Νευρική Amyotrophy Charcot-Marie (περονική μυϊκή ατροφία)


Κληρονομική ασθένεια. Ο κύριος τύπος μετάδοσης είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος (με τη διείσδυση του παθολογικού γονιδίου περίπου 83%), λιγότερο συχνά αυτοσωματικό υπολειπόμενο.

Η μορφολογική βάση της ασθένειας συνίσταται από εκφυλιστικές μεταβολές, κυρίως στα περιφερικά νεύρα και τις ρίζες των νεύρων, που αφορούν τόσο τους αξονικούς κυλίνδρους όσο και τη θήκη μυελίνης. Υπερτροφικά φαινόμενα στον ενδιάμεσο ιστό μερικές φορές παρατηρούνται. Οι αλλαγές στους μύες είναι κατά κύριο λόγο νευρογενείς, παρατηρείται ατροφία ορισμένων ομάδων μυϊκών ινών. Δεν υπάρχουν δομικές αλλαγές στις μη ατροφικές μυϊκές ίνες. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, εμφανίζεται υπερπλασία του ενδιάμεσου συνδετικού ιστού, αλλαγές στις μυϊκές ίνες - η υαλίνωση, η κεντρική μετατόπιση των πυρήνων του σαρκοειδούς, η υπερτροφία ορισμένων ινών. Στα μεταγενέστερα στάδια της ασθένειας, σημειώνεται η εκφυλισμός του υαλώδους ιστού, η διάσπαση των μυϊκών ινών. Μαζί με αυτό, σε ορισμένες περιπτώσεις σημειώνονται αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Αποτελούνται από μια ατροφία των κυττάρων των πρόσθιων κέρατων, κυρίως στον οσφυϊκό και τον αυχενικό νωτιαίο μυελό, και ποικίλους βαθμούς βλάβης στα συστήματα αγωγιμότητας, χαρακτηριστικό της κληρονομικής αταξίας του Friedreich.

Κλινική εικόνα

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αμυοτροφία, η οποία αρχίζει συμμετρικά με τα περιφερικά τμήματα των κάτω άκρων. Πρώτα απ 'όλα, οι επεκτάτες και οι απαγωγείς του ποδιού επηρεάζονται, με αποτέλεσμα το πόδι να κρέμεται, εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό βήμα - steppage (από το αγγλικό steppere - ένα άλογο εργασίας). Οι καμπτήρες του ποδιού και των μυών προσαγωγέων επηρεάζονται αργότερα. Η ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί σε μια νύχι-διαμορφωμένη εγκατάσταση των δακτύλων και παραμόρφωση του ποδιού, που μοιάζει με το πόδι του Friedreich. Η αμυοτροφική διαδικασία σταδιακά επεκτείνεται σε πιο κοντινά τμήματα. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα εγγύτατα άκρα παραμένουν άθικτα. Η διαδικασία επίσης δεν εκτείνεται στους μυς του κορμού, του λαιμού και του κεφαλιού. Με την ατροφία όλων των μυών του ποδιού σχηματίζεται ένα κουνιστό πόδι. Σε αυτό το στάδιο της ασθένειας, συχνά παρατηρείται το σύμπτωμα της "οδοντοφυΐας", όταν οι ασθενείς σε μια στάση στέκονται συνεχώς από το ένα πόδι στο άλλο. Η ατροφία των μυών μπορεί να εξαπλωθεί στους χαμηλότερους μηρούς. Το σχήμα του ποδιού σε αυτές τις περιπτώσεις μοιάζει με ένα αναποδογυρισμένο μπουκάλι. Κατά κανόνα, μετά από μερικά χρόνια η ατροφία εξαπλώνεται στα άνω άκρα. Οι μικρές μύες του χεριού επηρεάζονται κυρίως, με αποτέλεσμα το χέρι να παίρνει τη μορφή ενός "πόδι μαϊμού". Στη συνέχεια, οι μύες του αντιβραχίου εμπλέκονται στη διαδικασία. Οι μύες του ώμου επηρεάζονται σε πολύ μικρότερο βαθμό. Αξίζει να σημειωθεί ότι, παρά την έντονη ατροφία των μυών, οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν σε θέση να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Στην περίπτωση της νευρικής αμυοτροφίας παρατηρούνται συχνά άσχημα εκφρασμένες συσπάσεις των μυών των άκρων. Όταν η ηλεκτρομυογραφική μελέτη αποκάλυψε ενδείξεις νευριτικών, perednerogovogo και suprasegmental τύπων διαταραχών μυϊκής ηλεκτρογενέσεως.

Σημάδια νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie

Ένα χαρακτηριστικό και πρώιμο σημάδι της νόσου είναι η απουσία ή σημαντική μείωση των αντανακλαστικών των τενόντων. Ο Αχιλλέας αρχικά εξαφανίζεται και μετά τα γόνατα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρξει αύξηση των αντανακλαστικών των τενόντων, ένα παθολογικό σύμπτωμα του Babinski. Αυτά τα σημεία, που σχετίζονται με αλλοιώσεις των πλευρικών πυλώνων του νωτιαίου μυελού, παρατηρούνται μόνο στα αρχικά στάδια ή στις υποτυπώδεις μορφές της νόσου. Στα κοντινά άκρα μπορεί να εμφανιστεί αντισταθμιστική υπερτροφία των μυών.

Η νευρική αμυοτροφία χαρακτηρίζεται επίσης από εξασθενημένη ευαισθησία. Η υπαισθησία προσδιορίζεται στα περιφερικά άκρα και η επιφανειακή ευαισθησία, κυρίως ο πόνος και η θερμοκρασία, επηρεάζεται σε πολύ μεγαλύτερο βαθμό. Μπορεί να υπάρχει πόνος στα άκρα, υπερευαισθησία στην πίεση των νευρικών κορμών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν τροφικές διαταραχές - οίδημα και κυάνωση του δέρματος των άκρων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε ορισμένες οικογένειες μπορεί να διαφέρουν. Έχουν περιγραφεί οικογένειες όπου, μαζί με την τυπική νευρική αμυοτροφία, υπήρξαν περιπτώσεις υπερτροφικής πολυνευρίτιδας. Από αυτή την άποψη, ορισμένοι συγγραφείς συνδυάζουν αυτές τις ασθένειες σε μία νοσολογική μορφή.

Η σύνδεση μεταξύ της νευρικής αμυοτροφίας και της κληρονομικής αταξίας του Friedreich έχει επανειλημμένα τονιστεί. Παρατηρήθηκαν οικογένειες, μερικά μέλη που είχαν νευρική αμυοτροφία, άλλα είχαν αταξία Friedreich. Περιγράφονται ενδιάμεσες μορφές μεταξύ αυτών των ασθενειών. σε μερικούς ασθενείς, η τυπική κλινική εικόνα της αταξίας του Friedreich μετά από πολλά χρόνια αντικαταστάθηκε από μια εικόνα της νευρικής αμυοτροφίας, την οποία ορισμένοι συγγραφείς θεωρούν μάλιστα ως μια ενδιάμεση μορφή μεταξύ της αταξίας του Friedreich και της νευροϊνωμάτωσης.

Μερικές φορές υπάρχει συνδυασμός νευρικής αμυοτροφίας με μυοτονική δυστροφία.

Οι άνδρες αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες. Η νόσος αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία - στο δεύτερο ήμισυ του πρώτου ή του πρώτου μισού της δεύτερης δεκαετίας της ζωής. Ωστόσο, η ηλικία έναρξης της ασθένειας μπορεί να ποικίλει ευρέως σε διαφορετικές οικογένειες, πράγμα που επιτρέπει τη δυνατότητα γενετικής ετερογένειας αυτής της ασθένειας.

Η πορεία της νόσου προχωρά αργά. Μεταξύ της εμφάνισης της αμυοτροφίας στο άνω και κάτω άκρο μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια ή περισσότερο. Μερικές φορές η διαδικασία επιδεινώνεται λόγω διαφόρων εξωγενών κινδύνων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για μεγάλο χρονικό διάστημα, η κατάσταση των ασθενών μπορεί να παραμείνει στάσιμη.

Η νευρική αμυοτροφία είναι μερικές φορές δύσκολο να διαφοροποιηθεί από διάφορες χρόνιες πολυνηυρίτιδες, στις οποίες επίσης παρατηρείται ατροφία των περιφερικών μυών. Στην εύνοιά της μιλάει κληρονομική και προοδευτική πορεία της νόσου. Η νευρική αμυοτροπία διαφέρει από την απομακρυσμένη μυοπάθεια του Hoffmann με φλεγμονώδεις συσπάσεις στους μυς, μειωμένη ευαισθησία, έλλειψη βλάβης των μυών του σώματος και των εγγύς άκρων, καθώς και ηλεκτρομυογραφικό σχέδιο.

Η υπερτροφική διάμεση νευρίτιδα Dejerine - Sotta διαφέρει από τη νευρική αμυοτροφία με σημαντική παχυσαρκία (συχνά οζώδης) νευρικών κορμών, αταξία, σκολίωση, πιο σοβαρές αλλαγές στην ευαισθησία στον πόνο, συχνή παρουσία κοραλικών διαταραχών, νυσταγμός.

Θεραπεία της αμυοτροφίας του νευρικού Charcot-Marie

Συμπτωματική θεραπεία. Χρησιμοποιούν φάρμακα αντιχολινεστεράσης, βιταμίνες της ομάδας Β, ΑΤΡ, επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις ομαδικού αίματος, φυσιοθεραπεία, μασάζ, γυμναστική. Η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται. Με τα πόδια που κρέμονται, εμφανίζεται ορθοπεδικό βοήθημα (ειδικά παπούτσια, σε σοβαρές περιπτώσεις - τενοντομή).

Βασικός ρόλος διαδραματίζει η σωστή επιλογή ενός επαγγέλματος που δεν συνδέεται με μεγάλη σωματική εξάντληση.

Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν την αναπαραγωγή, καθώς ο κίνδυνος ύπαρξης άρρωστου παιδιού είναι 50%.

Πώς να επιβιώσετε ένα άτομο με μια διάγνωση Charlotte-Marie amyotrophy

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie (περονιακή μυϊκή ατροφία) έχει τη φύση της αργής εξέλιξης.

Η βάση της ασθένειας είναι η ατροφία των μυϊκών ινών στα απομακρυσμένα πόδια.

Ανήκει στην κατηγορία των ασθενειών με γενετική προδιάθεση. Κληρονομείται κυρίως από αυτοσωματικό κυρίαρχο και λιγότερο συχνά από αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Ο εκφυλισμός των ινών συμβαίνει στα περιφερειακά νεύρα και στις ρίζες τους. Υπάρχουν περιπτώσεις υπερτροφικών αλλαγών στον ενδιάμεσο ιστό. Η μετάλλαξη στους μυς έχει νευρολογική βάση. Ξεχωριστές μυϊκές ομάδες είναι ατροφικές.

Ο εκφυλισμός της υαλίνης και η πλήρης διάσπαση των μυϊκών ινών είναι χαρακτηριστικές της μεταγενέστερης μορφής της νόσου.

Συχνά η ασθένεια συνοδεύεται από σημαντικές αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Η περιοχή των εμπρόσθιων κέρατων επηρεάζεται, καθώς και η οσφυϊκή και η αυχενική περιοχή, η οποία παραβιάζει την αγωγιμότητα των νεύρων στο νωτιαίο μυελό.

Συμπτώματα της ασθένειας

Σε μεγαλύτερο ποσοστό των περιπτώσεων, η ασθένεια του Charcot επηρεάζει τους άνδρες.

Το μανιφέστο της νόσου συνήθως αναφέρεται στην ηλικία 15-30 ετών. Πολύ σπάνια, η νόσος αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία.

Η εμφάνιση της νόσου χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις όπως αδυναμία στους μυς, ταχεία κόπωση στα πόδια. Οι ασθενείς δεν μπορούν να σταθούν σε ένα μέρος και να μειώσουν την ένταση στους μυς αρχίζουν να σφραγίζουν σε ένα σημείο.

