Μυοπάθεια Duchenne - τρομερή πρωτογενή μυϊκή δυστροφία


Η μυοπάθεια του Duchenne είναι μια σοβαρή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πρωτογενή μυϊκή δυστροφία.

Αυτή η παθολογία αναπτύσσεται από την παιδική ηλικία και μπορεί να προκαλέσει θάνατο στα 25 χρόνια, συνεπώς, απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Είναι αδύνατο να ξεπεραστεί ανεξάρτητα η ασθένεια, το μόνο που μπορεί να κάνει ο ασθενής είναι να συμμορφωθεί με τις συστάσεις ενός ειδικού και να προβεί σε προληπτικά μέτρα.

Χαρακτηριστικό της νόσου

Η νόσος ονομάζεται ανακάλυψή της - Duchene, που ήταν σε θέση να αποδείξει τη γενετική φύση. Η μυοπάθεια Duchenne δεν είναι

Αυξημένη σκάλα - χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Duchenne

αναφέρεται σε κοινές παθολογίες, καθώς υπάρχει μία περίπτωση για 3,5 εκατομμύρια παιδιά που γεννήθηκαν. Διαγνωρίζεται αποκλειστικά στο ανδρικό μισό του πληθυσμού ηλικίας 1,5 έως 3 ετών. Η ασθένεια εξελίσσεται ταχέως.

Με την ανάπτυξη του συνδρόμου, υπάρχει μια διαδικασία μυϊκής υποτροπής, η οποία έχει έναν ανοδικό χαρακτήρα. Οι πυελικοί και εγγύτεροι μύες των ποδιών επηρεάζονται πρώτα, τότε η παθολογία αρχίζει να εξαπλώνεται στους μύες της πλάτης και των ώμων, το τελικό στάδιο επηρεάζει τα άνω άκρα.

Αλλά αξίζει να εξεταστεί το γεγονός ότι η ασθένεια έχει αρνητικό αντίκτυπο σε άλλα μέρη του σώματος:

  • νωτιαία παραμόρφωση ·
  • υπάρχει μια καμπυλότητα των ποδιών και του θώρακα.
  • καρδιακές παθήσεις.
  • παρατηρείται αδυναμία σε έναν ασθενή, που επηρεάζει το ένα τρίτο των ασθενών.

Όσον αφορά την πρόγνωση της μυοδυστροφίας του Duchenne, δεν είναι πολύ ευνοϊκή, καθώς υπάρχει έντονη εξέλιξη του συνδρόμου.

Το παιδί σταματά σταδιακά να περπατάει σε ηλικία δέκα ετών. Τα θανάσιμα αποτελέσματα οφείλονται σε λοίμωξη του αναπνευστικού συστήματος ή καρδιακή ανακοπή.

Είδος κληρονομίας

Το σύνδρομο Duschen αναφέρεται σε ασθένειες που κληρονομούνται. Οι φορείς του παθογόνου γονιδίου είναι γυναίκες.

Κληρονομείται από υπολειπόμενο τύπο, σε συνδυασμό με το χρωμόσωμα Χ. Οι περισσότερες από τις περιπτώσεις στις οποίες εντοπίστηκε η μυοπάθεια προκλήθηκαν από νέα γονίδια μετάλλαξης. Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι ταχέως προοδευτικός και κακοήθης.

Σύνδρομο κλινικής

Η μυοπάθεια Duchenne αρχίζει να εκδηλώνεται σε αγόρια ηλικίας 1,5 ετών, τα πρώτα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • μειωμένη κινητική λειτουργία, είναι δύσκολο για τον ασθενή να σταθεί, είναι άβολα.
  • το αγόρι συχνά σκοντάφτει, πέφτει κατά τους περιπάτους, ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται η παθητικότητα του κινητήρα.
  • είναι δύσκολο για ένα παιδί να ανέβει στη σκάλα, το βάδισμα είναι σαν πάπια.
  • είναι δύσκολο για ένα παιδί να σηκωθεί από το κρεβάτι ή από μια καρέκλα.
  • παρατηρείται υπερτροφία των μυών του γαστροκνήμιου, το σύμπτωμα αυτό είναι ένα από τα πιο λαμπρά, γεγονός που δείχνει αμέσως την εξέλιξη της νόσου.
  • καρδιακές παθήσεις;
  • διαταραχές σε δείγματα βιοψίας σκελετικών μυών.
  • συστολή των μεγάλων αρθρώσεων, παρατηρείται παραμόρφωση του ποδιού σε έναν ασθενή ως αποτέλεσμα της εντατικής ανάπτυξης της παθολογίας.
  • σε ηλικία δέκα ετών, το παιδί σταματά να κινείται ανεξάρτητα και περιορίζεται σε αναπηρικό αμαξίδιο.
  • σε ηλικία 14 ετών, το παιδί γίνεται πλήρες άτομο με ειδικές ανάγκες.

Συμπτώματα της μυοδυστροφίας του Dyushen

Αν εντοπιστούν τα παραπάνω συμπτώματα, είναι απαραίτητο να υποβληθεί αμέσως σε εξέταση και θεραπεία. Σε αυτή την περίπτωση, δεν αξίζει να περάσετε ένα λεπτό, αφού η ζωή του ασθενούς εξαρτάται από αυτό.

Κάνοντας μια διάγνωση

Πρώτα απ 'όλα, ο ασθενής εξετάζεται για να εντοπίσει τις εξωτερικές εκδηλώσεις της νόσου του Duchenne. Στη συνέχεια, το παιδί στέλνεται για συμπληρωματική εξέταση, η οποία έχει ως εξής:

  • το ηλεκτροκαρδιογράφημα συμβάλλει στην αναγνώριση της βλάβης στα πλευρικά και οπίσθια-κατώτερα τοιχώματα του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας.
  • προσδιορισμός του επιπέδου της δυστροφίνης στον μυϊκό ιστό,
  • βιοχημική εξέταση αίματος, βοηθά στην αναγνώριση της δραστηριότητας του ενζύμου ενζύμου κρεατίνης.
  • οι γενετικές δοκιμές είναι υποχρεωτικές ·
  • ηλεκρονευρογυογραφία, βοηθά στην αναγνώριση της νέκρωσης μυϊκού ιστού.
  • μυϊκή βιοψία, θεωρείται η κύρια μέθοδος διάγνωσης της μυοπάθειας.

Με βάση τα ληφθέντα αποτελέσματα, γίνεται μια τελική διάγνωση και συνταγογραφείται θεραπεία.

Θεραπεία: στόχοι, μέθοδοι, δυσκολίες

Η θεραπεία της μυοπάθειας Duchenne είναι αδύνατη, είναι μόνο δυνατό να παραταθεί ο χρόνος ζωής και να διατηρηθεί η κατάσταση του ασθενούς σε σταθερό επίπεδο.

Διάφορες μέθοδοι της σύγχρονης ιατρικής βοηθούν στην ανακούφιση της κατάστασης, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου. Παρακάτω θα παρουσιαστεί η θεραπεία της μυοδυστροφίας Duchenne για διαφορετικές ηλικίες, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις που πρέπει να εφαρμόσετε μερικές μεθόδους θεραπείας ταυτόχρονα:

  1. Ασθενής κάτω των 5 ετών. Σε αυτή την περίπτωση, δεν απαιτείται καμία ριζική θεραπεία. Συνιστάται να ενημερώνετε τους γονείς για την ασθένεια, να μιλάτε για τα προβλήματα και τις συνέπειες, να πείτε ποια φορτία επιτρέπονται για το παιδί και να διεξάγετε γενετικά την παροχή συμβουλών χωρίς αποτυχία.
  2. Ασθενής κάτω των 8 ετών. Τα περισσότερα παιδιά σε αυτή την ηλικία χρειάζονται ήδη στήριξη για μυϊκή μάζα των κάτω άκρων. Τα κορτικοστεροειδή συμβάλλουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου για κάποιο χρονικό διάστημα. Συνιστάται η λήψη Πρεδνιζόνης ή Deflazacort.
  3. Ασθενής ηλικίας 8 έως 20 ετών. Υπάρχει βαθμιαία εξασθένιση των μυών, η οποία ως εκ τούτου αναγκάζει το παιδί να καταφύγει σε αναπηρική καρέκλα.
  4. Ασθενής ηλικίας 20 ετών. Τα ναρκωτικά σε αυτή την κατάσταση θα βοηθήσουν μόνο στην ανακούφιση της κατάστασης, αρχίζει να προχωράει μόλυνση της αναπνευστικής οδού.

Κατά τη διάρκεια της ζωής του, ο ασθενής πρέπει να παίρνει φάρμακα που παρέχουν υποστήριξη στο σώμα:

  • βιταμίνες Β και Ε, αμινοξέα, ασβέστιο, αναβολικές ορμόνες, οροτικό κάλιο,
  • Prozerin, Galantaminon, Oksazilon.

Επίσης, γίνονται μαγειρικές ενέσεις Retabolil, ATP, Cerebrozilil, Anarilin. Συνιστάται να λαμβάνετε γλουταμινικό οξύ, Eksazil.

Παράλληλα, η θεραπεία της θεραπείας άσκησης, η οποία πραγματοποιείται σύντομα μαθήματα με διακοπές. Συνιστάται επίσης να κάνετε μασάζ, ηλεκτροφόρηση Proserin, Lipase, χλωριούχο ασβέστιο, εφαρμόστε θεραπευτικά λουτρά και inductothermy. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η θεραπεία πραγματοποιείται στο σπίτι. Για να επεκτείνετε τη διάρκεια ζωής μερικών ετών, μπορείτε να δοκιμάσετε τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή.

Παράλληλα, ο ασθενής πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς από έναν καρδιολόγο. Επίσης, το παιδί πρέπει να τροφοδοτείται πλήρως. Η διατροφή περιλαμβάνει: φυτικά λίπη και πρωτεϊνικές τροφές, φρέσκα ή ατμισμένα λαχανικά, φρούτα, γαλακτοκομικά προϊόντα, πλιγούρι βρώμης, αυγά, μέλι, καρύδια και καρότα. Δεν πρέπει να καταναλώνετε ισχυρό τσάι ή καφέ, αλκοόλ, καρυκεύματα, ζάχαρη, λάχανο και πατάτες.

