Μυοτονικό σύνδρομο


Η μυοτονία είναι μια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με τις καναλωπάθειες (ασθένειες που σχετίζονται με την παθολογία των διαύλων ιόντων). Εκδηλώνεται από αργή χαλάρωση μυών. Χαρακτηριστικά σημεία της μυοτονίας είναι μυοτονικές εκκρίσεις που ανιχνεύονται με EMG τύπου βελόνας και μυοτονικά φαινόμενα που ανιχνεύονται κατά την κλινική εξέταση. Η συγγενής μυοτονία συνοδεύεται από μυϊκή υπερτροφία, δυστροφική μυοτονία, αντίθετα, συνοδεύεται από μυϊκή ατροφία. Η διάγνωση της μυοτονίας πραγματοποιείται με τη βοήθεια του EMG, ENG και της μελέτης των προκληθέντων δυναμικών. Μέχρι στιγμής, δεν έχει αναπτυχθεί ριζοσπαστική ιατρική θεραπεία της μυοτονίας. Οι ασθενείς είναι συμπτωματική και μεταβολική θεραπεία, μασάζ, θεραπεία άσκησης, ηλεκτρική διέγερση.

Μυοτονία

Η μυοτονία είναι μια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με τις καναλωπάθειες (ασθένειες που σχετίζονται με την παθολογία των διαύλων ιόντων). Εκδηλώνεται από αργή χαλάρωση μυών. Χαρακτηριστικά σημεία της μυοτονίας είναι μυοτονικές εκκρίσεις που ανιχνεύονται με EMG τύπου βελόνας και μυοτονικά φαινόμενα που ανιχνεύονται κατά την κλινική εξέταση.

Αιτιολογία και παθογένεια της μυοτονίας

Μεταξύ των δύο τύπων δυστροφικής μυοτονίας, ο τύπος 1, το γονίδιο του οποίου χαρτογραφείται στον τόπο 19q13, εμφανίζεται συχνότερα (98%). Όπως όλοι οι τύποι δυστροφικής μυοτονίας, κληρονομούνται αυτοσωματικά με κυρίαρχο τρόπο. Ο κύριος αιτιολογικός παράγοντας της δυστροφικής μυοτονίας τύπου 1 είναι η αύξηση του αριθμού των επαναλαμβανόμενων CTG των τρινουκλεοτιδίων (έως και αρκετές χιλιάδες). Η κινάση πρωτεΐνης μυοτονίνης, που κωδικοποιείται από το γονίδιο DMPK, υπάρχει όχι μόνο στο σκελετικό, αλλά και στο μυοκάρδιο, καθώς και στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Αυτό εξηγεί τις κύριες κλινικές εκδηλώσεις της δυστροφικής μυοτονίας.

Η συγγενής παραμυοτονία του Eilenburg, που σχετίζεται με την παθολογία των διαύλων νατρίου, μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το γονίδιο SCN4A χαρτογραφείται στον τόπο 17q23.1-q25.3. Οι παραμυοτονικές εκδηλώσεις αναπτύσσονται λόγω της αυξημένης διεγερσιμότητας της μεμβράνης των μυϊκών ινών και της διαταραγμένης λειτουργίας των συσταλτικών στοιχείων του μυός.

Σε αντίθεση με τις περισσότερες νευρομυοτονίες, οι οποίες είναι επίκτητες ασθένειες, η ιδιοπαθής νευρομυοτονία (σύνδρομο Isaacs) κληρονομείται και εμφανίζεται συχνότερα. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας για την ανακούφιση του μυϊκού σπασμού μιλά για τη νευρογενή φύση της νευρομυοτονίας, αλλά η τελική παθογένεση της νόσου δεν είναι ξεκάθαρη σήμερα. Με την ανίχνευση ενός αυξημένου τίτλου αντισώματος σε δυνητικά εξαρτώμενους διαύλους καλίου, η νευρομυοτονία έχει θεωρηθεί αυτοάνοση ασθένεια. Η αποτελεσματικότητα της πλασμαφαίρεσης που παρατηρείται σε πολλές περιπτώσεις μιλά επίσης για την αυτοάνοση φύση της νόσου.

Ταξινόμηση Μυοτονίας

Οι πιο κοινές μορφές μυοτονίας:

  • δυστροφικός (δύο τύποι)
  • χονδροδυστροφικό
  • συγγενής αυτοσωματική κυριαρχία
  • συγγενή αυτοσωματική υπολειπόμενη
  • παραμυοτόνια του Eulenburg
  • νευρομυοτονία

Η κλινική εικόνα της μυοτονίας

Το σύμπτωμα της «γροθιάς» είναι η κύρια κλινική δοκιμασία για την ταυτοποίηση της μυοτονίας: ο ασθενής δεν μπορεί να αποκηρύξει γρήγορα τη γροθιά του, γι 'αυτό χρειάζεται χρόνο και κάποια προσπάθεια. Με επαναλαμβανόμενες προσπάθειες, ένα τέτοιο μυοτονικό φαινόμενο πεθαίνει, με εξαίρεση τη μυοτονία του Euilenburg, όταν η δυσκαμψία, αντίθετα, αυξάνεται με κάθε επαναλαμβανόμενη απόπειρα. Η δυσκαμψία παρατηρείται επίσης όταν αποσυνδέετε συμπιεσμένα σαγόνια, ανοίξτε γρήγορα τα μάτια του, γρήγορα βγείτε από την καρέκλα. Στην ηλεκτρομυογραφία της βελόνας αποκαλύπτεται ένα από τα πιο χαρακτηριστικά φαινόμενα της μυοτονίας - οι μυωτονικές εκκρίσεις που συνοδεύονται από τον ήχο ενός "βομβαρδιστικού καταδύσεως" που προκύπτει από την εισαγωγή και την κίνηση ενός ηλεκτροδίου βελόνας.

Ένα ξεχωριστό κλινικό χαρακτηριστικό της συγγενούς μυοτονίας είναι η υπερτροφία των μεμονωμένων μυϊκών ομάδων, γεγονός που δημιουργεί την αίσθηση της αθλητικής διάπλασης του ασθενούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μυϊκή δύναμη διατηρείται, αλλά μερικές φορές μειώνεται στους απομακρυσμένους μυς των βραχιόνων. Η δυστροφική μυοτονία είναι μια ασθένεια πολλών συστημάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα νευρολογικά συμπτώματα συνδυάζονται με καρδιακή νόσο (υπερτροφία της αριστερής κοιλίας, αρρυθμία), εγκεφαλικά συμπτώματα (υπερυπνία, μειωμένη νοημοσύνη), ενδοκρινικές διαταραχές (εμμηνορρυσιακές διαταραχές στις γυναίκες, υπογοναδισμός και ανικανότητα στους άνδρες). Για παραμυοτόνια τυπικά t. «Ψυχρή μυοτονία» - η εμφάνιση του μυϊκού σπασμού και της παρησίας στο κρύο. Τέτοιες επιθέσεις μπορεί να διαρκέσουν από μερικά λεπτά έως αρκετές ώρες. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νευρομυοτονίας είναι η μυϊκή δυσκαμψία, οι σπασμοί (ανώδυνη) και η επίμονη μυϊκή δραστηριότητα στο ΗΜΓ.

Διάγνωση της μυοτονίας

Το ντεμπούτο της δυστροφικής μυοτονίας συμβαίνει συνήθως στην εφηβεία ή την ενηλικίωση, ο βαθμός εξέλιξης της νόσου εξαρτάται από το γενετικό ελάττωμα, επομένως μια προσεκτική συλλογή του οικογενειακού ιστορικού έχει μεγάλη σημασία για τη διάγνωση της δυστροφικής μυοτονίας. Η μυοτονία του Beat κάνει το ντεμπούτο του σε ηλικία 5-12 ετών και χαρακτηρίζεται από μια αργή πορεία και η μυοτονία του Thomsen μπορεί να κάνει το ντεμπούτο του τόσο στην παιδική όσο και στην ενήλικη ζωή και συνήθως προχωρά με δυσκολία και με επιπλοκές. Η φυσική εξέταση με δυστροφική μυοτονία αποκαλύπτει μυϊκή ατροφία και μείωση της αντοχής τους. Η μυϊκή αδυναμία στα άπω άκρα είναι χαρακτηριστική της δυστροφικής μυοτονίας του τύπου 1 και των εγγύς μυετικής δυστροφικής μυοτονίας τύπου 2.

Με τη βοήθεια εργαστηριακών μελετών με νευρομυοτονία, ανιχνεύονται αντισώματα σε δυνητικά εξαρτώμενα κανάλια καλίου και η δυστροφική μυοτονία χαρακτηρίζεται από ελαφρά αύξηση της δραστηριότητας της CPK στο αίμα.