  • το σχήμα των δακτύλων είναι λυγισμένο, σαν σφυρί.
  • μειωμένη ευαισθησία στα πόδια και στα πόδια.
  • μυϊκές κράμπες στα κάτω άκρα και το αντιβράχιο.
  • ένα άτομο δεν μπορεί να κινήσει τα πόδια του σε μια οριζόντια κατεύθυνση.
  • εκδηλώσεις όπως οι διάστρεκτοι αστραγάλες και τα κατάγματα στα πόδια είναι κοινά.
  • απώλεια ευαισθησίας: αδυναμία διάκρισης των κραδασμών, κρύο και ζεστό άγγιγμα.
  • παραβίαση επιστολής ·
  • παραβίαση των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων: ο ασθενής δεν μπορεί να στερεώσει ένα κουμπί.

Ο αρχικός εκφυλισμός επηρεάζει τους μυς των ποδιών και των ποδιών με συμμετρικό τρόπο. Οι μυς στην κνημιαία περιοχή είναι επίσης ατροφικοί. Κατά τη διάρκεια τέτοιων διεργασιών, το σχήμα του ποδιού στενεύει απότομα στις απομακρυσμένες περιοχές.

Τα πόδια φαίνονται σαν σχήμα ανεστραμμένης φιάλης. Με άλλο τρόπο αποκαλούνται "πόδια πελαργού". Υπάρχει παραμόρφωση των ποδιών. Το πάρεσι στα πόδια μεταβάλλει σημαντικά τη φύση του βάδους.

Ο ασθενής δεν μπορεί να πατήσει στα τακούνια και όταν περπατά τα ψηλά πόδια. Μια τέτοια βόλτα ονομάζεται steppage, που από την αγγλική σημαίνει "άλογο εργασίας".

Λίγα χρόνια μετά την έναρξη του εκφυλισμού των ποδιών, η ασθένεια εντοπίζεται στα απομακρυσμένα μέρη των χεριών, καθώς και στους μικρούς μυς των χεριών.

Τα χέρια του ασθενούς γίνονται παρόμοια με τα στραβά χέρια ενός μαϊμού. Ο μυϊκός τόνος είναι αδύναμος. Οι τσιμπήματα τενόντων έχουν μια ανομοιογενή εκδήλωση.

Αναφέρεται το παθολογικό σύμπτωμα του Babinski. Το επίπεδο των αντανακλαστικών του Αχιλλέα μειώνεται σημαντικά. Μόνο τα αντανακλαστικά του γόνατος και τα αντανακλαστικά των τριών και των δικέφαλων μυών του ώμου παραμένουν άθικτα για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Τέτοιες τροφικές διαταραχές όπως η υπερίδρωση και η έξαψη των χεριών και των ποδιών σημειώνονται. Η διάνοια του ασθενούς, κατά κανόνα, δεν υποφέρει.

Τα εγγύτερα άκρα δεν υπόκεινται σε εκφυλιστικές αλλαγές. Η ατροφική διαδικασία δεν εκτείνεται στους μυς του σώματος, του λαιμού και του κεφαλιού.

Η συνολική ατροφία των μυών των ποδιών οδηγεί σε δυσλειτουργία του ποδιού.

Είναι ενδιαφέρον ότι, παρά τον έντονο εκφυλισμό των μυών, οι ασθενείς μπορούν να διατηρήσουν την ικανότητα να εργάζονται για κάποιο χρονικό διάστημα.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση βασίζεται στη μελέτη της γενετικής του ασθενούς και στα χαρακτηριστικά της εκδήλωσης της νόσου. Ο γιατρός πρέπει να ρωτήσει προσεκτικά τα συμπτώματα και το ιστορικό της νόσου, να εξετάσει τον ασθενή.

Νευρωνικά και μυϊκά αντανακλαστικά είναι σίγουρα ελέγχεται. Για τους σκοπούς αυτούς, το EMG χρησιμοποιείται για την καταγραφή των δεικτών αγωγιμότητας νεύρων.

Αντιστοιχίσατε σε εξέταση DNA και συμπληρώστε τον αριθμό αίματος. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται βιοψία των νευρικών ινών.

Παρόμοια νόσος κληρονομική αταξία Friedreich έχει παρόμοια συμπτώματα και προσέγγιση στη θεραπεία. Τι πρέπει να ξέρετε για την ασθένεια;

Θεραπεία προσέγγιση

Η θεραπεία πραγματοποιείται σύμφωνα με τα διαθέσιμα συμπτώματα της νευρικής αμυοτροφίας του Charcot Marie Tuta. Τα γεγονότα είναι ολοκληρωμένα και δια βίου.

Είναι σημαντικό να βελτιστοποιηθούν οι λειτουργικοί δείκτες συντονισμού και κινητικότητας των ασθενών. Τα θεραπευτικά μέτρα πρέπει να στοχεύουν στην προστασία των εξασθενημένων μυών από τραυματισμούς και στη μείωση της ευαισθησίας.

Οι συγγενείς του ασθενούς θα πρέπει να τον βοηθήσουν με κάθε τρόπο στην καταπολέμηση αυτής της πάθησης. Εξάλλου, η θεραπεία πραγματοποιείται όχι μόνο σε ιατρικά ιδρύματα, αλλά και στο σπίτι.

Όλες οι καθορισμένες διαδικασίες πρέπει να διεξάγονται αυστηρά και να εκτελούνται καθημερινά. Διαφορετικά, δεν θα υπάρξουν αποτελέσματα θεραπείας.

Η θεραπεία για την αμυοτροφία περιλαμβάνει διάφορες μεθόδους:

  • φυσιοθεραπεία;
  • επαγγελματική θεραπεία ·
  • άσκηση σύνθετο?
  • ειδικές διατάξεις στήριξης για πόδια.
  • ορθοπεδικές σόλες για τη διόρθωση ενός παραμορφωμένου ποδιού.
  • φροντίδα ποδιών.
  • τακτικές συμβουλές από το γιατρό σας.
  • τη χρήση ορθοπεδικών χειρουργικών επεμβάσεων.
  • ενέσεις βιταμινών της ομάδας Β ·
  • το διορισμό των βιταμινών Ε, Α, Γ.
  1. Σε περίπτωση αμυοτροφικών βλαβών, συντάσσεται κάποια διατροφή. Εμφανίζεται η κατανάλωση τροφίμων με πλήρη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, οι ασθενείς προσκολλώνται στη διατροφή καλίου, πρέπει να καταναλώνουν περισσότερες βιταμίνες.
  2. Με την καταθλιπτική φύση της πορείας της νόσου, παράλληλα με τα παραπάνω μέσα, προδιαγράφονται λουτρά, ράβδοι, κωνοφόρα, σουλφίδια και υδρόθειο. Η διαδικασία ηλεκτροφόρησης χρησιμοποιείται για την τόνωση των περιφερικών διαιρέσεων των νεύρων.
  3. Σε περίπτωση κινητικών διαταραχών στις αρθρώσεις και τις σκελετικές παραμορφώσεις, εμφανίζεται διόρθωση του ορθοπεδικού.

Οι ψυχοθεραπευτικές συνομιλίες απαιτούνται για την ανακούφιση της συναισθηματικής κατάστασης του άρρωστου.

Η βάση της θεραπείας είναι η χρήση παραγόντων που συμβάλλουν στη βελτίωση των τροφικών δεικτών και στη μετάδοση των παλμών κατά μήκος των νευρικών ινών.

Φάρμακα

Για το σκοπό αυτό, η χρήση τέτοιων φαρμάκων παρουσιάζεται, όπως:

  • γλουταμικό οξύ.
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • βιοδιεγέρτες αναβολικών ορμονών.
  • συχνά κατέφυγαν στη χρήση της τριφωσφορικής αδενοσίνης, της κοκαρβοξυλάσης, της εγκεφαλοσίνης, της ριβοξίνης, της φωσφαδενίνης, της χλωριούχου καρνιτίνης, της μενονίνης, της λευκίνης,
  • επιτυγχάνονται καλά αποτελέσματα με τη βελτιστοποίηση της μικροκυκλοφορίας του αίματος: νικοτινικό οξύ, ξανθινόλη, νικοτινικό, νικοσπάνη, πεντοξυφυλλίνη, παρμιδίνη.
  • Για να βελτιωθεί η αγωγιμότητα στα νεύρα, συνταγογραφούνται φάρμακα αντιχολινεστεράσης: γαλανταμίνη, οξαζύλιο, βρωμιούχο πυριδοστιγμίνη, θειική στεφαγλαβρίνα, αμιριδίνη.

Επιπλοκές της νόσου

Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι μια απόλυτη απώλεια της δυνατότητας να περπατάς. Τέτοιες εκδηλώσεις, όπως η βαριά απώλεια της αφής, καθώς και η κώφωση μπορούν να σημειωθούν.

Πρόληψη ασθενειών

Η πρόληψη συνίσταται στην αναζήτηση συμβουλών από γενετιστή. Τα εμβόλια για την πολιομυελίτιδα και την κνησμώδη εγκεφαλίτιδα πρέπει να χορηγούνται εγκαίρως.

Η πρόληψη της ανάπτυξης της πρώιμης παραμόρφωσης του ποδιού φέρει άνετα ορθοπεδικά παπούτσια.

Οι ασθενείς θα πρέπει να επισκέπτονται έναν ειδικό για τις ασθένειες των ποδιών, έναν ποδατρικό, ο οποίος μπορεί να αποτρέψει εγκαίρως τις αλλαγές στον τροφισμό των μαλακών ιστών και, εάν είναι απαραίτητο, να συνταγογραφήσει την κατάλληλη φαρμακευτική θεραπεία.

Οι δυσκολίες που περπατάτε κατά τη διάρκεια του περπατήματος μπορούν να διορθωθούν φορώντας ειδικά τιράντες (ορθοστάτες αστραγάλου-ποδιού). Μπορούν να ελέγξουν την κάμψη των ποδιών και του κάτω άκρου από την πίσω πλευρά, να εξαλείψουν την αστάθεια της άρθρωσης του αστραγάλου και να βελτιώσουν την ισορροπία του σώματος.

Μια τέτοια συσκευή επιτρέπει στον ασθενή να κινείται χωρίς τη βοήθεια άλλων και αποτρέπει ανεπιθύμητες πτώσεις και τραυματισμούς. Οι κλειδαριές ποδιών χρησιμοποιούνται για το σύνδρομο του πτωχού ποδιού.

Το σύστημα μέτρων για την αρωγή των ασθενών και των οικογενειών τους "ένας κόσμος χωρίς τη νόσο του Charcot Marie Tuta" αναπτύσσεται ευρέως στο εξωτερικό.

Υπάρχουν διάφορες εξειδικευμένες οργανώσεις, κοινωνίες και ιδρύματα. Συνεχώς διεξήγαγε ερευνητικές εργασίες για την εξεύρεση νέων μεθόδων θεραπείας αυτής της νόσου.

Δυστυχώς, δεν υπάρχουν τέτοια ιδρύματα στην επικράτεια της Ρωσικής Ομοσπονδίας, αλλά η έρευνα στον τομέα της έρευνας και η αναζήτηση βέλτιστων μεθόδων θεραπείας διεξάγονται αρκετά ενεργά.

Τέτοια προγράμματα εργάζονται σε ερευνητικά ιδρύματα του Bashkortostan, του Voronezh, του Krasnoyarsk, του Novokuznetsk, της Samara, του Saratov και του Tomsk.

Νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tut είναι μια προοδευτική χρόνια κληρονομική ασθένεια με βλάβη στο περιφερικό νευρικό σύστημα, με αποτέλεσμα τη μυϊκή ατροφία των περιφερικών ποδιών και στη συνέχεια των βραχιόνων. Μαζί με την ατροφία, την υπεαισθησία και την εξαφάνιση των αντανακλαστικών των τενόντων παρατηρούνται συσπάσεις των μυών. Τα διαγνωστικά μέτρα περιλαμβάνουν την ηλεκτρομυογραφία, την ηλεκτροευραπεία, τη γενετική συμβουλευτική και τη διάγνωση του DNA, τις βιοψίες των νεύρων και των μυών. Συμπτωματική θεραπεία - μαθήματα θεραπείας με βιταμίνες, αντιχολινεστεράση, μεταβολική, αντιοξειδωτική και μικροκυκλοφορική θεραπεία, άσκηση, μασάζ, φυσιοθεραπεία και υδροθεραπεία.

Νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροπία Charcot-Marie-Tuta (CMT) ανήκει στην ομάδα των προοδευτικών χρόνιων κληρονομικών πολυνευροπαθειών, η οποία περιλαμβάνει το σύνδρομο Russi-Levy, την υπερτροφική νευροπάθεια Dejerin-Sott, τη νόσος Refsum και άλλες πιο σπάνιες ασθένειες. Η ασθένεια Charcot-Marie-Tuta χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα με διείσδυση 83%. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας. Τα αρσενικά αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες.

Σύμφωνα με διάφορα στοιχεία, η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta συμβαίνει με συχνότητα από 2 έως 36 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες πληθυσμούς. Συχνά η ασθένεια είναι οικογενειακή φύση και τα μέλη μιας οικογένειας έχουν κλινικές εκδηλώσεις ποικίλης σοβαρότητας. Μαζί με αυτό, παρατηρούνται επίσης σποραδικές παραλλαγές της ΒΜΜ.

Η σχέση της νόσου Charcot-Marie-Tut και της αταξίας του Friedreich σημειώνεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με CMT με την πάροδο του χρόνου έχουν τυπικά συμπτώματα της νόσου του Friedreich και αντίστροφα - μερικές φορές μετά από πολλά χρόνια, η κλινική της αταξίας του Friedreich δίνει τη θέση της στα συμπτώματα της νευρικής αμυοτροφίας. Μερικοί συντάκτες έχουν περιγράψει τις ενδιάμεσες μορφές αυτών των ασθενειών. Έχουν παρατηρηθεί περιπτώσεις στις οποίες η αταξία του Friedreich διαγνώστηκε σε ορισμένα μέλη της οικογένειας και η αμυοτροφία της ΒΜΤ σε άλλες.

Παθογενετικές πτυχές

Μέχρι σήμερα, η νευρολογία ως επιστήμη δεν έχει αξιόπιστες πληροφορίες για την αιτιολογία και την παθογένεια της νευρικής αμυοτροπίας. Μελέτες έχουν δείξει ότι το 70-80% των ασθενών με BLMT που υποβλήθηκαν σε γενετική εξέταση, υπήρξε μια επανάληψη ενός συγκεκριμένου μέρους του 17ου χρωμοσώματος. Η νευρική αμυοτροπία Charcot-Marie-Tuta έχει προσδιοριστεί ότι έχει διάφορες μορφές, πιθανώς λόγω μεταλλάξεων διαφόρων γονιδίων. Για παράδειγμα, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι με τη μορφή SHMT που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου MFN2 μιτοχονδριακής πρωτεΐνης, σχηματίζεται μιτοχονδριακός θρόμβος που διαταράσσει την πρόοδο του νευρικού τους άξονα.

Έχει διαπιστωθεί ότι οι περισσότερες μορφές CMT συνδέονται με αλλοιώσεις της θήκης μυελίνης των ινών των περιφερικών νεύρων και οι μορφές με παθολογία των αξόνων, οι αξονικοί κύλινδροι που περνούν στο κέντρο των νευρικών ινών είναι λιγότερο συχνές. Οι εκφυλιστικές μεταβολές επηρεάζουν επίσης την πρόσθια και οπίσθια ρίζες του νωτιαίου μυελού, τους νευρώνες των πρόσθιων κέρατων, τις διαδρομές του Gaulle (διαδρομές σπονδυλικής αγωγής με βαθιά ευαισθησία) και τους πυλώνες Clarke που σχετίζονται με την οπίσθια εγκεφαλονωτιαία οδό του νωτιαίου μυελού.

Δεύτερον, ως αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας των περιφερικών νεύρων, αναπτύσσονται μυϊκές ατροφίες που επηρεάζουν ορισμένες ομάδες μυοϊβιδίων. Η περαιτέρω εξέλιξη της νόσου χαρακτηρίζεται από την εκτόπιση του πυρήνα του σαρκοειδούς, την υαλλινίωση των προσβεβλημένων μυϊκών ινιδίων και την διάμεση ανάπτυξη του συνδετικού ιστού. Στη συνέχεια, ο αυξανόμενος υαλώδης εκφυλισμός των μυοϊμπριζών οδηγεί στην αποσύνθεσή τους.

Ταξινόμηση

Στη σύγχρονη νευρολογική πρακτική, η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta διαιρείται σε 2 τύπους. Κλινικά, είναι σχεδόν ομοιογενείς, αλλά διαθέτουν ορισμένα χαρακτηριστικά που επιτρέπουν μια τέτοια διάκριση. Η νευρική αμυοτροπία του τύπου Ι χαρακτηρίζεται από σημαντική μείωση της ταχύτητας του νευρικού παλμού, ενώ στη ΒΜΤ τύπου II η ταχύτητα της αγωγής υποφέρει ελαφρά. Μια βιοψία νεύρων αποκαλύπτει, στον τύπο Ι, τμηματική απομυελίνωση νευρικών ινών, υπερτροφική ανάπτυξη ανεπιθύμητων κυττάρων Schwann. στον τύπο ΙΙ, αξονική εκφύλιση.

Συμπτώματα

Η νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tuta ξεκινά με την ανάπτυξη συμμετρικών μυϊκών ατροφιών στα μακρινά πόδια. Τα αρχικά συμπτώματα εκδηλώνονται, κατά κανόνα, κατά το πρώτο ήμισυ της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, λιγότερο συχνά στην περίοδο από 16 έως 30 έτη. Αυτά συνίστανται στην αυξημένη κόπωση των ποδιών, εάν είναι απαραίτητο, για μεγάλο χρονικό διάστημα για να σταθεί σε ένα μέρος. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει ένα σύμπτωμα "παγίδευσης" - για την ανακούφιση από την κούραση των ποδιών, ο ασθενής καταφεύγει στο περπάτημα επί τόπου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νευρική αμυοτροπία εκδηλώνει διαταραχές ευαισθησίας στα πόδια, συνήθως - παρασίτια με τη μορφή ανίχνευσης. Ένα τυπικό πρώιμο σημάδι της CMT είναι η απουσία του Αχιλλέα, και αργότερα των αντανακλαστικών του τένοντα στο γόνατο.

Αρχικά οι αναπτυσσόμενες ατροφίες επηρεάζουν κυρίως τους απαγωγείς και τους εκτεινόμενους του ποδιού. Το αποτέλεσμα είναι η πτώση του ποδιού, η αδυναμία του περπατήματος στα τακούνια και το περίεργο βάδισμα, που μοιάζει με το ρυθμό ενός αλόγου, - steppage. Περαιτέρω, οι προσκολλητικοί μύες και οι κάμποι του ποδιού επηρεάζονται. Η συνολική ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί στην παραμόρφωση του με ένα ψηλό τόξο, όπως το πόδι του Friedreich. σχηματίζονται τα δάκτυλα των σφυριών. Σταδιακά, η ατροφική διαδικασία μετακινείται σε πιο κοντινά μέρη των ποδιών - τα πόδια και τα κάτω μέρη των μηρών. Ως αποτέλεσμα μιας ατροφίας των μυών ενός κνήμης που κουνάει το πόδι αναδύεται. Λόγω της ατροφίας των περιφερικών ποδιών, διατηρώντας τη μυϊκή μάζα των εγγύς ποδιών, παίρνουν τη μορφή ανεστραμμένων μπουκαλιών.

Συχνά, με την περαιτέρω εξέλιξη της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta, εμφανίζονται ατροφίες στους μύες των περιφερικών βραχιόνων, πρώτα στα χέρια και στη συνέχεια στους βραχίονες. Λόγω της ατροφίας του υποταναρίου και της τενάρης, η βούρτσα γίνεται σαν το πόδι ενός πιθήκου. Η ατροφική διαδικασία δεν επηρεάζει ποτέ τους μύες του λαιμού, του κορμού και του ώμου.

Συχνά η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tut συνοδεύεται από ελαφρά σπασμωδική συστροφή των μυών των χεριών και των ποδιών. Πιθανή αντισταθμιστική υπερτροφία των μυών των εγγύς άκρων.

Οι αισθητικές βλάβες στη νευρική αμυοτροφία χαρακτηρίζονται από ολική υποαισθησία, αλλά η επιφανειακή ευαισθησία (θερμοκρασία και πόνος) υποφέρει πολύ πιο βαθιά. Σε μερικές περιπτώσεις, υπάρχει κυάνωση και πρήξιμο του δέρματος των προσβεβλημένων άκρων.

Για τη νόσο Charcot-Marie-Tuta, συνήθως αργή εξέλιξη των συμπτωμάτων. Η περίοδος μεταξύ της κλινικής εκδήλωσης της νόσου με την ήττα των ποδιών και πριν από την εμφάνιση ατροφίας στα χέρια μπορεί να είναι μέχρι 10 χρόνια. Παρά τις έντονες ατροφίες, οι ασθενείς παραμένουν σε υγιή κατάσταση για μεγάλο χρονικό διάστημα. Διάφοροι εξωγενείς παράγοντες μπορούν να επιταχύνουν την εξέλιξη των συμπτωμάτων: προηγούμενη μόλυνση (ιλαρά, μολυσματική μονοπυρήνωση, ερυθρά, πονόλαιμος, SARS), υποθερμία, ΤΒΙ, τραύμα της σπονδυλικής στήλης, υποβιταμίνωση.

Διαγνωστικά

Η ηλικία εμφάνισης της νόσου, η τυπική κλινική της, η συμμετρική φύση της βλάβης, η αργή σταθερή εξάπλωση των ατροφιών και η συμπτωματολογία που επιδεινώνεται σε σχέση με αυτό, σε πολλές περιπτώσεις υποδηλώνουν νευρική αμυοτροπία. Μια εξέταση από έναν νευρολόγο αποκαλύπτει μυϊκή αδυναμία στα πόδια και στα πόδια, παραμόρφωση των ποδιών, απουσία ή σημαντική μείωση των αντανακλαστικών του Αχίλλειου και του γόνατος, υπαισθησία στα πόδια. Η ηλεκτρομυογραφία και η ηλεκτροευαισθησία πραγματοποιούνται για τη διαφοροποίηση της ΒΜΤ από άλλες νευρομυϊκές παθήσεις (μυοτονία, μυοπάθεια, ALS, νευροπάθεια). Προκειμένου να αποκλειστεί η μεταβολική νευροπάθεια, προσδιορίζεται το σάκχαρο αίματος, εξετάζεται η ορμόνη του θυρεοειδούς και διενεργείται δοκιμασία φαρμάκου.

Η διαβούλευση με τη γενετική και τη διάγνωση του DNA συνιστάται σε όλους τους ασθενείς να διευκρινίσουν τη διάγνωση. Το τελευταίο δεν παρέχει 100% ακριβή αποτελέσματα, αφού δεν είναι γνωστοί όλοι οι γενετικοί δείκτες της ΒΜΤ. Ένας ακριβέστερος τρόπος διάγνωσης εισάγεται το 2010. γονιδιακής αλληλουχίας. Ωστόσο, η μελέτη αυτή εξακολουθεί να είναι υπερβολικά δαπανηρή για ευρεία χρήση.

Μερικές φορές υπάρχουν δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση της ασθένειας Charcot-Marie-Tut με τη νευρίτιδα Dejerin-Sott, την απομακρυσμένη μυοπάθεια του Hoffmann και τη χρόνια πολυνευροπάθεια. Σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί βιοψία μυών και νεύρων.

