Μυοπάθεια Duchenne - τρομερή πρωτογενή μυϊκή δυστροφία


Η μυοπάθεια του Duchenne είναι μια σοβαρή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πρωτογενή μυϊκή δυστροφία.

Αυτή η παθολογία αναπτύσσεται από την παιδική ηλικία και μπορεί να προκαλέσει θάνατο στα 25 χρόνια, συνεπώς, απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Είναι αδύνατο να ξεπεραστεί ανεξάρτητα η ασθένεια, το μόνο που μπορεί να κάνει ο ασθενής είναι να συμμορφωθεί με τις συστάσεις ενός ειδικού και να προβεί σε προληπτικά μέτρα.

Χαρακτηριστικό της νόσου

Η νόσος ονομάζεται ανακάλυψή της - Duchene, που ήταν σε θέση να αποδείξει τη γενετική φύση. Η μυοπάθεια Duchenne δεν είναι

Αυξημένη σκάλα - χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Duchenne

αναφέρεται σε κοινές παθολογίες, καθώς υπάρχει μία περίπτωση για 3,5 εκατομμύρια παιδιά που γεννήθηκαν. Διαγνωρίζεται αποκλειστικά στο ανδρικό μισό του πληθυσμού ηλικίας 1,5 έως 3 ετών. Η ασθένεια εξελίσσεται ταχέως.

Με την ανάπτυξη του συνδρόμου, υπάρχει μια διαδικασία μυϊκής υποτροπής, η οποία έχει έναν ανοδικό χαρακτήρα. Οι πυελικοί και εγγύτεροι μύες των ποδιών επηρεάζονται πρώτα, τότε η παθολογία αρχίζει να εξαπλώνεται στους μύες της πλάτης και των ώμων, το τελικό στάδιο επηρεάζει τα άνω άκρα.

Αλλά αξίζει να εξεταστεί το γεγονός ότι η ασθένεια έχει αρνητικό αντίκτυπο σε άλλα μέρη του σώματος:

  • νωτιαία παραμόρφωση ·
  • υπάρχει μια καμπυλότητα των ποδιών και του θώρακα.
  • καρδιακές παθήσεις.
  • παρατηρείται αδυναμία σε έναν ασθενή, που επηρεάζει το ένα τρίτο των ασθενών.

Όσον αφορά την πρόγνωση της μυοδυστροφίας του Duchenne, δεν είναι πολύ ευνοϊκή, καθώς υπάρχει έντονη εξέλιξη του συνδρόμου.

Το παιδί σταματά σταδιακά να περπατάει σε ηλικία δέκα ετών. Τα θανάσιμα αποτελέσματα οφείλονται σε λοίμωξη του αναπνευστικού συστήματος ή καρδιακή ανακοπή.

Είδος κληρονομίας

Το σύνδρομο Duschen αναφέρεται σε ασθένειες που κληρονομούνται. Οι φορείς του παθογόνου γονιδίου είναι γυναίκες.

Κληρονομείται από υπολειπόμενο τύπο, σε συνδυασμό με το χρωμόσωμα Χ. Οι περισσότερες από τις περιπτώσεις στις οποίες εντοπίστηκε η μυοπάθεια προκλήθηκαν από νέα γονίδια μετάλλαξης. Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι ταχέως προοδευτικός και κακοήθης.

Σύνδρομο κλινικής

Η μυοπάθεια Duchenne αρχίζει να εκδηλώνεται σε αγόρια ηλικίας 1,5 ετών, τα πρώτα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • μειωμένη κινητική λειτουργία, είναι δύσκολο για τον ασθενή να σταθεί, είναι άβολα.
  • το αγόρι συχνά σκοντάφτει, πέφτει κατά τους περιπάτους, ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται η παθητικότητα του κινητήρα.
  • είναι δύσκολο για ένα παιδί να ανέβει στη σκάλα, το βάδισμα είναι σαν πάπια.
  • είναι δύσκολο για ένα παιδί να σηκωθεί από το κρεβάτι ή από μια καρέκλα.
  • παρατηρείται υπερτροφία των μυών του γαστροκνήμιου, το σύμπτωμα αυτό είναι ένα από τα πιο λαμπρά, γεγονός που δείχνει αμέσως την εξέλιξη της νόσου.
  • καρδιακές παθήσεις;
  • διαταραχές σε δείγματα βιοψίας σκελετικών μυών.
  • συστολή των μεγάλων αρθρώσεων, παρατηρείται παραμόρφωση του ποδιού σε έναν ασθενή ως αποτέλεσμα της εντατικής ανάπτυξης της παθολογίας.
  • σε ηλικία δέκα ετών, το παιδί σταματά να κινείται ανεξάρτητα και περιορίζεται σε αναπηρικό αμαξίδιο.
  • σε ηλικία 14 ετών, το παιδί γίνεται πλήρες άτομο με ειδικές ανάγκες.

Συμπτώματα της μυοδυστροφίας του Dyushen

Αν εντοπιστούν τα παραπάνω συμπτώματα, είναι απαραίτητο να υποβληθεί αμέσως σε εξέταση και θεραπεία. Σε αυτή την περίπτωση, δεν αξίζει να περάσετε ένα λεπτό, αφού η ζωή του ασθενούς εξαρτάται από αυτό.

Κάνοντας μια διάγνωση

Πρώτα απ 'όλα, ο ασθενής εξετάζεται για να εντοπίσει τις εξωτερικές εκδηλώσεις της νόσου του Duchenne. Στη συνέχεια, το παιδί στέλνεται για συμπληρωματική εξέταση, η οποία έχει ως εξής:

  • το ηλεκτροκαρδιογράφημα συμβάλλει στην αναγνώριση της βλάβης στα πλευρικά και οπίσθια-κατώτερα τοιχώματα του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας.
  • προσδιορισμός του επιπέδου της δυστροφίνης στον μυϊκό ιστό,
  • βιοχημική εξέταση αίματος, βοηθά στην αναγνώριση της δραστηριότητας του ενζύμου ενζύμου κρεατίνης.
  • οι γενετικές δοκιμές είναι υποχρεωτικές ·
  • ηλεκρονευρογυογραφία, βοηθά στην αναγνώριση της νέκρωσης μυϊκού ιστού.
  • μυϊκή βιοψία, θεωρείται η κύρια μέθοδος διάγνωσης της μυοπάθειας.

Με βάση τα ληφθέντα αποτελέσματα, γίνεται μια τελική διάγνωση και συνταγογραφείται θεραπεία.

Θεραπεία: στόχοι, μέθοδοι, δυσκολίες

Η θεραπεία της μυοπάθειας Duchenne είναι αδύνατη, είναι μόνο δυνατό να παραταθεί ο χρόνος ζωής και να διατηρηθεί η κατάσταση του ασθενούς σε σταθερό επίπεδο.

Διάφορες μέθοδοι της σύγχρονης ιατρικής βοηθούν στην ανακούφιση της κατάστασης, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου. Παρακάτω θα παρουσιαστεί η θεραπεία της μυοδυστροφίας Duchenne για διαφορετικές ηλικίες, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις που πρέπει να εφαρμόσετε μερικές μεθόδους θεραπείας ταυτόχρονα:

  1. Ασθενής κάτω των 5 ετών. Σε αυτή την περίπτωση, δεν απαιτείται καμία ριζική θεραπεία. Συνιστάται να ενημερώνετε τους γονείς για την ασθένεια, να μιλάτε για τα προβλήματα και τις συνέπειες, να πείτε ποια φορτία επιτρέπονται για το παιδί και να διεξάγετε γενετικά την παροχή συμβουλών χωρίς αποτυχία.
  2. Ασθενής κάτω των 8 ετών. Τα περισσότερα παιδιά σε αυτή την ηλικία χρειάζονται ήδη στήριξη για μυϊκή μάζα των κάτω άκρων. Τα κορτικοστεροειδή συμβάλλουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου για κάποιο χρονικό διάστημα. Συνιστάται η λήψη Πρεδνιζόνης ή Deflazacort.
  3. Ασθενής ηλικίας 8 έως 20 ετών. Υπάρχει βαθμιαία εξασθένιση των μυών, η οποία ως εκ τούτου αναγκάζει το παιδί να καταφύγει σε αναπηρική καρέκλα.
  4. Ασθενής ηλικίας 20 ετών. Τα ναρκωτικά σε αυτή την κατάσταση θα βοηθήσουν μόνο στην ανακούφιση της κατάστασης, αρχίζει να προχωράει μόλυνση της αναπνευστικής οδού.

Κατά τη διάρκεια της ζωής του, ο ασθενής πρέπει να παίρνει φάρμακα που παρέχουν υποστήριξη στο σώμα:

  • βιταμίνες Β και Ε, αμινοξέα, ασβέστιο, αναβολικές ορμόνες, οροτικό κάλιο,
  • Prozerin, Galantaminon, Oksazilon.

Επίσης, γίνονται μαγειρικές ενέσεις Retabolil, ATP, Cerebrozilil, Anarilin. Συνιστάται να λαμβάνετε γλουταμινικό οξύ, Eksazil.

Παράλληλα, η θεραπεία της θεραπείας άσκησης, η οποία πραγματοποιείται σύντομα μαθήματα με διακοπές. Συνιστάται επίσης να κάνετε μασάζ, ηλεκτροφόρηση Proserin, Lipase, χλωριούχο ασβέστιο, εφαρμόστε θεραπευτικά λουτρά και inductothermy. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η θεραπεία πραγματοποιείται στο σπίτι. Για να επεκτείνετε τη διάρκεια ζωής μερικών ετών, μπορείτε να δοκιμάσετε τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή.

Παράλληλα, ο ασθενής πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς από έναν καρδιολόγο. Επίσης, το παιδί πρέπει να τροφοδοτείται πλήρως. Η διατροφή περιλαμβάνει: φυτικά λίπη και πρωτεϊνικές τροφές, φρέσκα ή ατμισμένα λαχανικά, φρούτα, γαλακτοκομικά προϊόντα, πλιγούρι βρώμης, αυγά, μέλι, καρύδια και καρότα. Δεν πρέπει να καταναλώνετε ισχυρό τσάι ή καφέ, αλκοόλ, καρυκεύματα, ζάχαρη, λάχανο και πατάτες.

Επιπλοκές και συνέπειες

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η ασθένεια μειώνει σημαντικά τη ζωή ενός ατόμου και αυτό μπορεί να θεωρηθεί ως η σοβαρότερη συνέπεια. Καθώς η παθολογία εξελίσσεται ταχέως, οι μύες καθίστανται αδύναμοι, εμφανίζονται μη αναστρέψιμες συνέπειες στην καρδιά, το αναπνευστικό σύστημα αποτυγχάνει.

Εάν η μυοπάθεια Duchenne εντοπιστεί εγκαίρως και η θεραπεία επιλεγεί σωστά, ο ασθενής θα μπορέσει να ζήσει έως 30 χρόνια.

Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες ασθένειες και παθολογίες:

  1. Οστεοπόρωση Για να προσπαθήσετε να καθυστερήσετε αυτήν την παθολογία, συνιστάται η λήψη βιταμίνης D και ασβεστίου, οπότε θα πρέπει να ρυθμίσετε τη διατροφή. Για την οστεοπόρωση, πάρτε βιοφωσφονικά.
  2. Ασθένειες των αρθρώσεων και της σπονδυλικής στήλης. Οι αρθρώσεις είναι σχεδόν εντελώς κινητές, γι 'αυτό συνιστάται η χρήση ελαστικών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιήστε εργασίες.
  3. Ασθένειες του πεπτικού συστήματος και προβλήματα βάρους. Με την ηλικία, ένα άτομο αρχίζει να χάνει το βάρος λόγω της νέκρωσης των μυών, συνεπώς χρειάζεστε συνεχείς συμβουλές από έναν διατροφολόγο. Ο ασθενής μπορεί επίσης να διαταραχθεί από τη δυσκοιλιότητα, η οποία είναι επίσης συνέπεια ενός καθιστικού τρόπου ζωής. Σε αυτή την περίπτωση, συνιστάται να παίρνετε καθαρτικά, υπάρχουν περισσότερα τρόφιμα πλούσια σε φυτικές ίνες. Σε ηλικία 17 ετών, ο ασθενής μπορεί να αντιμετωπίσει προβλήματα με τη λειτουργία μάσησης και κατάποσης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, πραγματοποιείται γαστροστομία.
  4. Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος. Λόγω του ασθενούς μηχανισμού του βήχα, οι λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος μπορεί να προχωρήσουν, δεδομένου ότι τα βακτηρίδια και η βλέννα δεν εκκρίνονται. Ως προληπτικό μέτρο, συνιστώνται εμβολιασμοί. Επίσης, καθώς ο ασθενής εξελίσσεται, ο ασθενής έχει μια μείωση στο επίπεδο του οξυγόνου στο σώμα, ως αποτέλεσμα, πρωινοί πονοκέφαλοι, αϋπνία, αδυναμία, νευρική ευερεθιστότητα εμφανίζονται, ειδικά στον ύπνο.
  5. Καρδιακή νόσος. Στις περισσότερες περιπτώσεις αναπτύσσεται καρδιομυοπάθεια.

Η πρόληψη της νόσου είναι δύσκολη, καθώς αυτή η παθολογία είναι γενετική, οπότε πρέπει να δώσετε προσοχή στις συμβουλές των γενετιστών σε εκείνες τις οικογένειες που επιβάρυναν την κληρονομικότητα.

Μυοπάθεια του Duchenne: συμπτώματα και θεραπεία

Η μυοπάθεια Duchenne - τα κύρια συμπτώματα:

  • Μυϊκή αδυναμία
  • Καθυστερημένη ανάπτυξη λόγου
  • Δυσκολία στο περπάτημα
  • Μαθησιακές δυσκολίες
  • Δυσκολία στην αναρρίχηση σκαλοπατιών
  • Πάπα με τα πόδια
  • Αδέσμευτο βάδισμα
  • Κλίνει στα χέρια σας ενώ στέκεται
  • Δυσκολία στη στάση
  • Δυσκολίες στη λειτουργία

Η μυοπάθεια του Duchenne είναι μια συγγενής παθολογία που προκαλεί μια συνεχώς αναπτυσσόμενη αδυναμία στους μυς. Η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία. Μερικές φορές οι γονείς δεν υποψιάζονται ότι το παιδί είναι άρρωστο: δεν παρατηρούν ότι είναι δύσκολο για το παιδί να τρέξει, να ανέβει σκάλες και ακόμη και να σταθεί. Οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση θα πρέπει συχνά να εξετάζονται. Αυτός ο τύπος μυοπάθειας επηρεάζει κυρίως τα αγόρια, στα κορίτσια είναι πολύ σπάνιο (αλλά είναι φορείς).

Η μυοπάθεια του Duchenne είναι μια σοβαρή παθολογία που επηρεάζει τους μύες των ώμων, του κορμού και των ισχίων. Τα χέρια και τα δάχτυλα δεν υποφέρουν. Προβλήματα προκύπτουν όταν περπατάτε, τρέχετε. Η μυϊκή αδυναμία αναπτύσσεται σταδιακά. Στην παιδική ηλικία, όταν η παθολογία αρχίζει να αναπτύσσεται, τα συμπτώματα είναι αδύναμα. Με την ηλικία, τα συμπτώματα του παιδιού αυξάνονται, η ποιότητα ζωής επιδεινώνεται. Η παθολογία διαγνώστηκε ένα αγόρι το 3500 που γεννήθηκε.

Η παθογένεση της νόσου: στους μυς του κάθε ατόμου υπάρχει μια ειδική πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη. Τα άτομα με μυοπάθεια έχουν πολύ λίγη πρωτεΐνη - εξαιτίας αυτού, με την πάροδο του χρόνου, οι μυς αρχίζουν να εξασθενούν. Η αιτία της νόσου είναι μια γενετική προδιάθεση: ένα μη φυσιολογικό γονίδιο μεταδίδεται από την παλαιότερη γενιά στον νεότερο. Η αιτία της ασθένειας μπορεί να είναι μια μετάλλαξη γονιδίων που εμφανίστηκαν στην εφηβική περίοδο. Στη συνέχεια, ένας υγιής γονέας μπορεί να γεννήσει ένα παιδί με παθολογία.

Η πιθανότητα ότι ο μητρικός φορέας θα δώσει στον γιο ένα ελαττωματικό γονίδιο είναι 50%. Εάν μια γυναίκα έχει μια κόρη, το κορίτσι μπορεί να γίνει φορέας με την ίδια πιθανότητα.

Αιτιολογία

Η ασθένεια είναι γενετικής φύσης όταν το γονίδιο Duchenne είναι ενεργό στο σώμα.

Υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν την εξέλιξη της παθολογίας:

  • γενετική προδιάθεση ·
  • γάμος μεταξύ στενών συγγενών ·
  • κληρονομική παθολογία από τη μητέρα (εμφανίζεται συχνότερα).
  • μετάλλαξη γονιδίων κατά τη διάρκεια εμβρυϊκής ανάπτυξης.
  • ανωμαλία δομής χρωμοσώματος.
  • σοβαρή βλάβη στη δυστροφίνη.
  • παθολογικές βιοχημικές διεργασίες ·
  • αντικατάσταση μυϊκών ινών με συνδετικό ή λιπώδη ιστό.

Η μυοπάθεια του Duchenne αναπτύσσεται λόγω συστηματικών ασθενειών του συνδετικού ιστού.

Συμπτωματολογία

Τα συμπτώματα της νόσου Duchenne αρχίζουν να εμφανίζονται ήδη σε ηλικία τριών ετών. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, υπάρχουν ενδείξεις ότι οι γονείς πρέπει να δώσουν προσοχή στα εξής:

  • είναι δύσκολο για ένα παιδί να περπατήσει, να σταθεί, να τρέξει, να σκαρφαλώσει σκάλες, το βάδισμα είναι ανασφαλές, το παιδί βόλτες βαρετό?
  • ένα μικρότερο παιδί κλίνει στα χέρια του για να σηκωθεί.
  • το παιδί παραμένει στην εκπαίδευση σε σύγκριση με τους συμμαθητές του.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μυοπάθεια μπορεί να ανιχνευθεί σύμφωνα με αυτό το χαρακτηριστικό: η ομιλία αναπτύσσεται κακώς σε ένα παιδί. Η διάγνωση της νόσου συνήθως δεν είναι δύσκολη, διότι η μυοπάθεια Duchenne έχει πολύ συγκεκριμένα συμπτώματα.

Διαγνωστικά

Όταν πηγαίνετε στο γιατρό, το πρώτο πράγμα που κάνει ο γιατρός είναι να παρακολουθεί. Ο παιδίατρος θα δει πώς το παιδί περπατά, τρέχει, σηκώνεται από το πάτωμα. Εάν κάποιος ιατρός υποψιάζεται μυοπάθεια, θα δοθεί ειδική εξέταση αίματος.

Δοκιμές για τη διάγνωση της νόσου Duchenne:

  1. Ανάλυση της κινάσης της κρεατίνης (ένζυμο). Εάν το επίπεδό του είναι πολλές φορές υψηλότερο από το κανονικό, γίνεται μια κατάλληλη διάγνωση. Αν ο δείκτης είναι φυσιολογικός, η μυοπάθεια Duchenne αποκλείεται - ο γιατρός ψάχνει για άλλες αιτίες της παθολογικής κατάστασης.
  2. Διεξάγεται βιοψία μυών. Η διαδικασία γίνεται υπό γενική αναισθησία - ένα μικρό κομμάτι μυϊκών ινών λαμβάνεται από το παιδί για περαιτέρω έρευνα. Λόγω της ανάλυσης, προσδιορίζουν το επίπεδο της δυστροφίνης και την κατάσταση του μυϊκού ιστού.
  3. Γενετικές δοκιμές. Για να γίνει αυτό, λαμβάνεται αίμα. Στο μέλλον εντοπίζονται γονίδια που επηρεάζουν την ανάπτυξη της συγγενούς παθολογίας.

Διαγνώστε τη νόσο χρησιμοποιώντας κυρίως την τελευταία μέθοδο.

Θεραπεία

Μέχρι σήμερα, η μυοδυστροφία Duchenne δεν αντιμετωπίζεται. Υπάρχει μια συγκεκριμένη θεραπεία που βοηθά στην ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς. Η ανάπτυξη της νόσου, ενώ σέβεται την πορεία της φαρμακευτικής αγωγής, επιβραδύνει λίγο στο μέλλον.

Η μέθοδος θεραπείας της μυοπάθειας Duchenne επιλέγεται ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου είναι απαραίτητο να συνδυαστούν διάφορες μέθοδοι θεραπείας.

Οι ασθενείς στην νεαρή ηλικία προσχολικής ηλικίας συνήθως δεν χρειάζονται ειδική θεραπεία. Ο γιατρός μπορεί να συστήσει τα εξής στους γονείς:

  • συμβουλές σχετικά με τον τρόπο άσκησης σωματικής άσκησης σε άρρωστο παιδί.
  • Γενετική διαβούλευση - εάν οι γονείς θέλουν να μάθουν εάν είναι μεταφορείς (αυτό θα πρέπει να γίνει σε όσους πρόκειται να έχουν παιδιά).

Σε αυτή την ηλικία, το παιδί πρέπει να εξετάζεται συνεχώς από ειδικό, το οποίο θα βοηθήσει στην έναρξη έγκαιρης θεραπείας.

Μέθοδοι θεραπείας για παιδιά ηλικίας 5 έως 8 ετών:

  • το παιδί συνιστάται να χρησιμοποιεί στήριξη για τους μύες των ποδιών - νάρθηκα αστραγάλου, που φοριέται μόνο τη νύχτα,
  • να συνταγογραφήσει τη χρήση κορτικοστεροειδών - τα φάρμακα επιβραδύνουν λίγο την ανάπτυξη της νόσου, οι μύες θα είναι ισχυροί, αλλά τέτοια φάρμακα προκαλούν σοβαρές επιπλοκές, επομένως το παιδί πρέπει να βρίσκεται υπό την επίβλεψη ενός γιατρού.

