενείς χρειάζονται ισορροπημένη διατροφή για να αποφύγουν την παχυσαρκία. Το υπερβολικό βάρος μπορεί να βάλει πρόσθετη πίεση στους εξασθενημένους μύες. Τα τρόφιμα πρέπει να περιέχουν αντιοξειδωτικά, βιταμίνη Α, Ε, Γ.

Ένας υγιεινός τρόπος ζωής, η πρόληψη κρυολογήματος, η υποθερμία επιτρέπουν στους ασθενείς να παραμείνουν σωματικά ενεργοί για μεγάλο χρονικό διάστημα.

13.1.2.2. Νευρική αμυοτροφία του sharko-mari-tuta.

Συχνότητα 1: 500.000 πληθυσμός. Κληρονομείται από αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο X-συνδεδεμένο τύπο. Η απομυελίνωση κατά τμήματα βρίσκεται στα νεύρα, στους μύες - απονεύρωση με τα φαινόμενα της «puchkovy» ατροφίας των μυϊκών ινών.

CLINIC. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συχνά σε 15 - 30 χρόνια, λιγότερο συχνά στην προσχολική ηλικία. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η μυϊκή αδυναμία, η ανώμαλη κόπωση στα άπω πόδια. Οι ασθενείς κουράζονται γρήγορα όταν μένουν σε ένα μέρος για μεγάλο χρονικό διάστημα και συχνά καταφεύγουν σε περπάτημα στη θέση τους για να μειώσουν την κόπωση στους μύες («συμπτώματα που τρέχουν»). Πιο σπάνια, η ασθένεια αρχίζει με ευαίσθητες διαταραχές - πόνο, παραισθήσεις, αίσθηση σέρνεται. Οι ατροφίες αρχικά αναπτύσσονται στους μύες των ποδιών και των ποδιών. Οι μυϊκές ατροφίες είναι συνήθως συμμετρικές. Η ομάδα του περονικού μυός και ο πρόσθιος κνημιαίος μυς επηρεάζονται. Λόγω της ατροφίας, τα πόδια είναι πολύ στενά στις απομακρυσμένες περιοχές και παίρνουν τη μορφή "ανεστραμμένων φιαλών" ή "ποδιών πελαργού". Τα πόδια παραμορφώνονται, γίνονται "τρώγονται μακριά" με μια υψηλή καμάρα. Ο πάρεσις των ποδιών αλλάζει το βάδισμα των ασθενών. Περπατούν, ανεβαίνουν τα πόδια τους ψηλά. το περπάτημα στα τακούνια είναι αδύνατο. Οι ατροφίες στα απομακρυσμένα μέρη των χεριών - οι μύες του tenar, hypothenar, καθώς και στους μικρούς μυς των χεριών ενώνουν αργότερα. Τα αντανακλαστικά του Αχίλλειου μειώνονται στα αρχικά στάδια της νόσου και το αντανακλαστικό του γόνατος, αντανακλαστικό από τους τρεις μυς του ώμου του ώμου για μεγάλο χρονικό διάστημα παραμένει άθικτο. Οι ευαίσθητες διαταραχές καθορίζονται αντικειμενικά από διαταραχές περιφερειακής ευαισθησίας επιφανείας (τύπος "γάντια" και "κάλτσες"). Συχνά υπάρχουν φυτο-τροφικές διαταραχές - υπεριδρωσία των ποδιών και των χεριών, υπεραιμία των χεριών και των ποδιών. Η νοημοσύνη συνήθως σώζεται.

Η ροή είναι αργά προοδευτική. Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή.

Διαγνωστικά. Κληρονομικότητα, ατροφία των περιφερικά άκρα, αισθητηριακές διαταραχές του τύπου polinevriticheskomu της αργής προοδευτική πορεία, τα αποτελέσματα των ηλεκτρομυογράφημα (μείωση της ταχύτητας των περιφερικών νεύρων), νεύρο βιοψία.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ PMD. Εφαρμοσμένη βιταμίνες Β, C, Ε, και ΑΤΡ, Cerebrolysin, Nootropilum, encephabol, fosfaden, χλωριούχο καρνιτίνη, μεθειονίνη, λεκιθίνη, γλουταμικό οξύ, retabolil. Τα φάρμακα αντιχολινεστεράσης (προζερινίνη, mesternon, γαλανταμίνη) δίνουν θετική επίδραση. Οι παράγοντες βελτίωσης της μικροκυκλοφορίας παρουσιάζονται: νικοτινικό οξύ, τραντάλ, παραμιδίνη. Μαζί με τη θεραπεία με φάρμακο που χρησιμοποιείται γυμναστική, μασάζ, φάρμακα ηλεκτροφόρηση (νεοστιγμίνη μεθυλοθειικό, χλωριούχο ασβέστιο), Diadynamic ρεύματα ημιτονοειδή διαμορφωμένου ρεύματα, ηλεκτρικά, υπερήχων, οζοκηρίτη, λασπόλουτρα, ραδόνιο, πεύκο, σουλφίδιο και υδρόθειο oksigenobaroterapiya λουτρό. Παρουσιάζεται ορθοπεδική αγωγή για συμπτώματα των άκρων, μέτρια παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και ασύμμετρη βραχύτητα των άκρων.

13.2. Οικογενειακή αταξία Friedreich.

Κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια του νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από σύνδρομο αλλοιώσεων των οπίσθιων και πλευρικών κολώνων του νωτιαίου μυελού. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος με ατελής διείσδυση του παθολογικού γονιδίου. Άνδρες και γυναίκες αρρωσταίνουν εξίσου συχνά.

CLINIC. Η εμφάνιση της νόσου αναφέρεται σε ηλικία 6-15 ετών. Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου είναι ένα ασταθές βάδισμα. Στα αρχικά στάδια, η αταξία εκφράζεται κυρίως στα πόδια. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, ο μειωμένος συντονισμός εξαπλώνεται στα χέρια και στο πρόσωπο. Η νευρολογική εξέταση αποκαλύπτει νυσταγμό μεγάλης κλίμακας, αταξία στα χέρια και στα πόδια, αδιακολόκισεση, δυσμερία, σαρωμένη ομιλία, διαταραχές μυϊκής αρθρικής αίσθησης και ευαισθησία στις δονήσεις. Παραβιαστεί χειρόγραφο. Ένα πρώιμο σύμπτωμα είναι μια μείωση και στη συνέχεια εξαφάνιση του τένοντα και των περιοστικών αντανακλαστικών. Ο μυϊκός τόνος μειώνεται. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, η προσαγωγική paresis του κατώτερου και τότε ανώτερου άκρου ενώνει, συχνά παθολογικά πυραμιδικά αντανακλαστικά, απομακρυσμένες μυϊκές ατροφίες. Η νοημοσύνη μειώθηκε. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των 10 - 15 ετών από την ανάπτυξή του.