Θεραπεία

Στο παρόν στάδιο, δεν έχουν αναπτυχθεί ριζικές μέθοδοι θεραπείας των γονιδιακών παθήσεων. Από την άποψη αυτή, χρησιμοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Επαναλαμβανόμενες σειρές ενδομυϊκής χορήγησης βιταμινών της ομάδας Β και βιταμίνης E. Για τη βελτίωση του τροφισμού των μυών χρησιμοποιούνται ATP, ινοσίνη, κοκαρβοξυλάση και γλυκόζη. Οι αναστολείς της χολινεστεράσης (νεοστιγμίνη, οξαζιλ, γαλανταμίνη), φάρμακα μικροκυκλοφορίας και αντιοξειδωτικά (νικοτινικό οξύ, πεντοξυφυλλίνη, μελντόνιο) συνταγογραφούνται.

Μαζί με τη φαρμακοθεραπεία, με τη συνδρομή ενός φυσιοθεραπευτή, χρησιμοποιούνται φυσιοθεραπευτικές τεχνικές: ηλεκτροφόρηση, SMT, ηλεκτρική διέγερση, διαδυναμική θεραπεία, θεραπεία λάσπης, υπερηχογράφημα, οξυγονοθεραπεία. Συνιστάται η υδροθεραπεία με θεραπευτικά λουτρά με υδρόθειο, σουλφίδιο, κωνοφόρα και ραδονίου. Μεγάλη σημασία για τη διατήρηση της κινητικής δραστηριότητας του ασθενούς, η πρόληψη της ανάπτυξης παραμορφώσεων και συστολών είναι η άσκηση και το μασάζ. Εάν απαιτείται, συνταγογραφείται ορθοπεδική θεραπεία.

Εκδηλώσεις και θεραπεία της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροπία Charcot-Marie-Tut είναι μια κληρονομική παθολογία στην οποία διαταράσσεται η δομή των μεμβρανών των νευρικών κορμών και χάνονται η ικανότητα μετάδοσης νευρικού παλμού. Οι περισσότερες φορές υπάρχουν κινητικές και αισθητικές διαταραχές στα άκρα, αλλά σε σοβαρές περιπτώσεις, η νόσος επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν και ρυθμίζουν τις λειτουργίες της αναπνοής.

Η ασθένεια ονομάζεται από τρεις γιατρούς που την περιέγραψαν για πρώτη φορά. Διαπιστώθηκε ότι η παθολογία μπορεί να κληρονομείται με διάφορους τρόπους:

  • αυτοσωματική κυριαρχία.
  • αυτοσωματικό υπολειπόμενο?
  • σε συνδυασμό με το πάτωμα.

Το σύνδρομο Charcot-Marie-Tut είναι αρκετά συνηθισμένο. Υποφέρουν κατά μέσο όρο 1 άτομο ανά 50 χιλιάδες κατοίκους. Συχνά η ασθένεια εμφανίζεται σε πολλά μέλη της οικογένειας και οι εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να είναι διαφορετικές. Ο κίνδυνος ύπαρξης άρρωστου παιδιού στην οικογένεια είναι 50%.

Κλινικές εκδηλώσεις

Το ντεμπούτο της νόσου εμφανίζεται στην εφηβεία 14-20 χρόνια, λιγότερο συχνά ανιχνεύεται σε παιδιά της προσχολικής ηλικίας.

Η εμφάνιση της νόσου είναι σταδιακή και αργά προχωρά:

  1. Το πρώτο σύμπτωμα είναι η μυική κόπωση στα πόδια. Οι ασθενείς κουράζονται να στέκονται σε ένα μέρος και καταφεύγουν στο περπάτημα στη θέση τους, το λεγόμενο σύμπτωμα τραυματισμού.
  2. Στη συνέχεια, αναπτύσσουν ενδείξεις παραβίασης της ευαισθησίας - παραισθησία, αίσθηση "σκασίματος".
  3. Καθώς η εξέλιξη της νόσου αναπτύσσει ατροφία των μυών των ποδιών, οι μύες των ποδιών μειώνονται σε όγκο, έτσι ώστε τα πόδια να έχουν τη μορφή ενός ανεστραμμένου μπουκαλιού. Η ατροφία των μυών παρατηρείται συμμετρικά και στις δύο πλευρές. Η βλάβη στους μύες του ποδιού οδηγεί στην παραμόρφωση του ποδιού σαν ένα «νυχτερινό πόδι». Είναι αδύνατο να περπατήσετε ή να παραμείνετε ακίνητοι. Το Gait παίρνει μια ξεχωριστή εμφάνιση - με ένα υψηλό ανυψωτικό γόνατο.
  4. Λίγα χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου αναπτύσσονται τα νεύρα των άνω άκρων. Οι συμμετρικές δυστροφικές αλλαγές συμβαίνουν στους βραχίονες και στα χέρια και τα χέρια μοιάζουν με δάχτυλα μαϊμού.
  5. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, αναπτύσσονται οι μύες του σώματος, με παραμόρφωση και καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
  6. Τραυματισμοί και σπασμοί των μυών των άκρων σημειώνονται συχνά. Τα βαθιά αντανακλαστικά είναι άνισα.
  7. Η νοημοσύνη στη νευρική αμυοτροπία δεν υποφέρει.

Οι ασθενείς είναι σε θέση να εργάζονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η κατάσταση της σωματικής άσκησης, οι προηγούμενες ιογενείς λοιμώξεις, η υποθερμία, η τοξίκωση και οι τραυματισμοί επιδεινώνονται.

Διαγνωστικά

Το ντεμπούτο της νόσου στην εφηβεία και η συμμετρική βλάβη των μυών με την ατροφία τους επιτρέπουν νευρολόγους να προτείνουν μια νευρική αμυοτροπία του Charcot - Marie - Tut. Ο γιατρός διενεργεί νευρολογική εξέταση, κατά την οποία εντοπίζει κινητικές διαταραχές, μυϊκή ατροφία και διαταραχές ευαισθησίας.

Η νευρική αμυοτροφία θα πρέπει να διακρίνεται από άλλες νευρομυϊκές παθολογίες, για παράδειγμα, μυασθένεια, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, περιφερικές νευροπάθειες, σύνδρομο Dejerin Sott.

Συχνά, μια διάγνωση γενετιστή και εξέταση DNA απαιτείται για τη διάγνωση.

Για να προσδιοριστεί η βλάβη της νευρομυϊκής αγωγής, διεξάγεται ηλεκτροερυθρογραφία, κατά την οποία προσδιορίζεται μία μείωση στην ταχύτητα του παλμού.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, καταφεύγετε σε βιοψία των μυών ή των νεύρων. Η ιστολογική εξέταση του ιστού αποκαλύπτει την ατροφία των μυϊκών ινών και την απομυελίνωση των νεύρων.

Θεραπεία

Η παθογενετική θεραπεία της νευρικής αμυοτροφίας, δηλαδή, που αποσκοπεί στη διόρθωση της αιτίας της ανάπτυξης της νόσου, απουσιάζει.

Σήμερα, εκτελείται μόνο συμπτωματική θεραπεία:

  • βελτίωση της διατροφής των μυών (μαθήματα θεραπείας με βιταμίνες, κοκαρβοξυλάση, ATP, καρνιτίνη, κορτιξίνη).
  • διέγερση της αγωγιμότητας των νεύρων (prozerin, nivalin).
  • φάρμακα για την ομαλοποίηση της κυκλοφορίας του αίματος (νικοτινικό οξύ, τραντάλ, αλογονούχο).
  • Φυσιοθεραπεία (ηλεκτροφόρηση σε προβητίνη, ενισχυτικό, ηλεκτροδιεγερτική).
  • λουτροθεραπεία (ιαματικά λουτρά);
  • θεραπευτικές ασκήσεις, μασάζ για την πρόληψη παραμορφώσεων των ποδιών, των χεριών και της σπονδυλικής στήλης.
  • Ο ορθοπεδικός καθορίζει τη χρήση ειδικών παπουτσιών.

Τρόπος ζωής με ασθένεια

Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια εξακολουθεί να θεωρείται ανίατη, τα ακόλουθα μέτρα μπορούν να επιβραδύνουν σημαντικά την πρόοδο της νόσου:

  1. Τακτική φυσική αγωγή. Όσο πιο γρήγορα γίνονται οι ασκήσεις, τόσο πιο αποτελεσματικές θα είναι. Για ασθενείς με νευρική αμυοτροφία Charcot - Marie - Tut κατάλληλη για αθλήματα που δεν απαιτούν υπερβολική σωματική καταπόνηση. Για παράδειγμα, Pilates, κολύμπι, ποδηλασία, σκι.
  2. Οι ασθενείς είναι επιθυμητό να επιλέξουν ένα επάγγελμα χωρίς σωματική κόπωση.
  3. Είναι απαραίτητο να επιλέξετε άνετα και όχι περιοριστικά παπούτσια. Με την ανάπτυξη του "κρεμασμένου ποδιού" είναι χρήσιμο να φοράτε ειδικούς ορθοστάτες-σφιγκτήρες. Τα σωστά επιλεγμένα ορθοπεδικά προϊόντα αποτρέπουν την πτώση και τον τραυματισμό.
  4. Οι ασθενείς χρειάζονται ισορροπημένη διατροφή για να αποφύγουν την παχυσαρκία. Το υπερβολικό βάρος μπορεί να βάλει πρόσθετη πίεση στους εξασθενημένους μύες. Τα τρόφιμα πρέπει να περιέχουν αντιοξειδωτικά, βιταμίνη Α, Ε, Γ.

Ένας υγιεινός τρόπος ζωής, η πρόληψη κρυολογήματος, η υποθερμία επιτρέπουν στους ασθενείς να παραμείνουν σωματικά ενεργοί για μεγάλο χρονικό διάστημα.

13.1.2.2. Νευρική αμυοτροφία του sharko-mari-tuta.

Συχνότητα 1: 500.000 πληθυσμός. Κληρονομείται από αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο X-συνδεδεμένο τύπο. Η απομυελίνωση κατά τμήματα βρίσκεται στα νεύρα, στους μύες - απονεύρωση με τα φαινόμενα της «puchkovy» ατροφίας των μυϊκών ινών.

CLINIC. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συχνά σε 15 - 30 χρόνια, λιγότερο συχνά στην προσχολική ηλικία. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η μυϊκή αδυναμία, η ανώμαλη κόπωση στα άπω πόδια. Οι ασθενείς κουράζονται γρήγορα όταν μένουν σε ένα μέρος για μεγάλο χρονικό διάστημα και συχνά καταφεύγουν σε περπάτημα στη θέση τους για να μειώσουν την κόπωση στους μύες («συμπτώματα που τρέχουν»). Πιο σπάνια, η ασθένεια αρχίζει με ευαίσθητες διαταραχές - πόνο, παραισθήσεις, αίσθηση σέρνεται. Οι ατροφίες αρχικά αναπτύσσονται στους μύες των ποδιών και των ποδιών. Οι μυϊκές ατροφίες είναι συνήθως συμμετρικές. Η ομάδα του περονικού μυός και ο πρόσθιος κνημιαίος μυς επηρεάζονται. Λόγω της ατροφίας, τα πόδια είναι πολύ στενά στις απομακρυσμένες περιοχές και παίρνουν τη μορφή "ανεστραμμένων φιαλών" ή "ποδιών πελαργού". Τα πόδια παραμορφώνονται, γίνονται "τρώγονται μακριά" με μια υψηλή καμάρα. Ο πάρεσις των ποδιών αλλάζει το βάδισμα των ασθενών. Περπατούν, ανεβαίνουν τα πόδια τους ψηλά. το περπάτημα στα τακούνια είναι αδύνατο. Οι ατροφίες στα απομακρυσμένα μέρη των χεριών - οι μύες του tenar, hypothenar, καθώς και στους μικρούς μυς των χεριών ενώνουν αργότερα. Τα αντανακλαστικά του Αχίλλειου μειώνονται στα αρχικά στάδια της νόσου και το αντανακλαστικό του γόνατος, αντανακλαστικό από τους τρεις μυς του ώμου του ώμου για μεγάλο χρονικό διάστημα παραμένει άθικτο. Οι ευαίσθητες διαταραχές καθορίζονται αντικειμενικά από διαταραχές περιφερειακής ευαισθησίας επιφανείας (τύπος "γάντια" και "κάλτσες"). Συχνά υπάρχουν φυτο-τροφικές διαταραχές - υπεριδρωσία των ποδιών και των χεριών, υπεραιμία των χεριών και των ποδιών. Η νοημοσύνη συνήθως σώζεται.