Μετά από 8 ετών, οι μύες ενός παιδιού που έχει μυοδυστροφία Duchenne εξασθενίζουν σε μεγάλο βαθμό. Είναι δύσκολο για αυτόν να περπατήσει, το παιδί αρχίζει να κινείται σε μια αναπηρική καρέκλα (συνήθως από 9 έως 11 ετών). Οι ασθενείς που αρχίζουν να παίρνουν τα φάρμακα νωρίς πατούν λίγο περισσότερο.

Αφού το παιδί δεν σηκωθεί πλέον από την αναπηρική καρέκλα, αναπτύσσονται και άλλες παθολογίες. Αυτή τη στιγμή οι επισκέψεις στο γιατρό γίνονται όλο και πιο συχνές. Όσο πιο σύντομα αρχίζει η θεραπεία της αναγνωρισμένης ασθένειας, τόσο θετικό θα είναι το αποτέλεσμα.

Οι γονείς κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου θα πρέπει να βοηθήσουν το παιδί να μετακινηθεί σε μια καρέκλα και να κανονίσει ένα σπίτι για άνετη μετακίνηση σε μια αναπηρική καρέκλα.

Καθώς το παιδί ωριμάζει, η μυϊκή αδυναμία προκαλεί όλο και περισσότερη δυσφορία. Ένα άτομο συχνά χρειάζεται τη βοήθεια συγγενών, υπάρχουν λοιμώξεις των πνευμόνων.

Πιθανές επιπλοκές

Η πιο σοβαρή επιπλοκή είναι η μείωση της διάρκειας ζωής. Λόγω της ταχείας ανάπτυξης της νόσου, οι μυς εξασθενούν και εμφανίζονται σοβαρές καρδιακές παθήσεις. Η εργασία του αναπνευστικού συστήματος διακόπτεται.

Εάν εντοπιστεί η μυοδυστροφία του τύπου Duchenne Becker σε πρώιμα στάδια ανάπτυξης και η μέθοδος θεραπείας έχει επιλεγεί σωστά, ο ασθενής μπορεί να ζήσει έως και 30 χρόνια.

Παράλληλα με αυτή την ασθένεια και τις επιπλοκές αναπτύσσονται:

  • οστεοπόρωση;
  • ασθένειες της σπονδυλικής στήλης και των αρθρώσεων.
  • προβλήματα με τη γαστρεντερική οδό.
  • ανωμαλίες στο αναπνευστικό σύστημα.
  • καρδιαγγειακές παθήσεις.

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα, επειδή η νόσος κληρονομείται.

Οι υποψήφιοι γονείς πριν προγραμματίσουν την εγκυμοσύνη πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τα ζευγάρια που έχουν ιστορικό παρόμοιων ασθενειών.

Οι γονείς πρέπει να είναι προσεκτικοί στο παιδί και τα πρώτα συμπτώματα που υποδεικνύουν την ανάπτυξη της μυϊκής αδυναμίας, αναζητούν αμέσως ιατρική βοήθεια σε μια κλινική στην κοινότητα.

Για να μεγιστοποιήσετε τη ζωή ενός ασθενούς με νόσο του Duchenne, είναι επιτακτική ανάγκη να συμμορφώνεστε πλήρως με όλες τις συστάσεις των γιατρών, να υποβάλλονται συστηματικά σε ιατρική εξέταση και να ενισχύουν το ανοσοποιητικό σύστημα.

Αν νομίζετε ότι έχετε μυοπάθεια Duchenne και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν αυτή την ασθένεια, τότε οι γιατροί μπορούν να σας βοηθήσουν: παιδίατρος, θεραπευτής, γενετιστής.

Προτείνουμε επίσης τη χρήση της υπηρεσίας διαγνωστικής ασθένειας στο διαδίκτυο, η οποία επιλέγει τις πιθανές ασθένειες με βάση τα συμπτώματα που έχουν εισαχθεί.

Η οστεομαλακία είναι μια ασθένεια που αρχίζει να εξελίσσεται λόγω της διαταραχής της ανοργανοποίησης των οστών. Ως αποτέλεσμα, συμβαίνει παθολογική αποσκλήρυνση των οστών. Η ασθένεια στην αιτιολογία και στην κλινική της μοιάζει με μια ασθένεια όπως η ραχίτιδα στα παιδιά, η οποία συμβαίνει λόγω της υπογλυκαιμίας D3.

Ο υπερπαραθυρεοειδισμός είναι μια χρόνια παθολογία των παραθυρεοειδών αδένων, προχωρώντας ως αποτέλεσμα της εμφάνισης όγκων ή αυξημένου πολλαπλασιασμού των ιστών τους. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από αυξημένη παραγωγή παραθυρεοειδούς ορμόνης που επηρεάζει το μεταβολισμό του ασβεστίου. Η υπερβολική περιεκτικότητά του στο αίμα προκαλεί την έκπλυση του ασβεστίου από τα οστά και αυτό με τη σειρά του οδηγεί σε σοβαρές επιπλοκές.

Η νωτιαία αμυοτροφία του Verdnig-Hoffman είναι μια γενετική παθολογία του νευρικού συστήματος στην οποία η μυϊκή αδυναμία εκδηλώνεται σε όλο το σώμα. Μια τέτοια ασθένεια εμποδίζει την ικανότητα του ατόμου να καθίσει, να μετακινείται ανεξάρτητα και να φροντίζει τον εαυτό του. Στον σύγχρονο κόσμο, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία που να δίνει θετικό αποτέλεσμα.

Ο καρκίνος του νωτιαίου μυελού μπορεί να είναι μια πραγματική ασθένεια, που εκδηλώνεται με τη μορφή ενός πρωτογενούς ή δευτερογενούς κακοήθους όγκου της σπονδυλικής στήλης. Οι δευτερογενείς όγκοι είναι μεταστάσεις κακοήθων νεοπλασμάτων, η ανάπτυξη των οποίων αρχικά συμβαίνει σε οποιοδήποτε από τα όργανα (αδένα του προστάτη, πνεύμονες, στομάχι, θωρακική κοιλότητα κλπ.). Ο καρκίνος του νωτιαίου μυελού, τα συμπτώματα του οποίου είναι ο πόνος, αναπτύσσεται σταδιακά, σε αρκετές εβδομάδες / μήνες, μετά από την οποία παρατηρείται αύξηση αυτών των εκδηλώσεων.

Η μυοπάθεια είναι μια συγγενής παθολογία που προκαλείται από ορισμένες μεταλλάξεις στα γονίδια. Ο μηχανισμός ανάπτυξης της νόσου δεν έχει μελετηθεί πλήρως, έτσι οι γιατροί δεν μπορούν να καθορίσουν με ακρίβεια πότε ένα άρρωστο παιδί μπορεί να γεννηθεί σε ένα ζευγάρι. Συμβαίνει επίσης ότι ένας απόλυτα υγιής πατέρας και μητέρα μπορεί να έχει ένα παιδί με οποιαδήποτε μορφή μυοπάθειας. Γενικά, η ασθένεια σχετίζεται με διαταραχές των μεταβολικών διεργασιών στους ιστούς των μυών, οι οποίες, λόγω αυτού, χάνουν την κρεατίνη, γεγονός που οδηγεί στη δυστροφία τους.

Με την άσκηση και την ηρεμία, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να κάνουν χωρίς ιατρική.

Συμπτώματα και θεραπεία της μυοπάθειας Duchenne

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (μυοπάθεια) θεωρείται εξαιρετικά σοβαρή κληρονομική νόσος με προοδευτική πορεία που χαρακτηρίζεται από πρωτογενή αλλοίωση των μυών. Αυτή η ασθένεια είναι γνωστή από τα μέσα του δέκατου ένατου αιώνα, όταν ο νευρολόγος Guillaume Duchenne διεξήγαγε μια ολοκληρωμένη ανάλυση της μυοπαθολογίας και την παρουσίασε στην επιστημονική κοινότητα. Υπάρχουν διάφορες επιλογές για την πορεία της νόσου, οι οποίες επισημαίνονται σε ξεχωριστές νοσολογικές μορφές.

Η μυοπάθεια Duchenne είναι σταθερή σε ένα βρέφος από 4 χιλιάδες νεογνά. Μεταξύ όλων των ταξινομημένων μυϊκών δυστροφιών, αυτή η μορφή θεωρείται η πιο κοινή.

Λόγοι

Η νόσος σχετίζεται με μια μετάλλαξη του γονιδίου DMD, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεΐνης δυστροφίνης. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Η κύρια λειτουργία της πρωτεΐνης δυστροφίνης είναι η παροχή της δομικής σταθερότητας ενός συγκεκριμένου συμπλόκου γλυκοπρωτεΐνης, το οποίο βρίσκεται στη βασική μεμβράνη του μυϊκού κυττάρου. Κατά κανόνα, το αρσενικό σεξ πάσχει από μυοπάθεια Duchenne. Ταυτόχρονα, οι γυναίκες μπορεί να είναι φορείς της νόσου.

Κλινική εικόνα

Η μυοπάθεια του Duchenne αρχίζει να εκδηλώνεται σε αγόρια κάτω των 5 ετών. Το παιδί έχει κόπωση. Συχνά πέφτει, είναι αρκετά δύσκολο για αυτόν να ανέβει ακόμα και στις σκάλες. Ποια κλινικά συμπτώματα θα είναι χαρακτηριστικά:

  • Προοδευτική αδυναμία στα πόδια.
  • Πάμε στο πάπια. Όταν περπατάτε, προσπαθώντας να στηριχθείτε στο μπροστινό μέρος του ποδιού.
  • Με την πάροδο του χρόνου, η αδυναμία των μυών μετακινείται στα άνω άκρα, στο λαιμό, στον κορμό.
  • Η ψευδοϋπερτροφία έρχεται στο φως. Οι μύες του μύρου και των δελτοειδών αυξάνονται λόγω λιπώδους και συνδετικού ιστού.
  • Χαμηλή αντοχή.
  • Συμβατότητα (περιορισμένη κινητικότητα) στις αρθρώσεις των χεριών και των ποδιών.
  • Είναι δύσκολο να σταθείς χωρίς βοήθεια.
  • Με μεγάλη δυσκολία, ανεβαίνει από το κρεβάτι.
  • Στα 8-10 ετών δεν μπορεί πλέον να περπατήσει ανεξάρτητα.
  • Εκφωνημένη σπονδυλική καμπυλότητα.
  • Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία οδηγεί στην ανάπτυξη παράλυσης.
  • Από περίπου 12 χρόνια, σχεδόν όλοι οι ασθενείς δεν μπορούν να κάνουν χωρίς αναπηρική καρέκλα.