Διαγνωστικά. Η ασθένεια αναγνωρίζεται βάσει των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων - παραμορφώσεις πόδι στο πόδι τύπο του Friedreich αταξία (υψηλή καμάρα, λουτρό έλξης κύρια φάλαγγες δάχτυλα, τέλος κάμψη φάλαγγες), νωτιαίος βλάβες του μυοκαρδίου, διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ. Χρησιμοποιούνται συμπτωματικές θεραπείες: ενισχυτικά φάρμακα, άσκηση, μασάζ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιείται χειρουργική διόρθωση της παραμόρφωσης του ποδιού.

Κληρονομική κινησιο-αισθητηριακή νευροπάθεια (Charcot-Marie-Tuta)

Η ομάδα των επαγγελματιών μας θα απαντήσει στις ερωτήσεις σας.

Η πρώτη περιγραφή HMSN γνωστή στην παγκόσμια λογοτεχνία, έγινε από Γάλλους νευρολόγους Charcot και Marie το 1886, σε ένα άρθρο με τίτλο «Σχετικά με τη συγκεκριμένη μορφή της προοδευτικής μυϊκής ατροφίας, συχνά οικογενειακές, αρχίζοντας με την ήττα των ποδιών και τα πόδια, και τα τέλη ήττα του στα χέρια.» Ταυτόχρονα με αυτές η ασθένεια περιγράφεται Howard Εδώ στην εργασία «Peroneal είδος της προοδευτικής μυϊκής ατροφίας,» η οποία έκανε την πρώτη σωστή εικασία σχετικά με την ασθένεια που οφείλεται σε ελαττώματα στα περιφερικά νεύρα. Στη Ρωσία, για πρώτη φορά το 1934, ένας νευροπαθολόγος Ντέιβιντ Νικολάεβιτς Νταβιάνεφκοφ περιγράφει μια παραλλαγή της νευρικής αμυοτροφίας με αυξημένη μυϊκή αδυναμία κατά τη διάρκεια της ψύξης.

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT), ή νευρικό μυϊκή ατροφία των Charcot-Marie, γνωστή επίσης ως κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια (HMSN) - μια μεγάλη ομάδα γενετικά ετερογενών ασθενειών των περιφερικών νεύρων, που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα της προοδευτικής πολυνευροπάθειας, που επηρεάζουν κυρίως τα άπω άκρα τους μυς. Το NMSN δεν είναι μόνο το συχνότερο μεταξύ των κληρονομικών νόσων του περιφερικού νευρικού συστήματος, αλλά και μία από τις συχνότερες κληρονομικές νόσους ενός ατόμου. Η συχνότητα όλων των μορφών HMSN κυμαίνεται από 10 έως 40: 100.000 σε διαφορετικούς πληθυσμούς.

Η κλινική και γενετική ανομοιογένεια της νευρικής αμυοτροπίας του Charcot-Marie αποτέλεσε τη βάση για την αναζήτηση τόπων που συνδέονται με αυτές τις ασθένειες. Μέχρι σήμερα, πάνω από 40 χαρτογραφημένων τόπων υπεύθυνη για την κληρονομική κινητήρα-αισθητηριακή νευροπάθεια, τα οποία προσδιορίζονται περισσότερο από είκοσι γονίδια στα οποία οι μεταλλάξεις οδηγούν στην ανάπτυξη των κλινικό φαινότυπο HMSN. Αναφέρονται όλοι οι τύποι κληρονομιάς του NMSN: αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο και Χ-συνδεδεμένο. Η πιο κοινή αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα.

Η πρωτογενής νευρική βλάβη οδηγεί σε δευτερογενή αδυναμία και μυϊκή ατροφία. Πυκνές "γρήγορες" νευρικές ίνες που είναι επικαλυμμένες με θήκη μυελίνης ("pulpy" ίνες) είναι οι πιο πληγείσες - οι ίνες αυτές τροφοδοτούν τους σκελετικούς μύες. Οι μακρές ίνες καταστραφεί σε μεγάλο βαθμό, ώστε το πρώτο πράγμα διαταραχθεί νεύρωση από τις πιο ακραίο (εξ αποστάσεως) των μυών, να βιώσουν περισσότερη σωματική δραστηριότητα - είναι οι μύες των ποδιών και τα πόδια, σε μικρότερο βαθμό - των μυών των χεριών και τα αντιβράχια. Η ήττα των αισθητηρίων νεύρων οδηγεί σε παραβίαση του πόνου, της απτικής και της θερμοκρασιακής ευαισθησίας στα πόδια, τα πόδια και τα χέρια. Κατά μέσο όρο, η νόσος αρχίζει στην ηλικία των 10-20 ετών. Τα πρώτα συμπτώματα είναι αδυναμία στα πόδια, αλλαγές στο βάδισμα (σφραγίδα «κόκορας» βάδισμα, ή «steppage βάδισμα»), πτύχωση κνήμες, άλλοτε χαλαρό εκεί παροδικό πόνο στα κάτω άκρα. Ακολούθως προοδευτική μυϊκή αδυναμία, ατροφία συμβαίνει μυς των ποδιών, τα πόδια να λάβει τη μορφή «ανεστραμμένης φιαλών» συχνά συμβαίνει πόδια παραμόρφωση (πόδι αποκτούν υψηλή καμάρα, τότε σχηματίζεται μια λεγόμενη «κοίλο» stop), η διαδικασία που εμπλέκονται μύες των χεριών και τα αντιβράχια. Κατά την εξέταση, ο γιατρός-νευρολόγος ανιχνεύεται η μείωση ή απώλεια αντανακλαστικών των τενόντων (αχίλλειο, karporadialny, τουλάχιστον - από το γόνατο), αισθητηριακές αναπηρίες.