Η ροή είναι αργά προοδευτική. Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή.

Διαγνωστικά. Κληρονομικότητα, ατροφία των περιφερικά άκρα, αισθητηριακές διαταραχές του τύπου polinevriticheskomu της αργής προοδευτική πορεία, τα αποτελέσματα των ηλεκτρομυογράφημα (μείωση της ταχύτητας των περιφερικών νεύρων), νεύρο βιοψία.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ PMD. Εφαρμοσμένη βιταμίνες Β, C, Ε, και ΑΤΡ, Cerebrolysin, Nootropilum, encephabol, fosfaden, χλωριούχο καρνιτίνη, μεθειονίνη, λεκιθίνη, γλουταμικό οξύ, retabolil. Τα φάρμακα αντιχολινεστεράσης (προζερινίνη, mesternon, γαλανταμίνη) δίνουν θετική επίδραση. Οι παράγοντες βελτίωσης της μικροκυκλοφορίας παρουσιάζονται: νικοτινικό οξύ, τραντάλ, παραμιδίνη. Μαζί με τη θεραπεία με φάρμακο που χρησιμοποιείται γυμναστική, μασάζ, φάρμακα ηλεκτροφόρηση (νεοστιγμίνη μεθυλοθειικό, χλωριούχο ασβέστιο), Diadynamic ρεύματα ημιτονοειδή διαμορφωμένου ρεύματα, ηλεκτρικά, υπερήχων, οζοκηρίτη, λασπόλουτρα, ραδόνιο, πεύκο, σουλφίδιο και υδρόθειο oksigenobaroterapiya λουτρό. Παρουσιάζεται ορθοπεδική αγωγή για συμπτώματα των άκρων, μέτρια παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και ασύμμετρη βραχύτητα των άκρων.

13.2. Οικογενειακή αταξία Friedreich.

Κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια του νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από σύνδρομο αλλοιώσεων των οπίσθιων και πλευρικών κολώνων του νωτιαίου μυελού. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος με ατελής διείσδυση του παθολογικού γονιδίου. Άνδρες και γυναίκες αρρωσταίνουν εξίσου συχνά.

CLINIC. Η εμφάνιση της νόσου αναφέρεται σε ηλικία 6-15 ετών. Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου είναι ένα ασταθές βάδισμα. Στα αρχικά στάδια, η αταξία εκφράζεται κυρίως στα πόδια. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, ο μειωμένος συντονισμός εξαπλώνεται στα χέρια και στο πρόσωπο. Η νευρολογική εξέταση αποκαλύπτει νυσταγμό μεγάλης κλίμακας, αταξία στα χέρια και στα πόδια, αδιακολόκισεση, δυσμερία, σαρωμένη ομιλία, διαταραχές μυϊκής αρθρικής αίσθησης και ευαισθησία στις δονήσεις. Παραβιαστεί χειρόγραφο. Ένα πρώιμο σύμπτωμα είναι μια μείωση και στη συνέχεια εξαφάνιση του τένοντα και των περιοστικών αντανακλαστικών. Ο μυϊκός τόνος μειώνεται. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, η προσαγωγική paresis του κατώτερου και τότε ανώτερου άκρου ενώνει, συχνά παθολογικά πυραμιδικά αντανακλαστικά, απομακρυσμένες μυϊκές ατροφίες. Η νοημοσύνη μειώθηκε. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των 10 - 15 ετών από την ανάπτυξή του.

Διαγνωστικά. Η ασθένεια αναγνωρίζεται βάσει των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων - παραμορφώσεις πόδι στο πόδι τύπο του Friedreich αταξία (υψηλή καμάρα, λουτρό έλξης κύρια φάλαγγες δάχτυλα, τέλος κάμψη φάλαγγες), νωτιαίος βλάβες του μυοκαρδίου, διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ. Χρησιμοποιούνται συμπτωματικές θεραπείες: ενισχυτικά φάρμακα, άσκηση, μασάζ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιείται χειρουργική διόρθωση της παραμόρφωσης του ποδιού.

Νευρική Amyotrophy Charcot-Marie

Νευρωνική αμυοτροφία Charcot-Marie (περονική μυϊκή ατροφία); Πρόκειται για μια αργά προοδευτική ασθένεια, το κύριο σύμπτωμα της οποίας είναι η μυϊκή ατροφία στα απώτατα κάτω άκρα.

Κληρονομική ασθένεια. Ο κύριος τύπος μετάδοσης; αυτοσωματική κυρίαρχη (με διείσδυση του παθολογικού γονιδίου περίπου 83%), λιγότερο συχνά; αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Η μορφολογική βάση της ασθένειας συνίσταται από εκφυλιστικές μεταβολές, κυρίως στα περιφερικά νεύρα και τις ρίζες των νεύρων, που αφορούν τόσο τους αξονικούς κυλίνδρους όσο και τη θήκη μυελίνης. Υπερτροφικά φαινόμενα στον ενδιάμεσο ιστό μερικές φορές παρατηρούνται. Οι αλλαγές στους μύες είναι κατά κύριο λόγο νευρογενείς, παρατηρείται ατροφία ορισμένων ομάδων μυϊκών ινών. Δεν υπάρχουν δομικές αλλαγές στις μη ατροφικές μυϊκές ίνες. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, υπερπλασία του ενδιάμεσου συνδετικού ιστού εμφανίζονται μεταβολές στις μυϊκές ίνες; η υαλίνωση, η κεντρική μετατόπιση των πυρήνων του σαρκοειδούς, η υπερτροφία ορισμένων ινών. Στα μεταγενέστερα στάδια της ασθένειας, σημειώνεται η εκφυλισμός του υαλώδους ιστού, η διάσπαση των μυϊκών ινών. Μαζί με αυτό, σε ορισμένες περιπτώσεις σημειώνονται αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Αποτελούνται από μια ατροφία των κυττάρων των πρόσθιων κέρατων, κυρίως στον οσφυϊκό και τον αυχενικό νωτιαίο μυελό, και ποικίλους βαθμούς βλάβης στα συστήματα αγωγιμότητας, χαρακτηριστικό της κληρονομικής αταξίας του Friedreich.

Η κλινική εικόνα. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αμυοτροφία, η οποία αρχίζει συμμετρικά με τα περιφερικά τμήματα των κάτω άκρων. Πρώτα απ 'όλα, οι εκτεταστές και οι απαγωγείς του ποδιού επηρεάζονται, με αποτέλεσμα το πόδι να κρέμεται κάτω, εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό βάδισμα; steppage (από το αγγλικό. Οι καμπτήρες του ποδιού και των μυών προσαγωγέων επηρεάζονται αργότερα. Η ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί σε μια νύχι-διαμορφωμένη εγκατάσταση των δακτύλων και παραμόρφωση του ποδιού, που μοιάζει με το πόδι του Friedreich. Η αμυοτροφική διαδικασία σταδιακά επεκτείνεται σε πιο κοντινά τμήματα. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα εγγύτατα άκρα παραμένουν άθικτα. Η διαδικασία επίσης δεν εκτείνεται στους μυς του κορμού, του λαιμού και του κεφαλιού. Με την ατροφία όλων των μυών του ποδιού σχηματίζεται ένα κουνιστό πόδι. Σε αυτό το στάδιο της ασθένειας, συχνά παρατηρείται το σύμπτωμα της "παγίδευσης", όταν οι ασθενείς που βρίσκονται σε μόνιμη θέση μετακινούνται συνεχώς από το ένα πόδι στο άλλο. Η ατροφία των μυών μπορεί να εξαπλωθεί στους χαμηλότερους μηρούς. Το σχήμα του ποδιού σε αυτές τις περιπτώσεις μοιάζει με ένα αναποδογυρισμένο μπουκάλι. Κατά κανόνα, μετά από μερικά χρόνια η ατροφία εξαπλώνεται στα άνω άκρα. Οι μικρές μύες του χεριού επηρεάζονται κυρίως, με αποτέλεσμα το χέρι να παίρνει τη μορφή ενός "πόδι μαϊμού". Στη συνέχεια, οι μύες του αντιβραχίου εμπλέκονται στη διαδικασία. Οι μύες του ώμου επηρεάζονται σε πολύ μικρότερο βαθμό. Αξίζει να σημειωθεί ότι, παρά την έντονη ατροφία των μυών, οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν σε θέση να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Στην περίπτωση της νευρικής αμυοτροφίας παρατηρούνται συχνά άσχημα εκφρασμένες συσπάσεις των μυών των άκρων. Όταν η ηλεκτρομυογραφική μελέτη αποκάλυψε ενδείξεις νευριτικών, perednerogovogo και suprasegmental τύπων διαταραχών μυϊκής ηλεκτρογενέσεως.

Ένα χαρακτηριστικό και πρώιμο σημάδι της νόσου είναι η απουσία ή σημαντική μείωση των αντανακλαστικών των τενόντων. Ο Αχιλλέας αρχικά εξαφανίζεται και μετά τα γόνατα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρξει αύξηση των αντανακλαστικών των τενόντων, ένα παθολογικό σύμπτωμα του Babinski. Αυτά τα σημεία, που σχετίζονται με αλλοιώσεις των πλευρικών πυλώνων του νωτιαίου μυελού, παρατηρούνται μόνο στα αρχικά στάδια ή στις υποτυπώδεις μορφές της νόσου. Στα κοντινά άκρα μπορεί να εμφανιστεί αντισταθμιστική υπερτροφία των μυών.

Η νευρική αμυοτροφία χαρακτηρίζεται επίσης από εξασθενημένη ευαισθησία. Η υπαισθησία προσδιορίζεται στα περιφερικά άκρα και η επιφανειακή ευαισθησία, κυρίως ο πόνος και η θερμοκρασία, επηρεάζεται σε πολύ μεγαλύτερο βαθμό. Μπορεί να υπάρχει πόνος στα άκρα, υπερευαισθησία στην πίεση των νευρικών κορμών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν τροφικές διαταραχές; οίδημα και κυάνωση του δέρματος των άκρων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε ορισμένες οικογένειες μπορεί να διαφέρουν. Έχουν περιγραφεί οικογένειες όπου, μαζί με την τυπική νευρική αμυοτροφία, υπήρξαν περιπτώσεις υπερτροφικής πολυνευρίτιδας. Από αυτή την άποψη, ορισμένοι συγγραφείς συνδυάζουν αυτές τις ασθένειες σε μία νοσολογική μορφή.

Η σύνδεση μεταξύ της νευρικής αμυοτροφίας και της κληρονομικής αταξίας του Friedreich έχει επανειλημμένα τονιστεί. Παρατηρήθηκαν οικογένειες, μερικά από τα μέλη των οποίων είχαν νευρική αμυοτροφία, άλλα; Η αταξία του Friedreich. Περιγράφονται ενδιάμεσες μορφές μεταξύ αυτών των ασθενειών. σε ορισμένους ασθενείς, η τυπική κλινική εικόνα της αταξίας του Friedreich μετά από πολλά χρόνια αντικαταστάθηκε από μια εικόνα της νευρικής αμυοτροφίας, την οποία ορισμένοι συγγραφείς θεωρούν μάλιστα ως μια ενδιάμεση μορφή μεταξύ της αταξίας του Friedreich και της νευροϊνωμάτωσης

Μερικές φορές υπάρχει συνδυασμός νευρικής αμυοτροφίας με μυοτονική δυστροφία.