Επιπλοκές και συνέπειες

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η ασθένεια μειώνει σημαντικά τη ζωή ενός ατόμου και αυτό μπορεί να θεωρηθεί ως η σοβαρότερη συνέπεια. Καθώς η παθολογία εξελίσσεται ταχέως, οι μύες καθίστανται αδύναμοι, εμφανίζονται μη αναστρέψιμες συνέπειες στην καρδιά, το αναπνευστικό σύστημα αποτυγχάνει.

Εάν η μυοπάθεια Duchenne εντοπιστεί εγκαίρως και η θεραπεία επιλεγεί σωστά, ο ασθενής θα μπορέσει να ζήσει έως 30 χρόνια.

Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες ασθένειες και παθολογίες:

  1. Οστεοπόρωση Για να προσπαθήσετε να καθυστερήσετε αυτήν την παθολογία, συνιστάται η λήψη βιταμίνης D και ασβεστίου, οπότε θα πρέπει να ρυθμίσετε τη διατροφή. Για την οστεοπόρωση, πάρτε βιοφωσφονικά.
  2. Ασθένειες των αρθρώσεων και της σπονδυλικής στήλης. Οι αρθρώσεις είναι σχεδόν εντελώς κινητές, γι 'αυτό συνιστάται η χρήση ελαστικών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιήστε εργασίες.
  3. Ασθένειες του πεπτικού συστήματος και προβλήματα βάρους. Με την ηλικία, ένα άτομο αρχίζει να χάνει το βάρος λόγω της νέκρωσης των μυών, συνεπώς χρειάζεστε συνεχείς συμβουλές από έναν διατροφολόγο. Ο ασθενής μπορεί επίσης να διαταραχθεί από τη δυσκοιλιότητα, η οποία είναι επίσης συνέπεια ενός καθιστικού τρόπου ζωής. Σε αυτή την περίπτωση, συνιστάται να παίρνετε καθαρτικά, υπάρχουν περισσότερα τρόφιμα πλούσια σε φυτικές ίνες. Σε ηλικία 17 ετών, ο ασθενής μπορεί να αντιμετωπίσει προβλήματα με τη λειτουργία μάσησης και κατάποσης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, πραγματοποιείται γαστροστομία.
  4. Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος. Λόγω του ασθενούς μηχανισμού του βήχα, οι λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος μπορεί να προχωρήσουν, δεδομένου ότι τα βακτηρίδια και η βλέννα δεν εκκρίνονται. Ως προληπτικό μέτρο, συνιστώνται εμβολιασμοί. Επίσης, καθώς ο ασθενής εξελίσσεται, ο ασθενής έχει μια μείωση στο επίπεδο του οξυγόνου στο σώμα, ως αποτέλεσμα, πρωινοί πονοκέφαλοι, αϋπνία, αδυναμία, νευρική ευερεθιστότητα εμφανίζονται, ειδικά στον ύπνο.
  5. Καρδιακή νόσος. Στις περισσότερες περιπτώσεις αναπτύσσεται καρδιομυοπάθεια.

Η πρόληψη της νόσου είναι δύσκολη, καθώς αυτή η παθολογία είναι γενετική, οπότε πρέπει να δώσετε προσοχή στις συμβουλές των γενετιστών σε εκείνες τις οικογένειες που επιβάρυναν την κληρονομικότητα.

Προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Duchenne - το κληρονομικό μυοσκελετικό σύστημα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, που εκδηλώνεται στα πρώτα 3-5 χρόνια ζωής και χαρακτηρίζεται από ταχεία εξάπλωση και επιδείνωση της μυϊκής αδυναμίας. Αρχικά, οι μύες της πυελικής ζώνης και των μηρών επηρεάζονται, τότε οι ώμοι και η πλάτη, και η ακινησία αρχίζει σταδιακά. Η μυοδυστροφία συνοδεύεται από σκελετικές παραμορφώσεις και βλάβες στην καρδιά. Η διάγνωση της δυστροφίας Duchenne περιλαμβάνει νευρολογική και καρδιολογική εξέταση, προσδιορισμό του επιπέδου της CPK, ηλεκτρομυογραφία, γενετική συμβουλευτική, ανάλυση DNA, μυϊκή βιοψία. Συμπτωματική θεραπεία. Λόγω της αδυναμίας των αναπνευστικών μυών στο τελικό στάδιο της νόσου, απαιτείται μηχανικός αερισμός.

Προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Duchenne είναι μια σοβαρή μορφή μυϊκής δυστροφίας, η οποία χαρακτηρίζεται από πρόωρη εμφάνιση, ταχεία επιδείνωση της μυϊκής αδυναμίας, έντονες σκελετικές παραμορφώσεις και βλάβη του καρδιακού μυός. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από το γαλλικό νευρολόγο Duchenne το 1853. Ο επιπολασμός της είναι 1 περίπτωση ανά 4.000 νεογέννητα αγόρια. Η παθολογία μεταδίδεται σε σχέση με το χρωμόσωμα Χ. Τα αγόρια αρρωσταίνουν. Υπάρχουν περιπτώσεις ασθενειών μεταξύ κοριτσιών λόγω του καρυότυπου του ΧΟ, του γοναδοτροπικού μωσαϊκού ή της παρουσίας ανωμαλιών στη δομή των χρωμοσωμάτων. Η μυϊκή δυστροφία Duchenne χαρακτηρίζεται από την έναρξη των πρώτων 3-5 χρόνων της ζωής ενός παιδιού, με σοβαρή πορεία που οδηγεί σε πλήρη ακινησία και θάνατο ασθενών κατά μέσο όρο κατά ηλικία 15-25 ετών.

Αιτίες μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Η ανάπτυξη μυϊκής δυστροφίας Duchenne οφείλεται στην παρουσία μίας μετάλλαξης στον 21ο τόπο του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος Χ στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη δυστροφίνης. Περίπου το 70% των περιπτώσεων της νόσου προκαλούνται από ένα ελαττωματικό γονίδιο δυστροφίνης που λαμβάνεται από μητέρα που φέρει παθολογική μετάλλαξη. Το υπόλοιπο 30% σχετίζεται με την εμφάνιση νέων μεταλλάξεων στα αυγά της μητέρας. Σε αντίθεση με τη μυοδυστροφία του Becker, με δυστροφία Duchenne, οι γενετικές ανωμαλίες οδηγούν σε μετατόπιση του πλαισίου ανάγνωσης του DNA και στην πλήρη διακοπή της σύνθεσης δυστροφίνης, η οποία προκαλεί πιο σοβαρή πορεία παθολογίας.

Κανονικά, η δυστροφίνη, μέλος του σαρκοειδούς των μυοκυττάρων, εξασφαλίζει την ακεραιότητά της και την αντοχή στην τάνυση που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της συστολικής δραστηριότητας των μυϊκών ινών. Η απουσία δυστροφίνης συνεπάγεται παραβίαση της ακεραιότητας του σαρκοειδούς, της καταστροφής των μυοκυττάρων και της αντικατάστασης τους από λιπώδη και συνδετικό ιστό. Κλινικά, αυτή η διαδικασία εκφράζεται με μια προοδευτική μείωση της ικανότητας των μυών να συστέλλεται, απώλεια μυϊκής δύναμης και τόνου, και μυϊκή ατροφία.

Συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne

Το ντεμπούτο της μυϊκής δυστροφίας Duchenne αντιπροσωπεύει μια περίοδο από 1 έως 5 χρόνια. Κατά κανόνα, ήδη κατά το πρώτο έτος της ζωής παρατηρείται μια μικρή καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη του παιδιού. Υπάρχει μια καθυστέρηση στο χρονοδιάγραμμα της έναρξης της συνεδρίασης, αυτο-άνοδος και το περπάτημα. Όταν ένα παιδί αρχίζει να περπατάει, χαρακτηρίζεται από αδεξιότητα και μεγαλύτερη αστάθεια από τους συνομηλίκους. συχνά σκοντάφτει.

Η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται στα 3-4 χρόνια ζωής. Αρχικά, εκφράζεται σε παθολογικά αυξημένη κόπωση όταν βαδίζει επάνω ή σε μεγάλες αποστάσεις. Με την πάροδο του χρόνου, το βηματισμό "πάπιας" τυπικό των μυοδυστροφιών γίνεται αισθητό. Εφιστάται η προσοχή στις ιδιαιτερότητες της συμπεριφοράς του παιδιού - κάθε φορά, ανυψώνεται από μια θέση οκλαδόν, στηρίζεται ενεργά με τα χέρια του πάνω στο σώμα του, σαν να ανεβαίνει πάνω του σαν σκάλα (Κρατά το σύμπτωμα).

Οι μυϊκές ατροφίες αρχίζουν με τους μύες των ισχίων και της πυελικής ζώνης. Η δυστροφία του πνεύμονα χαρακτηρίζεται από την ταχεία επεκτάση της προς τη ζώνη ώμου, τους μυς της πλάτης και τις περιοχές των κοντινών βραχιόνων. Ως αποτέλεσμα των μυϊκών ατροφιών, σχηματίζεται μια μέση «σφήκα» και «πτερύγος» που απέχουν από την πλάτη. Ένα τυπικό σύμπτωμα είναι η ψευδο-υπερτροφία των γαστροκνήμων μυών. Υπάρχει μια απώλεια αντανακλαστικών τένοντα: πρώτα, το γόνατο, τότε τα αντανακλαστικά από τα τρικέφαλα και τους δικέφαλους ώμους. Τα αχίλλεια και τα καρποδιακά αντανακλαστικά μπορούν να διατηρηθούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Με την πάροδο του χρόνου αναπτύσσονται συστολές τένοντα και μυϊκές συστολές.