Η βλάβη του μυοκαρδίου παρατηρείται αρκετά νωρίς. Τα παιδιά παραπονιούνται για δυσκολία στην αναπνοή και εμφάνιση πόνου στην περιοχή της καρδιάς. Ο θάνατος συνήθως συνδέεται με σοβαρά προβλήματα με το αναπνευστικό σύστημα και την καρδιά. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών κυμαίνεται από 20 έως 30 έτη. Υπάρχουν μεμονωμένες περιπτώσεις όταν τα άτομα με μυϊκή δυστροφία έζησαν 40 ετών.

Οι περισσότεροι ασθενείς με σοβαρές ψυχικές διαταραχές δεν ανιχνεύονται, αλλά εξαρτώνται από τα ατομικά τους χαρακτηριστικά και την κληρονομική προδιάθεση.

Διαγνωστικά

Η χαρακτηριστική κλινική εικόνα αποτελεί έναν καλό λόγο υποψίας μυϊκής δυστροφίας. Η εργαστηριακή και η οργανική διάγνωση της νόσου αποτελείται από τις ακόλουθες μεθόδους:

  1. Δοκιμή DNA.
  2. Ηλεκτρομυογραφία.
  3. Βιοψία μυϊκών ινών.
  4. Προγεννητική διάγνωση.

Χάρη στην τελευταία τεχνολογία, μπορούν να διεξαχθούν γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό μεταλλάξεων. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, η μοριακή γενετική ανάλυση επιβεβαιώνει τα αποτελέσματα άλλων διαγνωστικών μεθόδων. Η ηλεκτρομυογραφία καθιστά δυνατή την εκτίμηση της κατάστασης των σκελετικών μυών και καταλήγει στο συμπέρασμα ότι η αδυναμία προκαλείται από βλάβη των μυϊκών ινών και όχι από την εξασθένιση της αγωγής των νεύρων.

Εάν οι γενετικές εξετάσεις δεν αποκάλυψαν μεταλλάξεις, τότε μπορούν να καταφύγουν σε βιοψία μυϊκών ινών. Στη διαδικασία αυτού του χειρισμού, λαμβάνεται ένα πολύ μικρό δείγμα ιστού και διενεργείται ιστολογική εξέταση. Εάν η δυστροφίνη δεν βρίσκεται στον μυϊκό ιστό, είναι πιθανό με μια μάλλον μεγάλη πιθανότητα ότι ο ασθενής έχει μυϊκή δυστροφία Duchenne. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι σύγχρονες εξετάσεις DNA έχουν γίνει πιο ακριβείς και η βιοψία των μυϊκών ινών χρησιμοποιείται όλο και λιγότερο.

Στην περίπτωση που η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, ο κίνδυνος να έχει ένα παιδί με αυτή τη κληρονομική παθολογία είναι πολύ υψηλός. Υπάρχει κληρονομικό ελάττωμα στο έμβρυο - αυτό μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας τις μεθόδους της προγεννητικής διάγνωσης:

  • Η χοριακή βιοψία πραγματοποιείται στις 11-14 εβδομάδες.
  • Η αμνιοκέντηση ισχύει μετά από 15 εβδομάδες.
  • Είναι δυνατή η λήψη αίματος από το έμβρυο την 18η εβδομάδα.

Κατά την επιλογή μιας μεθόδου προγεννητικής διάγνωσης πρέπει να καθοδηγείται από τις συστάσεις ενός γενετιστή. Η διεξαγωγή ειδικών μελετών στα πρώιμα στάδια της κύησης επιτρέπει την έγκαιρη διακοπή της εγκυμοσύνης σε περίπτωση ανίχνευσης κληρονομικής παθολογίας. Ωστόσο, η χρήση αυτών των διαγνωστικών μεθόδων αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής στο μέλλον.

Το κύριο κλινικό σύμπτωμα της μυοπάθειας Duchenne είναι η προοδευτική μυϊκή αδυναμία λόγω ατροφικών μεταβολών στους μυς.

Θεραπεία

Δυστυχώς, σήμερα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία που θα βοηθήσει να απαλλαγεί ο ασθενής από την κληρονομική μυοπάθεια του Duchenne. Λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα των πρόσφατων κλινικών μελετών, οι μεγάλες ελπίδες για την χρήση των βλαστοκυττάρων, που θα πρέπει να αντικαταστήσουν τις παθολογικές μυϊκές ίνες, είναι πειστικές. Παρ 'όλα αυτά, τώρα η θεραπεία είναι συμπτωματική και κύριο καθήκον της είναι να προσπαθήσει να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Ποιες θεραπευτικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται:

  1. Συμπτωματική θεραπεία φαρμάκων.
  2. Υποστηρίξτε την αναπνευστική λειτουργία.
  3. Χρήση διαφόρων ορθοπεδικών μέσων (ζώνες στερέωσης, κορσέδες κλπ.).
  4. Φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες.
  5. Μασάζ
  6. Θεραπευτική άσκηση.

Παρά τις προσπάθειες της σύγχρονης ιατρικής, η μυοπάθεια Duchenne παραμένει μια ανίατη ασθένεια.

Συμπτωματική θεραπεία

Όταν χρησιμοποιείται θεραπεία ναρκωτικών, υπάρχει θετική τάση κατά τη διάρκεια της κληρονομικής μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Πολύ συχνά χρησιμοποιούμενα γλυκοκορτικοστεροειδή (Πρεδνιζόνη, Deflazacort), τα οποία βοηθούν στην επιβράδυνση της παθολογικής διαδικασίας στις μυϊκές ίνες. Μια θεραπευτική πορεία των στεροειδών φαρμάκων βοηθά στην αύξηση της μυϊκής δύναμης και στη μείωση της σοβαρότητας ορισμένων κλινικών συμπτωμάτων. Ωστόσο, η επίδραση της χρήσης τους διατηρείται για μικρό χρονικό διάστημα και ο κίνδυνος ανεπιθύμητων ενεργειών είναι υψηλός.

Επιπλέον, διεξήχθησαν κλινικές μελέτες σχετικά με τη χρήση φαρμάκων από την ομάδα των β-2-αγωνιστών. Σε ασθενείς με μυοπάθεια Duchenne, αύξησαν τη μυϊκή δύναμη, αλλά δεν επιβράδυναν την εξέλιξη της νόσου. Ο δυναμικός έλεγχος πραγματοποιήθηκε καθ 'όλη τη διάρκεια του έτους. Επομένως, είναι δύσκολο να μιλήσουμε για το μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα της χρήσης αυτής της ομάδας φαρμάκων για τη θεραπεία της κληρονομικής παθολογίας.

Υποστήριξη αναπνοής

Η πρόοδος της νόσου οδηγεί αναπόφευκτα σε σοβαρά προβλήματα αναπνοής. Η ανάγκη χρήσης τεχνητής αναπνοής καθορίζεται από το επίπεδο κορεσμού οξυγόνου στο αίμα. Επί του παρόντος, υπάρχει μια μεγάλη ποικιλία από διάφορες φορητές συσκευές που σας επιτρέπουν να το κάνετε στο σπίτι. Κατά κανόνα, ο τεχνητός αερισμός του πνεύμονα απαιτείται ήδη κατά την εφηβεία. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις όπου, στην ηλικία των 20 ετών, οι ασθενείς δεν χρειάζονται την υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας.

Εάν η μάσκα αναπνοής δεν παρέχει επαρκή οξυγόνωση του αίματος, μπορεί να γίνει:

  • Διουρία (εισαγωγή ειδικού σωλήνα στην τραχεία μέσω της μύτης ή του στόματος).
  • Θεραπεία τραχειοστομίας (εισαγωγή ενός σωλήνα διαμέσου μιας τραχειακής τομής στην πρόσθια επιφάνεια του λαιμού).

Η διάρκεια της χρήσης του τεχνητού αερισμού των πνευμόνων εξαρτάται από τη λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος. Εάν η ζωτική ικανότητα των πνευμόνων πέσει κάτω από το 30% των κανονικών τιμών, θα πρέπει να χρησιμοποιείτε συνεχώς τέτοιες συσκευές. Σύγχρονοι τύποι οχημάτων τεχνητός εξαερισμός αρκετά συμπαγής και εύκολος στη χρήση.

Με το επίπεδο της κρεατίνης φωσφοκινάσης στο αίμα, μπορεί κανείς να κρίνει τον βαθμό ανάπτυξης και εξέλιξης της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne.

Θεραπεία βλαστικών κυττάρων

Σήμερα, πραγματοποιούνται ενεργά κλινικές μελέτες για την ανάπτυξη αποτελεσματικής θεραπείας για κληρονομική μυοπάθεια. Μια από τις πολλά υποσχόμενες περιοχές είναι η χρήση των βλαστικών κυττάρων. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτά τα κύτταρα, υπό ορισμένες συνθήκες, θα είναι σε θέση να αντικαταστήσουν τις κατεστραμμένες μυϊκές ίνες.

Επιπλέον, η γονιδιακή θεραπεία δεν είναι λιγότερο ελπιδοφόρα. Για παράδειγμα, σημαντικό ενδιαφέρον για τη θεραπεία της κληρονομικής μυϊκής δυστροφίας του Duchenne είναι η ενεργοποίηση του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή τριφίνης. Όπως αποδείχθηκε, αυτή η πρωτεΐνη, στην πραγματικότητα, θεωρείται ανάλογο της δυστροφίνης. Με την ενεργοποίηση των προϊόντων του utfin, θα είναι δυνατή η μερική αντιστάθμιση της έλλειψης δυστροφίνης στις μυϊκές ίνες.

Φυσική Θεραπεία

Η φυσική θεραπεία παρουσιάζεται σε κάθε ασθενή με μυοπάθεια Duchenne, σκοπός του οποίου είναι να προλαμβάνει και να επιβραδύνει την ανάπτυξη συστολών (οριακή κινητικότητα στις αρθρώσεις), καθώς και να βελτιώνει τον μυϊκό τόνο και τη δύναμη. Είναι απαραίτητο να ξεκινήσετε την άσκηση το συντομότερο δυνατό, αμέσως μετά την εμφάνιση των πρώτων σημείων της παθολογίας. Το επίπεδο άσκησης και ένα σύνολο ασκήσεων καθορίζονται μεμονωμένα, λαμβανομένης υπόψη της σοβαρότητας της νόσου και της γενικής κατάστασης του ασθενούς.

Υπάρχουν ξεχωριστά κέντρα αποκατάστασης, όπου απασχολούνται οικειοθελώς με άτομα που έχουν αυτό το είδος παραβίασης. Κατά μέσο όρο, πραγματοποιούνται 3-4 κύκλοι φυσικής θεραπείας ανά έτος. Στα διαστήματα μεταξύ προγραμματισμένων μαθημάτων φυσιοθεραπείας, συνιστάται η αυτο-μελέτη της φυσιοθεραπείας στο σπίτι. Οι περισσότεροι από τους γονείς μετά από μια προκαταρκτική ενημέρωση με έναν εξειδικευμένο ασχοληθούν αρκετά με αυτό το καθήκον.