Όλα κινητήρα-αισθητική νευροπάθεια που κυκλοφορούν σήμερα στην electroneuromyographic (ENMG) και μορφολογικά χαρακτηριστικά μπορούν να χωριστούν σε τρεις βασικούς τύπους: 1) απομυελινωτική (NMSNI), που χαρακτηρίζεται από μείωση του ρυθμού παλμών (ΙΡΝ) στο μέσο νεύρο, 2) νευρίτη ενσωμάτωση (NMSNII) που χαρακτηρίζεται από φυσιολογικό ή ελαφρώς μειωμένο STI του μέσου νεύρου, 3) μια ενδιάμεση έκδοση (intermedia) με STI στο διάμεσο νεύρο από 25 έως 45 m / s. IPN μέγεθος ίσο με 38 m / s, η οποία καθορίζεται από τον κινητήρα διάμεσο συστατικό νεύρου θεωρείται συμβατικά όρια μεταξύ NMSNI (ΙΡΝ 38m / s). Έτσι, η έρευνα ENMG αποκτά ιδιαίτερη σημασία για τη διάγνωση του DNA, καθώς επιτρέπει την επιλογή του βέλτιστου αλγορίθμου γενετικού ελέγχου για κάθε οικογένεια.

Η ηλικία εμφάνισης της νόσου, η σοβαρότητα και η εξέλιξή της εξαρτάται από τον τύπο της νευροπάθειας, αλλά μπορεί να ποικίλει πολύ ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια. Η πιο κοινή μορφή της νόσου HMSNIA είναι από 50% έως 70% όλων των περιπτώσεων HMSN τύπου 1 σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Σε 10% των περιπτώσεων, ανιχνεύονται X-συνδεδεμένες μορφές του NMSN, μεταξύ των οποίων η μορφή με τον κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς, το NMSHIX, αποτελεί το 90% όλων των Χ-συνδεδεμένων πολυνευροπαθειών. Μεταξύ των τύπων II HCH, η κυρίαρχη μορφή είναι συχνότερη - HMSHIIA - στο 33% όλων των περιπτώσεων (Πίνακας 1).

Κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας είναι σχετικά σπάνιες, αλλά κλινικά δεν διακρίνεται από HMSN με αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά. HMSN 4D (Lom), 4C, 4Η, και 4J είναι μερικές από τέτοιες ασθένειες. Αξίζει να σημειωθεί ότι σε NDRG1 και SH3TC2 γονίδια εντοπισμένα συχνές μεταλλάξεις χαρακτηριστικό της Roma.

Το «Κέντρο Μοριακής Γενετικής» σχεδιάστηκε και πραγματοποιήθηκε για να βρείτε τις πιο συχνές μεταλλάξεις καταγωγής Ρομά, υπεύθυνη για την ανάπτυξη HMSN 4D (Lom) (Arg148X) και 4C (Arg1109X). Επίσης, στο "Κέντρο Μοριακής Γενετικής" αναπτύχθηκε μηχανή αναζήτησης επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις σε γονίδια GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X και Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) και FGD4 (Met298Arg και Met298Thr), υπεύθυνος για την αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπους HMSN.

Πίνακας 1. Γονίδια υπεύθυνα για την ανάπτυξη διαφόρων μορφών NMSN. (Τα γονίδια που επισημαίνονται με μπλε χρώμα αναλύονται στο Κέντρο Μοριακής Γενετικής LLC)

Charcot - Marie-Tuta Νευρωνική Αμοοτροπία

Τι είναι η νευρωνική αμυοτροφία του Charcot - Marie Tut;

Charcot - Marie-Tut νευρική αμυοτροπία. Συχνότητα 1 ανά 50.000 κατοίκους.

Τι προκαλεί / Αιτίες του Charcot - Marie-Tuta Nevular Amyotrophy:

Είναι κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο, τουλάχιστον - σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο Χ-συνδεδεμένη.

Παθογένεια (τι συμβαίνει;) Κατά τη διάρκεια του Charcot - Marie Tut Σκοτώδης αμυοτροφία:

Η απομυελίνωση κατά τμήματα εντοπίζεται στα νεύρα, στους μυς - απονεύρωση με συμπτώματα της «puchkovy» ατροφίας των μυϊκών ινών.

Συμπτώματα της Charcot - Marie - Tuta Νευρωνική Αμυροτροφία:

Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συχνά σε 15-30 χρόνια, λιγότερο συχνά στην προσχολική ηλικία. Κατά την εμφάνιση της νόσου, χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η μυϊκή αδυναμία, η παθολογική κόπωση στα περιφερικά τμήματα των κάτω άκρων. Οι ασθενείς κουράζονται γρήγορα όταν μένουν σε ένα μέρος για μεγάλο χρονικό διάστημα και συχνά καταφεύγουν σε περπάτημα στη θέση τους για να μειώσουν την κόπωση στους μύες («συμπτώματα που τρέχουν»). Πιο σπάνια, η ασθένεια ξεκινά με ευαίσθητες διαταραχές - πόνο, παραισθησία, αίσθηση σέρματος. Οι ατροφίες αρχικά αναπτύσσονται στους μύες των ποδιών και των ποδιών. Οι μυϊκές ατροφίες είναι συνήθως συμμετρικές. Η περιστοστιακή μυϊκή ομάδα και ο πρόσθιος κνημιαίος μυς επηρεάζονται. Λόγω της ατροφίας, τα πόδια είναι πολύ στενά στις απομακρυσμένες περιοχές και παίρνουν τη μορφή "ανεστραμμένων φιαλών" ή "ποδιών πελαργού". Τα πόδια παραμορφώνονται, γίνονται "τρώγονται μακριά", με μια υψηλή καμάρα. Ο πίνακας Paresis αλλάζει το βάδισμα των ασθενών. Περπατούν, ανεβάζοντας τα πόδια τους ψηλά: το περπάτημα στα τακούνια τους είναι αδύνατο. Οι ατροφίες στα απομακρυσμένα τμήματα των βραχιόνων - οι μύες του tenar, του υποθεναρίου και επίσης στους μικρούς μυς των χεριών ενώνουν αρκετά χρόνια μετά την ανάπτυξη των αμτροφικών αλλαγών στα πόδια. Οι ατροφίες στα χέρια είναι συμμετρικές. Σε σοβαρές περιπτώσεις, με έντονες ατροφίες, τα χέρια παίρνουν τη μορφή "νυχιών", "μαϊμού". Ο μυϊκός τόνος μειώνεται ομοιόμορφα στα περιφερικά άκρα. Τα αντανακλαστικά των τενόντων αλλάζουν ακανόνιστα: τα αντανακλαστικά του Αχίλλειου μειώνονται στα αρχικά στάδια της νόσου και το αντανακλαστικό του γόνατος, τα αντανακλαστικά των τριών και των δύο κεφαλών μυών του ώμου παραμένουν άθικτα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι ευαίσθητες διαταραχές προσδιορίζονται από την εξασθενημένη επιφανειακή ευαισθησία σε περιφερειακό τύπο ("τύπος γαντιών και κάλτσες"). Συχνά υπάρχουν φυτο-τροφικές διαταραχές - υπεριδρωσία και υπερπηρία των χεριών και των ποδιών. Η νοημοσύνη συνήθως σώζεται.