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Duchenne συνοδεύεται από διαταραχές στο οστεο-αρθρικό σύστημα. Χαρακτηρίζεται από καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (κύφωση, ενισχυμένη λόρδωση, σκολίωση), θωρακικές παραμορφώσεις (με καρφιά ή σέλα), παραμορφώσεις ποδιών. Οι καρδιαγγειακές διαταραχές προκαλούνται από την ανάπτυξη καρδιομυοπάθειας και περιλαμβάνουν αρρυθμία, αστάθεια της αρτηριακής πίεσης και κώφωση των καρδιακών τόνων. Σε 50% των ασθενών καταγράφονται οι νευροενδοκρινικές διαταραχές όπως η αδισογενετική δυστροφία, το σύνδρομο του Itsenko-Cushing κλπ. Περίπου το 30% των ασθενών πάσχουν από ολιγοφρένεια, κατά κανόνα, περιορισμένο από τον βαθμό της ηδονής. ADHD, διαταραχές του αυτισμού, δυσλεξία και διαταραχές βραχυπρόθεσμης μνήμης.

Ήδη από την ηλικία των 7-10, η δυστροφία Duchenne οδηγεί σε σημαντικούς περιορισμούς κινητήρα. Μέχρι την ηλικία των 12 ετών, οι ασθενείς, κατά κανόνα, χάνουν την ικανότητα να περπατούν, και μέχρι την ηλικία των 15 ετών, οι περισσότεροι ασθενείς χάνουν εντελώς τη δυνατότητα ανεξάρτητων κινήσεων. Η εξάπλωση της δυστροφικής διαδικασίας στους αναπνευστικούς μυς οδηγεί σε προοδευτική πτώση της ζωτικής ικανότητας των πνευμόνων (VC) και, τελικά, στην αδυναμία εκτέλεσης αναπνευστικών κινήσεων.

Διαγνωστικά της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne

Το ιστορικό της νευροεπιστήμης, η νευρολογική εξέταση, τα αποτελέσματα των ηλεκτροφυσιολογικών εξετάσεων, ο προσδιορισμός της κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) στη βιοχημική ανάλυση του αίματος, η μορφολογική και ανοσοχημική εξέταση των δειγμάτων μυϊκού ιστού, η γενετική συμβουλή και η ανάλυση DNA βοηθούν στη διάγνωση της μυοδυστροφίας του Dyushenn. Ταυτόχρονα, πρέπει να διεξάγονται διαφορικές διαγνώσεις με άλλες μυοπάθειες - μεταβολικές, φλεγμονώδεις, μυοδροσκόπηση Becker, μυϊκή δυστροφία Dreyfus, δυστροφία Erba-Roth, καθώς και πολυνευροπάθεια, πολυμυοσίτιδα, ALS.

Η ηλεκτροηλεκτρική και η ηλεκτρομυογραφία προσδιορίζουν την ασφάλεια των παλμών μέσω των νευρικών ινών, το μειωμένο εύρος της απόκρισης Μ, το οποίο υποδεικνύει τον κύριο τύπο βλάβης του μυός. Χαρακτηριστικό είναι μια αύξηση 30-50 φορές στο επίπεδο της κρεατινικής φωσφοκινάσης. Σε μια γενετική διαβούλευση, διεξάγεται μια γενεαλογική μελέτη για την αναγνώριση της παρουσίας μυοδυστροφίας Duchenne στην οικογένεια του ασθενούς και για την αναγνώριση των γυναικών που φέρουν το γονίδιο μεταλλαγμένης δυστροφίνης. Η διάγνωση του DNA μπορεί να αποκαλύψει ανωμαλίες στο γονίδιο δυστροφίνης. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η μη ανίχνευση μεταλλάξεων κατά την ανάλυση DNA δεν δείχνει την απουσία της, δεδομένου ότι η αναζήτηση σημειακών μεταλλάξεων συνήθως δεν περιλαμβάνεται στα καθήκοντα ανάλυσης λόγω της μακράς διάρκειας και επιμελούς εργασίας.

Στις περιπτώσεις που υπάρχει κλινική εικόνα της μυοδυστροφίας και η ανάλυση του DNA δεν αποκαλύπτει την παρουσία μίας μετάλλαξης, ενδείκνυται η βιοψία των μυών. Η μορφολογική μελέτη της βιοψίας προσδιορίζει την ποικιλομορφία και τη νέκρωση των μυοκυττάρων, την αντικατάσταση τους από στοιχεία συνδετικού ιστού. Η ανοσοχημική ανάλυση υποδεικνύει την πλήρη απουσία δυστροφίνης στις εξεταζόμενες μυϊκές ίνες.

Επιπρόσθετα, διεξάγεται εξέταση των μυοσκελετικών και καρδιαγγειακών συστημάτων - πραγματοποιείται διαβούλευση με έναν ορθοπεδικό χειρουργό, ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης, μια ακτινογραφία αναθεώρησης του OGK, μια διαβούλευση με τον καρδιολόγο, ένα ΗΚΓ, μια ηχοκαρδιογραφία. Σύμφωνα με τη μαρτυρία, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν ενδοκρινολόγο, έναν πνευμονολόγο και άλλους ειδικούς.

Θεραπεία μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Θεραπεία που χρησιμοποιείται στην κλινική πρακτική, ενώ περιλαμβάνει μόνο τα απαραίτητα συμπτωματικά μέτρα. Για να βελτιωθεί ο μεταβολισμός του μυϊκού ιστού, είναι δυνατόν να συνταγογραφούνται αναβολικά στεροειδή (μεθανδενόνη, δεκανοϊκή νανδρολόνη), ΑΤΡ, ακτινοπροστατευτικά (αιθυλοθειοβενζιμιδαζόλιο). για τη διευκόλυνση της νευρομυϊκής μετάδοσης - neostigmina. Προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο σχηματισμός συμπτωμάτων και να παραταθεί η φυσική δραστηριότητα του ασθενούς, εκτελείται θεραπεία άσκησης, μασάζ και φυσιοθεραπεία.

Είναι σημαντικό να ελέγχετε την αναπνευστική λειτουργία και τη σύνθεση αερίων αίματος. Εάν το VC πέσει στο 40%, συνιστάται τεχνητός αερισμός του πνεύμονα κατά τη διάρκεια του ύπνου. Στο μέλλον, ο μηχανικός αερισμός αυξάνεται ανάλογα με τη μείωση του VC. Στην αρχή του αναπνευστήρα μπορεί να γίνει με τη χρήση μιας συσκευής μάσκας. Στη συνέχεια, απαιτείται τραχειοστομία και ο μηχανικός εξαερισμός πραγματοποιείται με την τοποθέτηση της συσκευής στον σωλήνα τραχεοστομίας. Οι σύγχρονοι φορητοί ανεμιστήρες λειτουργούν με μπαταρίες και μπορούν να τοποθετηθούν σε αναπηρικό αμαξίδιο.

Η αναζήτηση αποτελεσματικών μεθόδων για τη θεραπεία της δυστροφίας Duchenne είναι ένα έργο που δουλεύουν σήμερα οι ειδικοί στον τομέα της νευρολογίας, της βιοχημείας και της γενετικής μηχανικής. Από τις πολλά υποσχόμενες εξελίξεις προς αυτήν την κατεύθυνση, μπορούμε να διακρίνουμε τη θεραπεία των βλαστοκυττάρων, την ενεργοποίηση του γονιδίου του πρωίνου, το οποίο είναι το πλησιέστερο ανάλογο της δυστροφίνης, την τεχνολογία της εξωχής.

Πρόγνωση και πρόληψη

Από όλες τις μορφές μυοδυστροφίας, η δυστροφία Duchenne έχει την πιο δυσμενή πρόγνωση. Η εκδήλωση της νόσου σε νεαρή ηλικία οδηγεί στο γεγονός ότι από την ηλικία των 15 ασθενών γίνονται τελείως ακινητοποιημένοι. Ο θάνατος είναι αναπόφευκτος. Συχνά, οι ασθενείς δεν φτάνουν την ηλικία των 25 ετών. Συνήθως, ο θάνατος προκαλείται από διαδοχικές λοιμώξεις, συμφορητική πνευμονία, καρδιακή ή αναπνευστική ανεπάρκεια.

Τα προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στον εντοπισμό των θηλυκών φορέων του μη φυσιολογικού γονιδίου δυστροφίνης και στην πρόληψη της γέννησης ενός άρρωστου παιδιού σε αυτά. Στο πλαίσιο προληπτικών μέτρων, διεξάγονται γενετικές συμβουλές για παντρεμένα ζευγάρια που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη, διαγνωστικές εξετάσεις προγεννητικού DNA και συμβουλευτική εγκυμοσύνης.

Συμπτώματα και θεραπεία της μυοπάθειας Duchenne

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (μυοπάθεια) θεωρείται εξαιρετικά σοβαρή κληρονομική νόσος με προοδευτική πορεία που χαρακτηρίζεται από πρωτογενή αλλοίωση των μυών. Αυτή η ασθένεια είναι γνωστή από τα μέσα του δέκατου ένατου αιώνα, όταν ο νευρολόγος Guillaume Duchenne διεξήγαγε μια ολοκληρωμένη ανάλυση της μυοπαθολογίας και την παρουσίασε στην επιστημονική κοινότητα. Υπάρχουν διάφορες επιλογές για την πορεία της νόσου, οι οποίες επισημαίνονται σε ξεχωριστές νοσολογικές μορφές.

Η μυοπάθεια Duchenne είναι σταθερή σε ένα βρέφος από 4 χιλιάδες νεογνά. Μεταξύ όλων των ταξινομημένων μυϊκών δυστροφιών, αυτή η μορφή θεωρείται η πιο κοινή.

Λόγοι

Η νόσος σχετίζεται με μια μετάλλαξη του γονιδίου DMD, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεΐνης δυστροφίνης. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Η κύρια λειτουργία της πρωτεΐνης δυστροφίνης είναι η παροχή της δομικής σταθερότητας ενός συγκεκριμένου συμπλόκου γλυκοπρωτεΐνης, το οποίο βρίσκεται στη βασική μεμβράνη του μυϊκού κυττάρου. Κατά κανόνα, το αρσενικό σεξ πάσχει από μυοπάθεια Duchenne. Ταυτόχρονα, οι γυναίκες μπορεί να είναι φορείς της νόσου.