Η κύρια μεθοδολογία της διάγνωσης της μυοτονίας είναι η ηλεκτρομυογραφία βελόνας (EMG), που καθορίζει τις μυοτονικές εκκρίσεις - ένα παθογνωμονικό σημάδι της μυοτονίας. Διεξήγαγε έρευνα χρησιμοποιώντας προκλητά δυναμικά και ηλεκτροευρωγραφία. Με την παραμυοτονία στο EMG, καταγράφονται κανονικές MU και σπάνιες μυοτονικές εκφορτίσεις. Για τη συγγενή μυοτονία, είναι χαρακτηριστικό να διατηρούνται οι παράμετροι της DE εντός της κανονικής κλίμακας, για τη δυστροφική μυοτονία, έναν συνδυασμό νευροπαθητικών και μυοπαθητικών χαρακτηριστικών. Προκειμένου να διαγνωστεί η παραμυοτονία, εκτελείται μια κρύα δοκιμασία: μια ελαφρά ψύξη προκαλεί μυοτονικές εκκενώσεις, με περαιτέρω ψύξη εμφανίζεται μια «βιοηλεκτρική σιωπή» (τόσο τα μυοτονικά φαινόμενα όσο και ο ΤΕΠ εξαφανίζονται). Η διάγνωση DNA της δυστροφικής μυοτονίας βασίζεται στην αναγνώριση αυξημένου αριθμού επαναλήψεων CTG στο γονίδιο DMPK.

Διαφορική διάγνωση

Κατά κανόνα, ο νευρολόγος επιτυγχάνει να διαφοροποιήσει τη συγγενή μυοτονία από τη δυστροφική μυοτονία με κλινικά σημεία. Ωστόσο, σε μερικές περιπτώσεις συγγενούς μυοτονίας, μια ελαφριά αδυναμία των μακρινών μυών των βραχιόνων και μια ασθενή δραστηριότητα στο EMG είναι καθορισμένες - σημάδια τυπικά της δυστροφικής μυοτονίας. Η συνεχής μυϊκή δραστηριότητα, ένα κλινικό σύμπτωμα νευρομυοτονίας, αποτελεί μέρος του συνδρόμου "δύσκαμπτος άνδρας", αλλά σε αντίθεση με τη νευρομυοτονία, η μυϊκή δραστηριότητα στο σύνδρομο "άκαμπτο άτομο" μειώνεται μετά τη χορήγηση της διαζεπάμης, καθώς και κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Θεραπεία με μυοτιόνια

Ο στόχος της θεραπείας με νευρομυοτονία είναι η εξάλειψη της μόνιμης μυϊκής δραστηριότητας και η επίτευξη πιθανής ύφεσης, ο σκοπός της θεραπείας με μυοτονία είναι η μείωση της σοβαρότητας των μυοτονικών εκδηλώσεων. Η μη-φαρμακευτική αγωγή της μυοτονίας αποτελείται από μια δίαιτα με περιορισμό των αλάτων καλίου, τη θεραπεία άσκησης, το μασάζ, την ηλεκτρομυοσυγκόλληση, καθώς και την πρόληψη της υποθερμίας, καθώς όλες οι μυοτονικές αντιδράσεις αυξάνονται με το κρύο. Δεν υπάρχει ριζική ιατρική θεραπεία για τη μυοτονία, επομένως, η φαινυτοΐνη χρησιμοποιείται για τη μείωση της σοβαρότητας των μυοτονικών εκδηλώσεων και τα διουρητικά χρησιμοποιούνται για τη μείωση του επιπέδου του καλίου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατό να επιτευχθεί ύφεση με τη βοήθεια ανοσοκατασταλτικής θεραπείας: ενδοφλέβια χορήγηση ανθρώπινης ανοσοσφαιρίνης, πρεδνιζόνης, κυκλοφωσφαμίδης.

Πρόγνωση της μυοτονίας

Η πρόγνωση για τη ζωή με μυοτονία είναι γενικά ευνοϊκή, με εξαίρεση τις σπάνιες περιπτώσεις δυστροφικής μυοτονίας τύπου 1, όταν είναι δυνατή η ξαφνική έναρξη καρδιακού θανάτου λόγω καρδιακής παθολογίας. Η πρόγνωση της ικανότητας εργασίας των ασθενών με συγγενείς μυοπάθειες είναι επίσης ευνοϊκή (με λογική απασχόληση).

Μυοτονικό σύνδρομο: ανάπτυξη, σημεία, διάγνωση, τρόπος θεραπείας, πρόγνωση

Το μυοτονικό σύνδρομο (μυοτονία) είναι μια ομάδα συμπτωμάτων που εμφανίζονται όταν διαταράσσεται ο μυϊκός τόνος και υπάρχει δυσλειτουργία των μυϊκών ινών. Αποδυναμώνουν σε ξεκούραση και σπασμό με υπερβολική άσκηση. Οι συμπιεσμένοι μύες δεν μπορούν να χαλαρώσουν πλήρως αμέσως μετά τη μείωση. Η μυοτονία είναι μια εκδήλωση μυϊκών διαταραχών στην οποία χάνουν την ικανότητά τους να χαλαρώνουν μετά από συστολή. Οι προσωρινές διαταραχές εκδηλώνονται με ακαμψία κινήσεων. Οι συχνότερες εκδηλώσεις της παθολογίας είναι μυοτονικές επιθέσεις.

Ο όρος "μυοτιόνια" στα λατινικά σημαίνει "μυό" - ένας μυς και "τόνος" - ένταση. Η νόσος επηρεάζει μόνο τους σκελετικούς μύες, παρέχοντας εθελοντικές κινήσεις, συμπεριλαμβανομένων των μυών του κεφαλιού, του προσώπου και της γλώσσας. Οι λείοι μύες των εσωτερικών οργάνων μειώνονται ακούσια και δεν υποφέρουν από αυτή την ασθένεια.

Αυτή η ασθένεια του νευρομυϊκού συστήματος εκδηλώνεται με μυϊκή υποτονία και αδυναμία, η οποία αντικαθίσταται γρήγορα από κράμπες, πόνο και ένταση. Σε απάντηση σε εξωτερικά ερεθίσματα, οι μύες συμβαίνουν πάντοτε, αλλά δεν χαλαρώνουν αμέσως. Για αυτούς, αυτή η διαδικασία είναι σύνθετη και χρονοβόρα.

απόκριση των μυών στο χτύπημα σε ασθενή με μυοτιόνια

Η μυϊκή αδυναμία είναι η αιτία εσφαλμένης στάσης στα παιδιά, η αδυναμία να κρατάτε την πλάτη σας ευθεία και να μιλάτε σωστά. Τα άρρωστα παιδιά αρχίζουν να κάθονται και να περπατούν μετά από τους υγιείς συνομηλίκους τους, οι αρθρώσεις τους διαταράσσονται. Η βλάβη στους μύες του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος οδηγεί σε διάσπαση της γαστρεντερικής οδού και της χοληφόρου οδού, στην ανάπτυξη χρόνιας δυσκοιλιότητας. Ένας ασθενής τόνος του μυός μπορεί να προκαλέσει ακράτεια ούρων, μυωπία, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, οστεοχονδρόζη. Οι μαθητές με μυοτονικό σύνδρομο νιώθουν κουρασμένοι γρήγορα ακόμη και μετά από μικρό ψυχοφυσικό άγχος, η διαδικασία μάθησης τους δίνεται με μεγάλη δυσκολία. Συχνά μαστίζονται από έντονους πονοκεφάλους, οι οποίοι οδηγούν σε ψυχικές διαταραχές και μειωμένη εργασιακή ικανότητα.

  • Η μυοτονία είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με βλάβη σε διάφορα μέρη του εγκεφάλου. Αυτή η γονιδιωματική παθολογία μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιοδήποτε άτομο, ανεξαρτήτως φύλου, ηλικίας και εθνικότητας. Εμφανίζεται σε βρέφη, μεγαλύτερα παιδιά, εφήβους και ενήλικες. Οι μυοτονικές επιθέσεις διαρκούν από λίγα δευτερόλεπτα έως λεπτά και η έντασή τους κυμαίνεται από δυσφορία μέχρι επώδυνες δυσλειτουργικές διαταραχές. Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν μια μυοτονική επίθεση: σωματική υπερένταση, παρατεταμένη ανάπαυση, έκθεση σε κρύο, έντονους και δυνατούς ήχους.
  • Η επίκτητη μορφή του μυοτονικού συνδρόμου σχετίζεται με τραυματισμούς που λαμβάνουν κατά τη διάρκεια του τοκετού, μεταβολικές διαταραχές και ραχίτιδα. Στα νεογνά, τα δάχτυλα σπάνια αποστασιοποιούνται όταν αρπάζουν ένα αντικείμενο, το αντανακλαστικό αναρρόφησης είναι ελάχιστα έντονο. Τα μεγαλύτερα παιδιά παίζουν μικρά υπαίθρια παιχνίδια, μεγαλώνουν πολύ μετά από μια πτώση, αποφεύγουν τους συνομηλίκους τους.