Οι άνδρες αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες. Η νόσος αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία; στο δεύτερο ήμισυ του πρώτου ή του πρώτου μισού της δεύτερης δεκαετίας της ζωής. Ωστόσο, η ηλικία έναρξης της ασθένειας μπορεί να ποικίλει ευρέως σε διαφορετικές οικογένειες, πράγμα που επιτρέπει τη δυνατότητα γενετικής ετερογένειας αυτής της ασθένειας.

Η πορεία της νόσου; αργά προοδευτική. Μεταξύ της εμφάνισης της αμυοτροφίας στο άνω και κάτω άκρο μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια ή περισσότερο. Μερικές φορές η διαδικασία επιδεινώνεται λόγω διαφόρων εξωγενών κινδύνων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για μεγάλο χρονικό διάστημα, η κατάσταση των ασθενών μπορεί να παραμείνει στάσιμη.

Η νευρική αμυοτροφία είναι μερικές φορές δύσκολο να διαφοροποιηθεί από διάφορες χρόνιες πολυνηυρίτιδες, στις οποίες επίσης παρατηρείται ατροφία των περιφερικών μυών. Στην εύνοιά της μιλάει κληρονομική και προοδευτική πορεία της νόσου. Η νευρική αμυοτροπία διαφέρει από την απομακρυσμένη μυοπάθεια του Hoffmann με φλεγμονώδεις συσπάσεις στους μυς, μειωμένη ευαισθησία, έλλειψη βλάβης των μυών του σώματος και των εγγύς άκρων, καθώς και ηλεκτρομυογραφικό σχέδιο.

Υπερτροφικός διάμεσος νευρίτης Dejerine; Sottas διαφορετικά νευρωνικά μυατροφία σημαντική πάχυνσης (συχνά οζώδης) νεύρου κορμούς, αταξία, σκολίωση, πιο ακατέργαστες αλλαγές ευαισθησία στον πόνο, η συχνή παρουσία των διαταραχών κόρης, νυσταγμός.

Συμπτωματική θεραπεία. Χρησιμοποιούν φάρμακα αντιχολινεστεράσης, βιταμίνες της ομάδας Β, ΑΤΡ, επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις ομαδικού αίματος, φυσιοθεραπεία, μασάζ, γυμναστική. Η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται. Με τα πόδια που κρέμονται, ενδείκνυται η ορθοπεδική φροντίδα (ειδικά παπούτσια, σε σοβαρές περιπτώσεις, τενοντομή).

Βασικός ρόλος διαδραματίζει η σωστή επιλογή ενός επαγγέλματος που δεν συνδέεται με μεγάλη σωματική εξάντληση.

Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν την αναπαραγωγή, καθώς ο κίνδυνος ύπαρξης άρρωστου παιδιού είναι 50%.

AMIOTROPHY NEURAL CHARCO-MARY και άλλα άρθρα σχετικά με το θέμα της νευρολογίας.

Νόσος Charcot-Marie-Tuta
(Νόσος του Charcot Marie Tuta, κληρονομική κινησιο-αισθητηριακή νευροπάθεια τύπου Ι, κληρονομική νευροπάθεια Charcot-Marie-Tuta, ΒΜΤ, νευρική αμυοτροπία)

Συγγενείς και γενετικές ασθένειες

Γενική περιγραφή

Νόσος, ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (Κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια τύπου Ι) (G60.0) - μια κληρονομική κινητήρα-αισθητηριακή νευροπάθεια εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία και ατροφία των μυών περιφερικά άκρα.

Συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tuta

Το ντεμπούτο της νόσου σημειώνεται στην ηλικία των 10-20 ετών. Αρχικά, υπάρχει αδυναμία στα άπω πόδια, κόπωση στους μύες των ποδιών κατά τη διάρκεια παρατεταμένης στάσης (σταδιακά αυξανόμενη εδώ και δεκαετίες). Αργότερα, ο πόνος στους μύες του ποδιού μπορεί να ενταχθεί μετά από μια μεγάλη βόλτα (70%). Όταν περπατάς, πρέπει να σηκώνεις τα πόδια ψηλά. Το μούδιασμα στα πόδια σημειώνεται στο 80% των περιπτώσεων. Η μυϊκή αδυναμία στα χέρια εμφανίζεται 10-15 χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου.

Διαγνωστικά

  • Διάγνωση DNA.
  • EMG (μείωση της ταχύτητας του παλμού στον κινητήρα και στις ίνες αισθητήρων).
  • Βιοψία περιφερικού νεύρου (υπερτροφικές μεταβολές στα περιφερικά νεύρα, απομυελίνωση και επαναμυελίνωση).
  • Μυοπάθεια της περιφερικής μυοπάθειας-Welander.
  • Χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια.
  • Νευροπάθεια περιφερικής δηλητηρίασης.
  • Παραπρωτεϊναιμική πολυνευροπάθεια.

Θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tuta

Η θεραπεία χορηγείται μόνο αφού η διάγνωση επιβεβαιωθεί από ειδικό γιατρό. Παρουσιάζοντας δοσομετρημένη θεραπεία άσκησης και μασάζ, ορθοπεδικά μέτρα, παρασκευάσματα βιταμινών, μέσα νευροτροφικής δράσης, βελτίωση της μικροκυκλοφορίας, φάρμακα αντιχολινεστεράσης.

Βασικά φάρμακα

Υπάρχουν αντενδείξεις. Απαιτείται διαβούλευση.

  • Τριφωσφορική αδενοσίνη νατρίου (μέσο βελτίωσης του μεταβολισμού και της παροχής ενέργειας στους ιστούς). Θεραπεία δοσολογίας: σε / m, στις πρώτες 2-3 ημέρες που εγχύονται 1 φορά την ημέρα με 1 ml υδατικού διαλύματος 1%, στις επόμενες ημέρες 2 φορές την ημέρα ή 2 ml υδατικού διαλύματος 1% μία φορά την ημέρα. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας - 30-40 ενέσεις.
  • Πεντοξυφυλλίνη (παράγοντας που βελτιώνει τη μικροκυκλοφορία). Δοσολογία: από το στόμα, κατάποση ολόκληρου, κατά τη διάρκεια ή αμέσως μετά το γεύμα, με επαρκή ποσότητα νερού, σε δόση 100 mg 3 φορές την ημέρα, ακολουθούμενη από την αργή αύξηση της δόσης στα 200 mg 2-3 φορές την ημέρα.
  • Μιλγάμα (ένα σύμπλεγμα βιταμινών της ομάδας Β). Δοσολογικό σχήμα: η θεραπεία αρχίζει με 2 ml ενδομυϊκά 1 r / d για 5-10 ημέρες. Θεραπεία συντήρησης - 2 ml i / m δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα.
  • Μεθαδρωστενολόνη (αναβολικός στεροειδής παράγοντας). Δοσολογικό σχήμα: στο εσωτερικό, πριν από τα γεύματα σε δόση 0,005-0,01 g 1-2 φορές την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας σε ενήλικες διαρκεί 4-8 εβδομάδες. Διακοπές μεταξύ μαθημάτων 4-8 εβδομάδων.
  • Cerebrolysin (νοοτροπικός παράγοντας). Δοσολογία: χρησιμοποιείται παρεντερικά με τη μορφή ενέσεως α / μ (έως 5 ml) και / ή με ένεση (έως 10 ml). Το φάρμακο σε δόση των 10 ml έως 50 ml συνιστάται να χορηγείται μόνο με αργές ενδοφλέβιες εγχύσεις μετά από αραίωση με πρότυπα διαλύματα για εγχύσεις. Η διάρκεια των εγχύσεων είναι από 15 έως 60 λεπτά. Εισάγετε παρεντερικά σε δόση των 5 ml έως 30 ml / ημέρα. Η συνιστώμενη βέλτιστη πορεία θεραπείας είναι καθημερινές ενέσεις για 10-20 ημέρες.
  • Galantamine (αντιχολινεστεράσης). Δοσολογία: Στο εσωτερικό, η ημερήσια δόση για ενήλικες είναι 10-40 mg σε 2-4 δόσεις.

Συστάσεις

Συνιστάται διαβούλευση με νευρολόγο, ENMG, διάγνωση DNA.

Νευρική Amyotrophy Charcot-Marie

Νευρική Amyotrophy Charcot-Marie

Κάποιες άλλες κληρονομικές αμυοτροφίες

Διαφοροποίηση της νευρικής αμυοτροφίας

Σημάδια νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie

Νευρική Amyotrophy Charcot-Marie

(. Αμυοτροφία? Ελληνική αρνητικό πρόθεμα και - + mys, μυϊκή MYOS + trophe - διατροφή) - μυατροφία παραβίαση μυών τροφισμού που συνδέονται με βλάβες του κινητήρα νωτιαίου μυελού και του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου νεύρα, με αποτέλεσμα την μείωση του όγκου και του αριθμού των μυϊκών ινών και μείωση της συσταλτικότητας τους. Μυατροφία παρατηρείται σε ορισμένες παθήσεις του νευρικού και του μυϊκού συστήματα, που προκαλούνται από κληρονομική και μη κληρονομικούς παράγοντες (παραβίαση μεταβολισμό γενετική χαρακτήρα, μόλυνση, δηλητηρίαση) και μια σειρά από ασθένειες των άλλων οργάνων και συστημάτων. Οι αμυοτροφίες προκαλούνται από τη συμμετοχή στην παθολογική διαδικασία των κυττάρων των πρόσθιων κέρατων του νωτιαίου μυελού, καθώς και των διαδικασιών τους και των νωτιαίων νεύρων. Χαρακτηρίζονται από βαθμιαία ανάπτυξη παράλυσης, ποιοτική αντίδραση του εκφυλισμού των αντίστοιχων μυών, μείωση της ηλεκτρικής διεγερσιμότητάς τους. Οι ατροφίες υφίστανται τόσο σαρκοπλάσματα όσο και μυοϊμπρίλια. Μια απονεύρωση, η δευτερογενής ατροφία των μυϊκών ινών αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της ενόχλησης, σε αντίθεση με την πρωταρχική ατροφική διαδικασία στους μυς, στην οποία η λειτουργία του περιφερειακού κινητικού νευρώνα δεν υποφέρει.

Με την ήττα των πρόσθιων κέρατων του νωτιαίου μυελού στους ατροφικούς μυς των εγγύς άκρων και του κορμού, ανιχνεύονται ινιδιακές συσπάσεις, σημειώνεται ασυμμετρία της βλάβης. η πρώιμη εμφάνιση ατροφίας και η αντίδραση του εκφυλισμού των μυών στη μελέτη της ηλεκτρικής διέγερσης. Με την ήττα των ριζών του κινητήρα ή των ινών των περιφερικών νεύρων, περιφερική παρίσι ή παράλυση, κυρίως στα περιφερικά άκρα, διαταραχές ευαισθησίας πολυνευριτικού τύπου, απουσιάζουν οι ινιδιακές συσπάσεις.

Τύποι αμυοτροφίας

Οι αμυοτροφίες διαιρούνται σε νευρικές και νωτιαίες. Οι νευρικές αμυοτροφίες προκαλούνται από βλάβη στα περιφερικά νεύρα, νευρώνες του νωτιαίου μυελού - κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού και του εγκεφαλικού στελέχους. Νευρική αμυοτροφία Το Charcot-Marie-Tuta είναι κληρονομική νόσος που είναι συχνότερη στις γυναίκες. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 30-40 ετών. Η κύρια μορφή της νευρικής μυατροφία είναι μια ασθένεια της νόσου Charcot-Marie-Tooth, καθώς και μερικά από τα πιο σπάνιες ασθένειες, η οποία ανήκει στο νευρωνικό μυατροφία δεν έχει πλήρως αποδειχθεί (π.χ. interstitsialnaya υπερτροφική νευροπάθεια του Dejerine-the κόμμα, κλινικώς πολύ θυμίζει μυατροφία του Charcot - Marie-Tooth νόσος).

Η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tut χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη παράλυσης στα άπω άκρα και διαταραχές ευαισθησίας του πολυνηυριτικού τύπου. Ο μυϊκός σπασμός απουσιάζει.