Εάν η κατάσταση του ασθενούς επιτρέπει και υπάρχει πιθανότητα, μπορείτε να επισκεφθείτε την πισίνα. Η κολύμβηση και η άσκηση στο νερό έχουν πολύ ευεργετική επίδραση στο σώμα ενός παιδιού που πάσχει από μια τόσο σοβαρή ασθένεια. Πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι, ελλείψει αντενδείξεων, οι τάξεις στην πισίνα θα πρέπει να συνιστώνται σε κάθε ασθενή με κληρονομική μυϊκή δυστροφία.

Η έλλειψη μέτριας σωματικής δραστηριότητας συμβάλλει στην πρόοδο της μυοπάθειας του Duchenne.

Μασάζ

Στη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας απαιτούνται ειδικές τεχνικές μασάζ. Για να επιτευχθεί βελτίωση στον μυϊκό τόνο είναι το κύριο καθήκον του μασέρ. Συνιστάται να λαμβάνετε συστηματικά και τακτικά θεραπευτικά μαθήματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γιατροί προσπαθούν να διδάξουν στους συγγενείς συνήθεις τεχνικές, έτσι ώστε να μπορούν ταυτόχρονα να εκτελούν μασάζ στο σπίτι. Ένα θετικό αποτέλεσμα παρατηρείται σε ασθενείς των οποίων η θεραπεία περιελάμβανε ένα συνδυασμό φυσικοθεραπείας, φυσιοθεραπείας και συνεδριών μασάζ.

Φυσιοθεραπεία

Η περιεκτική συμπτωματική θεραπεία της μυοπάθειας του Duchenne σχεδόν πάντα περιλαμβάνει φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες. Ποια επίδραση μπορεί να αναμένεται από τη χρήση αυτών των θεραπευτικών μεθόδων:

  1. Ενεργοποίηση μεταβολικών διεργασιών και βελτίωση του τροφισμού στον μυϊκό ιστό.
  2. Καταστολή των εκφυλιστικών μεταβολών στους μύες.
  3. Κανονικοποίηση της περιφερικής κυκλοφορίας και της μικροκυκλοφορίας.
  4. Βελτίωση της νευρομυϊκής αγωγής.

Οι ακόλουθες μέθοδοι φυσικής θεραπείας μπορούν να συνταγογραφηθούν σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία:

  • Ηλεκτροφόρηση.
  • Λέιζερ θεραπεία
  • Υδρομασάζ.
  • Υδροθεραπεία
  • Υπέρυθρη ακτινοβολία.
  • Ultrafonoforez.

Πρόβλεψη

Στη μυοπάθεια Duchenne, η παθολογική διαδικασία επεκτείνεται σε όλους τους τύπους μυών: στους σκελετικούς μύες, στο μυοκάρδιο, στους λείους μυς των βρόγχων κλπ. Το μέσο προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν υπερβαίνει τα 30 έτη. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς με κληρονομική μυϊκή δυστροφία μπορούν να ζήσουν έως 40 ετών. Η σωστή οργάνωση της φροντίδας των ασθενών και η χρήση όλων των σύγχρονων εργαλείων που μπορούν να ανακουφίσουν την κατάστασή του, μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής.

Η κύρια μέθοδος πρόληψης της νόσου είναι η προγεννητική διάγνωση. Έχοντας εντοπίσει μια σοβαρή κληρονομική παθολογία στα αρχικά στάδια της κύησης, μπορείτε να κάνετε έγκαιρη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Τι είναι η μυοπάθεια της Duchenne

Η μυοπάθεια Duchenne είναι η πιο γνωστή, φωτεινή και ταυτόχρονα η πιο σοβαρή ασθένεια από την ομάδα των κληρονομικών προοδευτικών μυοπαθειών. Βασίζεται σε ένα κληρονομικό ελάττωμα της δυστροφίνης - μια πρωτεΐνη που διατηρεί την ακεραιότητα των μεμβρανών των μυϊκών ινών. Ανάλογα με τον βαθμό ανεπάρκειας της δυστροφίνης παρατηρούνται μυοπάθειες ποικίλης σοβαρότητας, από τα οποία η πιο σοβαρή είναι η μυοπάθεια Duchenne (πλήρης απουσία δυστροφίνης), και η συχνότερη είναι η μυοπάθεια του Becker (κάποια ποσότητα θνησιγόνων μικροοργανισμών).

Η ασθένεια κληρονομείται υποχωρητικά, συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, έτσι τα αγόρια είναι άρρωστα. Οι γυναίκες που μεταφέρουν το γονίδιο δεν αρρωσταίνουν, αλλά ορισμένες από αυτές έχουν αυξημένη δραστηριότητα CPK ή ανιχνεύεται ήπια μυϊκή αδυναμία. Στους περισσότερους ασθενείς, η αδυναμία γίνεται αισθητή μέχρι την ηλικία των τριών ετών: πέφτουν συχνά, αυξάνονται με δυσκολία, χάνουν σταδιακά τις κινητικές τους δεξιότητες.

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα είναι το σύμπτωμα της σκάλας: για να σηκωθεί από το πάτωμα, το παιδί σηκώνεται σε όλες τις τέσσερις και στη συνέχεια σιγά-σιγά ισιώνει, στηρίζοντας πρώτα τα χέρια του στα γόνατα και στη συνέχεια στα ισχία του. Χαρακτηριστικό είναι ένα βαρετό βάδισμα. Στην πλειονότητα των ασθενών εκφράζεται η ψευδοϋπερτροφία των μυών του γαστροκνήμιου: παχύνονται και στην αφή είναι σταθερά και ελαστικά. Η αδυναμία αυξάνεται: από την ηλικία των 8-10 ετών τα παιδιά περπατούν με δυσκολία και από την ηλικία των 12 χάνουν την ικανότητά τους να περπατούν. Αυτή τη στιγμή σχηματίζονται συστολές των αρθρώσεων και σκολίωση, αυξάνοντας με τη μείωση της κινητικότητας. Συχνά επηρεάζεται το μυοκάρδιο: στο αρχικό στάδιο της νόσου, εμφανίζονται αλλαγές στο ΗΚΓ και το EchoCG, ενώ στο τελευταίο στάδιο είναι δυνατή η καρδιακή ανεπάρκεια. Μερικοί ασθενείς έχουν μη προοδευτική νοητική καθυστέρηση. Λόγω της ήττας της καρδιάς και της συνεχώς αυξανόμενης αδυναμίας των σκελετικών μυών με την αναπόφευκτη παραβίαση της αναπνευστικής λειτουργίας, οι ασθενείς πεθαίνουν κατά μέσο όρο σε ηλικία 20 ετών. Οι κύριες αιτίες θανάτου είναι η αναπνευστική και η καρδιακή ανεπάρκεια.

Η μυοπάθεια Duchenne μπορεί να κληρονομείται από τη μητέρα μητέρα ή να είναι αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης (σε 30% των περιπτώσεων). Τα γενετικά διαγνωστικά μπορούν να ανιχνεύσουν χαρακτηριστικές μεταλλάξεις και έτσι να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της μυοπάθειας Duchenne σε αγόρια ή τον φορέα του γονιδίου σε γυναίκες σε περίπου 70% των περιπτώσεων. Η άμεση γονιδιακή διάγνωση είναι δυνατή σε αυτές τις οικογένειες. Στις περισσότερες άλλες οικογένειες, αξιόπιστη προγεννητική γονιδιογνωστική είναι επίσης δυνατή με τη χρήση άλλων μεθόδων (έμμεση προγεννητική γονιδιαγνωστική).

Μια άλλη διαγνωστική μέθοδος είναι η μελέτη της δυστροφίνης στον μυϊκό ιστό. όταν δεν εντοπίζεται δυστροφία μυοπάθειας Duchenne. Αυτή η μέθοδος είναι αξιόπιστη για την επιβεβαίωση μιας κλινικής διάγνωσης, αλλά δεν είναι κατάλληλη για τη διάγνωση του φορέα ενός γονιδίου και για την προγεννητική διάγνωση.

Μια προσεγγιστική προκαταρκτική μέθοδος για τη διάγνωση του φορέα ενός γονιδίου στις γυναίκες καθορίζει τη δραστηριότητα του CFC (ανυψώνεται σε περίπου το ήμισυ των φορέων).

Η φροντίδα των ασθενών είναι κυρίως σε θεραπεία άσκησης (ιδίως, επιβράδυνση του σχηματισμού συστολών), η επιλογή βοηθητικών συσκευών για κίνηση (ελαστικά, καλάμια, περιπατητές) και στη χειρουργική διόρθωση των συστολών και της σκολίωσης. Η παθητική τέντωμα των μυών επιτρέπει την επιβράδυνση του σχηματισμού των συστολών. Η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή (κάθε δεύτερη ημέρα), που επεκτείνει τη ζωή για αρκετά χρόνια, έχει γίνει ευρέως διαδεδομένη. Έχουν προταθεί και δοκιμαστεί διάφορες άλλες μέθοδοι θεραπείας, αλλά καμία από αυτές δεν μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση αυτής της σοβαρής μυοπάθειας.

"Τι είναι η μυοπάθεια της Duchenne;" Ένα άρθρο από την ενότητα Νευρικές Νόσους

Τι είναι η μυοπάθεια της Duchenne;

Περιεχόμενα:

Η μυοπάθεια του Duchenne είναι μία από τις πιο τρομερές ασθένειες μεταξύ όλων των πρωτογενών μυϊκών δυστροφιών. Ξεκινάει στην πρώιμη παιδική ηλικία και τελειώνει με το θάνατο ακόμη και πριν το πρόσωπο γίνει 25 ετών. Το πλήρες όνομα της νόσου είναι η προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Duchens.

Σύντομη περιγραφή

Για πρώτη φορά η ασθένεια αυτή αναφέρθηκε το 1868 από τον νευροπαθολόγο Dushen και σχεδόν αμέσως αποδείχθηκε η γενετική της φύση. Ταυτόχρονα, η μυοπάθεια του Duchenne έχει μια γενετικά ομοιόμορφη μορφή με μια άλλη παρόμοια ασθένεια που ονομάζεται μυοπάθεια του Becker. Ωστόσο, αυτές οι ασθένειες διαφέρουν μεταξύ τους σε ορισμένες κλινικές εκδηλώσεις.

Η συχνότητα εμφάνισης είναι μία υπόθεση για περίπου 3,5 χιλιάδες νεογνά. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια εκδηλώνεται σε αγόρια, των οποίων η ηλικία φτάνει ενάμισι έως τρία χρόνια. Προχωρεί γρήγορα. Στα κορίτσια, αυτή η ασθένεια δεν εμφανίζεται ποτέ.

Η διαδικασία της υποτροπής των μυών σε αυτή την ασθένεια χαρακτηρίζεται από έναν αύξοντα χαρακτήρα. Πρώτον, οι πυελικοί και εγγύτεροι μύες των ποδιών εμπλέκονται σε αυτό, τότε η ασθένεια πηγαίνει στους μύες και τους ώμους της πλάτης και μόνο μετά από αυτό η παθολογία αρχίζει να επηρεάζει τα χέρια.