Η θεραπεία της παθολογίας εξαρτάται από τους λόγους που προκάλεσαν την εμφάνιση και την ανάπτυξή της.

Αιτιολογία

Οι αιτιολογικοί και παθογενετικοί παράγοντες του μυοτονικού συνδρόμου δεν ορίζονται με ακρίβεια. Οι επιστήμονες προσδιορίζουν δύο μορφές παθολογίας - συγγενείς και αποκτημένες.

  1. Η βάση της νόσου μπορεί να είναι οι γενετικές διαταραχές. Το σύνδρομο κληρονομείται από παιδιά από άρρωστους γονείς. Προκειμένου η ασθένεια να εκδηλωθεί κλινικά, είναι απαραίτητο να αποκτηθεί ένα τροποποιημένο αντίγραφο γονιδίου από μητέρα και πατέρα. Σε αυτή την περίπτωση, το μεταλλαγμένο γονίδιο καταστέλλει το κανονικό του αντίγραφο και αναπτύσσεται η παθολογία. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο μόνο από έναν από τους γονείς, γίνεται φορέας του, αλλά δεν αρρωσταίνει. Κατά τη μετάδοση ενός υγιούς αντιγράφου ενός γονιδίου, ένα παιδί γεννιέται απόλυτα υγιές. Η συγγενής μορφή της παθολογίας έχει διάφορες εκδηλώσεις.
  2. Άλλες νευρομυϊκές και ενδοκρινικές παθήσεις, τραύματα κατά τη διάρκεια του τοκετού, μεταχυποξική εγκεφαλοπάθεια των νεογνών, μεταβολικές διαταραχές, υποδυμναία της εγκύου κατά τη διάρκεια ολόκληρης της περιόδου τεκνοποίησης μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη της παθολογίας. Το αποκτώμενο μυοτονικό σύνδρομο ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία, σε αντίθεση με τον γενετικό τύπο της νόσου.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της μυοτονίας είναι ο ίδιος σε όλους τους ασθενείς. Οι εξασθενισμένοι μύες υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων είναι έντονες και ακόμη και παραλυμένοι. Έρχεται η αποκαλούμενη μυοτονική επίθεση. Αναπτύσσεται όταν ο ασθενής επιχειρεί να κάνει μια κίνηση που απαιτεί τη συμμετοχή των επηρεαζόμενων μυών. Τέτοιοι προκλητικοί παράγοντες περιλαμβάνουν: κρύο, άγχος, συναισθηματική έξαρση, δυνατός ήχος, μακρά στάσιμη θέση.

Συμπτωματολογία

Τα κλινικά σημάδια της παθολογίας εξαρτώνται από τον εντοπισμό της βλάβης. Παραβιάζοντας τη δραστηριότητα των μυών των ποδιών, των χεριών, των ώμων, του αυχένα, του προσώπου, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη διαδικασία του περπατήματος, διατηρώντας τη στάση του σώματος, μιλώντας, ελέγχοντας τις εκφράσεις του προσώπου, τρώγοντας.

Οι κοινές εκδηλώσεις του συνδρόμου περιλαμβάνουν:

  • μυϊκή αδυναμία
  • κόπωση
  • απάθεια,
  • παραβίαση της πεπτικής οδού, χρόνια δυσκοιλιότητα και εντερικός κολικός,
  • ενούρηση,
  • κεφαλαλγία άγνωστης προέλευσης,
  • σκαρφαλωμένο,
  • μυωπία
  • διαταραχές ομιλίας,
  • ανισορροπία, απώλεια σταθερότητας,
  • ένα αβέβαιο περίπατο με απότομη ανάβαση και απότομη κάθοδο,
  • μείωση της νοημοσύνης.

Για πρώτη φορά, τα συμπτώματα της παθολογίας βρίσκονται σε μικρά παιδιά. Τα άρρωστα παιδιά αργότερα υγιή αρχίζουν να κρατούν το κεφάλι, να σέρνουν, να περπατούν και να μιλούν. Επιπλέον, οι ενέργειες αυτές τους δίνονται με μεγάλη δυσκολία και συχνά μόνο με τη βοήθεια ενηλίκων. Το σώμα τους είναι κακώς διαχειρίσιμο, σαν να μην ακούει τον ιδιοκτήτη του. Το παιδί, προσπαθώντας να σηκωθεί, παγώνει και πέφτει. Στη συνέχεια, το παιδί ανεβαίνει και, μετά από κάποια προσπάθεια, εκτελεί την προβλεπόμενη δράση. Προσπαθώντας να τραβήξει μακριά, το μωρό πέφτει και πάλι, σαν να παραλύθηκε, έπειτα ανεβαίνει και κινείται με περισσότερη εμπιστοσύνη. Όσο περισσότερες προσπάθειες κάνει, τόσο πιο σωστές είναι οι κινήσεις του. Κατά την εκτέλεση αρκετών διαδοχικών συσπάσεων, ο μυς αναπτύσσεται και η περαιτέρω χαλάρωσή του είναι ευκολότερη.

παιδί με συγγενή μυοτονία: αυξημένος μυϊκός τόνος της ζώνης ώμου, υπερτροφία μυϊκού ισχίου

Οι ασθενείς υποφέρουν από κόπρανα, παρουσιάζεται χρόνια δυσκοιλιότητα και αναπτύσσεται δυσλειτουργία των μυών της ουροδόχου κύστης και των χοληφόρων. Με βλάβη στις μυϊκές ίνες του οργανοφωσικού συστήματος, εμφανίζονται συμπτώματα μυωπίας. Τα άρρωστα παιδιά δεν μιλούν καλά, κουράζονται γρήγορα, συχνά παραπονιούνται για πονοκεφάλους, χάνουν την ισορροπία τους όταν ανεβαίνουν σκάλες ή όταν περπατούν γρήγορα. Για να προκαλέσει σπασμό των προσβεβλημένων μυών των ποδιών και ο πόνος μπορεί να χτυπήσει ελαφρά στα μοσχάρια. Αυτό είναι ένα από τα διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου, τα οποία μπορούν να αναγνωριστούν ανεξάρτητα. Ο οδυνηρός σπασμός συνοδεύεται από την εμφάνιση μυϊκών κυλίνδρων στο πόδι, τα οποία παραμένουν για αρκετά λεπτά μετά τη χαλάρωση.

Στους ενήλικες, η υπερτροφία των υπερφορτωμένων μυών, γίνεται μεγάλη, αντλείται. Αυτοί οι άνθρωποι μοιάζουν με jocks ή bodybuilders.

μυϊκή υπερτροφία σε ενήλικη μυοτονία

Με την ήττα των μυών του προσώπου και του λαιμού υφίσταται την εμφάνιση των ασθενών. Οι μυοτονικοί σπασμοί αλλάζουν το χάραγμα της φωνής, διαταράσσουν τις καταπιεστικές και αναπνευστικές διαδικασίες, οι οποίες εκδηλώνονται ως δύσπνοια και δυσφαγία. Ασθενείς χωρίς προβλήματα περπατούν σε μια επίπεδη επιφάνεια, αλλά δύσκολα ανεβαίνουν τις σκάλες, ειδικά ξεπερνώντας το πρώτο άνοιγμα. Το φαινόμενο της καθήλωσης είναι η ανικανότητα να καθίσει πλήρως, ώστε το πόδι από το δάχτυλο μέχρι το τακούνι να στέκεται στο πάτωμα. Οι ασθενείς δεν διατηρούν την ισορροπία και πέφτουν αμέσως.

Διαγνωστικά

Οι ειδικοί στον τομέα της νευρολογίας, της λογοθεραπείας, της ορθοπεδικής, της θεραπείας, της παιδιατρικής και της οφθαλμολογίας εμπλέκονται στις θεραπευτικές και διαγνωστικές διαδικασίες για το μυοτονικό σύνδρομο.

  1. Συλλογή κληρονομικού ιστορικού - εύρεση πληροφοριών σχετικά με την ύπαρξη παρόμοιου συνδρόμου στους επόμενους συγγενείς.
  2. Αφαίρεση μυών με σφύρα κρούσης για την ανίχνευση ενός ελαττώματος.
  3. Μια ειδική δοκιμή για τον εντοπισμό της μυοτονικής απόκρισης σε ερεθίσματα - φορτίο, κρύο, οξύ ήχο. Πρώτον, εμφανίζονται μυοτονικές εκκενώσεις σε ασθενείς και, στη συνέχεια, όλα τα χαρακτηριστικά φαινόμενα εξαφανίζονται. Οι ασθενείς προσφέρονται να αποκαλύψουν γρήγορα τις γροθιές τους, να ανοίξουν τα μάτια τους, να σηκωθούν από την καρέκλα. Οι ασθενείς χρειάζονται χρόνο και προσπάθεια για να ολοκληρώσουν αυτά τα απλά βήματα.
  4. Η ηλεκτρομυογραφία διεξάγεται για τη μελέτη των βιοηλεκτρικών δυνατοτήτων που εμφανίζονται στους σκελετικούς μυς του ανθρώπου κατά τη διάρκεια της διέγερσης των μυϊκών ινών. Στη μυοτονία καταγράφονται οι μυοτονικές εκκρίσεις, που συνοδεύονται από τον ήχο ενός «βομβαρδιστή κατάδυσης».
  5. Δοκιμασία αίματος για παρακλινικές και βιοχημικές παραμέτρους.
  6. Μοριακή γενετική μελέτη.
  7. Βιοψία και ιστολογική εξέταση μυϊκών ινών.