Κλινική εικόνα

Η μυοπάθεια του Duchenne αρχίζει να εκδηλώνεται σε αγόρια κάτω των 5 ετών. Το παιδί έχει κόπωση. Συχνά πέφτει, είναι αρκετά δύσκολο για αυτόν να ανέβει ακόμα και στις σκάλες. Ποια κλινικά συμπτώματα θα είναι χαρακτηριστικά:

  • Προοδευτική αδυναμία στα πόδια.
  • Πάμε στο πάπια. Όταν περπατάτε, προσπαθώντας να στηριχθείτε στο μπροστινό μέρος του ποδιού.
  • Με την πάροδο του χρόνου, η αδυναμία των μυών μετακινείται στα άνω άκρα, στο λαιμό, στον κορμό.
  • Η ψευδοϋπερτροφία έρχεται στο φως. Οι μύες του μύρου και των δελτοειδών αυξάνονται λόγω λιπώδους και συνδετικού ιστού.
  • Χαμηλή αντοχή.
  • Συμβατότητα (περιορισμένη κινητικότητα) στις αρθρώσεις των χεριών και των ποδιών.
  • Είναι δύσκολο να σταθείς χωρίς βοήθεια.
  • Με μεγάλη δυσκολία, ανεβαίνει από το κρεβάτι.
  • Στα 8-10 ετών δεν μπορεί πλέον να περπατήσει ανεξάρτητα.
  • Εκφωνημένη σπονδυλική καμπυλότητα.
  • Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία οδηγεί στην ανάπτυξη παράλυσης.
  • Από περίπου 12 χρόνια, σχεδόν όλοι οι ασθενείς δεν μπορούν να κάνουν χωρίς αναπηρική καρέκλα.

Η βλάβη του μυοκαρδίου παρατηρείται αρκετά νωρίς. Τα παιδιά παραπονιούνται για δυσκολία στην αναπνοή και εμφάνιση πόνου στην περιοχή της καρδιάς. Ο θάνατος συνήθως συνδέεται με σοβαρά προβλήματα με το αναπνευστικό σύστημα και την καρδιά. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών κυμαίνεται από 20 έως 30 έτη. Υπάρχουν μεμονωμένες περιπτώσεις όταν τα άτομα με μυϊκή δυστροφία έζησαν 40 ετών.

Οι περισσότεροι ασθενείς με σοβαρές ψυχικές διαταραχές δεν ανιχνεύονται, αλλά εξαρτώνται από τα ατομικά τους χαρακτηριστικά και την κληρονομική προδιάθεση.

Διαγνωστικά

Η χαρακτηριστική κλινική εικόνα αποτελεί έναν καλό λόγο υποψίας μυϊκής δυστροφίας. Η εργαστηριακή και η οργανική διάγνωση της νόσου αποτελείται από τις ακόλουθες μεθόδους:

  1. Δοκιμή DNA.
  2. Ηλεκτρομυογραφία.
  3. Βιοψία μυϊκών ινών.
  4. Προγεννητική διάγνωση.

Χάρη στην τελευταία τεχνολογία, μπορούν να διεξαχθούν γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό μεταλλάξεων. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, η μοριακή γενετική ανάλυση επιβεβαιώνει τα αποτελέσματα άλλων διαγνωστικών μεθόδων. Η ηλεκτρομυογραφία καθιστά δυνατή την εκτίμηση της κατάστασης των σκελετικών μυών και καταλήγει στο συμπέρασμα ότι η αδυναμία προκαλείται από βλάβη των μυϊκών ινών και όχι από την εξασθένιση της αγωγής των νεύρων.

Εάν οι γενετικές εξετάσεις δεν αποκάλυψαν μεταλλάξεις, τότε μπορούν να καταφύγουν σε βιοψία μυϊκών ινών. Στη διαδικασία αυτού του χειρισμού, λαμβάνεται ένα πολύ μικρό δείγμα ιστού και διενεργείται ιστολογική εξέταση. Εάν η δυστροφίνη δεν βρίσκεται στον μυϊκό ιστό, είναι πιθανό με μια μάλλον μεγάλη πιθανότητα ότι ο ασθενής έχει μυϊκή δυστροφία Duchenne. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι σύγχρονες εξετάσεις DNA έχουν γίνει πιο ακριβείς και η βιοψία των μυϊκών ινών χρησιμοποιείται όλο και λιγότερο.

Στην περίπτωση που η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, ο κίνδυνος να έχει ένα παιδί με αυτή τη κληρονομική παθολογία είναι πολύ υψηλός. Υπάρχει κληρονομικό ελάττωμα στο έμβρυο - αυτό μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας τις μεθόδους της προγεννητικής διάγνωσης:

  • Η χοριακή βιοψία πραγματοποιείται στις 11-14 εβδομάδες.
  • Η αμνιοκέντηση ισχύει μετά από 15 εβδομάδες.
  • Είναι δυνατή η λήψη αίματος από το έμβρυο την 18η εβδομάδα.

Κατά την επιλογή μιας μεθόδου προγεννητικής διάγνωσης πρέπει να καθοδηγείται από τις συστάσεις ενός γενετιστή. Η διεξαγωγή ειδικών μελετών στα πρώιμα στάδια της κύησης επιτρέπει την έγκαιρη διακοπή της εγκυμοσύνης σε περίπτωση ανίχνευσης κληρονομικής παθολογίας. Ωστόσο, η χρήση αυτών των διαγνωστικών μεθόδων αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής στο μέλλον.

Το κύριο κλινικό σύμπτωμα της μυοπάθειας Duchenne είναι η προοδευτική μυϊκή αδυναμία λόγω ατροφικών μεταβολών στους μυς.

Θεραπεία

Δυστυχώς, σήμερα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία που θα βοηθήσει να απαλλαγεί ο ασθενής από την κληρονομική μυοπάθεια του Duchenne. Λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα των πρόσφατων κλινικών μελετών, οι μεγάλες ελπίδες για την χρήση των βλαστοκυττάρων, που θα πρέπει να αντικαταστήσουν τις παθολογικές μυϊκές ίνες, είναι πειστικές. Παρ 'όλα αυτά, τώρα η θεραπεία είναι συμπτωματική και κύριο καθήκον της είναι να προσπαθήσει να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Ποιες θεραπευτικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται:

  1. Συμπτωματική θεραπεία φαρμάκων.
  2. Υποστηρίξτε την αναπνευστική λειτουργία.
  3. Χρήση διαφόρων ορθοπεδικών μέσων (ζώνες στερέωσης, κορσέδες κλπ.).
  4. Φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες.
  5. Μασάζ
  6. Θεραπευτική άσκηση.

Παρά τις προσπάθειες της σύγχρονης ιατρικής, η μυοπάθεια Duchenne παραμένει μια ανίατη ασθένεια.

Συμπτωματική θεραπεία

Όταν χρησιμοποιείται θεραπεία ναρκωτικών, υπάρχει θετική τάση κατά τη διάρκεια της κληρονομικής μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Πολύ συχνά χρησιμοποιούμενα γλυκοκορτικοστεροειδή (Πρεδνιζόνη, Deflazacort), τα οποία βοηθούν στην επιβράδυνση της παθολογικής διαδικασίας στις μυϊκές ίνες. Μια θεραπευτική πορεία των στεροειδών φαρμάκων βοηθά στην αύξηση της μυϊκής δύναμης και στη μείωση της σοβαρότητας ορισμένων κλινικών συμπτωμάτων. Ωστόσο, η επίδραση της χρήσης τους διατηρείται για μικρό χρονικό διάστημα και ο κίνδυνος ανεπιθύμητων ενεργειών είναι υψηλός.

Επιπλέον, διεξήχθησαν κλινικές μελέτες σχετικά με τη χρήση φαρμάκων από την ομάδα των β-2-αγωνιστών. Σε ασθενείς με μυοπάθεια Duchenne, αύξησαν τη μυϊκή δύναμη, αλλά δεν επιβράδυναν την εξέλιξη της νόσου. Ο δυναμικός έλεγχος πραγματοποιήθηκε καθ 'όλη τη διάρκεια του έτους. Επομένως, είναι δύσκολο να μιλήσουμε για το μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα της χρήσης αυτής της ομάδας φαρμάκων για τη θεραπεία της κληρονομικής παθολογίας.

Υποστήριξη αναπνοής

Η πρόοδος της νόσου οδηγεί αναπόφευκτα σε σοβαρά προβλήματα αναπνοής. Η ανάγκη χρήσης τεχνητής αναπνοής καθορίζεται από το επίπεδο κορεσμού οξυγόνου στο αίμα. Επί του παρόντος, υπάρχει μια μεγάλη ποικιλία από διάφορες φορητές συσκευές που σας επιτρέπουν να το κάνετε στο σπίτι. Κατά κανόνα, ο τεχνητός αερισμός του πνεύμονα απαιτείται ήδη κατά την εφηβεία. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις όπου, στην ηλικία των 20 ετών, οι ασθενείς δεν χρειάζονται την υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας.

Εάν η μάσκα αναπνοής δεν παρέχει επαρκή οξυγόνωση του αίματος, μπορεί να γίνει:

  • Διουρία (εισαγωγή ειδικού σωλήνα στην τραχεία μέσω της μύτης ή του στόματος).
  • Θεραπεία τραχειοστομίας (εισαγωγή ενός σωλήνα διαμέσου μιας τραχειακής τομής στην πρόσθια επιφάνεια του λαιμού).

Η διάρκεια της χρήσης του τεχνητού αερισμού των πνευμόνων εξαρτάται από τη λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος. Εάν η ζωτική ικανότητα των πνευμόνων πέσει κάτω από το 30% των κανονικών τιμών, θα πρέπει να χρησιμοποιείτε συνεχώς τέτοιες συσκευές. Σύγχρονοι τύποι οχημάτων τεχνητός εξαερισμός αρκετά συμπαγής και εύκολος στη χρήση.

Με το επίπεδο της κρεατίνης φωσφοκινάσης στο αίμα, μπορεί κανείς να κρίνει τον βαθμό ανάπτυξης και εξέλιξης της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne.

Θεραπεία βλαστικών κυττάρων

Σήμερα, πραγματοποιούνται ενεργά κλινικές μελέτες για την ανάπτυξη αποτελεσματικής θεραπείας για κληρονομική μυοπάθεια. Μια από τις πολλά υποσχόμενες περιοχές είναι η χρήση των βλαστικών κυττάρων. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτά τα κύτταρα, υπό ορισμένες συνθήκες, θα είναι σε θέση να αντικαταστήσουν τις κατεστραμμένες μυϊκές ίνες.