Ροή Η ασθένεια προχωρά αργά. Η πρόγνωση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις ευνοϊκή.

Διαγνωστικά της Charcot - Marie - Tut Νευρωνική Αμοοτροπία:

Η διάγνωση βασίζεται στην βάση του γενεαλογικού ανάλυσης (αυτοσωματική κυρίαρχη, αυτοσωματικό υπολειπόμενο, υπολειπόμενο Χ-συνδεδεμένη τύπου κληρονομικότητα), διαθέτει κλινικές (ατροφία περιφερικά άκρα, τμήματα διαταραχή ευαισθησία polinevriticheskomu τύπου αργής προοδευτικής ροής), τα αποτελέσματα της παγκόσμιας, βελονοειδή και διέγερσης ηλεκτρομυογράφημα (μείωση στροφών των αισθητηρίων και κινητηρίων ίνες των περιφερικών νεύρων), και σε ορισμένες περιπτώσεις, των νεύρων βιοψία.

Νόσος πρέπει να διαφοροποιηθεί από το άπω μυοπάθεια ασθένεια Gowers-Welander, κληρονομική άπω νωτιαίο μυατροφία, μυοτονική δυστροφία, περιφερικές νευροπάθειες, μέθη, μολυσματικές πολυνευρίτιδα και άλλες ασθένειες.

Θεραπεία του Charcot - Marie Tut Nevral Amyotrophy:

Η θεραπεία των προοδευτικών νευρομυϊκών παθήσεων στοχεύει στη βελτίωση του τροφικού του μυός, καθώς και στη διέγερση των παλμών κατά μήκος των νευρικών ινών.

Προκειμένου να βελτιωθεί kokarboksilazu τροφισμού ποντικού στον οποίο χορηγήθηκε οξύ αδενοσίνη, Cerebrolysin, Riboxinum, fosfaden, χλωριούχο καρνιτίνη, metnonin, λευκίνη, Γλουταμικό την ξινή. Οι αναβολικές ορμόνες συνταγογραφούνται μόνο με τη μορφή σύντομων μαθημάτων. Εφαρμοσμένη βιταμίνες Ε, Α, Β και C. Ορατή σημαίνει βελτίωση της μικροκυκλοφορίας: νικοτινικό οξύ, νικοτινικό xantinol, nikoshpan, πεντοξιφυλλίνη, parmidin. Για τη βελτίωση της αγωγιμότητας συνταγογραφούμενα φάρμακα αντιχολινεστεράσης: Γαλανθαμίνης oksazil, πυριδοστιγμίνη, θειικό stefaglabrina, amiridin.

Μαζί με τη φαρμακευτική θεραπεία, εφαρμόζεται φυσική θεραπεία. μασάζ και φυσιοθεραπεία. Σημαντική πρόληψη των παραμορφώσεων των οστών και των αρθρώσεων και των συσπάσεων των άκρων.

Η συνδυασμένη θεραπεία ασθενών χρησιμοποιώντας τους ακόλουθους τύπους φυσικής θεραπείας: ηλεκτροφόρηση φάρμακα (νεοστιγμίνη μεθυλοθειικό, χλωριούχο ασβέστιο), Diadynamic ρεύματα myostimulation ημιτονοειδή διαμορφωμένου ρεύματα, ηλεκτρική νευρική διέγερση, υπερήχων, οζοκηρίτη, λασπόλουτρα, ραδόνιο, πεύκο, σουλφίδιο και υδρόθειο oksigenobaroterapiyu λουτρό. Παρουσιάζεται ορθοπεδική αγωγή για συμπτώματα των άκρων, μέτρια παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και ασύμμετρη βραχύτητα των άκρων. Εμφάνιση πλήρων πρωτεϊνών, διατροφής καλίου, βιταμινών.

Η θεραπεία πρέπει να είναι μεμονωμένη, πολύπλοκη και μακρά, να αποτελείται από διαδοχικά μαθήματα, συμπεριλαμβανομένου συνδυασμού διαφορετικών θεραπειών.

Ποιους γιατρούς πρέπει να συμβουλευτείτε αν έχετε Charcot - Marie-Tout Νευρική αμυοτροπία:

Είναι κάτι που σας ενοχλεί; Θέλετε να μάθετε περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τη νευρική μυϊκή ατροφία της νόσου Charcot-Marie-Tooth, αιτίες, συμπτώματα, θεραπείες και πρόληψη, κατά την πορεία της νόσου και μια διατροφή μετά από αυτήν; Ή χρειάζεστε έλεγχο; Μπορείτε να κλείσετε ραντεβού με έναν γιατρό - η κλινική της Eurolab είναι πάντα στη διάθεσή σας! Οι καλύτεροι γιατροί θα σας εξετάσουν, θα εξετάσουν τα εξωτερικά σημεία και θα σας βοηθήσουν να αναγνωρίσετε την ασθένεια από τα συμπτώματα, να σας συμβουλεύσουμε και να σας παράσχουμε την απαραίτητη βοήθεια και διάγνωση. Μπορείτε επίσης να καλέσετε έναν γιατρό στο σπίτι. Η κλινική Eurolab είναι ανοιχτή όλο το 24ωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Ο αριθμός τηλεφώνου της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικός). Ο γραμματέας της κλινικής θα σας πάρει μια βολική ημέρα και ώρα της επίσκεψης στον γιατρό. Οι συντεταγμένες και οι οδηγίες μας εμφανίζονται εδώ. Δείτε λεπτομερέστερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής στην προσωπική της σελίδα.