Ιατρικά γεγονότα

Η θεραπεία του μυοτονικού συνδρόμου εξαρτάται από τις αιτίες του. Εάν αποκτηθεί η ασθένεια, οι γιατροί συνταγογραφούν μια σύνθετη θεραπεία που εξαλείφει τους αιτιοπαθογενετικούς παράγοντες και τις συνέπειες των επιπτώσεών τους. Το συγγενές σύνδρομο είναι μια ανίατη ασθένεια που μένει με ένα παιδί για τη ζωή. Τα γενικά θεραπευτικά μέτρα μπορούν να μετριάσουν σημαντικά την κατάσταση των ασθενών και συνεπώς είναι αναγκαστικά απαραίτητα.

Σε όλους τους ασθενείς χορηγείται συμπτωματική θεραπεία που στοχεύει στην ομαλοποίηση του μυϊκού τόνου, στην ταχεία ανάρρωση τους μετά από υπερτασική ή συστολή και στη σταθεροποίηση του μεταβολισμού στο σώμα. Συνήθως συνταγογραφούνται νοοτροπικοί, αγγειακοί, νευροπροστατευτικοί και μεταβολικοί παράγοντες:

  • Το "Actovegin" ενεργοποιεί το μεταβολισμό στους ιστούς, βελτιώνει τον τροφισμό και το μεταβολισμό σε κυτταρικό επίπεδο, διεγείρει τη διαδικασία αναγέννησης.
  • Η παντομάμη είναι ένα νοοτροπικό φάρμακο που ενεργοποιεί τις μεταβολικές διεργασίες στα εγκεφαλικά κύτταρα και εξαλείφει τις επιπτώσεις της ψυχοκινητικής διέγερσης.
  • "Φαινυτοΐνη" - μυοχαλαρωτικό με αντι-σπαστική δράση.
  • Το Elkar αυξάνει τη δραστηριότητα του εγκεφάλου και εξομαλύνει τις μεταβολικές διεργασίες.
  • Τα διουρητικά Veroshpiron και Hypo θειαζίδη χρησιμοποιούνται για τη μείωση του καλίου στο αίμα.
  • Η cerebrolysin διεγείρει την εγκεφαλική δραστηριότητα, παρουσιάζοντας λειτουργική νευροδιαμόρφωση και νευροτροφική δράση.
  • Το Cortexin είναι ένα ισχυρό αντιοξειδωτικό και αντιυπεραστικό που βελτιώνει τη λειτουργία του εγκεφάλου και αυξάνει την αντίσταση του σώματος σε εξωτερικά ερεθίσματα.
  • Σε σοβαρές περιπτώσεις, εκτελείται ανοσοκατασταλτική θεραπεία - ενδοφλέβια χορήγηση ανθρώπινης ανοσοσφαιρίνης, πρεδνιζολόνης και κυκλοφωσφαμιδίου.
  • Εκτός από τη θεραπεία των ναρκωτικών, είναι απαραίτητο να επηρεαστούν άμεσα οι μύες, προκειμένου να εκπαιδευτούν και να ενισχυθούν. Για να γίνει αυτό, πραγματοποιήστε διάφορα μαθήματα μασάζ, άσκηση, σκλήρυνση. Η καθημερινή γυμναστική και οι περιποιήσεις μασάζ βοηθούν στην αποκατάσταση της μυϊκής δραστηριότητας, εξομαλύνουν τον μυϊκό τόνο, εξαλείφουν τα δυσάρεστα συμπτώματα του συνδρόμου.
  • Για να βελτιωθεί η ευημερία, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε μια διαιτητική δίαιτα με περιορισμό των αλάτων καλίου.
  • Οι ενήλικες ασθενείς επωφελούνται από την κολύμβηση στην πισίνα, και τα παιδιά - στο μπάνιο στο σπίτι.
  • Φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες αποτελεσματικές για εφαρμογές μυοτονίας - οζοκερίτη, ηλεκτροφορητικό αποτέλεσμα, βελονισμός, ηλεκτροδιέγερση.
  • Διορθωτικές τάξεις με άρρωστα παιδιά σε εξειδικευμένο ιατρικό κέντρο.
  • Μαθήματα με λογοθεραπευτή, ψυχολόγο, παθολόγο.

Οι ειδικοί συστήνουν στους ασθενείς τους να αποφεύγουν τις επιδράσεις των παραγόντων που προκαλούν: καταστάσεις σύγκρουσης, ψυχο-συναισθηματικές εκρήξεις, σωματική υπερένταση, μακρά παραμονή στην ίδια στάση, υποθερμία.

Εάν οι γονείς καταβάλουν ορισμένες προσπάθειες και αρχίσουν να αντιμετωπίζουν παιδιά από την πρώιμη παιδική ηλικία, θα μεγαλώσουν και θα ζήσουν μια πλήρη ζωή. Αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού, θα πρέπει να φροντίζει κατάλληλα: να θηλάζει, συχνά για μεγάλο χρονικό διάστημα να περπατά μαζί του στον καθαρό αέρα, να κάνει μασάζ, να κάνει ασκήσεις το πρωί. Αυτά τα προληπτικά μέτρα θα βοηθήσουν στην αποφυγή περαιτέρω εξέλιξης της μυϊκής αδυναμίας.

Αν δεν προδώσετε μεγάλη σημασία στα συμπτώματα της παθολογίας, μπορείτε να προκαλέσετε ανεπανόρθωτη βλάβη στην υγεία του μωρού. Θα ξεκινήσει αργότερα να κρατήσει το κεφάλι του peer, να καθίσει και να περπατήσει, στο μέλλον θα υπάρξουν προβλήματα με την ομιλία. Οι σοβαρές επιπλοκές του συνδρόμου περιλαμβάνουν: μόνιμη ημικρανία, ενούρηση, μειωμένη οπτική οξύτητα, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Η ιατρική συμβουλή ενδείκνυται για όλους εκείνους που σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη και βρίσκονται σε κίνδυνο. Αυτό ισχύει για ζευγάρια που έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο γένος. Οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εμφανίζουν προγεννητική διάγνωση γενετικών διαταραχών, η οποία περιλαμβάνει μη επεμβατικές και επεμβατικές τεχνικές. Για το σκοπό αυτό, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα εμβρύου, διαλογή βιοχημικών δεικτών ορού, αμνιοκεντρισμός, πλακιοκέντηση, βιοψία χοριακού ιπποειδούς, καρδιοκέντηση.

Το μυοτονικό σύνδρομο δεν είναι τόσο κακό όσο ανησυχούν οι μικρές μαμάδες για αυτό. Η έγκαιρη και σωστή διάγνωση, καθώς και η κατάλληλη θεραπεία επιτρέπουν σε αυτά τα παιδιά να μεγαλώσουν υγιή και ευτυχισμένα.

Μυοτονικό σύνδρομο

Η διάρκεια μιας μυοτονικής επίθεσης μπορεί να διαρκέσει από δευτερόλεπτα έως λεπτά και μπορεί να ποικίλει σε ένταση από μικρή δυσφορία μέχρι σοβαρή εξασθένιση των κινητικών δυνατοτήτων. Κατά κανόνα, μια μυοτονική επίθεση συμβαίνει μετά από έντονη σωματική άσκηση ή μετά από μακρά περίοδο ανάπαυσης, αλλά μερικές φορές προκύπτει ως αντίδραση σε χαμηλές θερμοκρασίες ή ακόμα και σε έντονο ήχο.

Με τη μυοτονία, εμπλέκονται μόνο σκελετικοί μύες, οι οποίοι εκτελούν εθελοντικές κινήσεις. Έτσι, μια μυοτονική επίθεση μπορεί να συμβεί μόνο όταν πραγματοποιούνται συνειδητές κινήσεις, αλλά δεν επηρεάζει τον καρδιακό μυ ή τις μυϊκές δομές του πεπτικού συστήματος. Ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα, η μυοτονία μπορεί να εμφανιστεί στα πόδια, το πρόσωπο, τα χέρια, τους ώμους, το πόδι, τα βλέφαρα, ακόμα και τη δυνατότητα να μιλούν καθαρά.