Επιπλέον, η γονιδιακή θεραπεία δεν είναι λιγότερο ελπιδοφόρα. Για παράδειγμα, σημαντικό ενδιαφέρον για τη θεραπεία της κληρονομικής μυϊκής δυστροφίας του Duchenne είναι η ενεργοποίηση του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή τριφίνης. Όπως αποδείχθηκε, αυτή η πρωτεΐνη, στην πραγματικότητα, θεωρείται ανάλογο της δυστροφίνης. Με την ενεργοποίηση των προϊόντων του utfin, θα είναι δυνατή η μερική αντιστάθμιση της έλλειψης δυστροφίνης στις μυϊκές ίνες.

Φυσική Θεραπεία

Η φυσική θεραπεία παρουσιάζεται σε κάθε ασθενή με μυοπάθεια Duchenne, σκοπός του οποίου είναι να προλαμβάνει και να επιβραδύνει την ανάπτυξη συστολών (οριακή κινητικότητα στις αρθρώσεις), καθώς και να βελτιώνει τον μυϊκό τόνο και τη δύναμη. Είναι απαραίτητο να ξεκινήσετε την άσκηση το συντομότερο δυνατό, αμέσως μετά την εμφάνιση των πρώτων σημείων της παθολογίας. Το επίπεδο άσκησης και ένα σύνολο ασκήσεων καθορίζονται μεμονωμένα, λαμβανομένης υπόψη της σοβαρότητας της νόσου και της γενικής κατάστασης του ασθενούς.

Υπάρχουν ξεχωριστά κέντρα αποκατάστασης, όπου απασχολούνται οικειοθελώς με άτομα που έχουν αυτό το είδος παραβίασης. Κατά μέσο όρο, πραγματοποιούνται 3-4 κύκλοι φυσικής θεραπείας ανά έτος. Στα διαστήματα μεταξύ προγραμματισμένων μαθημάτων φυσιοθεραπείας, συνιστάται η αυτο-μελέτη της φυσιοθεραπείας στο σπίτι. Οι περισσότεροι από τους γονείς μετά από μια προκαταρκτική ενημέρωση με έναν εξειδικευμένο ασχοληθούν αρκετά με αυτό το καθήκον.

Εάν η κατάσταση του ασθενούς επιτρέπει και υπάρχει πιθανότητα, μπορείτε να επισκεφθείτε την πισίνα. Η κολύμβηση και η άσκηση στο νερό έχουν πολύ ευεργετική επίδραση στο σώμα ενός παιδιού που πάσχει από μια τόσο σοβαρή ασθένεια. Πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι, ελλείψει αντενδείξεων, οι τάξεις στην πισίνα θα πρέπει να συνιστώνται σε κάθε ασθενή με κληρονομική μυϊκή δυστροφία.

Η έλλειψη μέτριας σωματικής δραστηριότητας συμβάλλει στην πρόοδο της μυοπάθειας του Duchenne.

Μασάζ

Στη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας απαιτούνται ειδικές τεχνικές μασάζ. Για να επιτευχθεί βελτίωση στον μυϊκό τόνο είναι το κύριο καθήκον του μασέρ. Συνιστάται να λαμβάνετε συστηματικά και τακτικά θεραπευτικά μαθήματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γιατροί προσπαθούν να διδάξουν στους συγγενείς συνήθεις τεχνικές, έτσι ώστε να μπορούν ταυτόχρονα να εκτελούν μασάζ στο σπίτι. Ένα θετικό αποτέλεσμα παρατηρείται σε ασθενείς των οποίων η θεραπεία περιελάμβανε ένα συνδυασμό φυσικοθεραπείας, φυσιοθεραπείας και συνεδριών μασάζ.

Φυσιοθεραπεία

Η περιεκτική συμπτωματική θεραπεία της μυοπάθειας του Duchenne σχεδόν πάντα περιλαμβάνει φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες. Ποια επίδραση μπορεί να αναμένεται από τη χρήση αυτών των θεραπευτικών μεθόδων:

  1. Ενεργοποίηση μεταβολικών διεργασιών και βελτίωση του τροφισμού στον μυϊκό ιστό.
  2. Καταστολή των εκφυλιστικών μεταβολών στους μύες.
  3. Κανονικοποίηση της περιφερικής κυκλοφορίας και της μικροκυκλοφορίας.
  4. Βελτίωση της νευρομυϊκής αγωγής.

Οι ακόλουθες μέθοδοι φυσικής θεραπείας μπορούν να συνταγογραφηθούν σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία:

  • Ηλεκτροφόρηση.
  • Λέιζερ θεραπεία
  • Υδρομασάζ.
  • Υδροθεραπεία
  • Υπέρυθρη ακτινοβολία.
  • Ultrafonoforez.

Πρόβλεψη

Στη μυοπάθεια Duchenne, η παθολογική διαδικασία επεκτείνεται σε όλους τους τύπους μυών: στους σκελετικούς μύες, στο μυοκάρδιο, στους λείους μυς των βρόγχων κλπ. Το μέσο προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν υπερβαίνει τα 30 έτη. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς με κληρονομική μυϊκή δυστροφία μπορούν να ζήσουν έως 40 ετών. Η σωστή οργάνωση της φροντίδας των ασθενών και η χρήση όλων των σύγχρονων εργαλείων που μπορούν να ανακουφίσουν την κατάστασή του, μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής.

Η κύρια μέθοδος πρόληψης της νόσου είναι η προγεννητική διάγνωση. Έχοντας εντοπίσει μια σοβαρή κληρονομική παθολογία στα αρχικά στάδια της κύησης, μπορείτε να κάνετε έγκαιρη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Χαρακτηριστικά της ανάπτυξης και θεραπείας της μυοπάθειας Duchenne

Η μυοπάθεια του Duchenne είναι μία από τις πιο σοβαρές μορφές πρωτογενούς μυϊκής δυστροφίας. Αυτή είναι μια συγγενής ασθένεια. Εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, χαρακτηρίζεται από τάση ταχείας εξέλιξης και στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγεί σε θανατηφόρο έκβαση ακόμη και πριν ο ασθενής φτάσει τα 25 έτη.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της παθολογίας θεωρείται ότι είναι ότι τα αγόρια υποφέρουν κυρίως από αυτό, και τα κορίτσια, με σπάνιες εξαιρέσεις, είναι μόνο φορείς του ελαττωματικού γονιδίου που μεταδίδονται μέσω κληρονομικών μέσων.

Γιατί συμβαίνει η παθολογία;

Ο παρουσιαζόμενος τύπος μυϊκής δυστροφίας είναι μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται και αναπτύσσεται λόγω της δράσης του αποκαλούμενου γονιδίου Duschen. Οι ειδικοί εντοπίζουν τους ακόλουθους λόγους που μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνιση αυτής της παθολογίας:

  1. Γενετικός παράγοντας.
  2. Γάμοι μεταξύ στενών συγγενών.
  3. Κληρονομικότητα της νόσου μέσω της μητρικής γραμμής (παρατηρείται στις περισσότερες περιπτώσεις).
  4. Η συνέπεια της λεγόμενης νέας μετάλλαξης (είναι αρκετά σπάνιο, σε περίπου 30% των περιπτώσεων).
  5. Δομική χρωμοσωμική ανωμαλία.
  6. Μια γενική αλλοίωση ενός συγκεκριμένου γονιδίου υπεύθυνου για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης (δυστροφίνης).
  7. Παθολογία βιοχημικών διεργασιών.
  8. Διαταραχή της παραγωγής ενζύμων στο ανθρώπινο σώμα.
  9. Αντικατάσταση μυϊκών ινών με λιπώδεις ή συνδετικούς ιστούς.

Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια;

Τα πρώτα σημάδια της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας του Duchenne εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία και γίνονται αισθητά όταν ένα παιδί φτάσει ενάμισι χρονών. Τα παιδιά που επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξή τους από τους συμμαθητές τους. Δεν μπορούν να σταθούν στα πόδια τους για μεγάλο χρονικό διάστημα, πολύ αργότερα από ό, τι τα υπόλοιπα παιδιά αρχίζουν να σέρνουν, να σηκωθούν και να καθίσουν. Ένα παιδί με μυϊκή δυστροφία σπάνια αρχίζει να περπατάει εγκαίρως και στη συνέχεια συχνά πέφτει και κινείται με μεγάλη δυσκολία. Ένα τυπικό σημάδι θεωρείται σταθερή στήριξη (κλίση) στα χέρια όταν το παιδί προσπαθεί να σηκωθεί από το κάθισμά του. Επιπλέον, τα ακόλουθα συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά αυτού του τύπου της παθολογίας:

  1. Η νέκρωση των ινών.
  2. Αναγέννηση και αντικατάσταση του μυϊκού ιστού.
  3. Συμμετρική μυϊκή ατροφία.
  4. Ψευδο-υπερτροφία των μυών των μοσχαριών, συνοδευόμενη από αύξηση των δεσμών του συνδετικού ιστού και των λιπών.
  5. Παθολογική κόπωση κατά τη διάρκεια της άσκησης.
  6. Η ανάπτυξη της λόρδωσης.
  7. Μείωση του συνολικού τόνου των εγγύς μυϊκών ομάδων.
  8. Αλλαγή και βαθμιαία εξαφάνιση μυϊκών αντανακλαστικών.
  9. Η ανάπτυξη συγχορηγούμενων καρδιαγγειακών παθήσεων.
  10. Βλάβη στους άπω μυς (εκδηλώθηκε στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου).
  11. Διαταραχές νευροενδοκρινικής φύσης.
  12. Παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης.
  13. Η εκδήλωση του συνδρόμου Ιτσένκο-Κάσινγκ.
  14. Παθολογική παραμόρφωση των ποδιών και του θωρακικού χώρου. Η αστάθεια του βάδισης.
  15. Δυστροφία του γεννητικού λίπους.
  16. Συγκράτηση στο κανάλι μυελού των οστών.
  17. Ψυχικές διαταραχές.
  18. Απώλεια αντανακλαστικών τένοντα.
  19. Ολιγοφρένεια και καθυστερημένη ανάπτυξη της ομιλίας.
  20. Παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων.
  21. Η ανάπτυξη του λεγόμενου "πάπιας" βάδισμα και των αρθρικών συστολών.
  22. Καρδιομυοπάθεια και καρδιακή δυστροφία.
  23. Διαταραχές της γαστρεντερικής κινητικότητας.
  24. Σκολίωση και οστικές παραμορφώσεις.
  25. Διατροφικές διαταραχές και βλάβες στους αναπνευστικούς μύες.
  26. Η ανάπτυξη ενδοκρινικών ασθενειών.