Χαρακτηριστική ατροφία των μυών των απομακρυσμένων άκρων, πρώτα πόδια και μετά τα χέρια. Παρατηρούνται επίσης παραβιάσεις ευαισθησίας, σταδιακή εξασθένηση των αντανακλαστικών των τενόντων και τροφικές διαταραχές (κυάνωση, οίδημα, ερυθρότητα, διαταραχές εφίδρωσης). Η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Αμυοτροφία κυρίως στα περιφερικά άκρα, με μείωση της μυϊκής δύναμης και παραβίαση ευαισθησίας παρατηρείται στην πολυνευρίτιδα. Η σοβαρότητα των κινητικών διαταραχών, που αναπτύσσονται στην περίπτωση αυτή, μπορεί να είναι διαφορετική.

Σπονδυλική αμυοτροφία. Μεταξύ της σπονδυλικής στήλης Α, της νόσου Verdnig-Hoffmann, διακρίνονται η ψευδομυϊτική προοδευτική μορφή Kugelberg-Welander, η νόσος Aran-Duchenne, καθώς και άλλες, σπανιότερες μορφές. Οι κλινικές εκδηλώσεις που χαρακτηρίζουν όλες τις μορφές της σπονδυλικής στήλης Α είναι η σταδιακή ανάπτυξη της χαλαρής παράλυσης και της μυϊκής ατροφίας, ασυμμετρία της βλάβης, απουσία αντανακλαστικών τένοντα. Η ευαισθησία και η λειτουργία των πυελικών οργάνων συνήθως δεν υποβαθμίζονται. Υπάρχει μια μείωση στην ηλεκτρική διεγερσιμότητα των προσβεβλημένων μυών, μια ποιοτική αντίδραση της αναγέννησης στη μελέτη της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας. Με τη βοήθεια της ηλεκτρομυογραφίας, ανιχνεύεται το ρυθμικό δυναμικό των ακινητοποιήσεων σε κατάσταση ηρεμίας ("ρυθμός φραχτών"), η μείωση της ηλεκτρικής δραστηριότητας με αυθαίρετες συστολές, η αύξηση της διάρκειας του δυναμικού κλπ.

Οι κληρονομικές σπονδυλικές αμυοτροφίες των Verdnig-Hoffmann και Kugelberg-Velander είναι ασθένειες που χαρακτηρίζονται από κυρίαρχη αλλοίωση των κινητικών κυττάρων των πρόσθιων κέρατων του νωτιαίου μυελού. Ο πρώτος αρχίζει στην πρώιμη παιδική ηλικία, έχει προοδευτική πορεία και χαρακτηρίζεται από εκτεταμένη μυϊκή ατροφία με μείωση του μυϊκού τόνου και των αντανακλαστικών των τενόντων. Τα πρώτα συμπτώματα της αμυοτροφίας Kugelberg-Welander εμφανίζονται συχνά σε νεαρή ή ώριμη ηλικία. η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Τα εγγύτερα μέρη των άκρων επηρεάζονται κυρίως. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να παραμείνουν σε θέση να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, η συνολική πρόγνωση για αυτές τις ασθένειες είναι δυσμενής.

Σε μορφή πρώιμης παιδικής ηλικίας, τα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται, συνήθως σε ηλικία 6 μηνών. μέχρι 1 έτους. Συχνά, εμφανίζονται φαγούρες και διάχυτες μυϊκές ατροφίες με συσπάσεις και ινιδώματα μετά από λοιμώξεις και δηλητηριάσεις. Η ανάπτυξη των λειτουργιών του κινητήρα είναι αρχικά φυσιολογική, σταματά σταδιακά και στη συνέχεια υποχωρεί. Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, η υπόταση των μυών γίνεται γενική και αναπτύσσεται η βολβική παράλυση. Για ένα προοδευτικό, τα παιδιά ζουν όχι περισσότερο από 14-15 χρόνια.

Η καθυστερημένη μορφή αρχίζει σταδιακά στην ηλικία των 1,5-2,5 ετών. Οι κινήσεις του παιδιού και η πορεία του γίνονται αβέβαιες, τα παιδιά πέφτουν συχνά. Εμφανίζονται φαγούρα paresis και μυϊκή ατροφία των εγγύς άκρων. Μειωμένα αντανακλαστικά τένοντα. Η μυϊκή υποτονία συμβάλλει στην ανάπτυξη παραμορφώσεων στο στήθος, χαλαρώνει τις αρθρώσεις. Τυπική μαρμαρυγή των μυών της γλώσσας, μειωμένη φάρυγγα και παλάτια αντανακλαστικά. Σύνδρομο Bulbar με δυσφαγία σχηματίζεται σταδιακά. Οι διαταραχές της κίνησης προχωρούν, και μέχρι την ηλικία των 10-12, τα παιδιά χάνουν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα και να συντηρούνται. Με αυτή τη μορφή των Α. Ασθενών ζουν μέχρι 20-30 χρόνια.

Η ψευδομυοπαθητική (νεανική) μορφή του Kugelberg - Welander αρχίζει στις περισσότερες περιπτώσεις στην ηλικία των 4-8 ετών, μερικές φορές αργότερα. Κόπωση, γενική αδυναμία, αδυναμία στα πόδια (ειδικά όταν ανεβαίνουν οι σκάλες), εμφανίζονται συσπάσεις των μυών. Σταδιακά αναπτύξτε μυϊκή ατροφία, η οποία μπορεί να καλυφθεί με την απόθεση υποδόριου λίπους. Οι αλλαγές στο βάδισμα, ο μυϊκός τόνος μειώνεται, τα αντανακλαστικά των τενόντων εξαφανίζονται, ο όγκος των ενεργών κινήσεων μειώνεται (χαλαρή παρίσι). Κατά την εξέταση, σημειώνονται οι λεγόμενες psevdogipertrofiya μυς της γάμπας (αυξήσει τον όγκο τους μέσω της ανάπτυξης του λιπώδους ιστού) σε λίγα χρόνια μετά την εμφάνιση των Α στα κάτω άκρα εμφανίζονται ατροφία και δεσμιδική συσπάσεις των εγγύς μυϊκών ομάδων των άνω άκρων (κάτω τύπος). Η ροή είναι αργά προοδευτική, η κινητική δραστηριότητα παραμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι ασθενείς ζουν σε 40-50 χρόνια, συχνά με τη δυνατότητα αυτοεξυπηρέτησης. Όταν τα βολβικά συμπτώματα εμφανίζονται στα τελευταία στάδια, η πρόγνωση επιδεινώνεται.

Σπονδυλική αμυοτροφία ενηλίκων (νόσος του Aran - Duchenne). Η συσχέτιση αυτής της ασθένειας με την σπονδυλική στήλη Α δεν αναγνωρίζεται από όλους τους ερευνητές. Η ασθένεια αρχίζει στην ηλικία των 40-60 ετών. Σταδιακά αναπτύσσεται συμμετρική προοδευτική ατροφία των μυών των άπω άκρων (συχνά βούρτσες). Στη συνέχεια, οι μύες των εγγύτερων άκρων, της πυέλου και της ζώνης ώμου εμπλέκονται επίσης στη διαδικασία. Υπάρχουν συσσωρεύσεις στους μολυσμένους μύες και μαρμαρυγή στους μυς της γλώσσας. Η ροή είναι αργά προοδευτική. Ο θάνατος συνήθως συμβαίνει από τη βρογχοπνευμονία.

Η διάγνωση της σπονδυλικής στήλης Α εξωτερικά ιατρεία απαιτεί όχι μόνο προσεκτική κλινική εξέταση του ασθενούς, αλλά και μια πλήρη εξέταση των μελών της οικογένειάς του, προκειμένου να εντοπιστούν ανωμαλίες της ανάπτυξης του νευρομυϊκού συστήματος, ή άλλες δυσμορφίες. Ένας ύποπτος νωτιαίου δυνατή εάν υπάρχει χαλαρή παράλυση και εντοπισμού, μυϊκή ατροφία με δεσμιδική συσπάσεις σε αυτά, απώλεια αντανακλαστικών, την προοδευτική πορεία της νόσου, και άλλες. Σε περίπτωση που κατευθύνουν τον ασθενή στο νοσοκομείο, όπου οι βιοχημικές, ηλεκτροφυσιολογικές και παθολογικές βιοψίες μυών μπορούν να εκτελεστούν για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Τα αποτελέσματα αυτών των μελετών βοηθούν στη διαφοροποίηση της σπονδυλικής στήλης Α από ορισμένες φαινομενικά παρόμοιες μορφές πρωταρχικής προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας.

Η διαφοροποιημένη διάγνωση πρέπει επίσης να διεξάγεται με νευρο-λοιμώξεις και αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Η διάμεση υπερτροφική νευροπάθεια Dejerine - Sott είναι σπάνια. Η ύπαρξη της νόσου στο νευρικό Α. Δεν αποδεικνύεται. Κλινικά, είναι παρόμοια με τη νευρική αμυοτροφία Charcot - Marie - Tut, αλλά η νόσος ξεκινάει στην πρώιμη παιδική ηλικία. Το ιδιαίτερο χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι επίσης μια πάχυνση του νεύρου κορμούς (υπερτροφική νευρίτιδα) νευρίτη σε αυτά τα υπερτροφία του συνδετικού ιστού και τα κύτταρα Schwann.

Η διάγνωση του νευρικού Α. Ήταν περίπλοκη. Υπάρχουν πολλές μορφές των σπάνιων νευρικού Α του οποίου η διάγνωση είναι δυνατή μόνο με τη χρήση ειδικών μελετών στο νοσοκομείο (βιοψία δερματικό νεύρο καθορίζει το ποσοστό της διέγερσης των νεύρων φινέτσα μέλη της οικογένειας τα δεδομένα της εξέτασης του ασθενούς, κλπ). Η διαφορική διάγνωση διεξάγεται με πολυνευροπάθεια, μυοπάθειες, λοιμώδη πολυνευρίτιδα, κλπ.

Ατροφική παράλυση παρατηρείται επίσης σε οξείες πολιομυελίτιδες και παρόμοιες με πολιομυελίτιδα ασθένειες.

Κάποιες άλλες κληρονομικές αμυοτροφίες

Μυϊκή ατροφία κακοήθη νευρογενή: έναρξη σε ηλικία 28-62 ετών, ταχεία κακοήθη πορεία, θάνατος από παράλυση των αναπνευστικών μυών

Amyotrophy neurogenic scapular-fibular, νέος αγγλικός τύπος).

Μυϊκή σπονδυλική ωοθυλακιοειδή ατροφία.

Η εγκεφαλίτιδα που οφείλεται στην κληρονομία χαρακτηρίζεται από ατροφική paresis και παράλυση των μυών των βραχιόνων, της ζώνης ώμου, του λαιμού και, σπάνια, των κάτω άκρων. Μπορούν επίσης να εμπλέκονται στη διαδικασία οι μυϊκοί όγκοι που προκαλούνται από τα κρανιακά νεύρα. σε αυτές τις περιπτώσεις, αναπτύσσονται διαταραχές κατάποσης, αναπνοής και καρδιακής δραστηριότητας, με αποτέλεσμα την ανάγκη αναζωογόνησης.

Στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση) η Amyotrophy έχει τοπικό χαρακτήρα, κυρίως στους μυς των χεριών. Ταυτόχρονα παρατηρούνται συσσωρεύσεις (συσπάσεις μυϊκών ινών). Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η Αμυοτροφία καθίσταται ευρέως διαδεδομένη.

Κληρονομική ασθένεια. Ο κύριος τύπος μετάδοσης είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος (με τη διείσδυση του παθολογικού γονιδίου περίπου 83%), λιγότερο συχνά αυτοσωματικό υπολειπόμενο.