Αν έχετε κάνει προηγούμενες μελέτες, βεβαιωθείτε ότι έχετε λάβει τα αποτελέσματά τους για μια συμβουλή με έναν γιατρό. Εάν δεν πραγματοποιήθηκαν οι μελέτες, θα κάνουμε ό, τι είναι απαραίτητο στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Εσείς; Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί σχετικά με τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή στα συμπτώματα των ασθενειών και δεν συνειδητοποιούν ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που αρχικά δεν εκδηλώνονται στο σώμα μας, αλλά τελικά αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι ήδη πολύ αργά για να θεραπευτούν. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της ειδικά σημεία, χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η ταυτοποίηση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών εν γένει. Για να γίνει αυτό, πρέπει να εξεταστεί από γιατρό αρκετές φορές το χρόνο, ώστε όχι μόνο να αποφευχθεί μια φοβερή ασθένεια αλλά και να διατηρηθεί ένα υγιές μυαλό στο σώμα και στο σώμα ως σύνολο.

Αν θέλετε να ρωτήσετε έναν γιατρό - χρησιμοποιήστε το τμήμα ηλεκτρονικής διαβούλευσης, ίσως θα βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και θα διαβάσετε συμβουλές για τη φροντίδα του εαυτού σας. Εάν ενδιαφέρεστε για σχόλια σχετικά με τις κλινικές και τους γιατρούς - προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα Όλα τα φάρμακα. Επίσης, εγγραφείτε στην ιατρική πύλη της Eurolab για να ενημερώνεστε για τα τελευταία νέα και ενημερώσεις στον ιστότοπο, τα οποία θα σας σταλούν αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.

Νόσος Charcot-Marie-Tuta
(Νόσος του Charcot Marie Tuta, κληρονομική κινησιο-αισθητηριακή νευροπάθεια τύπου Ι, κληρονομική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tuta, ΒΜΤ, νευρική αμυοτροπία)

Συγγενείς και γενετικές ασθένειες

Γενική περιγραφή

Νόσος, ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (Κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια τύπου Ι) (G60.0) - μια κληρονομική κινητήρα-αισθητηριακή νευροπάθεια εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία και ατροφία των μυών περιφερικά άκρα.

Συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tuta

Το ντεμπούτο της νόσου σημειώνεται στην ηλικία των 10-20 ετών. Αρχικά, υπάρχει αδυναμία στα άπω πόδια, κόπωση στους μύες των ποδιών κατά τη διάρκεια παρατεταμένης στάσης (σταδιακά αυξανόμενη εδώ και δεκαετίες). Αργότερα, ο πόνος στους μύες του ποδιού μπορεί να ενταχθεί μετά από μια μεγάλη βόλτα (70%). Όταν περπατάς, πρέπει να σηκώνεις τα πόδια ψηλά. Το μούδιασμα στα πόδια σημειώνεται στο 80% των περιπτώσεων. Η μυϊκή αδυναμία στα χέρια εμφανίζεται 10-15 χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου.

Διαγνωστικά

  • Διάγνωση DNA.
  • EMG (μείωση της ταχύτητας του παλμού στον κινητήρα και στις ίνες αισθητήρων).
  • Βιοψία περιφερικού νεύρου (υπερτροφικές μεταβολές στα περιφερικά νεύρα, απομυελίνωση και επαναμυελίνωση).
  • Μυοπάθεια της περιφερικής μυοπάθειας-Welander.
  • Χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια.
  • Νευροπάθεια περιφερικής δηλητηρίασης.
  • Παραπρωτεϊναιμική πολυνευροπάθεια.

Θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tuta

Η θεραπεία χορηγείται μόνο αφού η διάγνωση επιβεβαιωθεί από ειδικό γιατρό. Παρουσιάζοντας δοσομετρημένη θεραπεία άσκησης και μασάζ, ορθοπεδικά μέτρα, παρασκευάσματα βιταμινών, μέσα νευροτροφικής δράσης, βελτίωση της μικροκυκλοφορίας, φάρμακα αντιχολινεστεράσης.

Βασικά φάρμακα

Υπάρχουν αντενδείξεις. Απαιτείται διαβούλευση.

  • Τριφωσφορική αδενοσίνη νατρίου (μέσο βελτίωσης του μεταβολισμού και της παροχής ενέργειας στους ιστούς). Θεραπεία δοσολογίας: σε / m, στις πρώτες 2-3 ημέρες που εγχύονται 1 φορά την ημέρα με 1 ml υδατικού διαλύματος 1%, στις επόμενες ημέρες 2 φορές την ημέρα ή 2 ml υδατικού διαλύματος 1% μία φορά την ημέρα. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας - 30-40 ενέσεις.
  • Πεντοξυφυλλίνη (παράγοντας που βελτιώνει τη μικροκυκλοφορία). Δοσολογία: από το στόμα, κατάποση ολόκληρου, κατά τη διάρκεια ή αμέσως μετά το γεύμα, με επαρκή ποσότητα νερού, σε δόση 100 mg 3 φορές την ημέρα, ακολουθούμενη από την αργή αύξηση της δόσης στα 200 mg 2-3 φορές την ημέρα.
  • Μιλγάμα (ένα σύμπλεγμα βιταμινών της ομάδας Β). Δοσολογικό σχήμα: η θεραπεία αρχίζει με 2 ml ενδομυϊκά 1 r / d για 5-10 ημέρες. Θεραπεία συντήρησης - 2 ml i / m δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα.
  • Μεθαδρωστενολόνη (αναβολικός στεροειδής παράγοντας). Δοσολογικό σχήμα: στο εσωτερικό, πριν από τα γεύματα σε δόση 0,005-0,01 g 1-2 φορές την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας σε ενήλικες διαρκεί 4-8 εβδομάδες. Διακοπές μεταξύ μαθημάτων 4-8 εβδομάδων.
  • Cerebrolysin (νοοτροπικός παράγοντας). Δοσολογία: χρησιμοποιείται παρεντερικά με τη μορφή ενέσεως α / μ (έως 5 ml) και / ή με ένεση (έως 10 ml). Το φάρμακο σε δόση των 10 ml έως 50 ml συνιστάται να χορηγείται μόνο με αργές ενδοφλέβιες εγχύσεις μετά από αραίωση με πρότυπα διαλύματα για εγχύσεις. Η διάρκεια των εγχύσεων είναι από 15 έως 60 λεπτά. Εισάγετε παρεντερικά σε δόση των 5 ml έως 30 ml / ημέρα. Η συνιστώμενη βέλτιστη πορεία θεραπείας είναι καθημερινές ενέσεις για 10-20 ημέρες.
  • Galantamine (αντιχολινεστεράσης). Δοσολογία: Στο εσωτερικό, η ημερήσια δόση για ενήλικες είναι 10-40 mg σε 2-4 δόσεις.