Κατά κανόνα, τα μυοτονικά σύνδρομα προσδιορίζονται γενετικά και μπορεί να είναι σε οποιοδήποτε άτομο. Οι μυοτονικές διαταραχές μπορεί να είναι τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες και σε οποιαδήποτε ηλικία μπορεί να υπάρχουν συμπτώματα μυοτονικών επιθέσεων. Ανάλογα με τη σοβαρότητα των μυοτονικών συμπτωμάτων, τα πρώτα σημεία αυτών των διαταραχών μπορεί να εμφανιστούν στην εφηβεία ή στους ενήλικες. Η κληρονομικότητα των μυοτονικών συνδρόμων συμβαίνει με δύο τρόπους από ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γενετικό μοτίβο ή ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γενετικό πρότυπο.

Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά

Οι διαταραχές που σχετίζονται με την αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα συνήθως εκδηλώνονται σε κάθε γενιά χωρίς εξαιρέσεις. Το αυτοσωμικό σημαίνει ότι το γενετικό σφάλμα μπορεί να εντοπιστεί σε οποιοδήποτε χρωμόσωμα, σε κάθε κύτταρο του σώματος, με εξαίρεση τα σεξουαλικά χρωμοσώματα. Κυρίαρχη σημαίνει ότι ένας γονέας του φορέα του ελαττωματικού γονιδίου είναι αρκετός για να μεταδώσει την ασθένεια με κληρονομικότητα. Και επειδή οι παραβιάσεις μπορούν να μεταδοθούν από οποιονδήποτε γονέα, κάθε παιδί από γονέα με γενετικό ελάττωμα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτήν την παραβίαση. Η σοβαρότητα της διαταραχής και η ηλικία του ντεμπούτο μπορεί να ποικίλει ανάλογα με το άτομο.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα

Στην αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, η ασθένεια εμφανίζεται σε μία γενιά και συνήθως χωρίς οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης. Και οι δύο γονείς μπορούν να είναι φορείς αυτού του γονιδίου. Ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου μπορεί να μην έχει συμπτώματα. Η υποχώρηση σημαίνει ότι η εκδήλωση αυτού του γονιδίου και της νόσου απαιτεί και οι δύο γονείς να έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο. Τα παιδιά και των δύο φύλων μπορούν να κληρονομήσουν ένα ελαττωματικό γονίδιο για αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας. Με κάθε εγκυμοσύνη, το 25% των παιδιών έχει την ευκαιρία να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από έναν γονέα, τότε θα είναι ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά κατά πάσα πιθανότητα δεν θα εκδηλώσει συμπτώματα. Σε 50% των περιπτώσεων, το παιδί θα φέρει το γονίδιο. Ταυτόχρονα, η πιθανότητα ότι το παιδί δεν κληρονομεί το ελαττωματικό γονίδιο και δεν θα είναι φορέας και δεν θα έχει κλινική εκδήλωση είναι 25%.

Τύποι μυοτονίας

Συγγενής μυοτιόνια

Το συγγενές της μυοτιόνιας είναι η συνηθέστερη μη προοδευτική μορφή του μυοτονικού συνδρόμου και προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που ευθύνεται για τους διαύλους ιόντων νατρίου των μυών. Αυτή η μορφή μυοτονίας δεν επηρεάζει τη μακροζωία και έχει μικρή επίδραση στη δομή του σώματος ή την ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος. Υπάρχουν δύο μορφές συγγενής μυοτονίας, ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας.

Ένας κοινός και μάλλον σοβαρός τύπος συγγενής μυοτονίας είναι η γενικευμένη μυοτονία του Μπέικερ και η κληρονομικότητα αυτής της νόσου συμβαίνει με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Το ντεμπούτο αυτής της μορφής μυοτονίας συμβαίνει στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία, αλλά μερικές φορές με σοβαρό ντεμπούτο μπορεί να είναι σε μικρή ηλικία. Τα συμπτώματα μπορεί να αυξηθούν σταδιακά σε διάστημα αρκετών ετών μετά τη διάγνωση ή να αυξηθούν σταδιακά έως ότου ο ασθενής φθάσει την ηλικία των είκοσι ετών.

Η αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα ονομάζεται νόσο Thomsen. Η νόσος ονομάζεται από τον Δανό ιατρό Asmus Julius Thomsen ο οποίος είχε αυτή την ασθένεια και που προέκυψε την παρουσία αυτής της ασθένειας στην οικογένειά του. Thomsen συμπτώματα μυοτονία είναι συνήθως πολύ πιο ήπια από ό, τι με την Baker μυοτονία και αν η ασθένεια είναι πριν από το ντεμπούτο του, και τα πρώτα σημάδια γίνονται εμφανείς σε πρώιμη παιδική ηλικία και μερικές φορές κατά τη γέννηση. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια για χρόνια μετά τη διάγνωση.

Το κύριο σύμπτωμα και των δύο ασθενειών είναι η γενικευμένη μυοτονία, που προκαλείται από εθελοντικές κινήσεις. Κατά κανόνα, τέτοια συμπτώματα προκαλούνται από σημαντική σωματική άσκηση ή, αντίθετα, από μακρά περίοδο ανάπαυσης και χαλάρωσης μυών. Η μυοτονία είναι πιο έντονη στα πόδια, γεγονός που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα και μερικές φορές ακόμη και πτώση. Επίσης, η μυοτονία περιλαμβάνει τους μύες της ζώνης ώμου και της κεφαλής, που μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες όταν αρπάζετε αντικείμενα, μασάτε ή αναβοσβήνετε. Σε σπάνιες περιπτώσεις με μυοτονία του Baker, μπορεί να υπάρξει μια ακινητοποιητική αδυναμία που εμφανίζεται μετά από μια μυοτονική επίθεση.

Μετά τη μυοτονική επίθεση και στους δύο τύπους μυοτονίας, η δυσκαμψία μπορεί να αφαιρεθεί με επαναλαμβανόμενες κινήσεις στους περιορισμένους μυς. Συνήθως, η ακαμψία αυξάνεται μετά από τις πρώτες που ενδιαφέρονται μυϊκές συσπάσεις, και στη συνέχεια, μετά από πέντε περικοπές μυοτονική ακαμψία εξαφανίζεται, επιτρέποντάς σας να αποκατασταθεί η κανονική λειτουργία των μυών για ένα ορισμένο χρονικό διάστημα. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται η προθέρμανση (προθέρμανση) και επιτρέπει στα άτομα με μυοτονία να εμπλακούν σε βαριά σωματική άσκηση και σπορ αντοχής.

Και παρόλο που το συγγενές της μυοτονίας δεν επηρεάζει σημαντικά τον σχηματισμό του μυοσκελετικού συστήματος, ταυτόχρονα, η μυοτονία επηρεάζει το μέγεθος ορισμένων μυών. Τόσο Baker και Thomsen μυοτονία μπορεί να προκαλέσει μια ασυνήθιστη αύξηση στο μέγεθος των σκελετικών μυών, ιδιαίτερα στα πόδια τους γλουτούς, αλλά και στα χέρια του στους ώμους και τους ραχιαίους μυς. Μια τέτοια αύξηση μπορεί να θεωρηθεί μυϊκή υπερτροφία και μερικές φορές τέτοιοι ασθενείς μοιάζουν με πραγματικούς αθλητές. Με τη μυοτονία του Μπέικερ, η μυϊκή υπερτροφία είναι πιο έντονη από ότι με τη μυοτονία του Thomsen.

Παραμυθονία συγγενής

Αυτή η μυοτονία είναι μια σπάνια παθολογία που συνδέεται με παραβίαση των διαύλων νατρίου και μεταδίδεται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Αυτός ο τύπος μυοτονίας δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής και η ένταση της μυοτονίας παραμένει σταθερή καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Το ντεμπούτο της νόσου συμβαίνει μεταξύ της γέννησης και της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα συγγενικής παραμυοτονίας είναι η γενικευμένη μυοτονική δυσκαμψία, η οποία επηρεάζει κυρίως τα χέρια και το πρόσωπο, καθώς και τις περιοχές του λαιμού και των βραχιόνων. Όπως και με άλλες μη προοδευτικές μυοτονίες, η συγγενής παραμυοτονία προκαλείται από εντατικά εθελοντικά φορτία, και σε ορισμένες περιπτώσεις προκαλείται από χαμηλές θερμοκρασίες. Σε πολλές περιπτώσεις, οι μυοτονικές επιθέσεις που προκαλούνται από το κρύο και η σχετική δυσκαμψία των μυών μπορούν να απομακρυνθούν με θερμότητα.