Η μορφολογική βάση της ασθένειας συνίσταται από εκφυλιστικές μεταβολές, κυρίως στα περιφερικά νεύρα και τις ρίζες των νεύρων, που αφορούν τόσο τους αξονικούς κυλίνδρους όσο και τη θήκη μυελίνης. Υπερτροφικά φαινόμενα στον ενδιάμεσο ιστό μερικές φορές παρατηρούνται. Οι αλλαγές στους μύες είναι κατά κύριο λόγο νευρογενείς, παρατηρείται ατροφία ορισμένων ομάδων μυϊκών ινών. Δεν υπάρχουν δομικές αλλαγές στις μη ατροφικές μυϊκές ίνες. Καθώς η νόσος εξελίσσεται εκεί υπερπλασία του διάμεσου συνδετικού ιστού, οι αλλαγές στις μυϊκές ίνες - αυτοί υαλοειδοποίηση, πυρήνες κεντρική μετατόπιση sarcolemma υπερτροφία μερικές ίνες. Στα μεταγενέστερα στάδια της ασθένειας, σημειώνεται η εκφυλισμός του υαλώδους ιστού, η διάσπαση των μυϊκών ινών. Μαζί με αυτό, σε ορισμένες περιπτώσεις σημειώνονται αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Αποτελούνται από μια ατροφία των κυττάρων των πρόσθιων κέρατων, κυρίως στον οσφυϊκό και τον αυχενικό νωτιαίο μυελό, και ποικίλους βαθμούς βλάβης στα συστήματα αγωγιμότητας, χαρακτηριστικό της κληρονομικής αταξίας του Friedreich.

Διαφοροποίηση της νευρικής αμυοτροφίας

Η νευρική αμυοτροφία είναι μερικές φορές δύσκολο να διαφοροποιηθεί από διάφορες χρόνιες πολυνηυρίτιδες, στις οποίες επίσης παρατηρείται ατροφία των περιφερικών μυών. Στην εύνοιά της μιλάει κληρονομική και προοδευτική πορεία της νόσου. Η νευρική αμυοτροπία διαφέρει από την απομακρυσμένη μυοπάθεια του Hoffmann με φλεγμονώδεις συσπάσεις στους μυς, μειωμένη ευαισθησία, έλλειψη βλάβης των μυών του σώματος και των εγγύς άκρων, καθώς και ηλεκτρομυογραφικό σχέδιο.

Υπερτροφική διάμεση νευρίτιδα Dejerine - Sottas διαφορετικά νευρωνικά μυατροφία σημαντική πάχυνσης (συχνά οζώδης) νεύρου κορμούς, αταξία, σκολίωση, πιο ακατέργαστες αλλαγές ευαισθησία στον πόνο, η συχνή παρουσία των διαταραχών κόρης, νυσταγμός.

Κλινική εικόνα

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αμυοτροφία, η οποία αρχίζει συμμετρικά με τα περιφερικά τμήματα των κάτω άκρων. Πρώτα απ 'όλα, οι επεκτάτες και οι απαγωγείς του ποδιού επηρεάζονται, με αποτέλεσμα το πόδι να κρέμεται, εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό βήμα - steppage (από το αγγλικό steppere - ένα άλογο εργασίας). Οι καμπτήρες του ποδιού και των μυών προσαγωγέων επηρεάζονται αργότερα. Η ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί σε μια νύχι-διαμορφωμένη εγκατάσταση των δακτύλων και παραμόρφωση του ποδιού, που μοιάζει με το πόδι του Friedreich. Η αμυοτροφική διαδικασία σταδιακά επεκτείνεται σε πιο κοντινά τμήματα. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα εγγύτατα άκρα παραμένουν άθικτα. Η διαδικασία επίσης δεν εκτείνεται στους μυς του κορμού, του λαιμού και του κεφαλιού. Με την ατροφία όλων των μυών του ποδιού σχηματίζεται ένα κουνιστό πόδι. Σε αυτό το στάδιο της ασθένειας, συχνά παρατηρείται το σύμπτωμα της "παγίδευσης", όταν οι ασθενείς που βρίσκονται σε μόνιμη θέση μετακινούνται συνεχώς από το ένα πόδι στο άλλο. Η ατροφία των μυών μπορεί να εξαπλωθεί στους χαμηλότερους μηρούς. Το σχήμα του ποδιού σε αυτές τις περιπτώσεις μοιάζει με ένα αναποδογυρισμένο μπουκάλι. Κατά κανόνα, μετά από μερικά χρόνια η ατροφία εξαπλώνεται στα άνω άκρα. Οι μικρές μύες του χεριού επηρεάζονται κυρίως, με αποτέλεσμα το χέρι να παίρνει τη μορφή ενός "πόδι μαϊμού". Στη συνέχεια, οι μύες του αντιβραχίου εμπλέκονται στη διαδικασία. Οι μύες του ώμου επηρεάζονται σε πολύ μικρότερο βαθμό. Αξίζει να σημειωθεί ότι, παρά την έντονη ατροφία των μυών, οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν σε θέση να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Όταν παρατηρείται συχνά νευρωνική αμυοτροφία συχνά έντονη συστροφή των μυών των άκρων. Όταν η ηλεκτρομυογραφική μελέτη αποκάλυψε ενδείξεις νευριτικών, perednerogovogo και suprasegmental τύπων διαταραχών μυϊκής ηλεκτρογενέσεως.

Οι άνδρες αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες. Η νόσος αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία - στο δεύτερο ήμισυ του πρώτου ή του πρώτου μισού της δεύτερης δεκαετίας της ζωής. Ωστόσο, η ηλικία έναρξης της ασθένειας μπορεί να ποικίλει ευρέως σε διαφορετικές οικογένειες, πράγμα που επιτρέπει τη δυνατότητα γενετικής ετερογένειας αυτής της ασθένειας.

Η πορεία της νόσου προχωρά αργά. Μεταξύ της εμφάνισης της αμυοτροφίας στο άνω και κάτω άκρο μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια ή περισσότερο. Μερικές φορές η διαδικασία επιδεινώνεται λόγω διαφόρων εξωγενών κινδύνων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για μεγάλο χρονικό διάστημα, η κατάσταση των ασθενών μπορεί να παραμείνει στάσιμη.

Σημάδια νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie

Ένα χαρακτηριστικό και πρώιμο σημάδι της νόσου είναι η απουσία ή σημαντική μείωση των αντανακλαστικών των τενόντων. Ο Αχιλλέας αρχικά εξαφανίζεται και μετά τα γόνατα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρξει αύξηση των αντανακλαστικών των τενόντων, ένα παθολογικό σύμπτωμα του Babinski. Αυτά τα σημεία, που σχετίζονται με αλλοιώσεις των πλευρικών πυλώνων του νωτιαίου μυελού, παρατηρούνται μόνο στα αρχικά στάδια ή στις υποτυπώδεις μορφές της νόσου. Στα κοντινά άκρα μπορεί να εμφανιστεί αντισταθμιστική υπερτροφία των μυών.

Οι διαταραχές ευαισθησίας είναι επίσης χαρακτηριστικές της νευρικής αμυοτροπίας του Charcot-Marie. Η υπαισθησία προσδιορίζεται στα περιφερικά άκρα και η επιφανειακή ευαισθησία, κυρίως ο πόνος και η θερμοκρασία, επηρεάζεται σε πολύ μεγαλύτερο βαθμό. Μπορεί να υπάρχει πόνος στα άκρα, υπερευαισθησία στην πίεση των νευρικών κορμών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν τροφικές διαταραχές - οίδημα και κυάνωση του δέρματος των άκρων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε ορισμένες οικογένειες μπορεί να διαφέρουν. Έχουν περιγραφεί οικογένειες όπου, μαζί με την τυπική νευρική αμυοτροφία, υπήρξαν περιπτώσεις υπερτροφικής πολυνευρίτιδας. Από αυτή την άποψη, ορισμένοι συγγραφείς συνδυάζουν αυτές τις ασθένειες σε μία νοσολογική μορφή.

Η σύνδεση μεταξύ της νευρικής αμυοτροφίας και της κληρονομικής αταξίας του Friedreich έχει επανειλημμένα τονιστεί. Παρατηρήθηκαν οικογένειες, μερικά από τα μέλη των οποίων είχαν νευρική αμυοτροφία, άλλα είχαν αταξία του Friedreich. Περιγράφονται ενδιάμεσες μορφές μεταξύ αυτών των ασθενειών. σε μερικούς ασθενείς, η τυπική κλινική εικόνα της αταξίας του Friedreich μετά από πολλά χρόνια αντικαταστάθηκε από μια εικόνα της νευρικής αμυοτροφίας, την οποία ορισμένοι συγγραφείς θεωρούν μάλιστα ως μια ενδιάμεση μορφή μεταξύ της αταξίας του Friedreich και της νευροϊνωμάτωσης.

Διαγνωστικά

Στη διάγνωση της αμυοτροφίας, τα κλινικά χαρακτηριστικά της πορείας της νόσου, η οικογενειακή ανάκριση, καθώς και οι ειδικές ηλεκτροφυσιολογικές και μορφολογικές έρευνες παίζουν σημαντικό ρόλο. Οι σπονδυλικές αμυοτροφίες χαρακτηρίζονται από βλάβη στα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού. Είναι χαρακτηριστικές της ατροφίας και της αντίδρασης του μετασχηματισμού των μυών στη μελέτη της ηλεκτρικής διέγερσης, της συσπάσεως, της ασυμμετρίας της βλάβης. Θα πρέπει να διαφοροποιείται με την προοδευτική μυϊκή δυστροφία, τη νευρο-λοίμωξη (πολιομυελίτιδα) και την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Η νευρική αμυοτροπία εμφανίζεται όταν επηρεάζονται οι ίνες ή οι ρίζες των περιφερικών νεύρων. Η διάγνωση είναι δύσκολη. Υπάρχουν πολλές σπάνιες μορφές νευρικής αμυοτροφίας, οι οποίες μπορούν να διακριθούν μόνο με ειδικές μελέτες (βιοψία του δερματικού νεύρου, καθορίζοντας την ταχύτητα μετάδοσης της διέγερσης κατά μήκος του νεύρου.

Θεραπεία

Θεραπεία της νευρογενούς αμυοτροπίας συμπτωματική, σύνθετη και δια βίου. Η θεραπεία και η πρόληψη της αμυοτροφίας περιλαμβάνουν τη θεραπεία της υποκείμενης νόσου. Εφαρμόστε τις βιταμίνες Β, βιταμίνη Ε, γλουταμικό οξύ, Aminalon, προζερίνη, Dibazol, βιοδιεγέρτες, φάρμακα αντιχολινεστεράσης, αναβολικές ορμόνες. Σε περίπτωση αμυοτροφίας που προκαλείται από ασθένειες επιρρεπείς σε υποτροπή, μαζί με τα παραπάνω μέσα, συνταγογραφούνται ηλεκτροδιέγερση περιφερικών νεύρων, λουτρών, θεραπεία με λάσπη. Εκτελέστε περιοδικά μαθήματα αναβολικών στεροειδών, φαρμακοθεραπεία. Με μειωμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις, σκελετικές παραμορφώσεις, οι ασθενείς χρειάζονται ορθοπεδική διόρθωση.

Πρόληψη

Η πρόληψη κληρονομικών αμυοτροφιών είναι ιατρική και γενετική συμβουλευτική. Χρησιμοποιούνται ειδικά εμβόλια κατά της πολιομυελίτιδας και της εγκεφαλίτιδας που φέρει κρότωνα. Η πρόληψη άλλων ασθενειών που εμφανίζονται με αμυοτροφία δεν έχει αναπτυχθεί.

Λογοτεχνία

1.Ι. Cycled: "AMIOTROPHY NEURAL SHARK-MARI".

2. Elmanova NS, Savicheva EM: "Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό του Νέου Αθλητή".

3.ΙΑ Zavalishin: "Σύντομη Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια".

4.Badalyan L.O. και Skvortsov Ι.Α. Κλινική ηλεκτροευρυθρογραφία. 1986

5. Ασθένειες του νευρικού συστήματος, εκδ. P.V. Melnichuk. 1982

6. Gusev Ε.Ι., Grechko V.E. και Burd G.S. Νευρικές ασθένειες. 1988



Επόμενο Άρθρο
Top 5 διορθωτικά μέτρα