Συστάσεις

Συνιστάται διαβούλευση με νευρολόγο, ENMG, διάγνωση DNA.

Παθολογία του Charcot-Marie-Tuta, η γενετική είναι πονηρή

Δεν υπάρχουν ακόμη σχόλια. Γίνετε ο πρώτος! 1.656 απόψεις

Υπάρχουν πολλές γενετικές ασθένειες που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά, μία από αυτές είναι η ασθένεια Charcot - Marie - Tut. Ονομάζεται επίσης νευρική αμυοτροπία, στην οποία διακόπτεται η δομή της μεμβράνης που περιβάλλει τον κορμό του νεύρου, με αποτέλεσμα να χαθεί η ικανότητα να διεγείρεται μια ώθηση. Ως αποτέλεσμα, όχι μόνο η ευαισθησία των ποδιών διαταράσσεται, αλλά και η κινητική τους λειτουργία. Με μια ισχυρή βλάβη, αναπνευστική διαταραχή αναπτύσσεται λόγω μιας βλάβης των νεύρων που νευρώνουν τον μυ.

Για πρώτη φορά η ασθένεια περιγράφηκε το 1886 από τους γιατρούς Charcot και Marie, ανεξάρτητα από την ασθένεια που περιγράφεται ακόμα από τον Tut. Η ασθένεια αναπτύσσεται αργά, ρέοντας χρόνια. Η νευροπάθεια είναι κληρονομική, τα συμπτώματά της μπορεί να είναι σε παιδί ή ενήλικα. Μπορείτε να συναντήσετε την ασθένεια σε ένα άτομο για δυόμισι χιλιάδες άτομα. Τις περισσότερες φορές τα αγόρια είναι άρρωστα από τα κορίτσια.

Διαδρομές κληρονομιάς

Όπως κάθε ασθένεια, η ασθένεια του Charcot - Marie μεταδίδεται από το ένα άτομο στο άλλο. Αλλά σε αυτή την περίπτωση, η διαδρομή μετάδοσης εμφανίζεται μόνο από γονείς σε παιδιά, η ασθένεια δεν είναι μεταδοτική. Η κληρονομικότητα εμφανίζεται με διάφορες επιλογές:

  1. Αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Η μετάδοση δεν είναι συνδεδεμένη με το πάτωμα, τα κορίτσια και τα αγόρια μπορούν να υποφέρουν. Εάν ένας από τους γονείς έχει κυρίαρχο τύπο γονιδίου, τότε ο κίνδυνος της νόσου είναι πολύ υψηλός.
  2. Αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος. Η ασθένεια δεν μεταδίδεται επίσης από το φύλο. Αλλά ο κίνδυνος να αρρωστήσετε μειώνεται, επειδή το γονίδιο δεν είναι κυρίαρχο.
  3. Η ασθένεια μπορεί να συνδέεται με το φύλο. Μεταδίδεται μόνο με βάση το φύλο, μόνο τα κορίτσια ή τα αγόρια μπορεί να είναι άρρωστοι.

Ανάπτυξη ασθενειών

Δεν υπάρχουν αξιόπιστες πληροφορίες για το τι προκαλεί τη μετάλλαξη και τον τρόπο ανάπτυξης της νόσου. Μελέτες έχουν δείξει ότι από το 70 έως το 80% των περιπτώσεων που εξετάστηκαν γενετικά, υπήρξε μια επανάληψη μέρους του 17ου ζεύγους χρωμοσωμάτων. Έχει διαπιστωθεί ότι διάφορες μορφές της νόσου έχουν στη φύση τους γονιδιακές μεταλλάξεις. Ένα παράδειγμα θα ήταν παραβίαση της κωδικοποίησης του γονιδίου MFN2, είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της μιτοχονδριακής πρωτεΐνης. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται ένας μιτοχονδριακός θρόμβος (οργανικό κύτταρο υπεύθυνος για τον σχηματισμό ενέργειας), ο οποίος παρεμποδίζει την κανονική συμπεριφορά της ώθησης.

Έχει επίσης διαπιστωθεί ότι η ασθένεια βλάπτει τη θήκη μυελίνης των περιφερικών νεύρων, σε πιο σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να βρεθούν παραβιάσεις από τους άξονες (αυτοί είναι οι αξονικοί κύλινδροι που τρέχουν στο κέντρο των νευρικών ινών). Οι διαδικασίες καταστροφής μπορούν να επηρεάσουν την πρόσθια και οπίσθια σπονδυλική στήλη, τα κύτταρα των πρόσθιων κέρατων και τα μονοπάτια της Γαλατίας (υπεύθυνες για τη βαθιά αίσθηση του σώματος).

Η ατροφία του μυϊκού ιστού καθίσταται δευτερεύον φαινόμενο καταστροφής της νευρικής μεμβράνης, μπορεί να επηρεάσει ορισμένες περιοχές. Η περαιτέρω εξέλιξη της νόσου οδηγεί στο γεγονός ότι αναπτύσσεται η αντικατάσταση του μυϊκού ιστού από τον συνδετικό ιστό.