Ωστόσο, αυτή η ασθένεια έχει άλλα σημάδια:

  1. Νωτιαία παραμόρφωση - κύφωση ή λόρδωση.
  2. Καμπυλότητα του στήθους και των ποδιών.
  3. Καρδιομυοπάθεια με αρρυθμία και υποτροπία της αριστερής κοιλίας.
  4. Η ολιγοφρένεια στο βαθμό της ηρεμίας, που εμφανίζεται στο 30% όλων των ασθενών με αυτή τη διάγνωση.

Η μυοπάθεια Duchenne, της οποίας η φωτογραφία μπορεί να προβληθεί στο Διαδίκτυο, έχει δυσμενή πρόγνωση. Προχωρεί γρήγορα, το παιδί χάνει την ικανότητα να περπατά περίπου 10-12 χρόνια. Ο θάνατος συμβαίνει από λοίμωξη του αναπνευστικού συστήματος ή από καρδιακή ανακοπή.

Αιτίες ασθένειας

Η μυοπάθεια του Duchenne είναι κληρονομική νόσος και οι φορείς του γονιδίου που έχουν προσβληθεί είναι γυναίκες που ποτέ δεν υποφέρουν από αυτή την ασθένεια. Το γονίδιο κληρονομείται από τον υπολειπόμενο τύπο, ο οποίος συσχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ. Την ίδια στιγμή, τα περισσότερα από τα ανιχνευόμενα κρούσματα της νόσου είναι μεταλλάξεις που δεν υπήρχαν πριν. Η ίδια η νόσος είναι η πιο κακοήθης όλων των τύπων μυοπάθειας, εκτός από την πρόοδο της ασθένειας πολύ γρήγορα και είναι αδύνατο να σταματήσει αυτή η διαδικασία.

Συμπτώματα

Η ασθένεια σε ένα παιδί αρχίζει να εκδηλώνεται όχι αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μόνο στην ηλικία των 1,5 έως 5 ετών. Τα πρώτα του σημάδια μπορούν να θεωρηθούν ως εκδηλώσεις όπως:

  1. Ασταθές βάδισμα.
  2. Αμηχανία σε κίνηση.
  3. Μόνιμες πτώσεις όταν περπατάτε.
  4. Η πτήση γίνεται "πάπια".
  5. Εάν ένα παιδί χρειάζεται να ανέβει σκάλες, τότε προσπαθεί να το αποφύγει.
  6. Δυσκολία στην άνοδο από την ξαπλωμένη ή καθιστή θέση.

Ένα άλλο σημαντικό σύμπτωμα αυτής της νόσου είναι η φανταστική υπερτροφία των μυών. Φαίνεται ότι οι μύες του παιδιού είναι ισχυροί και μεγάλοι, αλλά αυτή η άποψη είναι λάθος. Στην πραγματικότητα, όμως, δεν συμβαίνει η εξέλιξη των μυών, αλλά ο γρήγορος εκφυλισμός τους σε λιπαρά και ακόμη και στον συνδετικό ιστό.

Ένα άλλο σημαντικό σύμπτωμα είναι η υποχρεωτική βλάβη της καρδιάς, η οποία προκαλείται από την περίσσεια δυστροφίνης στα καρδιακά κύτταρα.

Καθώς αναπτύσσεται η ασθένεια, οι αρθρώσεις αρχίζουν να εμφανίζονται στους αρθρώσεις και από την ηλικία των 10 έως 12 ετών, το παιδί δύσκολα μπορεί να περπατήσει από μόνο του και θα χρειαστεί αναπηρική καρέκλα. Στα 15, το αγόρι γίνεται ένα άτομο με μεγάλο μειονέκτημα.

Διαγνωστικά

Η μυοπάθεια του Duchenne έχει τα διαγνωστικά σημεία. Πρώτον, είναι μια μελέτη ECG, κατά την οποία ανιχνεύονται βλάβες του μυοκαρδίου, τα τοιχώματα της αριστερής κοιλίας. Δεύτερον, είναι μια αυξημένη περιεκτικότητα σε δυστροφίνη στον μυϊκό ιστό. Ωστόσο, δεν εντοπίζεται μυϊκή δυστροφία στη μυοπάθεια Duchenne. Τρίτον, είναι μια εξέταση αίματος, στην οποία μπορεί να προσδιοριστεί η δραστικότητα του ενζύμου κρεατινοφωσφοκινάση. Στην ανάλυση των γυναικών αντιπροσώπων που είναι φορείς αυτής της νόσου, αυτό το ένζυμο είναι επίσης αυξημένο.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, έγινε απαραίτητα γενογνωσία. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να εκτελεστεί βιοψία μυών. Μετά από αυτή την ανάλυση γίνεται η τελική διάγνωση. Ωστόσο, για την ανάλυση πρέπει να επιλέξετε τον μυ που επηρεάστηκε λιγότερο. Διαφορετικά, η διάγνωση θα είναι μη ενημερωτική.

Θεραπεία

Με τη σοβαρή και ταχεία εξέλιξη της θεραπείας της νόσου συχνά δεν δίνει καμία επίδραση. Ως εκ τούτου, η κύρια θεραπεία είναι συμπτωματική. Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα στη θεραπεία είναι οι βιταμίνες Β και Ε, αμινοξέα, παρασκευάσματα ασβεστίου, αναβολικά, οροτικό κάλιο, προζερίνη, γαλανταμίνη, οξαζίλη. Μερικοί εμπειρογνώμονες χρησιμοποιούν στη θεραπεία των γλυκοκορτικοστεροειδών, τα οποία συμβάλλουν στην επέκταση της ζωής των μερικών ετών. Η θεραπεία θα πρέπει να γίνεται σε μαθήματα και μόνο στο νοσοκομείο.

Επιπλέον, χρησιμοποιούνται φυσικοθεραπεία, ηλεκτροφόρηση με προζερίνη, λουτρά, επαγωγική θεραπεία. Τα μαθήματα επαναλαμβάνονται κάθε 2 μήνες. Εάν το παιδί είναι ακίνητο, τότε η θεραπεία γίνεται μόνο στο σπίτι.

Στη ζωή ενός ασθενούς με μυοπάθεια Duchenne, η σωστή διατροφή έχει μεγάλη σημασία. Είναι απαραίτητο να αποκλείσετε τσάι και καφέ, μπαχαρικά και γλυκά, πατάτες και λάχανο. Η διατροφή θα πρέπει σίγουρα να περιλαμβάνει λαχανικά, φρούτα, γαλακτοκομικά προϊόντα, δημητριακά, αυγά, ξηρούς καρπούς και μέλι.

Όσο για την πρόληψη της ασθένειας, είναι δύσκολο να γίνει αυτό, δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετικής φύσης. Είναι σχεδόν αδύνατο να εντοπιστεί η νόσος σε ένα έμβρυο πριν από τη γέννησή του.

Με την ευκαιρία, μπορείτε επίσης να ενδιαφέρεστε για τα ακόλουθα δωρεάν υλικά:

  • Δωρεάν βιβλία: "TOP 7 βλαβερές ασκήσεις για πρωινές ασκήσεις, τις οποίες πρέπει να αποφύγετε" "6 κανόνες αποτελεσματικής και ασφαλούς επέκτασης"

  • Αποκατάσταση των αρθρώσεων γόνατος και ισχίου σε περίπτωση αρθροπάθειας - δωρεάν βίντεο του webinar, το οποίο διεξήχθη από τον γιατρό της άσκησης και της αθλητικής ιατρικής - Αλέξανδρος Μπόνιν

  • Δωρεάν μαθήματα για τη θεραπεία του πόνου στην πλάτη από πιστοποιημένο γιατρό φυσικοθεραπείας. Αυτός ο γιατρός έχει αναπτύξει ένα μοναδικό σύστημα αποκατάστασης για όλα τα μέρη της σπονδυλικής στήλης και έχει ήδη βοηθήσει περισσότερους από 2000 πελάτες με διάφορα προβλήματα πλάτης και λαιμού!

  • Θέλετε να μάθετε πώς να θεραπεύετε ένα ισχιακό νεύρο; Στη συνέχεια, παρακολουθήστε προσεκτικά το βίντεο σε αυτόν τον σύνδεσμο.

  • 10 βασικές διατροφικές συνιστώσες για μια υγιή σπονδυλική στήλη - σε αυτήν την αναφορά θα μάθετε ποια θα πρέπει να είναι η καθημερινή διατροφή σας έτσι ώστε εσείς και η σπονδυλική σας στήλη να είστε πάντα σε ένα υγιές σώμα και πνεύμα. Πολύ χρήσιμες πληροφορίες!

  • Έχετε οστεοχονδρωσία; Στη συνέχεια, συνιστούμε να διερευνήσουμε αποτελεσματικές μεθόδους αντιμετώπισης της οσφυϊκής οσφυϊκής οσφυϊκής οσφυϊκής οστέας και της θωρακικής οδού χωρίς φάρμακα.

    Μυοπάθεια Duchenne

    Μία από τις πιο εντυπωσιακές πρωτογενείς μυϊκές δυστροφίες, η οποία ξεκινάει στην πρώιμη παιδική ηλικία και οδηγεί σε θανατηφόρο έκβαση προτού ο ασθενής φτάσει την ηλικία των 25 ετών, είναι η μυοπάθεια του Duchene (ονομασία είναι η προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Duchene).

    Σύντομη περιγραφή της μυοπάθειας του Duchenne

    Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1868 από τον Duchenne και είναι γενετική. Επιπλέον, η μυοπάθεια του Duchenne έχει μια κοινή, γενετικά ομοιόμορφη μορφή με τη μυοπάθεια του Becker, ωστόσο διακρίνεται από μια σειρά κλινικών συμπτωμάτων.

    Συνήθως, οι ασθενείς δεν ζουν ακόμη μέχρι την ηλικία των 30 ετών (σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, πολλοί άνθρωποι πεθαίνουν σε ηλικία 20-22 ετών).

    Η εξάπλωση της διαδικασίας της σπατάλης των μυών χαρακτηρίζεται από έναν προς τα πάνω χαρακτήρα:

    • Πρώτον, οι μύες της πυελικής ζώνης, καθώς και οι μύες των εγγύτατων ποδιών (κάτω άκρα) εμπλέκονται στη διαδικασία,
    • Στη συνέχεια, οι μύες της πλάτης και της ζώνης ώμου υποφέρουν,
    • Μετά από αυτό, η στροφή έρχεται στα εγγύτερα μέρη των βραχιόνων (άνω άκρα).

    Στην αρχή της νόσου, οι κνήμες του γόνατος εξαφανίζονται ή μειώνονται σημαντικά, ενώ ο τενόνας των χεριών και το αντανακλαστικό του Αχίλλειου παραμένουν για πολύ καιρό.