Οι επιθέσεις της μυοτονικής δυσκαμψίας συνοδεύονται συχνά από ακινητοποίηση των ασθενών στις σχετικές περιοχές. Η αδυναμία μπορεί να είναι μεγαλύτερη από ένα επεισόδιο μυοτονικής δυσκαμψίας, αποδυνάμωση των μυών για μια περίοδο από μερικά λεπτά έως αρκετές ώρες. Αλλά η αδυναμία δεν είναι χαρακτηριστική της συγγενής παραμυοτονίας. Επιπλέον, σε αντίθεση με άλλες μορφές μη-προοδευτική μυοτονία, παραμυοτονία δεν είναι τυπική για την παρουσία προθέρμανσης αποτελέσματος, κατά την οποία η μείωση δυσκαμψία μετά από μερικές μυϊκές συσπάσεις. Αντιθέτως, η μυοτονική δυσκαμψία συνήθως αυξάνεται μετά τη συνέχιση της μυϊκής δραστηριότητας, η οποία μειώνει περαιτέρω την κινητική δραστηριότητα. Το φαινόμενο αυτό αναφέρεται συνήθως ως παράδοξη μυοτονία.

Σύνδρομο Schwartz Jempela

Το σύνδρομο Schwartz-Jempela είναι η πιο σοβαρή μορφή της μη προοδευτικής μυοτονίας. Αυτός είναι ένας πολύ σπάνιος τύπος μυοτονίας που μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Το ντεμπούτο της νόσου συμβαίνει είτε αμέσως μετά τη γέννηση είτε λίγο μετά τη γέννηση. Η φύση και η ένταση των συμπτωμάτων μπορεί να έχουν μεμονωμένα χαρακτηριστικά. Ένα από τα κύρια συμπτώματα είναι η μυοτονική δυσκαμψία, πιο έντονη στο πρόσωπο και στους μηρούς. Με αυτή τη μυοτονία, υπάρχει μια τάση για μειωμένες διαταραχές ομιλίας και αλλαγές του προσώπου. Όπως συμβαίνει με τη συγγενή μυοτονία, οι επιπρόσθετες μυϊκές συσπάσεις προκαλούν ένα φαινόμενο προθέρμανσης και μειώνουν τη δυσκαμψία. Αλλά το αποτέλεσμα προθέρμανσης έχει ένα μικρό βαθμό, και σε ορισμένες περιπτώσεις απουσιάζει. Διαφορετικές σκελετικές παραμορφώσεις είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου Schwartz-Jempel. Αυτές οι παραμορφώσεις αποτελούν πρόβλημα ανάπτυξης του οργανισμού και, κατά κανόνα, αυτό εκδηλώνεται από τη μείωση της ανάπτυξης, καθώς και από ανωμαλίες του προσώπου, που προσδίδουν στο πρόσωπο ένα σχήμα μάσκας. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν υπερτροφικούς ισχίων, ατροφική ζώνη ώμου και παρατεταμένη συστροφή μυών και ενίοτε διανοητική διαταραχή.

Η αιτία του συνδρόμου Schwartz-Djempel δεν είναι γνωστή. Είναι πιθανό ότι αυτό το είδος της μυοτονία είναι μια ποικιλία μυϊκών διαταραχών, και μπορεί να συνδέεται με ανωμαλίες στο νευρικό σύστημα, ή ένα συνδυασμό των διαταραχών στους μυς και τα νεύρα.

Διαγνωστικά

Ακόμη και με βάση μια φυσική εξέταση, ένας γιατρός μπορεί να κάνει ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως η μυοτονική απόκριση στο στρες, η έκθεση στο κρύο ή άλλες διεγέρσεις. Αλλά είναι πολύ σημαντικό να διαφοροποιήσουμε αυτές τις μυοτονίες με προοδευτικές ασθένειες, όπως μυοτονικές δυστροφίες. Και για τη διαφορική διάγνωση απαιτούνται ειδικές μέθοδοι έρευνας. Αυτές οι μελέτες περιλαμβάνουν το EMG, το οποίο σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ηλεκτρική δραστηριότητα του μυϊκού ιστού. εργαστηριακές εξετάσεις (εξετάσεις αίματος και ανάλυση DNA) μυϊκή βιοψία, η οποία είναι μερικές φορές απαραίτητη για την τελική διάγνωση της μυϊκής πάθησης.

Θεραπεία

Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν θεραπείες που να μπορούν να απαλλαγούν από οποιοδήποτε μυοτονικό σύνδρομο. Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Εάν οι μυοτονικές επιθέσεις είναι έντονες, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν φάρμακα που μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα. Το πιο γνωστό φάρμακο είναι το mexilit, καθώς και φάρμακα όπως η γουανίνη, η προκαϊναμίδη, η τεγκρετόλη, η φαινυτοΐνη. Όμως, όλα αυτά τα φάρμακα έχουν πολλές ανεπιθύμητες ενέργειες και συνεπώς η παρατεταμένη χρήση τους δεν είναι επιθυμητή. Ιδανικά, όταν ο ασθενής γνωρίζει προκαλώντας μυοτονική παράγοντες επίθεση και προσπαθεί όσο το δυνατόν περισσότερο για να μη προκαλέσει καταστάσεις, και μετά την επίθεση επιτρέπει στους μύες να ανακάμψει με τη βοήθεια της χαλάρωσης.

Η χρήση των υλικών επιτρέπεται όταν καθορίζεται η ενεργός υπερσύνδεση στη μόνιμη σελίδα του άρθρου.

Μυοτονικό σύνδρομο. Συμπτώματα και θεραπεία

Κάθε γονέας θέλει το παιδί του να μεγαλώσει υγιές, αλλά, δυστυχώς, δεν είναι πάντα δυνατό να αποφευχθούν αποκλίσεις. Το μυοτονικό σύνδρομο, το οποίο εκδηλώνεται όχι μόνο σε βρέφη, αλλά και σε μεγαλύτερη ηλικία, είναι μια σπάνια κληρονομική παθολογία. Είναι μάλλον δύσκολο να εντοπίσετε μια ασθένεια μόνοι σας, έτσι δεν μπορείτε να κάνετε χωρίς τη βοήθεια ενός καλού παιδίατρου και ενός νευροπαθολόγου.

Τι είναι η παθολογία;

Μερικοί ειδικοί δεν αποδίδουν τη μυοτονία σε ασθένειες καθόλου, καλώντας μια τέτοια κατάσταση μια συμπτωματική εκδήλωση νευρομυικών διαταραχών. Είναι σχεδόν αδύνατο να αναγνωριστεί μια απόκλιση στην ανάπτυξη, ειδικά κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός μωρού. Το κύριο χαρακτηριστικό είναι ένας μακρύς σπασμός των μυών, ο οποίος παρατηρείται μετά την επόμενη κίνηση ή ένταση. Οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν προσεκτικά τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται το παιδί και να επισκέπτονται τακτικά τον παιδίατρο. Είναι επίσης σημαντικό να συνειδητοποιήσετε ότι προκειμένου το μωρό να αναπτυχθεί μαζί με τα υπόλοιπα παιδιά και να ζήσει μια πλήρη ζωή, θα πρέπει να ασκήσετε μέγιστες προσπάθειες και να αντιμετωπίσετε διαρκώς αυτό το πρόβλημα.

Όλα εξαιτίας γονιδίων!

Σήμερα, οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να αποδείξουν την πραγματική αιτία του μυοτονικού συνδρόμου. Η συγγενής ασθένεια (κλασσική μορφή) μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, χονδροδυστροφική μυοτονία - σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι στην πρώτη περίπτωση, το αλλοιωμένο γονίδιο αρχίζει να κυριαρχεί και να καταστέλλει το κανονικό αντίγραφο, προκαλώντας έτσι την ανάπτυξη γενετικών ανωμαλιών. Η πιθανότητα ένα παιδί να γεννηθεί με συγγενή νόσο (σε άρρωστο γονέα) είναι 50%. Μην απελπίζεστε, επειδή κάθε παιδί έχει την ευκαιρία να γεννηθεί εντελώς υγιές αν παίρνει ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου. Το συγγενές μυοτονικό σύνδρομο στα παιδιά μπορεί να εκδηλωθεί σε διάφορους βαθμούς, αλλά εμφανίζεται σε κάθε γενιά.

Το σύνδρομο Schwartz-Jampel (χονδροδυστροφική μυοτονία) κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Για να εκδηλωθεί η ασθένεια, είναι απαραίτητο να αποκτηθεί ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα. Εάν το παιδί κληρονομήσει μόνο ένα "λάθος" αντίγραφο και το δεύτερο είναι υγιές, θα είναι μόνο μεταφορέας.