Ταξινόμηση ασθενειών

Η σύγχρονη ασθένεια των νευρολόγων Charcot-Marie-Tuta χωρίζεται σε δύο τύπους. Κλινικά, είναι παρόμοια, αλλά έχουν κάποιες πτυχές που τους επιτρέπουν να χωριστούν σε δύο τύπους. Ο πρώτος τύπος ασθένειας ονομάζεται νευρική αμυοτροφία, με μειωμένο ρυθμό νευρικών παρορμήσεων κατά μήκος του νεύρου. Στον δεύτερο τύπο, ο βαθμός συμπεριφοράς επηρεάζεται ελαφρώς. Με τη βιοψία των νεύρων, η ασθένεια του πρώτου τύπου δίνει μια κατά τμήματα παραβίαση της θήκης μυελίνης, αυξάνονται τα νευρικά κύτταρα. Ο δεύτερος τύπος χαρακτηρίζεται από εκφυλιστικές αλλαγές στις διαδικασίες των νεύρων.

Συμπτώματα εκδήλωσης

Συχνά η ασθένεια γίνεται αισθητή την περίοδο από 14 έως 20 χρόνια, πολύ λιγότερο συχνά το "ντεμπούτο" της πέφτει στην προ-σχολική ηλικία. Η ασθένεια του Charcot ξεκινά - η Μαρί σιγά σιγά προχωρά και σταδιακά. Στο πρώιμο στάδιο της εξέλιξης της νόσου απουσιάζουν τα αντανακλαστικά του Αχιλλέα και οι αρθρώσεις γονάτων εξαφανίζονται αργότερα.

Η ατροφία επηρεάζει κυρίως τους προσαγωγούς και τους εκτεινόμενους μύες του ποδιού. Ως αποτέλεσμα, το πόδι αρχίζει να κρεμάει. Ένα άτομο χάνει την ικανότητα να περπατά στα τακούνια του, το αποτέλεσμα είναι ένα περίεργο βάδισμα, μοιάζει με ένα άλογο που περπατάει ή περπατά.

Αρχικά, τα συμπτώματα εκδηλώνονται ως πόνος στα κάτω άκρα. Ένα άτομο συχνά κουράζεται από αυτό που είναι παλιά σε ένα μέρος. Για να μην ενοχλεί ο πόνος, ο ασθενής αρχίζει να παραμένει στάσιμος σε ένα μέρος, το σύμπτωμα αυτό ονομάζεται "το σύμπτωμα της σήμανσης". Μετά από ένα συγκεκριμένο χρονικό διάστημα, η ευαισθησία διαταράσσεται, εμφανίζονται παραισθησίες, που εκδηλώνονται με την αίσθηση του "crawling goosebumps". Οι συνέπειες εκφράζονται από ατροφικές διεργασίες στους μύες των ποδιών και των ποδιών, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση της αψίδας του ποδιού, τα δάχτυλα παίρνουν τη μορφή ενός σφυριού.

Το κάτω πόδι γίνεται μικρότερο, προς τα έξω θυμίζει έντονα ένα ανεστραμμένο μπουκάλι, το βάδισμα του προσώπου διαταράσσεται. Τα συμπτώματα της βλάβης αναπτύσσονται συμμετρικά και στις δύο πλευρές. Εάν οι μύες των ποδιών επηρεαστούν, μοιάζουν με ένα «νυχτερινό πόδι». Η διαδικασία της ατροφίας δεν επηρεάζει ποτέ τους μύες στον αυχένα, τον κορμό και τον ώμο.

Ξεχωριστές δέσμες μυϊκών ινών μπορεί να σφίξουν. Για αντισταθμιστικούς σκοπούς, οι μύες του μηρού και του ώμου μπορεί να είναι υπερτροφικοί. Η ευαισθησία στην επιφάνεια, η οποία είναι υπεύθυνη για τη θερμοκρασία και τον πόνο, υποφέρει πιο βαθιά. Περιγράφονται περιστατικά ανάπτυξης της κυάνωσης και του οιδήματος των προσβεβλημένων άκρων.

Μετά από λίγο καιρό, μετά την έναρξη της νόσου, επηρεάζονται τα νεύρα και τα άνω άκρα. Συστηματικά αναπτύσσει δυστροφία στην περιοχή των βραχιόνων, των χεριών. Εξωτερικά, τα χέρια μοιάζουν με τα δάχτυλα ενός μαϊμού. Με την πρόοδο της νόσου σε ενήλικα ή παιδί, διαταράσσεται η εννεύρωση των μυών του σώματος.

Αν δεν υπάρχει θεραπεία, η σπονδυλική στήλη είναι λυγισμένη, τα οστά αρχίζουν να παραμορφώνονται. Ο τρόμος εξελίσσεται στα άκρα, οι μύες αρχίζουν να σφίγγουν. Κατά τον έλεγχο των βαθιών αντανακλαστικών, πέφτουν άνισα. Με την ασθένεια δεν παρατηρείται τετραπάρεση, η πνευματική σφαίρα δεν υποφέρει.

Για πολύ καιρό, τα συμπτώματα δεν αναπτύσσονται, το άτομο παραμένει ικανό για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η σωματική άσκηση συμβάλλει στην επιδείνωση της κατάστασης, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα και να προχωρήσει μετά από ιογενείς λοιμώξεις. Προσοχή για υποθερμία, δηλητηρίαση, τραυματισμό.

Κάνοντας μια διάγνωση

Μια ασθένεια εμφανίζεται σε ένα παιδί στην εφηβεία, τα συμπτώματα εμφανίζουν συμμετρική αλλοίωση των μυών. Αρχίζουν να αθροίζουν, εξαιτίας αυτού ο νευρολόγος μπορεί να υποπτεύεται την παθολογία του Charcot-Marie-Tut. Ανεξάρτητα από τον τύπο της εξέτασης, πριν από τη συνταγογράφηση της θεραπείας, πραγματοποιείται νευρολογική εξέταση από γιατρό. Δείχνει παραβίαση της κινητικής λειτουργίας, οι μύες αρχίζουν να αθροίζουν, χάνουν την ευαισθησία τους.