    Άλλα σημεία αυτής της νόσου είναι:

    • Η πρόοδος της κύφωσης, της λόρδωσης ή άλλων δευτερογενών παραμορφώσεων της σπονδυλικής στήλης,
    • Καμπυλότητα του θώρακα (γίνεται κουλουριασμένο ή σέλα), σταματήστε,
    • Οι ανακλήσεις των τενόντων αναπτύσσονται στο πλαίσιο των συστολών στις αρθρώσεις.
    • Πολύ συχνά με τη μυοπάθεια Duchenne, υπάρχουν προβλήματα με την καρδιά, δηλαδή την καρδιομυοπάθεια, τα συμπτώματα της οποίας είναι η αρρυθμία και η υπερτροφία της αριστερής κοιλίας.
    • Παρόλο που η νοημοσύνη συνήθως δεν υποφέρει από μυοπάθειες, στην περίπτωση αυτή παρατηρείται ολιγοφρένεια στο 25-30% των ασθενών (δηλαδή, στο βαθμό της ημικρανίας). Οι υπόλοιποι ασθενείς διατηρούν τη διάνοια.

    Η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής - η μυϊκή δυστροφία του Dyushen εξελίσσεται ταχέως, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να περπατούν ανεξάρτητα μετά από 10-12 χρόνια και πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία λόγω διαφυγόντων λοιμώξεων (αναπνευστική ανεπάρκεια) ή από καρδιακή ανεπάρκεια.

    Φωτογραφίες της μυοπάθειας Duchenne:

    Λόγοι

    Η μυοπάθεια του Duchenne είναι κληρονομική νόσος και οι φορείς γονιδίων της είναι θηλυκά. Αυτή η μυοπάθεια κληρονομείται σε υπολειπόμενο τρόπο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Επιπλέον, περίπου το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων ανίχνευσης της μυοπάθειας Duchenne προκαλούνται από νέες γονιδιακές μεταλλάξεις. Μόνο τα αγόρια είναι άρρωστα.

    Από όλες τις ποικιλίες μυωπίας, αυτή είναι η πιο κακοήθη και ταχέως προοδευτική.

    Συμπτώματα της ασθένειας

    Η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται σε ηλικία 1,5-5 ετών, τα πρώτα της σημεία είναι:

    • Αδυναμία, αμηχανία.
    • Συνεχής παρεμπόδιση και πτώση κατά το περπάτημα, που αναπτύσσει το φόβο του παιδιού από το περπάτημα, που προκαλείται από την παθητικότητα του κινητήρα.
    • Το παιδί είναι δύσκολο να αναρριχηθεί στις σκάλες, και το βάδισμα γίνεται waddling, "πάπια".
    • Είναι επίσης δύσκολο να σηκωθείτε από μια θέση που βρίσκεται ή κάθεται - το παιδί καταφεύγει στις λεγόμενες τεχνικές "Grovers" - αυτό είναι "αναρρίχηση από τον εαυτό του" και "αναρρίχηση από μια σκάλα".
    • Ένα έντονο σημάδι της μυοπάθειας του Duchenne είναι η φανταστική υπερτροφία των μυών, ειδικά ο γαστροκνήμιος: στην πραγματικότητα δεν συμβαίνει η μυϊκή ανάπτυξη, αλλά ο εκφυλισμός τους σε λιπώδη και συνδετικό ιστό.
    • Όπως ήδη αναφέρθηκε, ένα από τα συμπτώματα της μυοπάθειας του Duchenne είναι η καρδιακή βλάβη, η αιτία της οποίας, σύμφωνα με ξένους ερευνητές, είναι η έλλειψη καρδιομυοκυττάρων δυστροφίνης.
    • Υπάρχουν σημάδια μυοπάθειας στα δείγματα βιοψίας σκελετικών μυών.
    • Με την πάροδο του χρόνου, καθώς εξελίσσεται η μυϊκή δυστροφία, αναπτύσσονται συσπάσεις μεγάλων αρθρώσεων και παρατηρείται παραμόρφωση του ποδιού του ιπποειδούς.
    • Πιο κοντά στα 10-12 ετών το παιδί δεν μπορεί πλέον να κινείται ανεξάρτητα και αναγκάζεται να χρησιμοποιεί αναπηρική καρέκλα.
    • Μέχρι την ηλικία των 15 ετών, αναπτύσσεται μια βαθιά αναπηρία του ασθενούς.

    Ξέρετε ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου της σεροτονίνης; Αιτίες και συνέπειες.

    Όλες οι αρχές της θεραπείας του συνδρόμου μυοσκελετικού πόνου μπορούν να βρεθούν εδώ.

    Διαγνωστικά

    Η διάγνωση της μυοδυστροφίας του Duchenne γίνεται με βάση τα ακόλουθα αποτελέσματα εξέτασης και ανάλυσης:

    1. Το ΗΚΓ αποκαλύπτει μια βλάβη του μυοκαρδίου των πλευρικών και οπίσθιων-κατώτερων τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας, η οποία καθορίζεται από τους ακόλουθους δείκτες: παρατηρείται υψηλός δόντι στον μόλυβδο V6. βαθύ κύμα Q παρατηρείται στους αγωγούς V6, aVF, 2 και 3.
    2. Η περιεκτικότητα της δυστροφίνης στον μυϊκό ιστό επίσης διερευνάται (η δυστροφία δεν ανιχνεύεται σε αυτή τη νόσο).
    3. Κατά τη διάρκεια βιοχημικών μελετών στο πλάσμα αίματος, προσδιορίζεται η δραστικότητα της CPK (πρωτεϊνική κινάση ενζύμου κρεατίνης), η οποία συνήθως είναι σημαντικά αυξημένη (συμπεριλαμβανομένων των φορέων του γονιδίου). Μερικές φορές, για να διευκρινιστεί η πηγή, εξετάζονται ισοένζυμα KFK.
    4. Διεξάγεται επίσης γενετική διάγνωση.
    5. Η μαρμαρυγή EMG ανέφερε μυκητιάση.
    6. Η βιοψία των μυών είναι μια από τις κύριες μεθόδους για τη διάγνωση της μυοπάθειας του Duchenne και επιλέγεται ένας μετρίως επηρεασμένος μύς, αφού ένας πολύ εξασθενημένος και ουσιαστικά επηρεασμένος μυς θα είναι μη ενημερωτικός.

    Θεραπεία της μυοπάθειας του Duchenne

    Με μια τόσο σοβαρή και ταχέως εξελισσόμενη ασθένεια, η θεραπεία είναι αναποτελεσματική, συνήθως χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα φάρμακα σε σύνθετη θεραπεία συντήρησης:

    1. Μια ομάδα φαρμάκων που βελτιώνουν το μεταβολισμό του σώματος: βιταμίνες της ομάδας Β, Ε, αμινοξέα, παρασκευάσματα ασβεστίου, αναβολικές ορμόνες, οροτικό κάλιο.
    2. Η θεραπεία εφαρμόζεται προζεριν, γαλανταμίνη, οξαζιλ.
    3. Η θεραπεία διεξάγεται με μαθήματα και κατά προτίμηση στο νοσοκομείο: θεραπεία άσκησης (ιδιαίτερα επιβράδυνση του σχηματισμού συσπάσεων), καθώς και παθητική τέντωμα ασθενών μυών, μασάζ, ηλεκτροφόρηση προβιρίνης, λιθίαση, χλωριούχο ασβέστιο, λουτρά, inductothermy. Η πορεία της θεραπείας επαναλαμβάνεται κάθε 6-8 εβδομάδες και είναι προτιμότερο να αντιμετωπίζονται τα ακίνητα παιδιά στο σπίτι.
    4. Τα τελευταία χρόνια, η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή έχει γίνει δημοφιλής (σύμφωνα με το πρόγραμμα κάθε δεύτερη μέρα), η οποία παρατείνει τη ζωή για μερικά ακόμη χρόνια.

    Οι ασθενείς με μυοπάθεια Duchenne πρέπει να παρακολουθούνται από έναν καρδιολόγο.

    Ξεχωριστά, αξίζει να σημειωθεί η σημασία της καλής διατροφής, στην οποία πρέπει να υπάρχουν φυτικά λίπη και ζωικές πρωτεΐνες. Θα πρέπει να αποφύγετε έντονο τσάι, καφέ, αλκοόλ, μπαχαρικά, ζάχαρη, λάχανο και πατάτες. Η διατροφή θα πρέπει να περιλαμβάνει φρέσκα ή μαγειρεμένα με ήπιο τρόπο λαχανικά, φρούτα, ξινά γαλακτοκομικά προϊόντα, πλιγούρι βρώμης, αυγά, μέλι, καρότα, καρύδια.

    Δεν είναι μυστικό ότι τόσο οι ενήλικες όσο και τα παιδιά υποφέρουν από νευρικά τικ. Αιτίες του νευρικού τικ, της διάγνωσης και της θεραπείας.

    Τα συμπτώματα της αλκοολικής εγκεφαλοπάθειας καλύπτονται καλά σε αυτό το άρθρο.

    Η θεραπεία του νευροπαθητικού πόνου στους ενήλικες είναι συχνά μια μακρά διαδικασία και απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση. Λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με αυτήν την ασθένεια μπορείτε να βρείτε κάνοντας κλικ στον παρακάτω σύνδεσμο: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.

    Πρόληψη

    Η πρόληψη της νόσου είναι δύσκολη λόγω των γενετικών αιτιών της εμφάνισής της, γι 'αυτό η γενετική συμβουλευτική είναι ιδιαίτερα σημαντική για τις οικογένειες στις οποίες αποκαλύπτεται η επιβαρυμένη κληρονομικότητα.

    Οι νεώτερες μέθοδοι και οι εξελίξεις της μοριακής γενετικής βοηθούν στον αξιόπιστο προσδιορισμό της φύσης μιας γονιδιακής μετάλλαξης, "υπολογίζουν" την πρόγνωση της νόσου του, αλλά το πιο σημαντικό, τέτοιες μέθοδοι επιτρέπουν μια περιγεννητική εξέταση στην περίπτωση μιας δεύτερης εγκυμοσύνης.

    Χαρακτηριστικά της ανάπτυξης και θεραπείας της μυοπάθειας Duchenne

    Η μυοπάθεια του Duchenne είναι μία από τις πιο σοβαρές μορφές πρωτογενούς μυϊκής δυστροφίας. Αυτή είναι μια συγγενής ασθένεια. Εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, χαρακτηρίζεται από τάση ταχείας εξέλιξης και στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγεί σε θανατηφόρο έκβαση ακόμη και πριν ο ασθενής φτάσει τα 25 έτη.

    Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της παθολογίας θεωρείται ότι είναι ότι τα αγόρια υποφέρουν κυρίως από αυτό, και τα κορίτσια, με σπάνιες εξαιρέσεις, είναι μόνο φορείς του ελαττωματικού γονιδίου που μεταδίδονται μέσω κληρονομικών μέσων.