Άλλοι λόγοι

Το νευρολογικό μυοτονικό σύνδρομο στις περισσότερες περιπτώσεις είναι κληρονομική, αλλά μπορεί επίσης να προκληθεί από μη γενετικά αίτια, όπως:

  • Τραυματισμοί γέννησης.
  • Περιγεννητική εγκεφαλοπάθεια.
  • Μεταβολικές διαταραχές.
  • Χαμηλή σωματική δραστηριότητα στην παιδική ηλικία.
  • Μεταφέρθηκε σε ραχίτιδα νηπιακής ηλικίας.
  • Νευρομυϊκές παθήσεις.
  • Υποδοδυναμία (μειωμένη δραστηριότητα) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Το σύνδρομο που έχει αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα της εμφάνισης αυτών των αιτιών θεωρείται ότι έχει αποκτηθεί και είναι καλά θεραπευόμενο, σε αντίθεση με τον γενετικό τύπο της ασθένειας.

Τύποι μυοτονικού συνδρόμου

Οι παρακάτω τύποι μυοτονίας είναι γνωστοί στην ιατρική:

  • Η μυοτονία του Thompson (Thomsen) είναι ένας αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος ασθένειας που μεταδίδεται από έναν μόνο γονέα. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον παιδίατρο Asmus Julius Thomsen, ο οποίος το ανακάλυψε στον εαυτό του και στα μέλη της οικογένειάς του. Τα πρώτα συμπτώματα της απόκλισης μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και στην παιδική ηλικία, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις όπου η πάθηση γίνεται μόνο αισθητή στην ηλικία των 6-12.
  • Myotonia Becker - μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο και βρίσκεται πολύ πιο συχνά από τον προηγούμενο τύπο. Η εμφάνιση σημείων ασθένειας στα κορίτσια παρατηρείται νωρίτερα (4-12 ετών) σε σχέση με τα αγόρια (16-18 ετών).
  • Σύνδρομο Schwartz-Jampel - εκδηλώνεται κατά το πρώτο έτος της ζωής. Το παιδί χαρακτηρίζεται από συγγενείς ανωμαλίες του σκελετού, του κρανίου, της διανοητικής καθυστέρησης. Το σύνδρομο μεταδίδεται σε γενετικό επίπεδο μόνο από τους δύο γονείς.
  • Δυστροφική μυοτονία - ονομάζεται επίσης ασθένεια Kurschman-Steinert. Συνενώνει από μόνο του αποκλίσεις του νευρομυϊκού χαρακτήρα και της παθολογίας των ματιών, του φυτικού και του ενδοκρινικού συστήματος.
  • Η συγγενής παραμυοτονία - εμφανίζεται σπάνια και μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Συνδυάζει τα συμπτώματα της περιοδικής παράλυσης και της μυοτονίας.

Μυοτονικό σύνδρομο: συμπτώματα

Το κύριο σύμπτωμα της απόκλισης, που ενώνει όλες τις ποικιλίες της νόσου - μυϊκό σπασμό. Συνίσταται στο γεγονός ότι μετά από μια αιχμηρή συστολή ο μυς δεν μπορεί να χαλαρώσει αμέσως, αλλά μόνο μετά από αρκετές επαναλήψεις της κίνησης. Η ένταση του τόνου είναι οξεία μετά από μια σύντομη ανάπαυση. Τα πρώτα βήματα δίνονται στον ασθενή με δυσκολία, αφού χρειάζονται τουλάχιστον 30 δευτερόλεπτα για να χαλαρώσει ο μυς.

Για να εντοπίσει τις παραβιάσεις, ο ασθενής καλείται να συμπιέσει και στη συνέχεια να ξεκλειδώσει γρήγορα τη γροθιά του ή να περπατήσει επάνω τις σκάλες. Από τις πρώτες προσπάθειες δεν μπορεί να γίνει, αλλά κάθε φορά που ο τόνος θα μειωθεί μέχρι να χαλαρώσει πλήρως ο μυς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για παράδειγμα, με τη μυοτονία του Thomsen, δημιουργείται μια εμφάνιση αθλητικής διάπλασης και καλά αναπτυγμένοι μύες σε έναν ασθενή. Αυτό προκαλείται από την υπερτροφία ορισμένων μυϊκών ομάδων.

Όταν τα συμπτώματα παραμυοτονίας εκδηλώνονται όταν εκτίθενται στο κρύο και εξαφανίζονται εντελώς στη ζέστη. Ο σπασμός μπορεί να διαρκέσει από μερικά λεπτά έως 2-3 ώρες, παρατηρείται επί αρκετές ημέρες αδυναμία των μυών (μετά την εφαρμογή θερμότητας). Κατά τη διάγνωση με χρήση ηλεκτρικού ρεύματος δεν παρατηρούνται μυοτονικά φαινόμενα.

Η μυοτονική δυστροφία χαρακτηρίζεται από μια εκδήλωση ατροφίας των μυών του λαιμού και του προσώπου και οι σπασμοί που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο παρατηρούνται στους μαστικούς μυς και στα άπω άκρα. Οι άνδρες συχνά υποφέρουν από φαλάκρα, διανοητική καθυστέρηση.

Το αντανακλαστικό μυοτονικό σύνδρομο (μυϊκός σπασμός) εμφανίζεται συχνότερα στον μυϊκό σκελετό και στον πρόσθιο σκαλοειδή μυ (που βρίσκεται στον αυχένα).

Πώς να εντοπίσετε ανωμαλίες στα παιδιά;

Αναγνωρίστε τις ανωμαλίες μπορούν οι γονείς σε ένα νεογέννητο μωρό. Το μυοτονικό σύνδρομο στα βρέφη εκδηλώνεται ακόμη και με κινήσεις απορρόφησης. Αυτά τα μωρά αρχίζουν να κρατούν τα κεφάλια τους πολύ αργότερα, κυλούν από την πλάτη τους στο στομάχι τους, σέρνουν και περπατούν. Η μυϊκή αδυναμία οδηγεί στην ανάπτυξη λανθασμένης στάσης, σκολίωση και προβλήματα με το γαστρεντερικό σωλήνα (δυσκοιλιότητα, κολικός).

Το μυοτονικό σύνδρομο στα παιδιά εκδηλώνεται επίσης στο γεγονός ότι δεν επιτρέπει την έγκαιρη λήψη των πρώτων βημάτων. Τα μικρά παιδιά πέφτουν συχνά, χάνουν την ισορροπία τους, δεν μπορούν να τρέξουν γρήγορα και να περπατήσουν τις σκάλες λόγω μυϊκού σπασμού. Επίσης, δεν έχουν την πολυτέλεια να παίζουν ενεργά υπαίθρια παιχνίδια - τα παιδιά κουράζονται γρήγορα.

Η αδυναμία των μυών του προσώπου επηρεάζει την ικανότητα να μιλάει κανονικά. Ήδη σε νεαρή ηλικία, εμφανίζονται σημάδια μυωπίας, καθώς το σύνδρομο επηρεάζει τους μυς των ματιών. Τα συμπτώματα της ασθένειας σε κάθε παιδί εκδηλώνεται σε ποικίλους βαθμούς. Σημειώστε ότι οι πρώτες εκδηλώσεις μπορεί να εμφανιστούν μόνο στην εφηβεία. Μπορείτε να προσπαθήσετε να προσδιορίσετε το σύνδρομο μόνοι σας. Γι 'αυτό, είναι απαραίτητο να χτυπήσουμε ελαφρώς τον γαστροκνήμιο μυ, και εάν εμφανιστεί σπασμός (μερικές φορές ακόμη και οδυνηρός), αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μια διαβούλευση με έναν νευρολόγο.

Διαγνωστικά

Μόνο ένας ειδικός μπορεί να συμπεράνει ότι ένα παιδί πάσχει από μυοτονία. Για μια πληρέστερη εικόνα, ο γιατρός πρέπει να γνωρίζει την ύπαρξη παρόμοιου συνδρόμου στους επόμενους συγγενείς. Ο ευκολότερος τρόπος για να ανιχνεύσετε ένα ελάττωμα είναι να χτυπάτε με ένα σφυρί κρουστών. Η ηλεκτρομυογραφία χρησιμοποιείται ως όργανο διαγνωστική μέθοδος. Η μέθοδος επιτρέπει στον γιατρό να καθορίσει την έκταση της βλάβης στους σκελετικούς μύες καταγράφοντας την ηλεκτρική τους δραστηριότητα.

Η παραμυοτονία διαγιγνώσκεται με κρύα δοκιμή, η οποία αρχικά προκαλεί την εμφάνιση μυοτονικών εκκρίσεων, μετά την οποία εξαφανίζονται τυχόν φαινόμενα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο.

Το τελικό στάδιο της διάγνωσης είναι μια εξέταση αίματος για την παρουσία γενετικών παθολογιών. Διεξάγεται σε νεογέννητα παιδιά παρουσία διαφόρων παραπόνων γονέων (χαμηλή αύξηση βάρους, υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, συχνή αναρρόφηση) και περισσότεροι ενήλικες ασθενείς.