Τα συμπτώματα με τη μορφή διανοητικών διαταραχών και βλάβης στα εσωτερικά όργανα του ασθενούς, που προφέρονται στην περίπτωση της μυοπάθειας του Duchenne, εμφανίζονται κάπως αργότερα από τα παθολογικά μυϊκά σημεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό συμβαίνει όταν ένα παιδί φτάσει τα 8 έως 10 χρόνια.

Ποιος είναι ο κίνδυνος παθολογίας;

Η προοδευτική δυστροφία Dyushen θεωρείται ένας από τους πιο σοβαρούς και επικίνδυνους τύπους παθολογιών. Η ασθένεια αναπτύσσεται σταδιακά. Η πρώτη είναι η ατροφία των γλουτιαίων και ισχαιμικών μυϊκών ομάδων. Είναι δύσκολο για ένα παιδί να σηκωθεί από το κάθισμά του, να ανέβει σκάλες, οι λειτουργίες του μυοσκελετικού συστήματος είναι σημαντικά περιορισμένες. Σταδιακά, οι μυϊκές ομάδες του ανώτερου τμήματος του σώματος, και στη συνέχεια όλοι οι άλλοι μύες, θα αθροιστούν.

Πιο κοντά στην ηλικία των 5 ετών αναπτύσσεται η ψευδοϋπερτροφία των μοσχαριών: φαίνεται δυσανάλογα αυξημένη λόγω της συσσώρευσης των αποθεμάτων λίπους και της έντονης ανάπτυξης των συνδετικών ιστών. Το παιδί πάσχει από παθολογική κόπωση με ελάχιστη σωματική άσκηση, αναπτύσσεται μυϊκή αδυναμία, η οποία δεν περνάει ακόμη και σε ηρεμία. Οι παραμορφώσεις των οστών που είναι χαρακτηριστικές αυτού του τύπου μυοπάθειας οδηγούν σε εξωτερικές αλλαγές: την εμφάνιση της λεγόμενης μέσης και των ωοειδών λεπίδων.

Η μυοπάθεια Duchenne αναπτύσσεται ταχέως: από την ηλικία των 10 ετών, ένας μικρός ασθενής μετατρέπεται σε ένα πλήρες άτομο με αναπηρία, ανίκανο να κινηθεί ανεξάρτητα. Υπάρχει επίσης ψυχική καθυστέρηση, που εκδηλώνεται με τρωτότητα ή αδυναμία, χαρακτηριστική της ολιγοφρένειας. Ωστόσο, ο κύριος κίνδυνος της μυοπάθειας Duchenne έγκειται στις συνοδευτικές παθολογικές διεργασίες που εμφανίζονται στα εσωτερικά όργανα. Πρώτα απ 'όλα, επηρεάζονται τα καρδιαγγειακά και αναπνευστικά συστήματα. Πρόκειται για επιπλοκές υπό μορφή πνευμονίας, καρδιακής ανεπάρκειας, ασθενειών του αναπνευστικού συστήματος κ.λπ. που προκαλούν το θάνατο του ασθενούς.

Ποιες είναι οι διαγνωστικές μέθοδοι;

Εκτός από τη μελέτη της γενικής κλινικής εικόνας και των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων, ο ασθενής έχει συνταγογραφήσει σειρά μελετών για τη διάγνωση της προοδευτικής δυστροφίας Duchenne. Αυτές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες διαδικασίες:

  1. Ηλεκτρομυογραφία, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό του ρυθμού των νευρικών παλμών στις μυϊκές ομάδες.
  2. Μια λεπτομερής εξέταση αίματος για την ανίχνευση των βιοχημικών παραμέτρων, ιδιαίτερα του επιπέδου του ενζύμου κρεατινοφωσφοκινάση, είναι σημαντικά αυξημένη στην περίπτωση της μυοπάθειας.
  3. Μυϊκή βιοψία.
  4. Μαγνητική τομογραφία.
  5. Διεξάγετε ειδικές γενετικές εξετάσεις.
  6. Ηλεκτροκαρδιογράφημα.

Πρέπει να τονιστεί ότι η έγκαιρη διάγνωση παρέχει την ευκαιρία να εντοπιστεί το ελαττωματικό γονίδιο Dushen στο σώμα και να αρχίσει η θεραπεία, γεγονός που θα αποτρέψει μια σειρά σοβαρών επιπλοκών και θα βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής ενός μικρού ασθενούς.

Πώς θεραπεύεται η παθολογία;

Μέχρι σήμερα, είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως αυτή η ασθένεια, αλλά υπάρχουν πολλοί τρόποι να ανακουφιστεί η κατάσταση του ασθενούς και να αυξηθεί η διάρκεια της ζωής του.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ακόλουθοι τύποι θεραπείας χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της μυοπάθειας του Duchenne:

  1. Ορθοπεδική παρέμβαση.
  2. Μασάζ
  3. Φυσιοθεραπεία
  4. Θεραπεία φαρμάκων, η οποία συνίσταται στη λήψη πρεδνιζολόνης, η οποία βοηθά στην αύξηση της μυϊκής μάζας και επιβραδύνει την ανάπτυξη της παθολογίας. Επιπλέον, τα αναβολικά στεροειδή εμφανίζονται σε ασθενείς με αυτή τη διάγνωση: Prozerin, οροτικό κάλιο, Galantamine, συμπληρώματα ασβεστίου, διάφορα είδη αμινοξέων, καθώς και γλυκοκορτικοστεροειδή.
  5. Θεραπευτική άσκηση.
  6. Η χρήση ειδικών ορθοπεδικών προθέσεων.
  7. Η γονιδιακή θεραπεία, η οποία είναι μια τεχνητή εισαγωγή στο σώμα του ασθενούς δύο τύπων γονιδίων: drainephin και dystrophin.
  8. Σε ορισμένες περιπτώσεις, με την ανάπτυξη συσπάσεων, καθώς και για τη σταθεροποίηση των αρθρώσεων, χρησιμοποιείται χειρουργική θεραπεία.
  9. Θεραπεία με βιταμίνες.
  10. Ηλεκτροφόρηση.
  11. Θεραπεία επαγωγής.

Επιπλέον, είναι πολύ σημαντικό να παρέχεται στο παιδί η σωστή διατροφή. Η καθημερινή διατροφή ενός μικρού ασθενούς θα πρέπει ασφαλώς να περιλαμβάνει φρέσκα λαχανικά και φρούτα, αυγά, μέλι, δημητριακά και γαλακτοκομικά προϊόντα πλούσια σε ασβέστιο. Αλλά το τσάι, ο καφές, τα μπαχαρικά, τα γλυκά, τα πικάντικα και τα λιπαρά τρόφιμα για τους ασθενείς που πάσχουν από μυϊκές παθολογίες είναι αντενδείκνυται.

Η μυοπάθεια του Duchenne είναι μια σοβαρή μυϊκή παθολογία, που συχνά οδηγεί στον θάνατο ενός ασθενή σε νεαρή ηλικία. Ωστόσο, χάρη στα επιτεύγματα της σύγχρονης ιατρικής με έγκαιρη ικανοποιητική θεραπεία, μπορούν να αποφευχθούν ορισμένες επιπλοκές και να αυξηθεί σημαντικά το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Τι είναι η μυοπάθεια της Duchenne;

Περιεχόμενα:

Η μυοπάθεια του Duchenne είναι μία από τις πιο τρομερές ασθένειες μεταξύ όλων των πρωτογενών μυϊκών δυστροφιών. Ξεκινάει στην πρώιμη παιδική ηλικία και τελειώνει με το θάνατο ακόμη και πριν το πρόσωπο γίνει 25 ετών. Το πλήρες όνομα της νόσου είναι η προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Duchens.

Σύντομη περιγραφή

Για πρώτη φορά η ασθένεια αυτή αναφέρθηκε το 1868 από τον νευροπαθολόγο Dushen και σχεδόν αμέσως αποδείχθηκε η γενετική της φύση. Ταυτόχρονα, η μυοπάθεια του Duchenne έχει μια γενετικά ομοιόμορφη μορφή με μια άλλη παρόμοια ασθένεια που ονομάζεται μυοπάθεια του Becker. Ωστόσο, αυτές οι ασθένειες διαφέρουν μεταξύ τους σε ορισμένες κλινικές εκδηλώσεις.

Η συχνότητα εμφάνισης είναι μία υπόθεση για περίπου 3,5 χιλιάδες νεογνά. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια εκδηλώνεται σε αγόρια, των οποίων η ηλικία φτάνει ενάμισι έως τρία χρόνια. Προχωρεί γρήγορα. Στα κορίτσια, αυτή η ασθένεια δεν εμφανίζεται ποτέ.

Η διαδικασία της υποτροπής των μυών σε αυτή την ασθένεια χαρακτηρίζεται από έναν αύξοντα χαρακτήρα. Πρώτον, οι πυελικοί και εγγύτεροι μύες των ποδιών εμπλέκονται σε αυτό, τότε η ασθένεια πηγαίνει στους μύες και τους ώμους της πλάτης και μόνο μετά από αυτό η παθολογία αρχίζει να επηρεάζει τα χέρια.

Ωστόσο, αυτή η ασθένεια έχει άλλα σημάδια:

  1. Νωτιαία παραμόρφωση - κύφωση ή λόρδωση.
  2. Καμπυλότητα του στήθους και των ποδιών.
  3. Καρδιομυοπάθεια με αρρυθμία και υποτροπία της αριστερής κοιλίας.
  4. Η ολιγοφρένεια στο βαθμό της ηρεμίας, που εμφανίζεται στο 30% όλων των ασθενών με αυτή τη διάγνωση.