Είναι πολύ δύσκολο να διακρίνουμε τη νόσο του Charcot από άλλες νευρολογικές παθήσεις, θα απαιτηθούν νευρολογικές εξετάσεις. Για να προσδιοριστεί ο τύπος της κληρονομιάς θα απαιτηθεί ανάλυση DNA, γενετική διαβούλευσης. Ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι δεν παρέχουν πλήρη διάγνωση, αφού δεν είναι γνωστοί σε όλους τους επιστήμονες όλοι οι γενετικοί δείκτες που μπορεί να έχει μια ασθένεια. Το 2010, η αλληλουχία του γονιδιώματος άρχισε σταδιακά να εισάγεται στην κλινική πρακτική. Με μια ευρεία έννοια, η μέθοδος δεν χρησιμοποιείται επειδή είναι δαπανηρή η εκτέλεση.

Η ηλεκρνοερυθρογραφία πραγματοποιείται για να διαπιστωθούν παραβιάσεις της αγωγιμότητας των νεύρων, η ανάλυση θα δείξει μείωση της συμπεριφοράς του παλμού, της ταχύτητάς του. Πριν από τη συνταγογράφηση της θεραπείας, μια βιοψία των μυών ή των νεύρων σε ορισμένες περιπτώσεις επιτρέπει τη διάγνωση. Η ιστολογικά ανιχνευμένη ατροφία των μυϊκών ινών, τα νεύρα απομυελιώνονται.

Για την πλήρη εξάλειψη των μεταβολικών νευροπαθειών, προσδιορίζεται ο προσδιορισμός των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Είναι υποχρεωτική η διεξαγωγή μελέτης σχετικά με το επίπεδο των θυρεοειδικών ορμονών, προδιαγεγραμμένων δοκιμών για την περιεκτικότητα ναρκωτικών ουσιών.

Θεραπεία

Η σωστή και έγκαιρη θεραπεία θα σας επιτρέψει να κάνετε τον κόσμο χωρίς τη νόσο Charcot - Marie - Tuta για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οποιαδήποτε θεραπεία που αποσκοπεί στην εξάλειψη της αιτίας της νόσου δεν είναι προς το παρόν διαθέσιμη. Οποιαδήποτε θεραπεία είναι συμπτωματική, ανεξάρτητα από τον τύπο της κληρονομιάς της νόσου.

Μπορείτε να ξεκινήσετε με το γεγονός ότι για τη βελτίωση της διατροφής των μυϊκών ινών, για το σκοπό αυτό, η θεραπεία με βιταμίνες εφαρμόζεται, γίνεται με μαθήματα. Συμπληρώστε τα άλλα φάρμακα που αυξάνουν τον ενεργειακό μεταβολισμό της νόσου. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη διέγερση της αγωγής των νεύρων, γι 'αυτό και χρησιμοποιούν ειδικά φάρμακα. Προϋπόθεση είναι η ομαλοποίηση της ροής του αίματος.

Οποιαδήποτε θεραπεία χωρίς τη χρήση φυσιοθεραπευτικών διαδικασιών δεν κάνει. Συχνά ο γιατρός συνταγογράφει:

  • ηλεκτροφόρηση με την προσθήκη Proserin.
  • amplipulse;
  • ηλεκτροstimulation;
  • θεραπευτικά λουτρά (λουτροθεραπεία).

Η θεραπεία συνταγογραφείται με ασκήσεις θεραπευτικής γυμναστικής. Θα αποτρέψει την παραμόρφωση των ποδιών, των χεριών και ειδικά της σπονδυλικής στήλης. Ένας γιατρός συνταγογραφεί ορθοπεδικά παπούτσια για τη νόσο.

Πώς να ζήσετε με την ασθένεια

Παρόλο που η θεραπεία προσφέρει μόνο ανακούφιση, η πρόοδος της νόσου μπορεί να επιβραδυνθεί · αυτό θα απαιτήσει έναν ορισμένο τρόπο ζωής και την εφαρμογή ορισμένων κανόνων για την ασθένεια.

Είναι απολύτως αναγκαίο να ασχολείσαι με τη φυσική κουλτούρα. Όσο πιο γρήγορα ξεκινάτε τα μαθήματα, τόσο μεγαλύτερο αποτέλεσμα θα έχουν στο μέλλον. Για ένα άτομο που πάσχει από αυτή την ασθένεια, τα καλύτερα είναι αθλήματα που δεν απαιτούν σημαντική σωματική πίεση. Τέτοια είναι η κολύμβηση, η ποδηλασία, το σκι.

Σηκώστε την απαιτούμενη εργασία και την αντίστοιχη, δεν θα πρέπει να φέρει σημαντική φυσική αύξηση. Επίσης, τα παπούτσια πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο άνετα, μην παρεμποδίζετε την κίνηση. Όταν αναπτύσσεται ένα «κουνιστό πόδι», εμφανίζεται η κατασκευή παπουτσιών κατόπιν παραγγελίας ή η χρήση ορθοζώων στερέωσης. Εάν το παπούτσι έχει επιλεγεί σωστά, αυτό θα αποτρέψει σε μεγάλο βαθμό το άτομο από το να πέσει και να τραυματιστεί.

Ιδιαίτερη σημασία έχει η διατροφή, πρέπει να είναι ισορροπημένη. Είναι σημαντικό να αποφευχθεί η εμφάνιση υπερβολικού βάρους και παχυσαρκίας στο μέλλον. Πρέπει να καταλάβετε ότι τα επιπλέον κιλά είναι ένα πρόσθετο φορτίο στους ήδη εξασθενημένους μύες. Στην τροφή, τα αντιοξειδωτικά, οι βιταμίνες A, C και E πρέπει να είναι σε επαρκή ποσότητα. Είναι χρήσιμο να αποφύγετε τα κρυολογήματα, την υποθερμία, αυτό θα σας επιτρέψει να παραμείνετε σε μέγιστη φυσική κατάσταση για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η επιστήμη δεν έχει μάθει ακόμα πώς να κατακτήσει γενετικές ασθένειες. Εάν δεν καταφέρατε να το αποφύγετε, δεν πρέπει να αναστατωθείτε, αλλά μόνο ο ρυθμός και ο ρυθμός της ζωής αλλάζει λίγο. Με τη νόσο Charcot-Marie-Tuta, ένα άτομο μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική και εκπληκτική ζωή με ορισμένους περιορισμούς. Όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση και λαμβάνονται μέτρα, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες διατήρησης της δραστηριότητας για μεγάλο χρονικό διάστημα.



Επόμενο Άρθρο
Αιτίες και μέθοδοι θεραπείας βαρειών ποδιών