Η εκδήλωση της νόσου στους ενήλικες

Κατά την εφηβεία και την ενηλικίωση μπορεί να εμφανιστούν σημεία δυστροφικού τύπου μυοτονικού συνδρόμου (νόσος του Steiner). Πολύ συχνά, αυτό συνοδεύεται από συνυπολογισμό της καρδιάς, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως στο θηλυκό μισό των ασθενών και ανικανότητα στους άνδρες. Εκτός από τις νευρολογικές ανωμαλίες, υπάρχει σημαντική μείωση στο επίπεδο της νοημοσύνης.

Το μυοτονικό σύνδρομο στους ενήλικες εκδηλώνεται πολύ ιδιόμορφο. Οι άνδρες (πιο επιρρεπείς στο σύνδρομο) με μυϊκή υπερτροφία φαίνονται σπορ και ταιριάζουν, αλλά στην πραγματικότητα αυτοί οι μύες δεν έχουν τη δύναμη. Οι μυοτονικοί σπασμοί οδηγούν σε αλλαγή στη φωνή, δυσκολία κατάποσης και αναπνοής (βλάβη των αναπνευστικών μυών). Οι πρώτοι μυϊκοί σπασμοί συνήθως επηρεάζουν τα πόδια. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής μπορεί να περπατήσει απολύτως τέλεια σε μια επίπεδη επιφάνεια, αλλά αν χρειάζεται να ανέβει στα βήματα, δηλαδή να χρησιμοποιήσει μια άλλη ομάδα μυών, θα είναι αρκετά δύσκολο να ξεπεραστεί η πρώτη ανάβαση.

Σε έναν ασθενή με μυοτονικό σύνδρομο, μπορεί να παρατηρηθεί το φαινόμενο της οκλαδόν. Δεν θα μπορέσει να καθίσει έτσι ώστε το πίσω μέρος των μηρών να έρχεται σε επαφή με το κάτω πόδι και ταυτόχρονα να βασίζεται πλήρως στο πόδι. Ο ασθενής δεν μπορεί να κρατήσει την ισορροπία του σε αυτή τη θέση και απλά θα πέσει. Το συνηθισμένο για έναν υγιή άνθρωπο γεμάτο οκλαδόν, εκτελεί με τα πόδια του μακριά και κλίνει στις κάλτσες του (είναι αδύνατο να καθίσει πλήρως ταυτόχρονα).

Μυοτονικό σύνδρομο: θεραπεία

Όσο νωρίτερα ανιχνεύεται η απόκλιση και αρχίζει η θεραπεία, τόσο πιθανότερο είναι να αναπτυχθεί κανονικά ο ασθενής. Αφού διαπιστώσετε τα συμπτώματα παραβίασης των μυών σε ένα παιδί, είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε αμέσως με έναν παιδίατρο ή νευρολόγο. Στη διαδικασία της διάγνωσης, οι ειδικοί πρέπει πρώτα απ 'όλα να προσδιορίσουν την αιτιολογία της νόσου και στη συνέχεια να επιλέξουν τα κατάλληλα θεραπευτικά μέτρα.

Προκειμένου το μωρό να συμβαδίσει με τη φυσική εξέλιξη, θα χρειαστεί να ολοκληρώσετε μια πορεία (όχι μία!) Για τις φυσικές διαδικασίες και το θεραπευτικό μασάζ. Με θετικά αποτελέσματα στο μέλλον, το παιδί θα παρακολουθήσει ειδικές ασκήσεις. Ακόμη και με το συγγενές σύνδρομο, τα μέτρα αυτά μετριάζουν πολύ την κατάσταση. Οι γονείς θα πρέπει να μάθουν πώς να κάνουν μασάζ για να διατηρήσουν την υγεία του παιδιού στο σπίτι.

Για να βελτιωθεί η ευημερία, πρέπει να τηρήσετε τη διατροφική διατροφή (η κατανάλωση αλάτων καλίου είναι περιορισμένη). Είναι σημαντικό να αποφεύγετε την υποθερμία, τις αγχωτικές καταστάσεις, τη μακροχρόνια παραμονή σε μια χαλαρή κατάσταση.

Επιδράσεις του φαρμάκου

Ορισμένοι εμπειρογνώμονες είναι της άποψης ότι δεν είναι απολύτως αποτελεσματική η θεραπεία του μυοτονικού συνδρόμου με φάρμακα και ότι ένα θετικό αποτέλεσμα είναι δυνατό μόνο με συνεχείς σωματικές ασκήσεις. Μόνο ένας ειδικός πρέπει να καθορίσει το φορτίο. Αλλά για να ανακουφίσει τον μυϊκό σπασμό σε ορισμένες περιπτώσεις, να συνταγογραφήσει το φάρμακο "φαινυτοΐνη". Είναι ένα μυοχαλαρωτικό με αντισπασμωδική δράση. Η ημερήσια δόση υπολογίζεται με βάση το βάρος και την ηλικία του ασθενούς. Στους ενήλικες, δεν μπορεί να υπερβαίνει τα 500 mg, στα παιδιά - 300 mg την ημέρα.

Στο μυοτονικό σύνδρομο μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν τα ακόλουθα φάρμακα:

  • "Actovegin" - βοηθά στην αύξηση του ενεργειακού πόρου των κυττάρων, βελτιώνει το μεταβολισμό. Το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για ενδοφλέβια (ένεση) και με τη μορφή δισκίων.
  • Η παντογαμία είναι ένας αποτελεσματικός νοοτροπικός παράγοντας που ενεργοποιεί τον μεταβολισμό των κυττάρων και έχει αντισπασμωδικό αποτέλεσμα. Αντιμετωπίζει ψυχοκινητική διέγερση, νεύρωση. Καλά αποδεδειγμένα στη θεραπεία της διανοητικής καθυστέρησης στα παιδιά.
  • "Elkar" - σταγόνες που αυξάνουν την εγκεφαλική δραστηριότητα και ομαλοποιούν τις μεταβολικές διεργασίες. Ο κατάλογος των ενδείξεων για συνταγογράφηση περιλαμβάνει χρόνια μυϊκή αδυναμία, κληρονομικές παθήσεις μυϊκής δυστροφίας.

Είναι υποχρεωτικό να συνταγογραφούνται διουρητικά σε ασθενείς με μυοτονικό σύνδρομο. Μειώνουν το επίπεδο του καλίου στο πλάσμα του αίματος, το οποίο συνήθως αυξάνεται μετά την επόμενη επίθεση.

Συστάσεις προς τους γονείς

Οι συγγενείς ασθένειες του νευρικού συστήματος απαιτούν συνεχή θεραπεία συντήρησης. Προκειμένου να μειωθούν τα συμπτώματα της εκδήλωσης της νόσου, οι γιατροί συνιστούν κολύμπι. Ένα μικρό παιδί θα έχει αρκετό χώρο στο λουτρό του σπιτιού, και σε μεγαλύτερη ηλικία μπορείτε να επισκεφθείτε την πισίνα.

Στην κλινική, το παιδί έχει συνταγογραφήσει φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες. Η εγκατάλειψή τους δεν είναι επιθυμητή, επειδή η ηλεκτροφόρηση φέρνει την ανακούφιση στα παιδιά που πάσχουν από μυοτονία. Η μέθοδος είναι απολύτως ανώδυνη και περιλαμβάνει την τοπική χορήγηση φαρμάκων μέσω συνεχούς ρεύματος.

Η διαβούλευση με έναν γενετιστή είναι επίσης απαραίτητη κατά το σχεδιασμό μιας εγκυμοσύνης. Σε κίνδυνο είναι άνδρες και γυναίκες των οποίων το γένος έχει ήδη αντιμετωπίσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Συνιστάται έντονα ότι τα ζευγάρια αυτά υφίστανται γενετική διάγνωση κατά την ίδια την εγκυμοσύνη. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιείται ανάλυση αμνιακού υγρού (αμνιοκεντρισμός) στις 14-18 εβδομάδες, χοριακή βιοψία σε 10-12 εβδομάδες, καρδιοκέντηση (που διεξάγεται μετά από 18 εβδομάδες). Αξίζει να σημειωθεί ότι ο κίνδυνος ύπαρξης παιδιού με τέτοια απόκλιση αυξάνεται σημαντικά εάν μια γυναίκα είναι άνω των 35 ετών. Με τη βοήθεια γενετικών εξετάσεων αίματος, οι γιατροί μπορούν να καθορίσουν την προδιάθεση ενός μελλοντικού μωρού σε σοβαρές ασθένειες.

Πρόληψη

Ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα στη ζώνη κινδύνου πρέπει να παρακολουθείται από γιατρό και να υποβάλλονται σε εξετάσεις που βοηθούν στην ανίχνευση γενετικών παθολογιών. Ένα νεογέννητο μωρό πρέπει να είναι πιο συχνά στον καθαρό αέρα, κάνετε μασάζ (προληπτικό). Είναι σημαντικό να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη της ανάπτυξης ραχίτιδας.



Επόμενο Άρθρο
Πόνος στο πόδι από το ισχίο στο πόδι