Η μυοπάθεια Duchenne, της οποίας η φωτογραφία μπορεί να προβληθεί στο Διαδίκτυο, έχει δυσμενή πρόγνωση. Προχωρεί γρήγορα, το παιδί χάνει την ικανότητα να περπατά περίπου 10-12 χρόνια. Ο θάνατος συμβαίνει από λοίμωξη του αναπνευστικού συστήματος ή από καρδιακή ανακοπή.

Αιτίες ασθένειας

Η μυοπάθεια του Duchenne είναι κληρονομική νόσος και οι φορείς του γονιδίου που έχουν προσβληθεί είναι γυναίκες που ποτέ δεν υποφέρουν από αυτή την ασθένεια. Το γονίδιο κληρονομείται από τον υπολειπόμενο τύπο, ο οποίος συσχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ. Την ίδια στιγμή, τα περισσότερα από τα ανιχνευόμενα κρούσματα της νόσου είναι μεταλλάξεις που δεν υπήρχαν πριν. Η ίδια η νόσος είναι η πιο κακοήθης όλων των τύπων μυοπάθειας, εκτός από την πρόοδο της ασθένειας πολύ γρήγορα και είναι αδύνατο να σταματήσει αυτή η διαδικασία.

Συμπτώματα

Η ασθένεια σε ένα παιδί αρχίζει να εκδηλώνεται όχι αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μόνο στην ηλικία των 1,5 έως 5 ετών. Τα πρώτα του σημάδια μπορούν να θεωρηθούν ως εκδηλώσεις όπως:

  1. Ασταθές βάδισμα.
  2. Αμηχανία σε κίνηση.
  3. Μόνιμες πτώσεις όταν περπατάτε.
  4. Η πτήση γίνεται "πάπια".
  5. Εάν ένα παιδί χρειάζεται να ανέβει σκάλες, τότε προσπαθεί να το αποφύγει.
  6. Δυσκολία στην άνοδο από την ξαπλωμένη ή καθιστή θέση.

Ένα άλλο σημαντικό σύμπτωμα αυτής της νόσου είναι η φανταστική υπερτροφία των μυών. Φαίνεται ότι οι μύες του παιδιού είναι ισχυροί και μεγάλοι, αλλά αυτή η άποψη είναι λάθος. Στην πραγματικότητα, όμως, δεν συμβαίνει η εξέλιξη των μυών, αλλά ο γρήγορος εκφυλισμός τους σε λιπαρά και ακόμη και στον συνδετικό ιστό.

Ένα άλλο σημαντικό σύμπτωμα είναι η υποχρεωτική βλάβη της καρδιάς, η οποία προκαλείται από την περίσσεια δυστροφίνης στα καρδιακά κύτταρα.

Καθώς αναπτύσσεται η ασθένεια, οι αρθρώσεις αρχίζουν να εμφανίζονται στους αρθρώσεις και από την ηλικία των 10 έως 12 ετών, το παιδί δύσκολα μπορεί να περπατήσει από μόνο του και θα χρειαστεί αναπηρική καρέκλα. Στα 15, το αγόρι γίνεται ένα άτομο με μεγάλο μειονέκτημα.

Διαγνωστικά

Η μυοπάθεια του Duchenne έχει τα διαγνωστικά σημεία. Πρώτον, είναι μια μελέτη ECG, κατά την οποία ανιχνεύονται βλάβες του μυοκαρδίου, τα τοιχώματα της αριστερής κοιλίας. Δεύτερον, είναι μια αυξημένη περιεκτικότητα σε δυστροφίνη στον μυϊκό ιστό. Ωστόσο, δεν εντοπίζεται μυϊκή δυστροφία στη μυοπάθεια Duchenne. Τρίτον, είναι μια εξέταση αίματος, στην οποία μπορεί να προσδιοριστεί η δραστικότητα του ενζύμου κρεατινοφωσφοκινάση. Στην ανάλυση των γυναικών αντιπροσώπων που είναι φορείς αυτής της νόσου, αυτό το ένζυμο είναι επίσης αυξημένο.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, έγινε απαραίτητα γενογνωσία. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να εκτελεστεί βιοψία μυών. Μετά από αυτή την ανάλυση γίνεται η τελική διάγνωση. Ωστόσο, για την ανάλυση πρέπει να επιλέξετε τον μυ που επηρεάστηκε λιγότερο. Διαφορετικά, η διάγνωση θα είναι μη ενημερωτική.

Θεραπεία

Με τη σοβαρή και ταχεία εξέλιξη της θεραπείας της νόσου συχνά δεν δίνει καμία επίδραση. Ως εκ τούτου, η κύρια θεραπεία είναι συμπτωματική. Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα στη θεραπεία είναι οι βιταμίνες Β και Ε, αμινοξέα, παρασκευάσματα ασβεστίου, αναβολικά, οροτικό κάλιο, προζερίνη, γαλανταμίνη, οξαζίλη. Μερικοί εμπειρογνώμονες χρησιμοποιούν στη θεραπεία των γλυκοκορτικοστεροειδών, τα οποία συμβάλλουν στην επέκταση της ζωής των μερικών ετών. Η θεραπεία θα πρέπει να γίνεται σε μαθήματα και μόνο στο νοσοκομείο.

Επιπλέον, χρησιμοποιούνται φυσικοθεραπεία, ηλεκτροφόρηση με προζερίνη, λουτρά, επαγωγική θεραπεία. Τα μαθήματα επαναλαμβάνονται κάθε 2 μήνες. Εάν το παιδί είναι ακίνητο, τότε η θεραπεία γίνεται μόνο στο σπίτι.

Στη ζωή ενός ασθενούς με μυοπάθεια Duchenne, η σωστή διατροφή έχει μεγάλη σημασία. Είναι απαραίτητο να αποκλείσετε τσάι και καφέ, μπαχαρικά και γλυκά, πατάτες και λάχανο. Η διατροφή θα πρέπει σίγουρα να περιλαμβάνει λαχανικά, φρούτα, γαλακτοκομικά προϊόντα, δημητριακά, αυγά, ξηρούς καρπούς και μέλι.

Όσο για την πρόληψη της ασθένειας, είναι δύσκολο να γίνει αυτό, δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετικής φύσης. Είναι σχεδόν αδύνατο να εντοπιστεί η νόσος σε ένα έμβρυο πριν από τη γέννησή του.

Με την ευκαιρία, μπορείτε επίσης να ενδιαφέρεστε για τα ακόλουθα δωρεάν υλικά:

  • Δωρεάν βιβλία: "TOP 7 βλαβερές ασκήσεις για πρωινές ασκήσεις, τις οποίες πρέπει να αποφύγετε" "6 κανόνες αποτελεσματικής και ασφαλούς επέκτασης"

  • Αποκατάσταση των αρθρώσεων γόνατος και ισχίου σε περίπτωση αρθροπάθειας - δωρεάν βίντεο του webinar, το οποίο διεξήχθη από τον γιατρό της άσκησης και της αθλητικής ιατρικής - Αλέξανδρος Μπόνιν

  • Δωρεάν μαθήματα για τη θεραπεία του πόνου στην πλάτη από πιστοποιημένο γιατρό φυσικοθεραπείας. Αυτός ο γιατρός έχει αναπτύξει ένα μοναδικό σύστημα αποκατάστασης για όλα τα μέρη της σπονδυλικής στήλης και έχει ήδη βοηθήσει περισσότερους από 2000 πελάτες με διάφορα προβλήματα πλάτης και λαιμού!

  • Θέλετε να μάθετε πώς να θεραπεύετε ένα ισχιακό νεύρο; Στη συνέχεια, παρακολουθήστε προσεκτικά το βίντεο σε αυτόν τον σύνδεσμο.

  • 10 βασικές διατροφικές συνιστώσες για μια υγιή σπονδυλική στήλη - σε αυτήν την αναφορά θα μάθετε ποια θα πρέπει να είναι η καθημερινή διατροφή σας έτσι ώστε εσείς και η σπονδυλική σας στήλη να είστε πάντα σε ένα υγιές σώμα και πνεύμα. Πολύ χρήσιμες πληροφορίες!

  • Έχετε οστεοχονδρωσία; Στη συνέχεια, συνιστούμε να διερευνήσουμε αποτελεσματικές μεθόδους αντιμετώπισης της οσφυϊκής οσφυϊκής οσφυϊκής οσφυϊκής οστέας και της θωρακικής οδού χωρίς φάρμακα.

    Μυοπάθεια Duchenne

    Μία από τις πιο εντυπωσιακές πρωτογενείς μυϊκές δυστροφίες, η οποία ξεκινάει στην πρώιμη παιδική ηλικία και οδηγεί σε θανατηφόρο έκβαση προτού ο ασθενής φτάσει την ηλικία των 25 ετών, είναι η μυοπάθεια του Duchene (ονομασία είναι η προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Duchene).

    Σύντομη περιγραφή της μυοπάθειας του Duchenne

    Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1868 από τον Duchenne και είναι γενετική. Επιπλέον, η μυοπάθεια του Duchenne έχει μια κοινή, γενετικά ομοιόμορφη μορφή με τη μυοπάθεια του Becker, ωστόσο διακρίνεται από μια σειρά κλινικών συμπτωμάτων.

    Συνήθως, οι ασθενείς δεν ζουν ακόμη μέχρι την ηλικία των 30 ετών (σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, πολλοί άνθρωποι πεθαίνουν σε ηλικία 20-22 ετών).

    Η εξάπλωση της διαδικασίας της σπατάλης των μυών χαρακτηρίζεται από έναν προς τα πάνω χαρακτήρα:

    • Πρώτον, οι μύες της πυελικής ζώνης, καθώς και οι μύες των εγγύτατων ποδιών (κάτω άκρα) εμπλέκονται στη διαδικασία,
    • Στη συνέχεια, οι μύες της πλάτης και της ζώνης ώμου υποφέρουν,
    • Μετά από αυτό, η στροφή έρχεται στα εγγύτερα μέρη των βραχιόνων (άνω άκρα).

    Στην αρχή της νόσου, οι κνήμες του γόνατος εξαφανίζονται ή μειώνονται σημαντικά, ενώ ο τενόνας των χεριών και το αντανακλαστικό του Αχίλλειου παραμένουν για πολύ καιρό.