    Γιατί συμβαίνει η παθολογία;

    Ο παρουσιαζόμενος τύπος μυϊκής δυστροφίας είναι μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται και αναπτύσσεται λόγω της δράσης του αποκαλούμενου γονιδίου Duschen. Οι ειδικοί εντοπίζουν τους ακόλουθους λόγους που μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνιση αυτής της παθολογίας:

    1. Γενετικός παράγοντας.
    2. Γάμοι μεταξύ στενών συγγενών.
    3. Κληρονομικότητα της νόσου μέσω της μητρικής γραμμής (παρατηρείται στις περισσότερες περιπτώσεις).
    4. Η συνέπεια της λεγόμενης νέας μετάλλαξης (είναι αρκετά σπάνιο, σε περίπου 30% των περιπτώσεων).
    5. Δομική χρωμοσωμική ανωμαλία.
    6. Μια γενική αλλοίωση ενός συγκεκριμένου γονιδίου υπεύθυνου για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης (δυστροφίνης).
    7. Παθολογία βιοχημικών διεργασιών.
    8. Διαταραχή της παραγωγής ενζύμων στο ανθρώπινο σώμα.
    9. Αντικατάσταση μυϊκών ινών με λιπώδεις ή συνδετικούς ιστούς.

    Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια;

    Τα πρώτα σημάδια της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας του Duchenne εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία και γίνονται αισθητά όταν ένα παιδί φτάσει ενάμισι χρονών. Τα παιδιά που επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξή τους από τους συμμαθητές τους. Δεν μπορούν να σταθούν στα πόδια τους για μεγάλο χρονικό διάστημα, πολύ αργότερα από ό, τι τα υπόλοιπα παιδιά αρχίζουν να σέρνουν, να σηκωθούν και να καθίσουν. Ένα παιδί με μυϊκή δυστροφία σπάνια αρχίζει να περπατάει εγκαίρως και στη συνέχεια συχνά πέφτει και κινείται με μεγάλη δυσκολία. Ένα τυπικό σημάδι θεωρείται σταθερή στήριξη (κλίση) στα χέρια όταν το παιδί προσπαθεί να σηκωθεί από το κάθισμά του. Επιπλέον, τα ακόλουθα συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά αυτού του τύπου της παθολογίας:

    1. Η νέκρωση των ινών.
    2. Αναγέννηση και αντικατάσταση του μυϊκού ιστού.
    3. Συμμετρική μυϊκή ατροφία.
    4. Ψευδο-υπερτροφία των μυών των μοσχαριών, συνοδευόμενη από αύξηση των δεσμών του συνδετικού ιστού και των λιπών.
    5. Παθολογική κόπωση κατά τη διάρκεια της άσκησης.
    6. Η ανάπτυξη της λόρδωσης.
    7. Μείωση του συνολικού τόνου των εγγύς μυϊκών ομάδων.
    8. Αλλαγή και βαθμιαία εξαφάνιση μυϊκών αντανακλαστικών.
    9. Η ανάπτυξη συγχορηγούμενων καρδιαγγειακών παθήσεων.
    10. Βλάβη στους άπω μυς (εκδηλώθηκε στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου).
    11. Διαταραχές νευροενδοκρινικής φύσης.
    12. Παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης.
    13. Η εκδήλωση του συνδρόμου Ιτσένκο-Κάσινγκ.
    14. Παθολογική παραμόρφωση των ποδιών και του θωρακικού χώρου. Η αστάθεια του βάδισης.
    15. Δυστροφία του γεννητικού λίπους.
    16. Συγκράτηση στο κανάλι μυελού των οστών.
    17. Ψυχικές διαταραχές.
    18. Απώλεια αντανακλαστικών τένοντα.
    19. Ολιγοφρένεια και καθυστερημένη ανάπτυξη της ομιλίας.
    20. Παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων.
    21. Η ανάπτυξη του λεγόμενου "πάπιας" βάδισμα και των αρθρικών συστολών.
    22. Καρδιομυοπάθεια και καρδιακή δυστροφία.
    23. Διαταραχές της γαστρεντερικής κινητικότητας.
    24. Σκολίωση και οστικές παραμορφώσεις.
    25. Διατροφικές διαταραχές και βλάβες στους αναπνευστικούς μύες.
    26. Η ανάπτυξη ενδοκρινικών ασθενειών.

    Τα συμπτώματα με τη μορφή διανοητικών διαταραχών και βλάβης στα εσωτερικά όργανα του ασθενούς, που προφέρονται στην περίπτωση της μυοπάθειας του Duchenne, εμφανίζονται κάπως αργότερα από τα παθολογικά μυϊκά σημεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό συμβαίνει όταν ένα παιδί φτάσει τα 8 έως 10 χρόνια.

    Ποιος είναι ο κίνδυνος παθολογίας;

    Η προοδευτική δυστροφία Dyushen θεωρείται ένας από τους πιο σοβαρούς και επικίνδυνους τύπους παθολογιών. Η ασθένεια αναπτύσσεται σταδιακά. Η πρώτη είναι η ατροφία των γλουτιαίων και ισχαιμικών μυϊκών ομάδων. Είναι δύσκολο για ένα παιδί να σηκωθεί από το κάθισμά του, να ανέβει σκάλες, οι λειτουργίες του μυοσκελετικού συστήματος είναι σημαντικά περιορισμένες. Σταδιακά, οι μυϊκές ομάδες του ανώτερου τμήματος του σώματος, και στη συνέχεια όλοι οι άλλοι μύες, θα αθροιστούν.

    Πιο κοντά στην ηλικία των 5 ετών αναπτύσσεται η ψευδοϋπερτροφία των μοσχαριών: φαίνεται δυσανάλογα αυξημένη λόγω της συσσώρευσης των αποθεμάτων λίπους και της έντονης ανάπτυξης των συνδετικών ιστών. Το παιδί πάσχει από παθολογική κόπωση με ελάχιστη σωματική άσκηση, αναπτύσσεται μυϊκή αδυναμία, η οποία δεν περνάει ακόμη και σε ηρεμία. Οι παραμορφώσεις των οστών που είναι χαρακτηριστικές αυτού του τύπου μυοπάθειας οδηγούν σε εξωτερικές αλλαγές: την εμφάνιση της λεγόμενης μέσης και των ωοειδών λεπίδων.

    Η μυοπάθεια Duchenne αναπτύσσεται ταχέως: από την ηλικία των 10 ετών, ένας μικρός ασθενής μετατρέπεται σε ένα πλήρες άτομο με αναπηρία, ανίκανο να κινηθεί ανεξάρτητα. Υπάρχει επίσης ψυχική καθυστέρηση, που εκδηλώνεται με τρωτότητα ή αδυναμία, χαρακτηριστική της ολιγοφρένειας. Ωστόσο, ο κύριος κίνδυνος της μυοπάθειας Duchenne έγκειται στις συνοδευτικές παθολογικές διεργασίες που εμφανίζονται στα εσωτερικά όργανα. Πρώτα απ 'όλα, επηρεάζονται τα καρδιαγγειακά και αναπνευστικά συστήματα. Πρόκειται για επιπλοκές υπό μορφή πνευμονίας, καρδιακής ανεπάρκειας, ασθενειών του αναπνευστικού συστήματος κ.λπ. που προκαλούν το θάνατο του ασθενούς.

    Ποιες είναι οι διαγνωστικές μέθοδοι;

    Εκτός από τη μελέτη της γενικής κλινικής εικόνας και των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων, ο ασθενής έχει συνταγογραφήσει σειρά μελετών για τη διάγνωση της προοδευτικής δυστροφίας Duchenne. Αυτές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες διαδικασίες:

    1. Ηλεκτρομυογραφία, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό του ρυθμού των νευρικών παλμών στις μυϊκές ομάδες.
    2. Μια λεπτομερής εξέταση αίματος για την ανίχνευση των βιοχημικών παραμέτρων, ιδιαίτερα του επιπέδου του ενζύμου κρεατινοφωσφοκινάση, είναι σημαντικά αυξημένη στην περίπτωση της μυοπάθειας.
    3. Μυϊκή βιοψία.
    4. Μαγνητική τομογραφία.
    5. Διεξάγετε ειδικές γενετικές εξετάσεις.
    6. Ηλεκτροκαρδιογράφημα.

    Πρέπει να τονιστεί ότι η έγκαιρη διάγνωση παρέχει την ευκαιρία να εντοπιστεί το ελαττωματικό γονίδιο Dushen στο σώμα και να αρχίσει η θεραπεία, γεγονός που θα αποτρέψει μια σειρά σοβαρών επιπλοκών και θα βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής ενός μικρού ασθενούς.

    Πώς θεραπεύεται η παθολογία;

    Μέχρι σήμερα, είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως αυτή η ασθένεια, αλλά υπάρχουν πολλοί τρόποι να ανακουφιστεί η κατάσταση του ασθενούς και να αυξηθεί η διάρκεια της ζωής του.

    Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ακόλουθοι τύποι θεραπείας χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της μυοπάθειας του Duchenne:

    1. Ορθοπεδική παρέμβαση.
    2. Μασάζ
    3. Φυσιοθεραπεία
    4. Θεραπεία φαρμάκων, η οποία συνίσταται στη λήψη πρεδνιζολόνης, η οποία βοηθά στην αύξηση της μυϊκής μάζας και επιβραδύνει την ανάπτυξη της παθολογίας. Επιπλέον, τα αναβολικά στεροειδή εμφανίζονται σε ασθενείς με αυτή τη διάγνωση: Prozerin, οροτικό κάλιο, Galantamine, συμπληρώματα ασβεστίου, διάφορα είδη αμινοξέων, καθώς και γλυκοκορτικοστεροειδή.
    5. Θεραπευτική άσκηση.
    6. Η χρήση ειδικών ορθοπεδικών προθέσεων.
    7. Η γονιδιακή θεραπεία, η οποία είναι μια τεχνητή εισαγωγή στο σώμα του ασθενούς δύο τύπων γονιδίων: drainephin και dystrophin.
    8. Σε ορισμένες περιπτώσεις, με την ανάπτυξη συσπάσεων, καθώς και για τη σταθεροποίηση των αρθρώσεων, χρησιμοποιείται χειρουργική θεραπεία.
    9. Θεραπεία με βιταμίνες.
    10. Ηλεκτροφόρηση.
    11. Θεραπεία επαγωγής.

    Επιπλέον, είναι πολύ σημαντικό να παρέχεται στο παιδί η σωστή διατροφή. Η καθημερινή διατροφή ενός μικρού ασθενούς θα πρέπει ασφαλώς να περιλαμβάνει φρέσκα λαχανικά και φρούτα, αυγά, μέλι, δημητριακά και γαλακτοκομικά προϊόντα πλούσια σε ασβέστιο. Αλλά το τσάι, ο καφές, τα μπαχαρικά, τα γλυκά, τα πικάντικα και τα λιπαρά τρόφιμα για τους ασθενείς που πάσχουν από μυϊκές παθολογίες είναι αντενδείκνυται.

    Η μυοπάθεια του Duchenne είναι μια σοβαρή μυϊκή παθολογία, που συχνά οδηγεί στον θάνατο ενός ασθενή σε νεαρή ηλικία. Ωστόσο, χάρη στα επιτεύγματα της σύγχρονης ιατρικής με έγκαιρη ικανοποιητική θεραπεία, μπορούν να αποφευχθούν ορισμένες επιπλοκές και να αυξηθεί σημαντικά το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.



  • Επόμενο Άρθρο
    Πώς να θεραπεύσετε τη συγγενή εξάρθρωση του ισχίου (δυσπλασία)