    Άλλα σημεία αυτής της νόσου είναι:

    • Η πρόοδος της κύφωσης, της λόρδωσης ή άλλων δευτερογενών παραμορφώσεων της σπονδυλικής στήλης,
    • Καμπυλότητα του θώρακα (γίνεται κουλουριασμένο ή σέλα), σταματήστε,
    • Οι ανακλήσεις των τενόντων αναπτύσσονται στο πλαίσιο των συστολών στις αρθρώσεις.
    • Πολύ συχνά με τη μυοπάθεια Duchenne, υπάρχουν προβλήματα με την καρδιά, δηλαδή την καρδιομυοπάθεια, τα συμπτώματα της οποίας είναι η αρρυθμία και η υπερτροφία της αριστερής κοιλίας.
    • Παρόλο που η νοημοσύνη συνήθως δεν υποφέρει από μυοπάθειες, στην περίπτωση αυτή παρατηρείται ολιγοφρένεια στο 25-30% των ασθενών (δηλαδή, στο βαθμό της ημικρανίας). Οι υπόλοιποι ασθενείς διατηρούν τη διάνοια.

    Η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής - η μυϊκή δυστροφία του Dyushen εξελίσσεται ταχέως, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να περπατούν ανεξάρτητα μετά από 10-12 χρόνια και πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία λόγω διαφυγόντων λοιμώξεων (αναπνευστική ανεπάρκεια) ή από καρδιακή ανεπάρκεια.

    Φωτογραφίες της μυοπάθειας Duchenne:

    Λόγοι

    Η μυοπάθεια του Duchenne είναι κληρονομική νόσος και οι φορείς γονιδίων της είναι θηλυκά. Αυτή η μυοπάθεια κληρονομείται σε υπολειπόμενο τρόπο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Επιπλέον, περίπου το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων ανίχνευσης της μυοπάθειας Duchenne προκαλούνται από νέες γονιδιακές μεταλλάξεις. Μόνο τα αγόρια είναι άρρωστα.

    Από όλες τις ποικιλίες μυωπίας, αυτή είναι η πιο κακοήθη και ταχέως προοδευτική.

    Συμπτώματα της ασθένειας

    Η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται σε ηλικία 1,5-5 ετών, τα πρώτα της σημεία είναι:

    • Αδυναμία, αμηχανία.
    • Συνεχής παρεμπόδιση και πτώση κατά το περπάτημα, που αναπτύσσει το φόβο του παιδιού από το περπάτημα, που προκαλείται από την παθητικότητα του κινητήρα.
    • Το παιδί είναι δύσκολο να αναρριχηθεί στις σκάλες, και το βάδισμα γίνεται waddling, "πάπια".
    • Είναι επίσης δύσκολο να σηκωθείτε από μια θέση που βρίσκεται ή κάθεται - το παιδί καταφεύγει στις λεγόμενες τεχνικές "Grovers" - αυτό είναι "αναρρίχηση από τον εαυτό του" και "αναρρίχηση από μια σκάλα".
    • Ένα έντονο σημάδι της μυοπάθειας του Duchenne είναι η φανταστική υπερτροφία των μυών, ειδικά ο γαστροκνήμιος: στην πραγματικότητα δεν συμβαίνει η μυϊκή ανάπτυξη, αλλά ο εκφυλισμός τους σε λιπώδη και συνδετικό ιστό.
    • Όπως ήδη αναφέρθηκε, ένα από τα συμπτώματα της μυοπάθειας του Duchenne είναι η καρδιακή βλάβη, η αιτία της οποίας, σύμφωνα με ξένους ερευνητές, είναι η έλλειψη καρδιομυοκυττάρων δυστροφίνης.
    • Υπάρχουν σημάδια μυοπάθειας στα δείγματα βιοψίας σκελετικών μυών.
    • Με την πάροδο του χρόνου, καθώς εξελίσσεται η μυϊκή δυστροφία, αναπτύσσονται συσπάσεις μεγάλων αρθρώσεων και παρατηρείται παραμόρφωση του ποδιού του ιπποειδούς.
    • Πιο κοντά στα 10-12 ετών το παιδί δεν μπορεί πλέον να κινείται ανεξάρτητα και αναγκάζεται να χρησιμοποιεί αναπηρική καρέκλα.
    • Μέχρι την ηλικία των 15 ετών, αναπτύσσεται μια βαθιά αναπηρία του ασθενούς.

    Ξέρετε ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου της σεροτονίνης; Αιτίες και συνέπειες.

    Όλες οι αρχές της θεραπείας του συνδρόμου μυοσκελετικού πόνου μπορούν να βρεθούν εδώ.

    Διαγνωστικά

    Η διάγνωση της μυοδυστροφίας του Duchenne γίνεται με βάση τα ακόλουθα αποτελέσματα εξέτασης και ανάλυσης:

    1. Το ΗΚΓ αποκαλύπτει μια βλάβη του μυοκαρδίου των πλευρικών και οπίσθιων-κατώτερων τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας, η οποία καθορίζεται από τους ακόλουθους δείκτες: παρατηρείται υψηλός δόντι στον μόλυβδο V6. βαθύ κύμα Q παρατηρείται στους αγωγούς V6, aVF, 2 και 3.
    2. Η περιεκτικότητα της δυστροφίνης στον μυϊκό ιστό επίσης διερευνάται (η δυστροφία δεν ανιχνεύεται σε αυτή τη νόσο).
    3. Κατά τη διάρκεια βιοχημικών μελετών στο πλάσμα αίματος, προσδιορίζεται η δραστικότητα της CPK (πρωτεϊνική κινάση ενζύμου κρεατίνης), η οποία συνήθως είναι σημαντικά αυξημένη (συμπεριλαμβανομένων των φορέων του γονιδίου). Μερικές φορές, για να διευκρινιστεί η πηγή, εξετάζονται ισοένζυμα KFK.
    4. Διεξάγεται επίσης γενετική διάγνωση.
    5. Η μαρμαρυγή EMG ανέφερε μυκητιάση.
    6. Η βιοψία των μυών είναι μια από τις κύριες μεθόδους για τη διάγνωση της μυοπάθειας του Duchenne και επιλέγεται ένας μετρίως επηρεασμένος μύς, αφού ένας πολύ εξασθενημένος και ουσιαστικά επηρεασμένος μυς θα είναι μη ενημερωτικός.

    Θεραπεία της μυοπάθειας του Duchenne

    Με μια τόσο σοβαρή και ταχέως εξελισσόμενη ασθένεια, η θεραπεία είναι αναποτελεσματική, συνήθως χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα φάρμακα σε σύνθετη θεραπεία συντήρησης:

    1. Μια ομάδα φαρμάκων που βελτιώνουν το μεταβολισμό του σώματος: βιταμίνες της ομάδας Β, Ε, αμινοξέα, παρασκευάσματα ασβεστίου, αναβολικές ορμόνες, οροτικό κάλιο.
    2. Η θεραπεία εφαρμόζεται προζεριν, γαλανταμίνη, οξαζιλ.
    3. Η θεραπεία διεξάγεται με μαθήματα και κατά προτίμηση στο νοσοκομείο: θεραπεία άσκησης (ιδιαίτερα επιβράδυνση του σχηματισμού συσπάσεων), καθώς και παθητική τέντωμα ασθενών μυών, μασάζ, ηλεκτροφόρηση προβιρίνης, λιθίαση, χλωριούχο ασβέστιο, λουτρά, inductothermy. Η πορεία της θεραπείας επαναλαμβάνεται κάθε 6-8 εβδομάδες και είναι προτιμότερο να αντιμετωπίζονται τα ακίνητα παιδιά στο σπίτι.
    4. Τα τελευταία χρόνια, η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή έχει γίνει δημοφιλής (σύμφωνα με το πρόγραμμα κάθε δεύτερη μέρα), η οποία παρατείνει τη ζωή για μερικά ακόμη χρόνια.

    Οι ασθενείς με μυοπάθεια Duchenne πρέπει να παρακολουθούνται από έναν καρδιολόγο.

    Ξεχωριστά, αξίζει να σημειωθεί η σημασία της καλής διατροφής, στην οποία πρέπει να υπάρχουν φυτικά λίπη και ζωικές πρωτεΐνες. Θα πρέπει να αποφύγετε έντονο τσάι, καφέ, αλκοόλ, μπαχαρικά, ζάχαρη, λάχανο και πατάτες. Η διατροφή θα πρέπει να περιλαμβάνει φρέσκα ή μαγειρεμένα με ήπιο τρόπο λαχανικά, φρούτα, ξινά γαλακτοκομικά προϊόντα, πλιγούρι βρώμης, αυγά, μέλι, καρότα, καρύδια.

    Δεν είναι μυστικό ότι τόσο οι ενήλικες όσο και τα παιδιά υποφέρουν από νευρικά τικ. Αιτίες του νευρικού τικ, της διάγνωσης και της θεραπείας.

    Τα συμπτώματα της αλκοολικής εγκεφαλοπάθειας καλύπτονται καλά σε αυτό το άρθρο.

    Η θεραπεία του νευροπαθητικού πόνου στους ενήλικες είναι συχνά μια μακρά διαδικασία και απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση. Λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με αυτήν την ασθένεια μπορείτε να βρείτε κάνοντας κλικ στον παρακάτω σύνδεσμο: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.

    Πρόληψη

    Η πρόληψη της νόσου είναι δύσκολη λόγω των γενετικών αιτιών της εμφάνισής της, γι 'αυτό η γενετική συμβουλευτική είναι ιδιαίτερα σημαντική για τις οικογένειες στις οποίες αποκαλύπτεται η επιβαρυμένη κληρονομικότητα.

    Οι νεώτερες μέθοδοι και οι εξελίξεις της μοριακής γενετικής βοηθούν στον αξιόπιστο προσδιορισμό της φύσης μιας γονιδιακής μετάλλαξης, "υπολογίζουν" την πρόγνωση της νόσου του, αλλά το πιο σημαντικό, τέτοιες μέθοδοι επιτρέπουν μια περιγεννητική εξέταση στην περίπτωση μιας δεύτερης εγκυμοσύνης.



  • Επόμενο Άρθρο
    Πνευματικά πόδια: αιτίες, θεραπεία